6,228 matches
-
în România se află într-o continuă creștere, de la 15,68 cazuri/100 000 de femei în 1982, la 31,5 cazuri/100 000 de femei în anul 2000. Cifrele ridicate de mortalitate se datorează diagnosticării tardive a bolii (cele mai multe paciente sunt diagnosticate în faza de cancer invaziv). Diagnosticul precoce semnifică identificarea și eventual suprimarea factorilor de risc înainte ca boala să ajungă în faza simptomatică. Definiția OMS a prevenției primare este: „depistarea pacienților înainte de declanșarea bolii”. Prevenirea cancerului de col
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
este perfectă. Divorțată, cu un copil din flori, cu o mulțime de iubiri ratate (inclusiv mari iubiri nemărturisite), ea rămâne totuși un om drept, cu o viață obișnuită. Cu romanul Carnetul din port-hart se adaugă figuri noi, și anume câteva paciente bătrâne ale doctorului Daniel Șerban, prin intermediul cărora memoria va regresa până în perioada celor două războaie mondiale. Pentru primul este folosit un document de epocă: notele de front ale căpitanului Dumitru Băncilă. Crescut într-o mahala a Bucureștilor, el nutrește dorința
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/290669_a_291998]
-
și sindrom plurimalformativ (tabelul 2). Dintre cele trei componente, singura care se întâlnește constant este deficitul de talie, care devine evident după vârsta de 3 ani . Lipsa declanșării spontane a pubertății face ca perioada creșterii să fie prelungită la aceste paciente, prin amânarea închiderii cartilagiilor de creștere, ceea ce face ca ele să recupereze parțial deficitul statural marcat inițial. Talia finală medie a fetelor cu sindrom Turner netratate este de aproximativ 143 (-10) cm, fiind mult sub media taliei populației feminine adulte
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sub media taliei populației feminine adulte . Deficitul statural va fi de la ușor la profund dizarmonic, având un raport supraunitar între segmentul superior și segmentul inferior al corpului . în general, axa longitudinală este mai afectată decât axa transversală, ceea ce dă uneori pacientei cu sindrom Turner un aspect particular, dând aparența unor umeri mai lați, a areolelor mamare îndepărtate și a toracelui în scut (planșa 31, în dreapta imaginii). Deseori, pacientele au cubitus valgus de diverse intensități (planșa 32) și prezintă o incidență crescută
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în general, axa longitudinală este mai afectată decât axa transversală, ceea ce dă uneori pacientei cu sindrom Turner un aspect particular, dând aparența unor umeri mai lați, a areolelor mamare îndepărtate și a toracelui în scut (planșa 31, în dreapta imaginii). Deseori, pacientele au cubitus valgus de diverse intensități (planșa 32) și prezintă o incidență crescută a luxației congenitale de șold. Ele au frecvent metacarpiene/metatarsiene 4 și/sau 5 scurte. Aspectul de gât scurt (planșa 35, în dreapta imaginii) poate fi dat de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
au frecvent metacarpiene/metatarsiene 4 și/sau 5 scurte. Aspectul de gât scurt (planșa 35, în dreapta imaginii) poate fi dat de înălțimea mică a uneia sau mai multor vertebre cervicale și de implantarea joasă a părului cefei (planșa 33). Faciesul pacientelor cu sindrom Turner e foarte variabil, de la un aspect normal (planșa 35, stânga) până la un aspect plurimalformativ . Pacientele pot prezenta fantă palpebrală antimongoloidă, ptoze palpebrale, retrognatism și micrognatism, comisuri bucale îndreptate în jos, dând faciesului pacientei un aspect adenoidian, sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fi dat de înălțimea mică a uneia sau mai multor vertebre cervicale și de implantarea joasă a părului cefei (planșa 33). Faciesul pacientelor cu sindrom Turner e foarte variabil, de la un aspect normal (planșa 35, stânga) până la un aspect plurimalformativ . Pacientele pot prezenta fantă palpebrală antimongoloidă, ptoze palpebrale, retrognatism și micrognatism, comisuri bucale îndreptate în jos, dând faciesului pacientei un aspect adenoidian, sau de pasăre (planșa 31), boltă palatină ogivală, malimplantații dentare cu carii multiple (planșa 34), urechi jos implantate, uneori
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cefei (planșa 33). Faciesul pacientelor cu sindrom Turner e foarte variabil, de la un aspect normal (planșa 35, stânga) până la un aspect plurimalformativ . Pacientele pot prezenta fantă palpebrală antimongoloidă, ptoze palpebrale, retrognatism și micrognatism, comisuri bucale îndreptate în jos, dând faciesului pacientei un aspect adenoidian, sau de pasăre (planșa 31), boltă palatină ogivală, malimplantații dentare cu carii multiple (planșa 34), urechi jos implantate, uneori rotate și malformate (planșa 31). Malformațiile auriculare sunt și la nivelul urechii medii, predispunând frecvent pacientele la otită
