6,516 matches
-
de vedere semiologic, sindromul se caracterizează prin asocierea IUGR cu tulburarea de creștere postnatală, asimetrie facială sau hemihipertrofie congenitală, facies mic, triunghiular, clinodactilie (degete mici încurbate) și alte semne inconstant întâlnite: pubertate precoce, vârstă osoasă întârziată. Adulții netratați au o talie foarte mică, de aproximativ 4 DS față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară este mai redusă decât a copiilor cu talie normală la naștere . Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver există o disomie uniparentală maternă a cromozomului 7. Genele
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
triunghiular, clinodactilie (degete mici încurbate) și alte semne inconstant întâlnite: pubertate precoce, vârstă osoasă întârziată. Adulții netratați au o talie foarte mică, de aproximativ 4 DS față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară este mai redusă decât a copiilor cu talie normală la naștere . Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver există o disomie uniparentală maternă a cromozomului 7. Genele candidate localizate în regiunea 7p11-13 includ gena pentru IGFBP 1 și 3, precum și gena pentru EGF-R. O altă genă de supresie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
-I . Sindromul Seckel Sindromul Seckel este o afecțiune autosomal recesivă (defect genetic localizat la nivelul 3q22.1 q24) caracterizată de: aspect particular al faciesului de pasăre , micrognatism, microcefalie și nas proeminent, combinate cu IUGR și tulburare de creștere postnatală severă. Talia finală a acestor copii este cuprinsă între 90 și 110 cm, ei având și retard mintal de la moderat la sever . Alte sindroame genetice caracterizate de IUGR Unele au fost descrise în capitolul anterior. Printre ele se numără sindromul Noonan, progeria
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
1.2.2. Prematuritatea extremă Copiii născuți înainte de 37 de săptămâni de gestație sunt considerați prematuri. Prin îngrijire neonatologică, mulți prematuri cu o greutate la naștere mai mică de 1.000 g reușesc să supraviețuiască. Copiii prematuri sănătoși ating o talie normală la 18 luni după naștere. La cei cu greutate la naștere extrem de mică (deși normală pentru vârsta gestației), recuperarea staturală completă are loc abia în jurul vârstei de 8 ani. Dintre copiii prematuri, unii prezintă traume craniene la naștere. Aceștia
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
normală pentru vârsta gestației), recuperarea staturală completă are loc abia în jurul vârstei de 8 ani. Dintre copiii prematuri, unii prezintă traume craniene la naștere. Aceștia vor avea un risc crescut de a dezvolta deficit de GH . 3.1.2.3. Talia mică cauzată de afecțiuni generale cronice Orice afecțiune cronică severă poate determina o întârziere de creștere în perioada copilăriei sau adolescenței. Afecțiunea poate fi depistată în momentul primului consult, alteori tulburarea de creștere poate fi primul simptom al afecțiunii , ca
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și osmolarității urinare, pentru a exclude un diabet insipid sau zaharat, precum și pe evaluarea capacității renale de acidifiere a urinii, pentru a exclude o posibilă acidoză renală tubulară . în figura 38 sunt enumerate afecțiunile cronice care pot fi asociate cu talia mică. Afecțiuni cronice asociate cu talia mică în majoritatea cazurilor de afecțiuni cronice, un important, dacă nu principalul efect cauzator al deficitului statural este o stare de malnutriție cronică a țesuturilor aflate în creștere, cauzată de proasta oxigenare, de aportul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un diabet insipid sau zaharat, precum și pe evaluarea capacității renale de acidifiere a urinii, pentru a exclude o posibilă acidoză renală tubulară . în figura 38 sunt enumerate afecțiunile cronice care pot fi asociate cu talia mică. Afecțiuni cronice asociate cu talia mică în majoritatea cazurilor de afecțiuni cronice, un important, dacă nu principalul efect cauzator al deficitului statural este o stare de malnutriție cronică a țesuturilor aflate în creștere, cauzată de proasta oxigenare, de aportul nutritiv deficitar, de necesarul energetic crescut
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
toate cazurile . Un important criteriu clinic de diferențiere a afecțiunilor cronice de cele endocrine drept cauză a retardului statural rămâne faptul că malnutriții au un deficit ponderal mai pregnant decât cel statural, spre deosebire de nanismul endocrin, unde greutatea copilului e corespunzătoare taliei sau chiar vârstei (figura 39). De altfel, în fazele inițiale ale malnutriției se produce mai întâi o scădere ponderală importantă, urmată ulterior de o rămânere în urmă a dezvoltării staturale . Primii doi au deficit statural marcat, având aceeași talie (120
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
