6,373 matches
-
exemplu, să presupunem (fig. 3.4) că părintele afectat are un tip de marker (A1/A2) diferit de părintele neafectat (A3/A4); markerul A1 este strâns înlănțuit cu gena PKD1 și ambele segmente de ADN se vor transmite împreună la descendenți. Un membru al familiei, care are riscul teoretic de 50% de a fi primit gena mutantă, poate fi identificat ca purtătorul acestei gene (cu o probabilitate de 99%) prin stabilirea prezenței markerului A1. Prin analiza microsateliților s-a stabilit că
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Progresia este mai lentă la bolnavii cu gena PKD2. A fost identificat și un fenomen de anticipație tradus prin creșterea severității bolii în două generații succesive (5). Transmisia bolii pe linie maternă face ca boala să fie mai gravă la descendenți și IRCT să apară la vârste mai tinere (23). Rata de progresie a IRC a fost amplu studiată pentru a se identifica determinanții progresiei. Odată ce IRC apare, ea progresează la IRCT în circa 10 ani; când RFG scade sub 50
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de 8,7 ani4. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992) (1) care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice ecografice fals negative la descendenții între 10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin testare genetică drept purtătorii mutației PKD1. Se poate afirma că ultrasonografia este o bună metodă de diagnostic. Toate tehnicile imagistice evidențiază, în circa 50% din cazuri, nefromegalie și distorsiuni
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
puțin un chist renal 8. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992), care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice ecografice fals negative la descendenții între 10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin testare genetică drept purtătorii mutației PKD1. Se poate afirma că ultrasonografia este o bună metodă de screening familial și deci de diagnostic presimptomatic. Problema esențială pe care o ridică
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Zerres et al. (1992) au găsit același lucru la 30% din copii. Fick et al.(1994) au demonstrat că 53% din familiile informative cu ADPKD prezintă fenomenul de anticipație definit ca debut cu 10 ani mai devreme al IRCT la descendenții părinților afectați sau copil diagnosticat în primul an de viață. Datele au fost confirmate de Torra et al. (1995) și Gonzalo et al. (1966) (9, 18). Acest fenomen ar putea fi explicat prin intervenția unei/unor gene modificatoare 10. Toate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și simptomelor caracteristice bolii la moștenitorii direcți ai unei afecțiuni genetice, comparativ cu părintele afectat. Fenomenul de anticipație a fost evidențiat în cazul ADPKD, la aproximativ 41-49% din familii, unde IRC terminală a survenit cu 10 ani mai devreme la descendenți (6 studii: Dalgaard, 1959; Torres et al., 1994; Fick et al., 1994; Zerres et al., 1995; Torra et al., 1995; Gonzalo et al., 1996). Doar aproximativ 18% din familiile afectate nu respectă acest tip de evoluție, vârsta de apariție a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
susțin conceptul de anticipație; astfel, Geberth et al., 1995 evidențiază o distribuție gaussiană, normală, a diferenței de vârstă (în momentul ADPKD) părinte-descendent. în concluzie, deși problema nu este pe deplin elucidată, considerăm că este oportună și importantă examinarea precoce a descendenților persoanelor afectate. 6. Imprintingul Imprintingul este definit prin apariția mai precoce a semnelor și simptomelor caracteristice bolii la descendenții care moștenesc gena de la unul din părinți. Prezența și relevanța fenomenului de imprinting în ADPKD sunt încă controversate. Patru studii: Bear
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
momentul ADPKD) părinte-descendent. în concluzie, deși problema nu este pe deplin elucidată, considerăm că este oportună și importantă examinarea precoce a descendenților persoanelor afectate. 6. Imprintingul Imprintingul este definit prin apariția mai precoce a semnelor și simptomelor caracteristice bolii la descendenții care moștenesc gena de la unul din părinți. Prezența și relevanța fenomenului de imprinting în ADPKD sunt încă controversate. Patru studii: Bear et al., 1992; Zerres et al., 1993; Fick et al., 1994; Torra et al., 1996) au evidențiat instalarea mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
transmisia pe linie maternă este similară cu cea pe linie paternă (Florijn et al., 1995; Torra et al., 1996). Este posibil ca fenomenul de imprinting să fie valabil numai în cazul genei PKD1 (Bear et al., 1992) sau numai atunci când descendenții sunt de sex masculin (Choukroun et al., 1995). 7. Concluzii asupra determinanților genetici, constituționali Efectele determinanților genetici, constituționali ai progresiei spre IRCT (bazate pe ponderea și calitatea studiilor pro sau contra din literatură) pot fi: efect negativ cert fi evoluție
