6,516 matches
-
scheletică. Acidozele organice (aciduriile metilmalonică și propionică) sunt însoțite de un grad de rezistență la acțiunea GH, fiind caracterizate de un nivel scăzut de IGF-I. Acești pacienți trebuie tratați cu GH recombinant . Rahitismul hipofosfatemic rezistent la vitamina D cauzează talia mică, la fel ca și rahitismul prin deficit de vitamină D. Tratamentul cu 1,25(OH)2D3 și fosfat pe cale orală ameliorează ritmul de creștere în această afecțiune rară . i. Inflamația cronică și infecțiile Am menționat până acum că afecțiunile
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Infecția cu HIV se poate transmite perinatal prin transfuzii de la mamele infectate, droguri administrate intravenos și contact sexual. Copiii infectați cu HIV au un ritm încetinit de creștere, având un SDS de 1, dar sunt relativ proporționați, greutatea lor corespunzând taliei, spre deosebire de adulții infectați, care pot suferi de un sindrom cașectic . Talia sau viteza de creștere a copiilor infectați cu HIV nu reprezintă indicatori de supraviețuire. Dacă supraviețuiesc, ei vor avea semne de pubertate întârziată, mai ales dacă infecția cu HIV
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
infectate, droguri administrate intravenos și contact sexual. Copiii infectați cu HIV au un ritm încetinit de creștere, având un SDS de 1, dar sunt relativ proporționați, greutatea lor corespunzând taliei, spre deosebire de adulții infectați, care pot suferi de un sindrom cașectic . Talia sau viteza de creștere a copiilor infectați cu HIV nu reprezintă indicatori de supraviețuire. Dacă supraviețuiesc, ei vor avea semne de pubertate întârziată, mai ales dacă infecția cu HIV e asociată altor afecțiuni, precum hemofilia, chiar dacă nivelul de testosteron corespunde
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unii dintre acești copii. De aceea, astfel de medicamente trebuie utilizate cu precauție și moderație. Terapia cu glucocorticoizi este, așa cum vom detalia ulterior, o cauză importantă de retard statural care, uneori, nu poate fi evitată. 3.2. Cauze endocrine ale taliei mici într-un sens mai larg, talia mică de cauză endocrină include toate afecțiunile endocrine care pot avea drept consecință directă sau indirectă tulburări de creștere (tabelul 5). Într-o viziune mai restrânsă, talia mică de cauză endocrină include doar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de medicamente trebuie utilizate cu precauție și moderație. Terapia cu glucocorticoizi este, așa cum vom detalia ulterior, o cauză importantă de retard statural care, uneori, nu poate fi evitată. 3.2. Cauze endocrine ale taliei mici într-un sens mai larg, talia mică de cauză endocrină include toate afecțiunile endocrine care pot avea drept consecință directă sau indirectă tulburări de creștere (tabelul 5). Într-o viziune mai restrânsă, talia mică de cauză endocrină include doar afecțiunile endocrine cu impact direct asupra procesului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
evitată. 3.2. Cauze endocrine ale taliei mici într-un sens mai larg, talia mică de cauză endocrină include toate afecțiunile endocrine care pot avea drept consecință directă sau indirectă tulburări de creștere (tabelul 5). Într-o viziune mai restrânsă, talia mică de cauză endocrină include doar afecțiunile endocrine cu impact direct asupra procesului de creștere în perioada postnatală. în această abordare, se poate considera că afecțiuni precum diabetul zaharat și diabetul insipid tratate necorespunzător au un impact negativ indirect asupra
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cronice, și nu prin efectul lor direct asupra creșterii, astfel încât ar putea fi considerate tulburări de creștere cauzate de afecțiuni cronice . În fine, excesul de hormoni sexoizi în perioada prepubertară duce la un puseu inițial de creștere, copiii atingând o talie înaltă față de colegii lor de generație, însoțită de semne de declanșare a pubertății: talia lor de adult va fi însă compromisă din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere, care va duce la stagnarea precoce a creșterii . 3.2.1. Deficitul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tulburări de creștere cauzate de afecțiuni cronice . În fine, excesul de hormoni sexoizi în perioada prepubertară duce la un puseu inițial de creștere, copiii atingând o talie înaltă față de colegii lor de generație, însoțită de semne de declanșare a pubertății: talia lor de adult va fi însă compromisă din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere, care va duce la stagnarea precoce a creșterii . 3.2.1. Deficitul axei somatotrope: deficitul de IGF Rolul central al hipofizei în creșterea postnatală prin intermediul secreției
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