corespunzătoare taliei sau chiar vârstei (figura 39). De altfel, în fazele inițiale ale malnutriției se produce mai întâi o scădere ponderală importantă, urmată ulterior de o rămânere în urmă a dezvoltării staturale . Primii doi au deficit statural marcat, având aceeași talie (120 cm, mai mică decât percentilul 3), în timp ce al treilea, o fată la care a început perioada de pubertate, are 160 cm, apropiindu-se de talia finală. Copilul din stânga e o fetiță cu o greutate de 18,7 kg (mult
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rămânere în urmă a dezvoltării staturale . Primii doi au deficit statural marcat, având aceeași talie (120 cm, mai mică decât percentilul 3), în timp ce al treilea, o fată la care a început perioada de pubertate, are 160 cm, apropiindu-se de talia finală. Copilul din stânga e o fetiță cu o greutate de 18,7 kg (mult sub percentilul 5), are un index de masă corporală (IMC) de 13 kg/m2 (sub percentilul 5). Copilul din mijloc e un băiat cu o greutate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a unor căi de administrare corticoidă centrate local, prin inhalare, cu efecte generale neglijabile, pot ajuta la diminuarea efectelor negative ale glucocorticoizilor asupra creșterii copiilor cu astm bronșic, care necesită o astfel de terapie. Utilizarea produselor inhalatorii nu reduce semnificativ talia finală a copiilor, chiar dacă efectul inițial este o încetinire temporară a creșterii . Displazia bronhopulmonară, consecință a bolii membranare hialine asociate prematurității și deficitului de surfactant, e caracterizată printr-o greutate la naștere mai mică de 1.500 g pentru o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
insulină, cu apariția diabetului zaharat. Toate aceste asocieri și complicații pot determina tulburări de creștere și pubertate întârziată, dar impactul decisiv asupra staturii îl are mai curând afecțiunea pulmonară decât cea pancreatică. Copiii cu fibroză chistică au în general o talie normală la naștere, iar viteza de creștere scade progresiv după primul an. Pubertatea întârziată și saltul statural peripubertar diminuat contribuie la o întârziere suplimentară de creștere. în majoritatea cazurilor însă, pacienții cu fibroză pulmonară chistică ating o talie de adult
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
general o talie normală la naștere, iar viteza de creștere scade progresiv după primul an. Pubertatea întârziată și saltul statural peripubertar diminuat contribuie la o întârziere suplimentară de creștere. în majoritatea cazurilor însă, pacienții cu fibroză pulmonară chistică ating o talie de adult doar ușor sub media normală . S-au elaborat din acest motiv curbe de creștere pentru copiii suferinzi de fibroză chistică, iar scopul final este atingerea unei talii corespunzătoare percentilului 25 pentru populația generală. în fibroza pulmonară chistică apare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în majoritatea cazurilor însă, pacienții cu fibroză pulmonară chistică ating o talie de adult doar ușor sub media normală . S-au elaborat din acest motiv curbe de creștere pentru copiii suferinzi de fibroză chistică, iar scopul final este atingerea unei talii corespunzătoare percentilului 25 pentru populația generală. în fibroza pulmonară chistică apare și o rezistență la acțiunea GH, cu valori mici ale IGF-I în prezența unui nivel crescut de GH. Pornind de la observarea acestor modificări, s-a încercat terapia copiilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere e mai crescută, acest spor de creștere este complet anihilat de apneea de somn. Atunci când apneea e rezolvată (presiune pozitivă, intervenție chirurgicală, slăbit), copilul își reia ritmul de creștere . Apneea de somn e întâlnită ca factor adjuvant al taliei inferioare în cazul copiilor cu sindrom Prader-Willi . c. Diabetul zaharat Majoritatea copiilor cu diabet zaharat insulinodependent cresc normal, chiar dacă diabetul e insuficient echilibrat. Viteza de creștere poate fi mai scăzută la unii diabetici aflați în perioada pubertară, acest efect negativ
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
diabetului zaharat, copiii care vor deveni diabetici sunt în general ceva mai înalți decât congenerii lor. Acest fenomen pare a se datora unui exces inițial de GH și insulină, în încercarea organismului de a compensa tulburarea metabolică. în acest fel, talia de adult a diabeticilor cu debut al afecțiunii în copilărie este, de cele mai multe ori, în limitele normalului . Diabetul zaharat prost echilibrat pe durate lungi de timp duce la tulburări severe de creștere, însoțite de acumulări excesive de glicogen, cauzatoare de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este inhibată de insulină, va crește în absența insulinei și va bloca funcționalitatea tisulară a IGF-I . d. Malnutriția, malabsorbția și maladii gastrointestinale Malnutriția cauzată de pauperitatea alimentelor, și nu de o maladie cronică este cea mai frecventă cauză de talie mică de pe glob (figura 40). Dacă malnutriția apare la copii care nu sunt supuși înfometării, aflați în zone dezvoltate și la care nu s-a depistat o evidentă cauză patologică de malnutriție, trebuie efectuată o anamneză amănunțită cu privire la obiceiurile alimentare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
