6,516 matches
-
apară sporadic, în familii cu rude de gradul I de talie perfect normală, în totală discordanță cu moștenirea lor genetică. De aceea, un copil de talie mică născut din părinți de talie normală sau mare, cu frați și surori de talie corespunzătoare taliei părinților va fi mult mai suspect de nanism decât un copil de talie mică ai cărui părinți sunt și ei de talie mică . Fără îndoială, diagnosticul de GHD este supralicitat, cu precădere diagnosticul de GHD parțial dobândit idiopatic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în familii cu rude de gradul I de talie perfect normală, în totală discordanță cu moștenirea lor genetică. De aceea, un copil de talie mică născut din părinți de talie normală sau mare, cu frați și surori de talie corespunzătoare taliei părinților va fi mult mai suspect de nanism decât un copil de talie mică ai cărui părinți sunt și ei de talie mică . Fără îndoială, diagnosticul de GHD este supralicitat, cu precădere diagnosticul de GHD parțial dobândit idiopatic izolat . Excesul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
discordanță cu moștenirea lor genetică. De aceea, un copil de talie mică născut din părinți de talie normală sau mare, cu frați și surori de talie corespunzătoare taliei părinților va fi mult mai suspect de nanism decât un copil de talie mică ai cărui părinți sunt și ei de talie mică . Fără îndoială, diagnosticul de GHD este supralicitat, cu precădere diagnosticul de GHD parțial dobândit idiopatic izolat . Excesul diagnostic se datorează impreciziei testelor actuale de definire a GHD. Acestea sunt teste
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de talie mică născut din părinți de talie normală sau mare, cu frați și surori de talie corespunzătoare taliei părinților va fi mult mai suspect de nanism decât un copil de talie mică ai cărui părinți sunt și ei de talie mică . Fără îndoială, diagnosticul de GHD este supralicitat, cu precădere diagnosticul de GHD parțial dobândit idiopatic izolat . Excesul diagnostic se datorează impreciziei testelor actuale de definire a GHD. Acestea sunt teste de stimulare a secreției GH bazal (pentru detalii, vezi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale genei de pe cromozomul 7 care codifică receptorul pentru GHRH (GHRH-R) fie mutații punctiforme, fie deleții care determină sinteza unor forme trunchiate de GHRH-R, incapabile de a lega GHRH și de a fi stimulate. Pacienții din aceste familii au o talie extrem de mică (un SDS mai mic de 5), dar arată puțin diferit de nanicii hipofizari clasici. La acești pacienți, acumularea de țesut adipos nu e la fel de evidentă, fertilitatea nu e afectată de lipsa GHRH-R, iar băieții nu au micropenis. Secreția
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
având un deficit statural marcat . c) Mutații ale genelor care codifică receptorii pentru somatostatină Până în prezent nu s-a demonstrat existența familiilor cu mutații activatoare ale receptorilor somatostatinergici care să determine un deficit secretor de GH prin inhibiție excesivă, respectiv talie mică . 4. Anomalii genetice ale sintezei și secreției de GH, determinând deficite familiale izolate de GH După cum am menționat anterior, gena pentru GH este localizată pe cromozomul 17q23, coabitând și intersectându-se cu gena pentru prolactină, hormonul lactogen placentar (human
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
abord transsfenoidal vs abord superior), de afectarea tijei hipotalamo-hipofizare și de experiența neurochirurgului. Din acest motiv, axele trope hipofizare trebuie retestate după intervenția chirurgicală. Dacă un copil operat recent care nu suferea de deficit de GH preoperator și avea o talie normală pentru vârsta sa este diagnosticat cu deficit de GH imediat după operație, se poate institui precoce o terapie cu rGH ce va determina un prognostic excelent al taliei finale. Dacă se neglijează acest aspect, deficitul de GH va fi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care nu suferea de deficit de GH preoperator și avea o talie normală pentru vârsta sa este diagnosticat cu deficit de GH imediat după operație, se poate institui precoce o terapie cu rGH ce va determina un prognostic excelent al taliei finale. Dacă se neglijează acest aspect, deficitul de GH va fi urmărit după un interval de timp în care ar putea apărea deja un handicap statural mai greu de recuperat . Iradierea creierului și hipotalamusului în contextul apariției unei malignități este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