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
că sfatul genetic este adesea neglijat (ignorat) sau inadecvat realizat, mai ales la bolnavii cu IRC terminală dializați (4). Deseori, bolnavii nu sunt corect și complet informați asupra naturii bolii, asupra modului de transmitere și a riscului de recurență la descendenți, precum și asupra importanței abordării problemei la nivel familial. Uneori se greșește și prin exces de zel; medicul practician, simplificând problematica sfatului genetic la riscul de 50%, trece direct la examinarea rudelor de gradul I, fără a avea consimțământul lor informat
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu un bolnav cunoscut. în al doilea caz, persoana sănătoasă are un risc teoretic de 50% de a moșteni gena mutantă (genotip An) și deci de a manifesta boala la un anumit moment (vârstă) și de a o transmite la descendenți. Dar, privind lucrurile mai optimist, această persoană are șansa de 50% de a fi genotipic normală (nn) și deci de a nu face niciodată boala. Problema esențială se reduce la întrebarea dacă este sau nu purtător de genă mutantă; în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ereditară și caracteristicile transmiterii autosomal dominante; riscul de 50% pe care îl au fiecare din frații/surorile sale de a moșteni gena mutantă; riscul de 50% pe care îl are orice bolnav, la fiecare sarcină, de a transmite boala la descendenți (deși simplistă, comparația cu tragerea la sorți a unei bile dintr-un set de două bile una albă și alta neagră este sugestivă pentru toți pacienții); variabilitatea intrafamilială a bolii (10), care nu permite efectuarea unui prognostic asupra evoluției bolii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
vecinătatea genei. Polimorfismul acestor markeri face puțin probabil faptul ca două persoane neînrudite să aibe același marker. Astfel, părintele afectat va avea un tip de marker (X) diferit de părintele neafectat (Y). El se va transmite împreună cu gena PKD1 la descendenți. Un copil care are riscul teoretic de a fi primit gena mutantă poate fi identificat ca purtătorul acestei gene (cu o probabilitate de 99%) prin stabilirea prezenței markerului X (4). Rezultatele, pozitive sau negative, determină ulterior noi acțiuni. Absența certă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
diagnosticului, manifestărilor extrarenale posibile, prognosticului (caracterul cronic și progresiv al bolii, posibilele complicații, evoluția spre IRCT, opțiunile de supleere a funcției renale dializa și transplantul); naturii genetice a bolii (AD) și a riscului de 50% de a o transmite la descendenți; utilității unei evaluări angiografice impuse de agregarea familială a anevrismelor intracraniene în ADPKD. 3. Pacientul este sfătuit și încurajat să-și informeze familia (el decide!?): soția, sora și cei trei copii despre: riscul teoretic de 50% de a primi și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și mortalitate. -îngrijirea bolnavilor cu ADPKD, mai ales în stadiul terminal care necesită terapie de supleere a funcției renale prin dializă și transplant, implică cheltuieli importante. -ADPKD este o boală ereditară, cu transmitere autosomal dominantă și risc de recurență la descendenți de 50%. în aceste condiții, un program de depistare precoce și prevenire a manifestărilor și complicațiilor bolii este posibil. -Progresele recente în domeniul patogeniei ADPKD permit înțelegerea mai bună a mecanismelor de formare și creștere a chiștilor, precum și a factorilor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ȘTIRBEI, Barbu (c. 1753 - 1813, București), memorialist. Descendent din familia Buzeștilor, Ș. e fiul Dumitranei și al postelnicului Constantin Știrbei. Vornic înainte de 1790, el mai primise rangurile de serdar, vel paharnic și clucer. Nu prea interesat de viața de la curte, boierul, fire retrasă, își petrecea timpul citind gazete
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/289935_a_291264]
-
din Bremen, Köln, Dresda, Hamburg, München, Leipzig sau Nürnberg. Unul din trei germani locuiește într-unul din cele 82 de mari orașe cu peste o sută de mii de locuitori. Alături de germani trăiește o importantă populație aparținând minorităților naționale: sorbi (descendenți ai etniei slave), frizoni (descendenți ai unei populații de origine germanică de pe litoralul Mării Nordului), danezi (în regiunea Schleswig) și rromi de naționalitate germană. Din totalul populației RFG, 7,3 milioane sunt străini, imigranți care au venit și au rămas de
