6,516 matches
-
de creștere și pubertate. Așa cum am menționat anterior, copiii cu deficit de GH vor avea o tendință de declanșare întârziată a pubertății, chiar dacă deficitul de GH este izolat. Prin definiție, talia mică idiopatică este un diagnostic de excludere. Copiii cu talie mică idiopatică vor avea un răspuns normal al GH la teste de stimulare și un nivel normal de IGF-I sau IGFBP 3, chiar dacă deseori la limita inferioară a normalului. și totuși, există o zonă de confuzie prin suprapunere de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în mod real ar putea exista un deficit parțial de GH, în timp ce un haplotip care conferă rezistență la răspuns va determina o stimulare aplatizată, chiar dacă acel copil nu ar avea un deficit real de GH . Există totodată pacienți catalogați cu talie mică idiopatică și care au, constant, un nivel scăzut de IGF-I și IGFBP 3. Acești copii ar putea la fel de bine să fie clasificați ca având o insensibilitate parțială la acțiunea GH . Este dovedit că terapia cu GH recombinant va
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copii ar putea la fel de bine să fie clasificați ca având o insensibilitate parțială la acțiunea GH . Este dovedit că terapia cu GH recombinant va determina o accelerare variabilă de la un individ la altul a vitezei de creștere la copiii cu talie mică idiopatică, astfel încât talia lor finală atinsă va fi mai mare sub un astfel de tratament. Doza la care efectul este maximal pare a fi de 0,35 mg/kg/săptămână (0,05 mg/kg/zi). Sub un astfel de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
bine să fie clasificați ca având o insensibilitate parțială la acțiunea GH . Este dovedit că terapia cu GH recombinant va determina o accelerare variabilă de la un individ la altul a vitezei de creștere la copiii cu talie mică idiopatică, astfel încât talia lor finală atinsă va fi mai mare sub un astfel de tratament. Doza la care efectul este maximal pare a fi de 0,35 mg/kg/săptămână (0,05 mg/kg/zi). Sub un astfel de tratament, copilul va câștiga
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sub un astfel de tratament. Doza la care efectul este maximal pare a fi de 0,35 mg/kg/săptămână (0,05 mg/kg/zi). Sub un astfel de tratament, copilul va câștiga în medie cca 7 cm suplimentari față de talia sa prognosticată înainte de a începe tratamentul . Asocierea analogilor de GnRH (o injecție lunară) va întârzia declanșarea pubertății în cazul acestor copii, prelungind perioada eficacității GH, lucru important mai ales pentru copiii la care terapia a fost începută tardiv, nu și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la vârste mai avansate . Deoarece, așa cum am arătat anterior, estrogenii sunt responsabili pentru închiderea cartilagiilor de creștere și la bărbat, se încearcă în prezent asocierea GH cu inhibitori de aromatază, cu rezultate promițătoare . Un aspect important al problemei copiilor cu talie mică idiopatică ar fi dacă terapia este însoțită de un beneficiu semnificativ pentru copilul tratat. în acest sens, numeroase studii au încercat să evalueze impactul psihosocial al taliei mici. Concluziile acestor studii sunt, din păcate, extrem de variate, de multe ori
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de aromatază, cu rezultate promițătoare . Un aspect important al problemei copiilor cu talie mică idiopatică ar fi dacă terapia este însoțită de un beneficiu semnificativ pentru copilul tratat. în acest sens, numeroase studii au încercat să evalueze impactul psihosocial al taliei mici. Concluziile acestor studii sunt, din păcate, extrem de variate, de multe ori conflictuale de la probleme severe de integrare ale acestor copii până la o integrare perfectă, fără afectarea calității vieții. Această variabilitate depinde mai ales de alegerea diverselor metode de evaluare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
diverselor metode de evaluare, cât și de populațiile evaluate (copii care ajung la medic sau din populația generală, dacă la teste au participat direct copiii sau dacă au participat părinții, institutorii sau medicii curanți etc.). Se poate concluziona totuși că talia mică idiopatică predispune uneori la stres social (șicanare sau autoritarism), la o scădere a stimei de sine și la tulburări de adaptabilitate care ating limite psihopatologice. Efectele secundare și riscurile terapiei cu GH sunt detaliate în capitolul următor. Ele sunt
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de rutină de tratament cu hormon de creștere. în Europa, dimpotrivă, se consideră că beneficiul psihologic minor este diminuat de efortul terapiei, cu unele riscuri adiacente; prin urmare, terapia cu hormon de creștere recombinant nu e aprobată pentru copiii cu talie mică idiopatică . 4. Evaluarea copiilor cu tulburări de creștere Evaluarea copiilor cu tulburări de creștere a fost abordată în capitolul referitor la definirea taliei normale. Acest capitol va aborda principii generale de depistare a tulburărilor de creștere și de diagnostic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
