6,516 matches
-
constant, sindromul putând fi considerat o cauză mai frecventă de tulburări de creștere la fete decât nanismul hipofizar . Așadar, este lesne de imaginat că la nivelul cromozomului X există gene care influențează viabilitatea fetală, maturarea gonadei feminine și atingerea unei talii adecvate și armonioase (figura 29). Fetele cu sindrom Turner sau variante ale sindromului sunt caracterizate prin următoarea triadă clinică: disgenezie gonadică, talie mică și sindrom plurimalformativ (tabelul 2). Dintre cele trei componente, singura care se întâlnește constant este deficitul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
imaginat că la nivelul cromozomului X există gene care influențează viabilitatea fetală, maturarea gonadei feminine și atingerea unei talii adecvate și armonioase (figura 29). Fetele cu sindrom Turner sau variante ale sindromului sunt caracterizate prin următoarea triadă clinică: disgenezie gonadică, talie mică și sindrom plurimalformativ (tabelul 2). Dintre cele trei componente, singura care se întâlnește constant este deficitul de talie, care devine evident după vârsta de 3 ani . Lipsa declanșării spontane a pubertății face ca perioada creșterii să fie prelungită la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
adecvate și armonioase (figura 29). Fetele cu sindrom Turner sau variante ale sindromului sunt caracterizate prin următoarea triadă clinică: disgenezie gonadică, talie mică și sindrom plurimalformativ (tabelul 2). Dintre cele trei componente, singura care se întâlnește constant este deficitul de talie, care devine evident după vârsta de 3 ani . Lipsa declanșării spontane a pubertății face ca perioada creșterii să fie prelungită la aceste paciente, prin amânarea închiderii cartilagiilor de creștere, ceea ce face ca ele să recupereze parțial deficitul statural marcat inițial
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care devine evident după vârsta de 3 ani . Lipsa declanșării spontane a pubertății face ca perioada creșterii să fie prelungită la aceste paciente, prin amânarea închiderii cartilagiilor de creștere, ceea ce face ca ele să recupereze parțial deficitul statural marcat inițial. Talia finală medie a fetelor cu sindrom Turner netratate este de aproximativ 143 (-10) cm, fiind mult sub media taliei populației feminine adulte . Deficitul statural va fi de la ușor la profund dizarmonic, având un raport supraunitar între segmentul superior și segmentul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
prelungită la aceste paciente, prin amânarea închiderii cartilagiilor de creștere, ceea ce face ca ele să recupereze parțial deficitul statural marcat inițial. Talia finală medie a fetelor cu sindrom Turner netratate este de aproximativ 143 (-10) cm, fiind mult sub media taliei populației feminine adulte . Deficitul statural va fi de la ușor la profund dizarmonic, având un raport supraunitar între segmentul superior și segmentul inferior al corpului . în general, axa longitudinală este mai afectată decât axa transversală, ceea ce dă uneori pacientei cu sindrom
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fie modificări caracteristice (de exemplu, izocromozom X) . Anomalia de kariotip se poate observa fie în toți nucleii, fie într-un procentaj oarecare dintre nucleii celulelor analizate (mozaicisme) . Tiparea genetică pentru suspiciunea de sindrom Turner este necesară la toate fetele cu talie excepțional de mică la care deficitul de GH nu a putut fi dovedit sau la toate fetele cu pubertate întârziată din cauza insuficienței gonadice primare, care au un nivel crescut peste limită al gonadotropilor, indiferent de prezența sau absența sindromului plurimalformativ
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
varianta sporadică rămâne cea mai frecvent întâlnită . c. Sindromul Down (trisomia 21) Pacienții cu sindrom Down (care au al treilea cromozom 21) se întâlnesc frecvent în populația generală (un caz la 600 de copii). Copiii cu sindrom Down au o talie inferioară față de cea a copiilor din populația generală, dar deficitul statural este în majoritatea cazurilor minor, neconstituind o problemă per se, precum retardul intelectual; prin urmare nu au nevoie de tratament, chiar în situațiile în care este relativ marcat. Copiii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficitul statural este în majoritatea cazurilor minor, neconstituind o problemă per se, precum retardul intelectual; prin urmare nu au nevoie de tratament, chiar în situațiile în care este relativ marcat. Copiii cu sindrom Down se nasc cu o greutate și talie ușor inferioare celor ale copiilor sănătoși (în medie, sunt cu 500 g mai ușori și cu 2-3 cm mai mici); acest handicap statural se va menține și ulterior. Pubertatea copiilor cu sindrom Down este întârziată, iar saltul de creștere pubertar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sunt cu 500 g mai ușori și cu 2-3 cm mai mici); acest handicap statural se va menține și ulterior. Pubertatea copiilor cu sindrom Down este întârziată, iar saltul de creștere pubertar este inferior celui al copiilor cu kariotip normal. Talia finală a copiilor cu sindrom Down variază între limite foarte largi (135-170 cm pentru băieți și 125-150 cm pentru fete) . în mod analog curbelor de creștere ale copiilor din populația generală sau ale copiilor care suferă de alte sindroame însoțite