by GHEORGHE BICHICEAN [Corola-publishinghouse/Science/948_a_2456]
-
München, Leipzig sau Nürnberg. Unul din trei germani locuiește într-unul din cele 82 de mari orașe cu peste o sută de mii de locuitori. Alături de germani trăiește o importantă populație aparținând minorităților naționale: sorbi (descendenți ai etniei slave), frizoni (descendenți ai unei populații de origine germanică de pe litoralul Mării Nordului), danezi (în regiunea Schleswig) și rromi de naționalitate germană. Din totalul populației RFG, 7,3 milioane sunt străini, imigranți care au venit și au rămas de bună voie, în cea mai
by GHEORGHE BICHICEAN [Corola-publishinghouse/Science/948_a_2456]
-
model de omenie, cumpănire și bunăcuviință pentru o lume pervertită de levantini și bolșevici. Îmi aduc aminte, de asemenea, de răspunsul nediplomatic, potrivit unui tânăr de treizeci de ani, la întrebarea febrilă a distinsului istoric de la Manchester, Constantin Brâncoveanu (da!, descendent al Brâncovenilor), atunci secretar al Casei Regale, care mă chestiona amical, pe splendida terasă a unei cafenele pariziene, asupra șanselor de a reveni monarhia la conducerea țării. L-am întrebat abrupt, fără protocol, cu acea candoare abrazivă a tinerilor: "Ce
[Corola-publishinghouse/Science/84960_a_85745]
-
desfășurare de forțe, evoluția procesului de pace menținându-se incertă. Revenind la perspectiva istorică asupra conflictului arabo-israelian trebuie spus că istoria poporului evreu 296 este legată de Palestina prin cursul istoriei dintre anii 2000 și 1000 î.e.n, atunci când descendenții lui Abraham, sub conducerea mai multor conducători (printre care Moise, Ioshua, Saul) s-au apropiat de Palestina, ținutul filistinilor, iar regii David și Solomon, în jurul anului 1000 î.e.n, au pus bazele viitorului regat Israel în Canaan, ridicând și
[Corola-publishinghouse/Science/84948_a_85733]
-
anatomice, ce pot fi implicate într-o varietate de entități patologice al căror tratament este chirurgical, singular sau în asociere cu alte metode terapeutice. Timusul Are originea embriologică în a 3-a pungă faringiană, împreună cu paratiroidele inferioare. De aici migrează descendent în mediastinul anterior, în fața trunchiului venos brahiocefalic și a pericardului. Timusul este format din 2 lobi, 3 sau chiar 4 lobi, socotit a fi timusul intracapsular. În prezența a 2 lobi (lobul drept este mai mare), există o punte interlobară
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92113_a_92608]
-
ductului. Structurile neurogene Structurile neurogene din mediastin sunt reprezentate de nervii frenici, nervii vagi, nervii spinali dorsali, lanțurile și ganglionii simpatici și paraganglionii mediastinali [18]. Nervii frenici Nervul frenic drept are originea în rădăcinile C3, C4, C5, după care coboară descendent pe marginea internă a mușchiului scalen anterior. Pătrunde în torace printre artera și vena subclavie dreaptă, plasându-se pe versantul anterior al domului pleural, după care trece lateral de vena cavă superioară. În traiectul intratoracic, nervul frenic este însoțit de
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92113_a_92608]
-
ocupă un loc important În dezbaterile lor intime, aceasta e percepută drept un fapt metafizic. Nimic concret, nimic legat de imanentul vieții de fiecare zi. Oroarea de sinucidere a fost statuată de către primii filozofi europeni, În special de Platon și descendenții săi. Mai mult: Există și câteva categorii umane a căror etică presupune o anumită aversiune față de sinucidere, cum sunt, de exemplu: evreii din Vechiul Testament, budiștii, orficii, dar și În cazul lor există un număr destul de mare de excepții admise și
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
jurnalul păstrează această notație derutantă: „Nimeni dintre cei pe care-i iubesc n-a murit sau n-a fost chinuit”. Neatenție În redactare? Psihanalitică punere Între paranteze a unei răni cu greu cicatrizate? Dificil de răspuns. În orice caz, ultim descendent al unei lumi idealizate cu frenezie, Sylvia se simte investită cu o misiune importantă. Ea știe că trebuie să plătească pentru toți cei pe care-i iubește. Ca un țap ispășitor, ea a ales, cu un fel de eroism naiv
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
plecat urechea la insinuările șarpelui și la îndoiala sugerată de acesta cu privire la intențiile Creatorului dacă omul nu ar fi persistat în greșeală și nu ar fi mușcat din mărul cunoașterii binelui și răului, a adevărului și a minciunii. Faptul că descendenții perechii primordiale au început să amplifice greșeala părinților lor ne este amintit de conduita lui Cain, care, după ce și-a ucis fratele nu s-a sfiit să-l mintă sfruntat pe Dumnezeu, așa cum textul biblic povestește: Atunci a zis Domnul
by J. A. Barnes [Corola-publishinghouse/Science/1068_a_2576]