că tehnicile de măsurare ale IGF circulant au un grad de specificitate relativ redus, deoarece nivelul de IGF are o variabilitate individuală foarte mare. Astfel, la valori scăzute de IGF, există zone de suprapunere între valorile IGF ale pacienților de talie normală și cei de talie mică. în plus, limitele dispersiei valorilor individuale ale IGF variază foarte mult de la o vârstă la alta în perioada creșterii și în timpul pubertății (figura 41). Sensibilitatea tehnicilor actuale de evaluare a IGF-I este nesatisfăcătoare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
IGF circulant au un grad de specificitate relativ redus, deoarece nivelul de IGF are o variabilitate individuală foarte mare. Astfel, la valori scăzute de IGF, există zone de suprapunere între valorile IGF ale pacienților de talie normală și cei de talie mică. în plus, limitele dispersiei valorilor individuale ale IGF variază foarte mult de la o vârstă la alta în perioada creșterii și în timpul pubertății (figura 41). Sensibilitatea tehnicilor actuale de evaluare a IGF-I este nesatisfăcătoare . Cum sursa secretorie principală a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Am putea așadar deduce că pacienții cu un răspuns insuficient la GH au o rezistență relativă la acțiunea acestuia. Mai mult, dacă observăm populația copiilor sănătoși, chiar dacă diferențele individuale ale nivelului de IGF-I sunt foarte mari, copiii sănătoși cu talie mică au tendința de a avea un nivel mai redus de IGF-I decât cei cu talie înaltă. Este posibil ca unii dintre copiii cu talie mică și cu un nivel mic (deși încă în limitele normalului) de IGF-I
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acțiunea acestuia. Mai mult, dacă observăm populația copiilor sănătoși, chiar dacă diferențele individuale ale nivelului de IGF-I sunt foarte mari, copiii sănătoși cu talie mică au tendința de a avea un nivel mai redus de IGF-I decât cei cu talie înaltă. Este posibil ca unii dintre copiii cu talie mică și cu un nivel mic (deși încă în limitele normalului) de IGF-I să aibă deficiențe genetice subtile ale sintezei de IGF-I. Luând în considerare și acești copii cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
chiar dacă diferențele individuale ale nivelului de IGF-I sunt foarte mari, copiii sănătoși cu talie mică au tendința de a avea un nivel mai redus de IGF-I decât cei cu talie înaltă. Este posibil ca unii dintre copiii cu talie mică și cu un nivel mic (deși încă în limitele normalului) de IGF-I să aibă deficiențe genetice subtile ale sintezei de IGF-I. Luând în considerare și acești copii cu rezistență liminară la acțiunea GH, deficitul secretor de IGF
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH cauzat de lipsa celulelor somatotrope, acesta poate fi uneori însoțit de deficite hormonale hipofizare multiple. Acest fenomen are un substrat genetic și este cauzat de lipsa unor factori stimulatori ai diferențierii celulelor trope hipofizare din precursorii comuni (planșa 29). Talia la naștere a copiilor cu deficit al axei somatotrope, chiar dacă este statistic inferioară celei a populației generale, corespunde, de cele mai multe ori, percentilului 10 sau chiar ușor mai mare, aceștia putând fi considerați încă a avea o talie la limita inferioară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
comuni (planșa 29). Talia la naștere a copiilor cu deficit al axei somatotrope, chiar dacă este statistic inferioară celei a populației generale, corespunde, de cele mai multe ori, percentilului 10 sau chiar ușor mai mare, aceștia putând fi considerați încă a avea o talie la limita inferioară a normalului (SDS = 1). Totuși, copiii care au deficit complet (sever) de GH și rarii copii care prezintă insensibilitate la acțiunea GH (nanicii Laron) au la naștere o talie mai mică, corespunzând unui SDS de 2, sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
aceștia putând fi considerați încă a avea o talie la limita inferioară a normalului (SDS = 1). Totuși, copiii care au deficit complet (sever) de GH și rarii copii care prezintă insensibilitate la acțiunea GH (nanicii Laron) au la naștere o talie mai mică, corespunzând unui SDS de 2, sau chiar mai puțin în cazul foarte rarilor copii care se nasc cu deficit de IGF-I. Acest fapt dovedește că axa somatotropă are efecte moderate, dar semnificative asupra creșterii și în perioada
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
semnificative asupra creșterii și în perioada intrauterină, cu un rol mai important jucat de IGF-I, care e secretat și acționează în mare parte independent de GH înainte de naștere . Greutate la naștere mică, dar nu mai mică de 2 DS Talia la naștere ușor redusă Viteza de creștere postnatală încetinită (moderat sau sever) Vârsta osoasă întârziată pentru vârsta cronologică, dar avansată pentru vârsta staturală Raportul dintre segmentul inferior și cel superior și anvergura brațelor normale pentru vârsta osoasă Creștere Mâini și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