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dând faciesului pacientei un aspect adenoidian, sau de pasăre (planșa 31), boltă palatină ogivală, malimplantații dentare cu carii multiple (planșa 34), urechi jos implantate, uneori rotate și malformate (planșa 31). Malformațiile auriculare sunt și la nivelul urechii medii, predispunând frecvent pacientele la otită . Disgenezia gonadică este în mod constant la fetele cu sindrom Turner prin deleția unui cromozom X. Ea poate fi doar parțială la unele fete cu modificări genetice mai fruste (de exemplu, cu mozaicism), care își pot uneori declanșa
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acromion (lateral) și de regiunea posterioară sternocleidomastoidienilor. Acestea apar în urma dilatării unor cavități rezultate din acumularea de lichid chilos, din cauza lipsei de comunicare dintre sacul limfatic jugular și vena jugulară internă. Factori necunoscuți ptoză palpebrală 10 Un procentaj important dintre pacientele cu sindrom Turner prezintă malformații viscerale cardiace (coarctație de aortă sau stenoză aortică, mai ales la fetele care prezintă și pterygium colli, având risc crescut de anevrism disecant de aortă, valvă aortică bicuspidă cu risc de endocardită) și renale (rinichi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
renale (rinichi unic, rinichi în potcoavă, malformații vasculare sau caliceale, ca duplicarea calicelor și bazinetului, absența unui rinichi, ectopii renale) . Toate acestea trebuie investigate odată ce diagnosticul a fost pus. Totodată, incidența unor boli metabolice sau autoimune este mai mare la pacientele cu sindrom Turner . Pacientele cu sindrom Turner au un intelect normal în majoritatea cazurilor, deși 10% au infantilism de dezvoltare mintală, iar 70% au probleme de învățare din cauza tulburărilor de atenție, de reprezentare spațială și abstractizare . Este important să cunoaștem
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în potcoavă, malformații vasculare sau caliceale, ca duplicarea calicelor și bazinetului, absența unui rinichi, ectopii renale) . Toate acestea trebuie investigate odată ce diagnosticul a fost pus. Totodată, incidența unor boli metabolice sau autoimune este mai mare la pacientele cu sindrom Turner . Pacientele cu sindrom Turner au un intelect normal în majoritatea cazurilor, deși 10% au infantilism de dezvoltare mintală, iar 70% au probleme de învățare din cauza tulburărilor de atenție, de reprezentare spațială și abstractizare . Este important să cunoaștem malformațiile întâlnite mai frecvent
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
au infantilism de dezvoltare mintală, iar 70% au probleme de învățare din cauza tulburărilor de atenție, de reprezentare spațială și abstractizare . Este important să cunoaștem malformațiile întâlnite mai frecvent în sindromul Turner (tabelul 2), dar trebuie să știm că există numeroase paciente cu această afecțiune care au un sindrom malformativ extrem de frust, greu de recunoscut (planșa 35). Deși numărul malformațiilor descrise în sindromul Turner este extrem de vast (în tabelul 2 fiind enumerate o mică parte dintre cele mai frecvent întâlnite), nu toate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
extrem de frust, greu de recunoscut (planșa 35). Deși numărul malformațiilor descrise în sindromul Turner este extrem de vast (în tabelul 2 fiind enumerate o mică parte dintre cele mai frecvent întâlnite), nu toate aceste malformații se întâlnesc la același pacient. Există paciente care au doar un singur semn foarte frust sau chiar nici unul (planșa 35), cu o singură excepție: handicapul statural. Statura mică este prezentă la toate pacientele cu sindrom Turner sau variante, iar sindromul Turner este răspândit. De aceea, în fața unei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cele mai frecvent întâlnite), nu toate aceste malformații se întâlnesc la același pacient. Există paciente care au doar un singur semn foarte frust sau chiar nici unul (planșa 35), cu o singură excepție: handicapul statural. Statura mică este prezentă la toate pacientele cu sindrom Turner sau variante, iar sindromul Turner este răspândit. De aceea, în fața unei fetițe cu tulburare de creștere, trebuie întâi să excludem o cauză genetică, cea mai frecventă fiind sindromul Turner . Diagnosticul de sindrom Turner se poate confirma genetic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
într-un anumit procentaj celular. De aceea, se preferă utilizarea kariotipului pentru diagnosticul genetic de sindrom Turner . Deși axa somatotropă a fetelor cu sindrom Turner are o funcționalitate normală, nivelul integrat al secreției de GH în 24 de ore a pacientelor cu sindrom Turner este la limita inferioară a normalului. Acest fapt se datorează unui număr mai scăzut de vârfuri secretorii de GH, în comparație cu populația cu kariotip normal . Chiar dacă acest fenomen nu explică decât o mică parte din handicapul statural al
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Turner, care e covârșitor de origine genetică, el a încurajat încercarea utilizării terapiei cu hormon de creștere recombinat în acest sindrom, idee care s-a dovedit a avea aplicabilitate (vezi capitolul dedicat terapiei tulburărilor de creștere). Deși majoritatea covârșitoare a pacientelor cu sindrom Turner au fenotip feminin, există și cazuri foarte rare de sindrom Turner cu fenotip masculin. Acești rari pacienți pot fi întâlniți în cadrul celor cu mozaicisme 45X/46XY sau, mai rar, a pacienților cu translocație a genei SRY de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
