6,516 matches
-
nu dezvăluie cauza deficitului statural la simplul examen clinic. De aceea, în mod arbitrar, toți copiii cu talie mai mică decât percentilul 3 ar trebui supuși investigării axei somatotrope, indiferent de talia părinților . 4.2. Explorările adiacente Orice copil cu talie mică trebuie supus unor investigații de rutină: hemoleucogramă (pentru a exclude o afecțiune hematologică), feritină, acid folic (pentru a exclude un fenomen de malabsorbție), anticorpi antitransglutaminază (pentru a exclude o maladie celiacă), uree, creatinină (pentru a exclude o afecțiune renală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o hipotiroidie), prolactina (pentru a exclude o patologie hipofizară lezională), gonadotropi (crescuți în caz de sindrom Turner care și-a declanșat pubertatea hipofizară). Evaluarea cariotipului sau a cromatinei sexuale este importantă la fete, deoarece sindromul Turner este o cauză de talie mică mai frecventă decât deficitul de GH și nu e întotdeauna însoțit de un dizmorfism evident . 4.3. Evaluarea axei somatotrope Un copil suspectat de o patologie legată de integritatea axei somatotrope trebuie mai întâi selectat în baza unei prezumții
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de exemplu, în timpul somnului cu unde lente, după efort sau după un prânz) pe un fond bazal de secreție foarte joasă. Există așadar șanse mari ca o dozare aleatorie a GH să arate o valoare mică la un copil de talie perfect normală sau chiar înaltă. Pentru a demonstra un deficit real de GH ar trebui ca secreția de GH să fie măsurată la intervale mici de timp (de exemplu, din 15 în 15 minute) în decursul zilei, pentru a detecta
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
consideră că pacientul are un deficit total de GH, în timp ce un răspuns mai mic de 10 ng/ml sugerează un deficit parțial de GH. Deoarece nici unul dintre teste nu are o specificitate și o sensibilitate de 100%, astfel încât copiii cu talie normală pot răspunde uneori suboptimal, în timp ce alți copiii cu deficit parțial de GH pot reacționa la un test în limite considerate normale, e necesară efectuarea a cel puțin două teste de stimulare ale căror rezultate să conveargă către o concluzie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care să aibă o secreție integrată de GH scăzută în 24 ore. Acești pacienți sunt diagnosticați cu așa-zisa disfuncție neurosecretorie și beneficiază și ei de tratament cu rGH. Există totodată, în cazuri extreme, și o minoritate de pacienți de talie normală care au o viteză de creștere adecvată, care au un răspuns aplatizat (mai mic de 10 ng/ml) la unul sau mai multe teste de stimulare și dovedesc astfel existența unui deficit de specificitate al acestor teste. în fine
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Totuși, măsurarea IGF-I pentru evaluarea de rutină a eficacității axei somatotrope e însoțită, așa cum am mai menționat, de impedimente majore . Valorile normale ale IGF-I circulant variază între limite largi, care sunt diferite în funcție de vârsta copiilor. Există copii cu talie normală și IGF-I sub limita inferioară a normalului . Există copii care au un răspuns normal al GH la teste de stimulare și o secreție integrată în 24 de ore normală, dar un nivel mic de IGF-I, situația inversă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ml a GH) la cel puțin două teste de stimulare diferite (vezi planșa 30). Finalizarea testelor axei somatotrope încadrează pacientul investigat într-una dintre următoarele trei categorii (planșa 30): 1) copii cu deficit de GH, total sau parțial, care au talie mică, un nivel mic de IGF-I și răspund insuficient la cel puțin două teste diferite de stimulare a secreției de GH; 2) copii de talie mică, având un nivel scăzut de IGF-I, dar care au răspuns normal la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
categorii (planșa 30): 1) copii cu deficit de GH, total sau parțial, care au talie mică, un nivel mic de IGF-I și răspund insuficient la cel puțin două teste diferite de stimulare a secreției de GH; 2) copii de talie mică, având un nivel scăzut de IGF-I, dar care au răspuns normal la testele de stimulare a secreției de GH, ei putând fi considerați ca având fie o rezistență parțială la acțiunea GH, fie o disfuncție neurosecretorie; 3) a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care au răspuns normal la testele de stimulare a secreției de GH, ei putând fi considerați ca având fie o rezistență parțială la acțiunea GH, fie o disfuncție neurosecretorie; 3) a treia categorie extrem de rar întâlnită este a copiilor cu talie foarte mică și un nivel prăbușit de IGF-I, dar cu un nivel normal sau crescut al GH bazal, care răspunde exploziv la teste de stimulare, sugerând existența unei rezistențe totale la acțiunea GH . Copiii din prima categorie sunt cei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