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și 125-150 cm pentru fete) . în mod analog curbelor de creștere ale copiilor din populația generală sau ale copiilor care suferă de alte sindroame însoțite de deficit statural, s-au efectuat curbe de creștere specifice copiilor cu sindrom Down. Dacă talia acestor copii deviază dincolo de limitele corespunzătoare sindromului și vârstei (mai mici decât percentilul 3), este posibil ca acei copii cu sindrom Down să aibă o afecțiune suplimentară (cardiacă, renală, hematologică, endocrină) care să determine un retard statural mai profund decât
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
inferioară a normalului) , dar cauza principală pare a fi un deficit de maturare la nivelul cartilagiilor de creștere, care însoțește sindromul . Răspunsul acestor copii la tratamentul cu hormon de creștere e liminar, iar pe durată lungă rezultatele sunt nesatisfăcătoare cu privire la talia finală atinsă . Trebuie să se țină cont de faptul că pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la afecțiuni autoimune și pot dezvolta în decursul perioadei de creștere o tiroidită autoimună Hashimoto, însoțită de hipotiroidie și o încetinire suplimentară a creșterii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
depășind rar vârsta de 1 an. în toate aceste cazuri supraviețuirea reprezintă țelul principal al intervenției medicale, tulburările de creștere fiind neglijabile pentru prognosticul vital și de calitate a vieții. d. Sindroame genetice care asociază tulburări de comportament alimentar și talie mică Viața modernă (implicând sedentarism și alimentație hipercalorică) a determinat apariția unei adevărate epidemii de obezitate, care s-a extins la vârste mici, inclusiv la copii . Copiii obezi au tendința de a-și declanșa pubertatea mai rapid, un posibil factor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
atingerea unei mase critice de țesut adipos. Au o viteză de creștere peste media generală și o vârstă osoasă mai avansată. Prin urmare, în decursul copilăriei și pubertății, copiii obezi sunt mai curând înalți pentru vârsta lor . Copiii obezi cu talie mică sunt cu atât mai suspecți că deficitul lor statural s-ar datora unei afecțiuni organice, cu cât ne-am aștepta ca ei să fie, dimpotrivă, mai înalți. Asocierea dintre talia mică și obezitate poate apărea în anumite condiții hormonale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai curând înalți pentru vârsta lor . Copiii obezi cu talie mică sunt cu atât mai suspecți că deficitul lor statural s-ar datora unei afecțiuni organice, cu cât ne-am aștepta ca ei să fie, dimpotrivă, mai înalți. Asocierea dintre talia mică și obezitate poate apărea în anumite condiții hormonale (deficit al axei somatotrope, hipotiroidie, sindrom Cushing, pseudohiperparatiroidism), dar și genetice, în cadrul câtorva sindroame . 1) Sindromul Prader-Labhart-Willi Sindromul Prader-Labhart-Willi (figurile 31-32), cunoscut ca sindrom Prader-Willi apare cu o incidență de 1
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
viață, dar copilul cu sindrom Prader-Willi crește ulterior în greutate din cauza unei pofte de mâncare de nestăpânit, care îl determină să se alimenteze continuu . Acești copii au un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat de tip 2 . Adesea prezintă talie mică, retard de dezvoltare mintală și instabilitate emoțională. Talia mică poate fi prezentă de la naștere, dar deficitul statural devine din ce în ce mai sever odată cu înaintarea în vârstă, din cauza vitezei de creștere reduse, astfel că talia medie de adult a pacienților cu sindrom
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
greutate din cauza unei pofte de mâncare de nestăpânit, care îl determină să se alimenteze continuu . Acești copii au un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat de tip 2 . Adesea prezintă talie mică, retard de dezvoltare mintală și instabilitate emoțională. Talia mică poate fi prezentă de la naștere, dar deficitul statural devine din ce în ce mai sever odată cu înaintarea în vârstă, din cauza vitezei de creștere reduse, astfel că talia medie de adult a pacienților cu sindrom Prader-Willi este mai mică de percentilul 3 al populației
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
diabet zaharat de tip 2 . Adesea prezintă talie mică, retard de dezvoltare mintală și instabilitate emoțională. Talia mică poate fi prezentă de la naștere, dar deficitul statural devine din ce în ce mai sever odată cu înaintarea în vârstă, din cauza vitezei de creștere reduse, astfel că talia medie de adult a pacienților cu sindrom Prader-Willi este mai mică de percentilul 3 al populației normale și sub talia medie prezisă de talia medie a părinților . Sindromul Prader-Willi este caracterizat de deleția genei care codifică polipeptidul N al riboproteinei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