compoziției corporale și scăderea insulinorezistenței, precum și a riscului de diabet zaharat . Terapia cu rGH crește reabsorbția renală de sodiu și apă. Acest efect are însă rareori o expresie clinică evidentă de retenție hidrosalină, exprimată mai ales prin dureri articulare. La pacientele cu sindrom Turner, terapia poate uneori determina reapariția limfedemului. Copiii care au insuficiență cardiacă preexistentă tratamentului pot suferi agravări ale funcției cardiace, din cauza creșterii patului vascular. Fenomenele legate de retenția hidrosalină sunt mai frecvent întâlnite în perioada adultă, acesta fiind
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pubertatea a debutat necesită o doză zilnică mai mare de rGH (de obicei 0,05 mg/kg/zi) pentru ca efectul terapiei cu GH să suplimenteze saltul statural determinat de declanșarea pubertății . în planșa 51 e prezentată evoluția uneia dintre primele paciente cu deficit de GH tratate de mine în Clinica Endocrinologică Iași. Se știe că există grade variate de sensibilitate individuală la terapia cu rGH. Diferențele individuale de răspuns se datorează, printre altele, polimorfismului receptorului pentru GH care determină sensibilități diferite
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a acestor pacienți. Nu este exclus ca diferența de eficacitate să rezide și în utilizarea în studii clinice de terapie a pacienților cu sindrom Noonan a unor doze mai mici de rGH decât în studiile în care au fost introduse paciente cu sindrom Turner . Deși dozele terapeutic eficace ale rGH în cele două sindroame sunt mai mari decât cele utilizate în nanismul hipofizar, riscurile asociate terapiei au incidență redusă, comparabilă cu cea întâlnită în terapia GHD . Terapia nu influențează prognosticul malformațiilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Planșa 31. Trei fete cu stigmate specifice sindromului Turner: pterigium colli, fantă palpebrală antimongoloidă, ptoză palpebrală, urechi jos implantate, retrognatism, facies adenoidian sau de pasăre, comisuri bucale îndreptate în jos (gură de pește), torace în scut, cu areole mamare îndepărtate. Pacienta 2 are nevi pigmentari multipli. Toate trei au talie mică și sunt supuse terapiei cu hormon de creștere recombinant. Planșa 35. Sindromul Turner aspecte fruste. Pacienta din stânga are 15 ani: pubertate neîncepută, dezvoltare relativ armonioasă, dar cubitus valgus. Pacienta din
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
bucale îndreptate în jos (gură de pește), torace în scut, cu areole mamare îndepărtate. Pacienta 2 are nevi pigmentari multipli. Toate trei au talie mică și sunt supuse terapiei cu hormon de creștere recombinant. Planșa 35. Sindromul Turner aspecte fruste. Pacienta din stânga are 15 ani: pubertate neîncepută, dezvoltare relativ armonioasă, dar cubitus valgus. Pacienta din mijloc are 21 de ani: talie mică, torace în scut, aspect ușor dismorf, dar semne de declanșare spontană a pubertății (telarhă). Pacienta din dreapta are 13 ani
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
îndepărtate. Pacienta 2 are nevi pigmentari multipli. Toate trei au talie mică și sunt supuse terapiei cu hormon de creștere recombinant. Planșa 35. Sindromul Turner aspecte fruste. Pacienta din stânga are 15 ani: pubertate neîncepută, dezvoltare relativ armonioasă, dar cubitus valgus. Pacienta din mijloc are 21 de ani: talie mică, torace în scut, aspect ușor dismorf, dar semne de declanșare spontană a pubertății (telarhă). Pacienta din dreapta are 13 ani: aspect clinic dismorf frust, gât scurt. Toate cele trei paciente sunt caracterizate prin
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Sindromul Turner aspecte fruste. Pacienta din stânga are 15 ani: pubertate neîncepută, dezvoltare relativ armonioasă, dar cubitus valgus. Pacienta din mijloc are 21 de ani: talie mică, torace în scut, aspect ușor dismorf, dar semne de declanșare spontană a pubertății (telarhă). Pacienta din dreapta are 13 ani: aspect clinic dismorf frust, gât scurt. Toate cele trei paciente sunt caracterizate prin talie mică (sub percentilul 3). Planșa 33. Sindromul Turner. Inserția joasă a părului, în trident. Planșa 36. Doi băieți cu sindrom Noonan. Băiatul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dar cubitus valgus. Pacienta din mijloc are 21 de ani: talie mică, torace în scut, aspect ușor dismorf, dar semne de declanșare spontană a pubertății (telarhă). Pacienta din dreapta are 13 ani: aspect clinic dismorf frust, gât scurt. Toate cele trei paciente sunt caracterizate prin talie mică (sub percentilul 3). Planșa 33. Sindromul Turner. Inserția joasă a părului, în trident. Planșa 36. Doi băieți cu sindrom Noonan. Băiatul din stânga are 17 ani: 137 cm, pubertate neîncepută, testiculi repoziționați chirurgical, pectus excavatum, stenoză
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]