peripubertar din punctul de vedere al axei somatotrope, răspund în limite normale, deducându-se că metodele actuale de diagnostic au un grad important de nespecificitate în ce privește diagnosticul deficitului parțial de GH, multe dintre cazurile diagnosticate fiind de fapt cazuri de talie mică idiopatică. Deficitul sever de GH poate fi de obicei încadrat într-una dintre entitățile enumerate mai sus; totuși, deficitul sever în condiții de suferință fetală la naștere sau de modificări de linie mediană pot fi în multe cazuri considerate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GHBP normal sau crescut . Insensibilitatea la acțiunea GH prin mutații ale altor gene decât gena care codifică receptorul pentru GH include pacienți cu mutații ale genei pentru IGF-I există doar doi pacienți descriși până acum. Cei doi pacienți aveau talie foarte mică încă de la naștere. în plus, pacienții sufereau de surditate și retard mintal, dovedind diferențe între pacienții cu deficit de funcționalitate a GH și cei cu deficit direct și complet de IGF-I. Ei aveau un cap foarte mic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
încă de la naștere. în plus, pacienții sufereau de surditate și retard mintal, dovedind diferențe între pacienții cu deficit de funcționalitate a GH și cei cu deficit direct și complet de IGF-I. Ei aveau un cap foarte mic, proporțional cu talia copiilor, dar mai mic decât capul nanicilor hipofizari, astfel încât aspectul de acromicrie, cu față mică în contextul unei dimensiuni normale a craniului, nu era prezent. Retardul mintal s-ar datora rolului intrauterin al IGF-I de stimulare a maturării sistemului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
circulă în sânge predominant sub forma unui complex trimolecular, împreună cu o proteină de transport (mai ales IGFBP 3) și subunitatea acid labilă (acid labile subunit, ALS). Până acum, au fost depistați doi pacienți cu mutații inactivatoare ale ALS și cu talie mică. în mod surprinzător, talia acestor pacienți este afectată într-o proporție mult mai mică, deși nivelul circulant al IGF-I este foarte scăzut. Acest paradox ar putea avea două explicații: fie nivelul IGF-I liber circulant ar putea avea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
forma unui complex trimolecular, împreună cu o proteină de transport (mai ales IGFBP 3) și subunitatea acid labilă (acid labile subunit, ALS). Până acum, au fost depistați doi pacienți cu mutații inactivatoare ale ALS și cu talie mică. în mod surprinzător, talia acestor pacienți este afectată într-o proporție mult mai mică, deși nivelul circulant al IGF-I este foarte scăzut. Acest paradox ar putea avea două explicații: fie nivelul IGF-I liber circulant ar putea avea un nivel suficient pentru a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acțiunea GH, sau deficit parțial de IGF-I (planșa 27). Acești copii au un nivel normal de GH cu un răspuns normal la testele de stimulare, dar au un nivel mai mic de IGF-I și IGFBP 3, asociat unei talii mici. Acești copii, catalogați anterior ca având o talie mică idiopatică, pot avea mutații subtile ale genei receptorului pentru GH, cauzând rezistență moderată la acțiunea GH, așa cum s-a și demonstrat în unele cazuri, sau în mutații localizate la nivelul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
27). Acești copii au un nivel normal de GH cu un răspuns normal la testele de stimulare, dar au un nivel mai mic de IGF-I și IGFBP 3, asociat unei talii mici. Acești copii, catalogați anterior ca având o talie mică idiopatică, pot avea mutații subtile ale genei receptorului pentru GH, cauzând rezistență moderată la acțiunea GH, așa cum s-a și demonstrat în unele cazuri, sau în mutații localizate la nivelul proteinelor situate în aval de receptorul pentru GH . Pacienții
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Pacienții cu rezistență parțială la acțiunea GH sunt mai numeroși, greu de diagnosticat, răspund variat la terapia cu GH, de obicei prost și doar la doze mari și pot beneficia de terapia cu IGF-I . Există, în fine, copii cu talie mică, dar care au un nivel normal sau chiar crescut de IGF-I. Până în prezent nu s-a dovedit existența unui caz clinic în care să existe o lipsă completă a funcționalității receptorului pentru IGF-I, dar în două cazuri
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nu s-a dovedit existența unui caz clinic în care să existe o lipsă completă a funcționalității receptorului pentru IGF-I, dar în două cazuri s-au găsit mutații care scad ușor activitatea receptorului pentru IGF-I. Ambele cazuri aveau talie foarte mică la naștere, un nivel crescut de GH bazal și la teste de stimulare, un nivel crescut de IGF-I și IGFBP 3. Terapia cu GH în doze mari a avut un efect slab asupra vitezei de creștere. Pacienții
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