riscuri adiacente; prin urmare, terapia cu hormon de creștere recombinant nu e aprobată pentru copiii cu talie mică idiopatică . 4. Evaluarea copiilor cu tulburări de creștere Evaluarea copiilor cu tulburări de creștere a fost abordată în capitolul referitor la definirea taliei normale. Acest capitol va aborda principii generale de depistare a tulburărilor de creștere și de diagnostic etiologic, concentrându-se asupra testelor hormonale de diagnostic al deficitelor axei somatotrope. 4.1. Evaluarea clinică, prognostică și auxologică Tulburările de creștere implică o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
testelor hormonale de diagnostic al deficitelor axei somatotrope. 4.1. Evaluarea clinică, prognostică și auxologică Tulburările de creștere implică o colaborare strânsă între diverși specialiști: neonatolog, pediatru, medic de familie, endocrinolog sau endocrinopediatru, genetician. Există copii care se nasc cu talie mică, retardul de creștere intrauterin fiind un element de risc al unui deficit de creștere care va persista ulterior. în același timp, diverse sindroame, fie că sunt însoțite de talie mică la naștere (de exemplu, sindromul Russel Silver) sau nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
endocrinolog sau endocrinopediatru, genetician. Există copii care se nasc cu talie mică, retardul de creștere intrauterin fiind un element de risc al unui deficit de creștere care va persista ulterior. în același timp, diverse sindroame, fie că sunt însoțite de talie mică la naștere (de exemplu, sindromul Russel Silver) sau nu (de exemplu, sindromul Turner) pot fi recunoscute de la naștere de neonatolog și vor beneficia de instituirea precoce a unei terapii . Talia și greutatea copiilor trebuie evaluată la intervale regulate de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
același timp, diverse sindroame, fie că sunt însoțite de talie mică la naștere (de exemplu, sindromul Russel Silver) sau nu (de exemplu, sindromul Turner) pot fi recunoscute de la naștere de neonatolog și vor beneficia de instituirea precoce a unei terapii . Talia și greutatea copiilor trebuie evaluată la intervale regulate de timp (un interval de maximă eficacitate fiind de șase luni) de către pediatru sau medicul de familie. Cunoscându-se limitele normale ale vitezei de creștere la diverse vârste, se poate observa fie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
încă din primul an de viață, fie o decelerare importantă a creșterii în orice moment din perioada copilăriei sau prepubertară, care ar putea fi dovada instalării unei afecțiuni care să perturbe procesul de creștere . Consultul de rutină al copiilor cu talie mică trebuie să includă nu doar măsurarea taliei copilului, ci și lungimea segmentelor corpului, precum și circumferința craniului, pentru a depista unele dismorfisme care pot însoți tulburările de creștere . O talie mică armonioasă se găsește în anumite afecțiuni (nanism hipofizar, dar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
decelerare importantă a creșterii în orice moment din perioada copilăriei sau prepubertară, care ar putea fi dovada instalării unei afecțiuni care să perturbe procesul de creștere . Consultul de rutină al copiilor cu talie mică trebuie să includă nu doar măsurarea taliei copilului, ci și lungimea segmentelor corpului, precum și circumferința craniului, pentru a depista unele dismorfisme care pot însoți tulburările de creștere . O talie mică armonioasă se găsește în anumite afecțiuni (nanism hipofizar, dar și talie mică idiopatică, malnutriție, nanism psihosocial), în timp ce
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
perturbe procesul de creștere . Consultul de rutină al copiilor cu talie mică trebuie să includă nu doar măsurarea taliei copilului, ci și lungimea segmentelor corpului, precum și circumferința craniului, pentru a depista unele dismorfisme care pot însoți tulburările de creștere . O talie mică armonioasă se găsește în anumite afecțiuni (nanism hipofizar, dar și talie mică idiopatică, malnutriție, nanism psihosocial), în timp ce o talie mică dizarmonică se întâlnește în alte afecțiuni (sindrom Turner, sindrom Noonan, nanism mixedematos, acondroplazie etc. vezi antecapitolele respective). înainte de măsurătorile
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
trebuie să includă nu doar măsurarea taliei copilului, ci și lungimea segmentelor corpului, precum și circumferința craniului, pentru a depista unele dismorfisme care pot însoți tulburările de creștere . O talie mică armonioasă se găsește în anumite afecțiuni (nanism hipofizar, dar și talie mică idiopatică, malnutriție, nanism psihosocial), în timp ce o talie mică dizarmonică se întâlnește în alte afecțiuni (sindrom Turner, sindrom Noonan, nanism mixedematos, acondroplazie etc. vezi antecapitolele respective). înainte de măsurătorile auxologice menționate mai sus, care trebuie evaluate utilizând curbele de creștere pentru