infantil, iar cu înaintarea în vârstă, facies infanto-senescent Dimensiunile capului normale, dar uneori mai mari decât cele ale masivului facial, dând uneori impresia de cap mare Caracteristici craniofaciale Păr mai rar în copilăria mică Micropenis în copilărie, penis proporțional cu talia la adulți Pubertate întârziată (3-7 ani, în cazurile de deficit izolat de GH/rezistență la acțiunea GH) Dezvoltare sexuală Funcție sexuală adultă și fertilitate prezervate în formele de deficit izolat de GH/rezistență la acțiunea GH Un semn care poate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Riscul colestatic e și el sporit de asocierea deficitului de GH cu deficitul de TSH . Deficitul congenital sever de GH/IGF -I va determina o întârziere de creștere evidentă încă din primele luni de viață postnatală, astfel încât copiii vor avea talie mică (cu un SDS de 3 până la 4) încă de la vârsta de 6 luni 1 an . Apariția precoce a retardului statural în deficitul de IGF-I este o dovadă suplimentară a importanței măsurării periodice a copiilor încă de la vârste foarte
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Deficitul de GH duce la o scădere a mobilizării rezervelor energetice din țesutul adipos, în timp ce deficitul de IGF-I determină o masă musculară slab reprezentată, astfel încât compoziția corporală a copiilor cu deficite ale axei somatotrope este deseori modificată semnificativ. Chiar dacă talia și greutatea acestor copii sunt anormal de mici, greutatea raportată la talie poate fi adesea în domeniul supraponderal (figura 42, dreapta; planșa 41) . De altfel, aspectul clinic al copiilor cu nanism hipofizar este de multe ori capitonat, de perniță sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
țesutul adipos, în timp ce deficitul de IGF-I determină o masă musculară slab reprezentată, astfel încât compoziția corporală a copiilor cu deficite ale axei somatotrope este deseori modificată semnificativ. Chiar dacă talia și greutatea acestor copii sunt anormal de mici, greutatea raportată la talie poate fi adesea în domeniul supraponderal (figura 42, dreapta; planșa 41) . De altfel, aspectul clinic al copiilor cu nanism hipofizar este de multe ori capitonat, de perniță sau de păpușă, din cauza acumulării excesive de țesut adipos (planșa 41). Aspectul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tumorale, postiradiere, inflamatorii, necrotice, autoimune și din ce în ce mai frecvent cauzate de defecte moleculare ale procesului de diferențiere hipofizară (planșa 29), care încep să explice din ce în ce mai multe dintre cazurile de nanism hipofizar idiopatic . Incidența copiilor cu GHD, definiți ca fiind copiii cu talie mai mică de 2 DS și tratați cu GH recombinant în urma răspunsului incomplet (nesatisfăcător) al GH la teste de stimulare (vezi mai jos) e în jur de 1/4.000 copii. Printre aceștia, sunt incluși și cei, mai rari, cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
44), și deși diversele tipuri de mutații ce dau naștere la deficit de IGF în familie s-au înmulțit, adăugându-se noi și noi descoperiri, nanicii cu GHD continuă să apară sporadic, în familii cu rude de gradul I de talie perfect normală, în totală discordanță cu moștenirea lor genetică. De aceea, un copil de talie mică născut din părinți de talie normală sau mare, cu frați și surori de talie corespunzătoare taliei părinților va fi mult mai suspect de nanism
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
familie s-au înmulțit, adăugându-se noi și noi descoperiri, nanicii cu GHD continuă să apară sporadic, în familii cu rude de gradul I de talie perfect normală, în totală discordanță cu moștenirea lor genetică. De aceea, un copil de talie mică născut din părinți de talie normală sau mare, cu frați și surori de talie corespunzătoare taliei părinților va fi mult mai suspect de nanism decât un copil de talie mică ai cărui părinți sunt și ei de talie mică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
noi și noi descoperiri, nanicii cu GHD continuă să apară sporadic, în familii cu rude de gradul I de talie perfect normală, în totală discordanță cu moștenirea lor genetică. De aceea, un copil de talie mică născut din părinți de talie normală sau mare, cu frați și surori de talie corespunzătoare taliei părinților va fi mult mai suspect de nanism decât un copil de talie mică ai cărui părinți sunt și ei de talie mică . Fără îndoială, diagnosticul de GHD este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]