odată suspectată, trebuie certificată prin biopsierea mucoasei intestinului subțire, ce va releva un aspect aplatizat în caz de diagnostic pozitiv. Scoaterea glutenului din alimentație determină, în 6-12 luni, reversibilitatea tulburării de creștere din maladia celiacă, cu o revenire completă a taliei în alți câțiva ani în cazurile diagnosticate la timp. Cazurile diagnosticate tardiv vor determină totuși un handicap statural suficient de important ca să nu mai poată fi recuperat complet, astfel încât talia de adult a pacientului va fi mică. în maladia celiacă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere din maladia celiacă, cu o revenire completă a taliei în alți câțiva ani în cazurile diagnosticate la timp. Cazurile diagnosticate tardiv vor determină totuși un handicap statural suficient de important ca să nu mai poată fi recuperat complet, astfel încât talia de adult a pacientului va fi mică. în maladia celiacă, nivelul de IGF-I este scăzut, probabil din cauza malnutriției, dar va crește până la normalizare după inițierea dietei. De aceea, măsurarea IGF-I nu este considerată informativă pentru statusul secretor al
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
însoțite de o întârziere a creșterii, probabil din cauza proastei oxigenări a țesuturilor aflate în plină dezvoltare, la care se adaugă necesarul energetic crescut al adaptării organismului la anemie, prin creșterea compensatorie a hematopoiezei și funcției cardiovasculare. Rămânerea în urmă a taliei devine mai evidentă la vârsta de declanșare normală a pubertății, deoarece acești copii au o pubertate întârziată . Anemia siclemică nu este însoțită de modificări ale axei somatotrope. în thalasemie, transfuziile frecvente pot fi însoțite de hemosideroză, cu risc de afectare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vârsta de declanșare normală a pubertății, deoarece acești copii au o pubertate întârziată . Anemia siclemică nu este însoțită de modificări ale axei somatotrope. în thalasemie, transfuziile frecvente pot fi însoțite de hemosideroză, cu risc de afectare a axelor hipotalamo-hipofizare. La talia mică a acestor copii vor contribui, pe lângă anemie, și scăderea sintezei de IGF-I, precum și insuficiența tireotropă și gonadotropă. Cei mai afectați sunt băieții ajunși la vârsta adolescenței, care vor avea o talie mică, fiind caracterizată de disproporții ale corpului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
risc de afectare a axelor hipotalamo-hipofizare. La talia mică a acestor copii vor contribui, pe lângă anemie, și scăderea sintezei de IGF-I, precum și insuficiența tireotropă și gonadotropă. Cei mai afectați sunt băieții ajunși la vârsta adolescenței, care vor avea o talie mică, fiind caracterizată de disproporții ale corpului, cu segmentul inferior (picioarele) în limitele normalului, dar cu scurtarea segmentului superior al corpului. Terapia cu GH la acești copii le va accelera creșterea, chiar dacă recuperarea taliei va fi incompletă . Copiii cu anemie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vârsta adolescenței, care vor avea o talie mică, fiind caracterizată de disproporții ale corpului, cu segmentul inferior (picioarele) în limitele normalului, dar cu scurtarea segmentului superior al corpului. Terapia cu GH la acești copii le va accelera creșterea, chiar dacă recuperarea taliei va fi incompletă . Copiii cu anemie Fanconi au și ei, în multe cazuri, un deficit parțial de GH . g. Afecțiuni renale Atât acidoza tubulară renală proximală, cât și cea distală pot determina prin ele însele statura mică. Acidoza proximală duce
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipotiroidia asociată contribuind la încetinirea creșterii copiilor suferinzi. Terapia glucocorticoidă cronică necesară în multe tipuri de afecțiuni renale contribuie și ea la retardul statural. Prin toate aceste mecanisme, în lipsa tratamentului cu GH, majoritatea copiilor cu insuficiență renală vor atinge o talie sub percentilul 3 . Insuficiența renală cronică instalată la copil e însoțită în general de un nivel crescut de GH, un nivel normal sau scăzut de IGF-I și o creștere deficitară, din cauza rezistenței relative la GH și uneori și la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
liniară . Utilizarea terapiei cu GH și după transplant pare a fi o soluție bună de recuperare a staturii copiilor care au suferit un transplant . h. Afecțiuni metabolice congenitale Maladiile de stocare a glicogenului, mucopolizaharidozele, glicoproteinozele și mucolipidozele sunt însoțite de talie mică și adesea de diverse grade de displazie scheletică. Acidozele organice (aciduriile metilmalonică și propionică) sunt însoțite de un grad de rezistență la acțiunea GH, fiind caracterizate de un nivel scăzut de IGF-I. Acești pacienți trebuie tratați cu GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]