iar pe de alta din cauza infiltrării limbii și mucoasei laringotraheale, determinând obstrucția respiratorie superioară. Uneori, limba copiilor este atât de infiltrată, încât extrude din cavitatea bucală (figura 47). Din cauza macroglosiei, hrănirea copiilor devine dificilă. Copiii cu mixedem congenital au o talie normală la naștere, dar au frecvent o greutate mai mare, din cauza retenției hidrice generalizate. Au un țipăt răgușit, din cauza infiltrării corzilor vocale, dar sunt în general foarte liniștiți și tăcuți. Musculatura este hipotonă, abdomenul este destins, luând aspectul de abdomen
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
an și rămâne cu un retard intelectual semnificativ și ireversibil, până la cretinism și idioție, dacă tratamentul de substituție nu e instituit în primul an de viață. Din punctul de vedere al dezvoltării scheletice, aspectul pacientului devine dizmorf (figura 48), cu talie mică, picioare scurte și cu mers legănat, de rățușcă datorită incompletei maturări a cavității cotiloide (coxa plana) ce determină subluxații de șold . Incidența mixedemului congenital este de 1/4.000 nașteri . Chiar dacă formele cu deficit sever de hormoni tiroidieni sunt
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipotiroidie instalată mai târziu în decursul perioadei prepubertare vor avea un puseu important de creștere în momentul instituirii terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni, dar, spre deosebire de copiii cu mixedem congenital substituiți de la naștere, vor avea tendința de a nu atinge talia finală conform prognosticului ei, ci o talie mai mică . Din acest motiv, se poate pune uneori problema asocierii terapiei cu hormon de creștere la terapia de substituție cu hormoni tiroidieni , ca în cazul clinic prezentat mai jos. în planșa 46
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
prepubertare vor avea un puseu important de creștere în momentul instituirii terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni, dar, spre deosebire de copiii cu mixedem congenital substituiți de la naștere, vor avea tendința de a nu atinge talia finală conform prognosticului ei, ci o talie mai mică . Din acest motiv, se poate pune uneori problema asocierii terapiei cu hormon de creștere la terapia de substituție cu hormoni tiroidieni , ca în cazul clinic prezentat mai jos. în planșa 46 este prezentat cazul lui I.M., diagnosticat la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu hormoni tiroidieni , ca în cazul clinic prezentat mai jos. în planșa 46 este prezentat cazul lui I.M., diagnosticat la 11 ani și 6 luni cu tiroidită Hashimoto și hipotiroidie. Acesta s-a prezentat împreună cu părinții la consultație, din cauza unei talii foarte reduse (123 cm, < 3 DS) și a unei viteze de creștere încetinite, în pofida creșterii importante în greutate. Investigațiile paraclinice au evidențiat TSH foarte crescut, T4 scăzut mult sub limita inferioară a normalului și anticorpi anti-TPO crescuți, în condițiile unei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
adăugat terapie cu hormon de creștere recombinant, fapt ce a determinat un fenomen de recuperare staturală până la intrarea copilului în canalul normal de creștere. Astfel, după doar doi ani de tratament combinat (l-thyroxine și rGH), I.M. a ajuns la o talie de 153 cm (0,8 DS), terapia cu rGH fiind apoi întreruptă. I.M. și-a declanșat în ultimele șase luni și pubertatea, fenomen care va contribui la atingerea de către acest copil a unei talii normale. Ajutarea unui copil cu deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rGH), I.M. a ajuns la o talie de 153 cm (0,8 DS), terapia cu rGH fiind apoi întreruptă. I.M. și-a declanșat în ultimele șase luni și pubertatea, fenomen care va contribui la atingerea de către acest copil a unei talii normale. Ajutarea unui copil cu deficit statural important determinat de hipotiroidie tardiv diagnosticată prin adăugarea de tratament cu hormon de creștere recombinant la terapia de substituție cu hormoni tiroidieni, chiar dacă axa somatotropă este indemnă, este citată în literatură (J.B. Quintos
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
-I la nivelul cartilagiilor de creștere . Este cunoscut faptul că înlăturarea excesului de glucocorticoizi determină reapariția unui ritm de creștere normal, în condiții de hipofiză indemnă. Totuși, ritmul de creștere nu este de multe ori un ritm de recuperare a taliei (catch-up growth), probabil din cauza unei latențe de răspuns al creșterii la axa somatotropă. în consecință, dacă hipercorticismul este de lungă durată, este posibil ca talia finală atinsă de acești copii să fie inferioară potențialului lor inițial. Astfel, se pune problema
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]