prezentă de la naștere, dar deficitul statural devine din ce în ce mai sever odată cu înaintarea în vârstă, din cauza vitezei de creștere reduse, astfel că talia medie de adult a pacienților cu sindrom Prader-Willi este mai mică de percentilul 3 al populației normale și sub talia medie prezisă de talia medie a părinților . Sindromul Prader-Willi este caracterizat de deleția genei care codifică polipeptidul N al riboproteinei nucleare mici (small nuclear riboprotein polypeptide N, SNRPN), situată pe cromozomul patern 15, regiunea q11-13, sau, mai rar, de disomia
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficitul statural devine din ce în ce mai sever odată cu înaintarea în vârstă, din cauza vitezei de creștere reduse, astfel că talia medie de adult a pacienților cu sindrom Prader-Willi este mai mică de percentilul 3 al populației normale și sub talia medie prezisă de talia medie a părinților . Sindromul Prader-Willi este caracterizat de deleția genei care codifică polipeptidul N al riboproteinei nucleare mici (small nuclear riboprotein polypeptide N, SNRPN), situată pe cromozomul patern 15, regiunea q11-13, sau, mai rar, de disomia uniparentală a cromozomului matern
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
intrauterină, precum și în tulburările de creștere de cauză endocrină, prin deficit al axei somatotrope, dovedind redundanța clasificării tulburărilor de creștere propuse mai sus. Terapia cu hormon de creștere este indicată la copiii cu sindrom Prader-Willi, deoarece le permite atingerea unei talii în limitele normalului . Totuși, pentru mulți dintre aceștia câștigarea câtorva centimetri nu implică o ameliorare semnificativă a calității vieții. Terapia cu GH determină însă și o importantă modificare a compoziției corporale a acestor copii. Astfel, terapia le crește masa musculară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este prezent mai ales la băieți și este fie hipogonadotrop (secundar, central), fie primar . Mutațiile din sindromul Bardet-Biedl determină deficiențe ale membranei bazale ale celulelor ciliate, determinând pigmentări retiniene cu dispariția acuității vizuale . e. Alte sindroame genetice rare însoțite de talie mică Deleția 18q (a brațului lung al cromozomului 18) are o incidență de la 1/40.000 de nașteri; două treimi dintre acești copii au o talie mai mică de 2 DS, cu un deficit parțial de GH. Terapia cu hormon
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
determinând pigmentări retiniene cu dispariția acuității vizuale . e. Alte sindroame genetice rare însoțite de talie mică Deleția 18q (a brațului lung al cromozomului 18) are o incidență de la 1/40.000 de nașteri; două treimi dintre acești copii au o talie mai mică de 2 DS, cu un deficit parțial de GH. Terapia cu hormon de creștere la acești copii este în curs de testare . Progeria (sindromul Hutchinson-Gilford, figura 36) reprezintă o involuție rapidă a produsului de concepție, care apare începând
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
începând cu vârsta de 2 ani. Copilul suferă o pierdere progresivă de țesut adipos subcutanat, precum și o pierdere a părului. Progeria se mai caracterizează prin: hipoplazie a unghiilor, tulburări de maturare a cartilagiilor de creștere și rămânere în urmă în ce privește talia, evidentă de la o vârstă mică (6-18 luni), apariția precoce a aterosclerozei, urmată de fenomene anginoase, infarct miocardic, hipertensiune arterială și insuficiență cardiacă congestivă. Tulburarea de creștere din cadrul acestui sindrom este semnul cel mai precoce al afecțiunii. Mutația cauzatoare a afecțiunii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH relinei e în apropierea mutației cauzatoare de sindrom Lange) ; Leprechaunismul (mutații ale genei pentru receptorul insulinic) ; Sindromul Ellis van Creveld ; Sindromul Aarskog ; Sindromul Rubinstein-Taybi ; Nanismul Mulibrey (sindromul Perheentupa) ; Sindromul Dubowitz ; Sindromul Johanson-Blizzard . 3.1.2. Cauze secundare nonendocrine de talie mică Cauzele secundare ale taliei mici sunt în general corelate cu factorii implicați în stimularea creșterii staturale, și nu cu factorii intrinseci de maturare osoasă, presetați genetic. în continuare, vom aborda succint cauzele secundare ale taliei mici, în care nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mutației cauzatoare de sindrom Lange) ; Leprechaunismul (mutații ale genei pentru receptorul insulinic) ; Sindromul Ellis van Creveld ; Sindromul Aarskog ; Sindromul Rubinstein-Taybi ; Nanismul Mulibrey (sindromul Perheentupa) ; Sindromul Dubowitz ; Sindromul Johanson-Blizzard . 3.1.2. Cauze secundare nonendocrine de talie mică Cauzele secundare ale taliei mici sunt în general corelate cu factorii implicați în stimularea creșterii staturale, și nu cu factorii intrinseci de maturare osoasă, presetați genetic. în continuare, vom aborda succint cauzele secundare ale taliei mici, în care nu sunt implicate disfuncțiile hormonale. O
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]