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ci și lungimea segmentelor corpului, precum și circumferința craniului, pentru a depista unele dismorfisme care pot însoți tulburările de creștere . O talie mică armonioasă se găsește în anumite afecțiuni (nanism hipofizar, dar și talie mică idiopatică, malnutriție, nanism psihosocial), în timp ce o talie mică dizarmonică se întâlnește în alte afecțiuni (sindrom Turner, sindrom Noonan, nanism mixedematos, acondroplazie etc. vezi antecapitolele respective). înainte de măsurătorile auxologice menționate mai sus, care trebuie evaluate utilizând curbele de creștere pentru populația normală, consultul unui copil cu tulburări de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
etc. vezi antecapitolele respective). înainte de măsurătorile auxologice menționate mai sus, care trebuie evaluate utilizând curbele de creștere pentru populația normală, consultul unui copil cu tulburări de creștere trebuie să înceapă printr-o anamneză amănunțită. Trebuiesc aflate dimensiunile copilului la naștere, talia copilului în diversele momente ale dezvoltării lui (eventual notate pe o curbă de creștere, pentru a aproxima viteza de creștere), talia rudelor de gradul I (a părinților, fraților, surorilor), eventual momentul declanșării pubertății acestor rude. Copilul va fi considerat cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unui copil cu tulburări de creștere trebuie să înceapă printr-o anamneză amănunțită. Trebuiesc aflate dimensiunile copilului la naștere, talia copilului în diversele momente ale dezvoltării lui (eventual notate pe o curbă de creștere, pentru a aproxima viteza de creștere), talia rudelor de gradul I (a părinților, fraților, surorilor), eventual momentul declanșării pubertății acestor rude. Copilul va fi considerat cu atât mai suspect de a avea o afecțiune care îi împietează creșterea dacă talia rudelor sale de gradul I este normală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere, pentru a aproxima viteza de creștere), talia rudelor de gradul I (a părinților, fraților, surorilor), eventual momentul declanșării pubertății acestor rude. Copilul va fi considerat cu atât mai suspect de a avea o afecțiune care îi împietează creșterea dacă talia rudelor sale de gradul I este normală, cu excepția rară când familia suferă de o patologie genetică ereditară însoțită de talie mică. Trebuie semnalate acele afecțiuni sau tratamente (de exemplu, cu glucocorticoizi) din antecedentele copilului care ar putea încetini creșterea . Anamneza
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acestor rude. Copilul va fi considerat cu atât mai suspect de a avea o afecțiune care îi împietează creșterea dacă talia rudelor sale de gradul I este normală, cu excepția rară când familia suferă de o patologie genetică ereditară însoțită de talie mică. Trebuie semnalate acele afecțiuni sau tratamente (de exemplu, cu glucocorticoizi) din antecedentele copilului care ar putea încetini creșterea . Anamneza și măsurarea copilului trebuie completate cu un examen clinic amănunțit, care poate evidenția semne sugestive pentru unele afecțiuni (de exemplu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
doi pași suplimentari: evaluarea prognosticului de creștere a copilului, pentru care e necesară efectuarea unei radiografii a pumnului, cu aproximarea vârstei osoase, și trecerea la investigații paraclinice care să susțină sau să infirme supoziția clinică inițială . Multe dintre cazurile de talie mică armonioasă nu dezvăluie cauza deficitului statural la simplul examen clinic. De aceea, în mod arbitrar, toți copiii cu talie mai mică decât percentilul 3 ar trebui supuși investigării axei somatotrope, indiferent de talia părinților . 4.2. Explorările adiacente Orice
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vârstei osoase, și trecerea la investigații paraclinice care să susțină sau să infirme supoziția clinică inițială . Multe dintre cazurile de talie mică armonioasă nu dezvăluie cauza deficitului statural la simplul examen clinic. De aceea, în mod arbitrar, toți copiii cu talie mai mică decât percentilul 3 ar trebui supuși investigării axei somatotrope, indiferent de talia părinților . 4.2. Explorările adiacente Orice copil cu talie mică trebuie supus unor investigații de rutină: hemoleucogramă (pentru a exclude o afecțiune hematologică), feritină, acid folic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
clinică inițială . Multe dintre cazurile de talie mică armonioasă nu dezvăluie cauza deficitului statural la simplul examen clinic. De aceea, în mod arbitrar, toți copiii cu talie mai mică decât percentilul 3 ar trebui supuși investigării axei somatotrope, indiferent de talia părinților . 4.2. Explorările adiacente Orice copil cu talie mică trebuie supus unor investigații de rutină: hemoleucogramă (pentru a exclude o afecțiune hematologică), feritină, acid folic (pentru a exclude un fenomen de malabsorbție), anticorpi antitransglutaminază (pentru a exclude o maladie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]