05 mg/kg/zi în Statele Unite, sau între 0,015 și 0,035 mg/kg/zi în Europa). Există date din literatură care demonstrează că utilizarea unei doze de inițiere mai mari va duce la început către un câștig de talie inițial (în primul an) mai important, chiar dacă pe parcursul terapiei, în următorii ani, diferența inițială se va șterge. Nu se știe însă dacă avantajul de talie din primul an al copiilor tratați cu doze mai mari se va menține până la sfârșitul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
utilizarea unei doze de inițiere mai mari va duce la început către un câștig de talie inițial (în primul an) mai important, chiar dacă pe parcursul terapiei, în următorii ani, diferența inițială se va șterge. Nu se știe însă dacă avantajul de talie din primul an al copiilor tratați cu doze mai mari se va menține până la sfârșitul perioadei de tratament a tulburărilor de creștere . De obicei, răspunsul la tratament în primul an este cel mai bun, putându-se câștiga până la 10-15 cm
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la acțiunea aceleiași doze de GH . Tocmai reacțiile individuale la tratament ar trebui să impună individualizarea dozei utilizate prin adaptarea ei în decursul terapiei, în funcție de rezultat. Urmărirea pacienților tratați trebuie făcută la un interval de cca 6 luni, prin măsurarea taliei (pentru a urmări eficacitatea tratamentului), a greutății (pentru a putea ajusta doza zilnică utilizată) și a nivelului de IGF-I (pentru a evita fenomenele de supradozare). Astfel, de exemplu, se inițiază terapia cu rGH, utilizându-se o doză zilnică de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rGH, tiroxină și cortizol, a câștigat 20 cm în 2 ani (de la 138 cm la 158 cm) și a continuat să crească într-un ritm excelent. Recent s-a adăugat substituția cu testosteron, crescându-se doza zilnică de rGH, prognosticul taliei finale a acestui pacient fiind în jurul a 170 cm. O problemă care se pune în cazul întârzierii momentului terapiei cu hormoni sexoizi este riscul unei achiziții osoase scăzute, cu șanse mai mari de osteoporoză la vârste înaintate. Uitându-ne însă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
constatat efecte benefice suplimentare ale terapiei asupra funcției cardiovasculare, profilului lipidic și masei osoase; acestea ar putea fi argumente de continuare a terapiei în pofida lipsei de ameliorare a calității vieții . 5.1.5. Terapia cu GH recombinant: alte indicații a. Talia mică idiopatică Așa cum am discutat deja în amănunt, talia mică idiopatică este o entitate clinică incomplet definită, putându-se suprapune peste disfuncții discrete ale funcționalității axei somatotrope, precum disfuncția neurosecretorie de GH sau rezistența parțială la acțiunea GH. Terapia cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
profilului lipidic și masei osoase; acestea ar putea fi argumente de continuare a terapiei în pofida lipsei de ameliorare a calității vieții . 5.1.5. Terapia cu GH recombinant: alte indicații a. Talia mică idiopatică Așa cum am discutat deja în amănunt, talia mică idiopatică este o entitate clinică incomplet definită, putându-se suprapune peste disfuncții discrete ale funcționalității axei somatotrope, precum disfuncția neurosecretorie de GH sau rezistența parțială la acțiunea GH. Terapia cu rGH administrată din timp la acești copii este însoțită
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
peste disfuncții discrete ale funcționalității axei somatotrope, precum disfuncția neurosecretorie de GH sau rezistența parțială la acțiunea GH. Terapia cu rGH administrată din timp la acești copii este însoțită de un spor al staturii finale care depășește în medie prognosticul taliei finale cu 7 cm . Cu cât terapia e inițiată mai târziu, beneficiul net al terapiei cu privire la sporul statural scade până la dispariția totală . Părerile inițierii terapiei la acești copii sunt împărțite, din moment ce unii ajung la o talie de adult corespunzătoare taliei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
depășește în medie prognosticul taliei finale cu 7 cm . Cu cât terapia e inițiată mai târziu, beneficiul net al terapiei cu privire la sporul statural scade până la dispariția totală . Părerile inițierii terapiei la acești copii sunt împărțite, din moment ce unii ajung la o talie de adult corespunzătoare taliei părinților, indiferent de momentul instalării pubertății, iar pentru mulți dintre ei terapia nu are un beneficiu semnificativ asupra calității vieții, în pofida sporului statural semnificativ. Ei beneficiază de tratament cu rGH în Statele Unite și Australia dacă îndeplinesc
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
taliei finale cu 7 cm . Cu cât terapia e inițiată mai târziu, beneficiul net al terapiei cu privire la sporul statural scade până la dispariția totală . Părerile inițierii terapiei la acești copii sunt împărțite, din moment ce unii ajung la o talie de adult corespunzătoare taliei părinților, indiferent de momentul instalării pubertății, iar pentru mulți dintre ei terapia nu are un beneficiu semnificativ asupra calității vieții, în pofida sporului statural semnificativ. Ei beneficiază de tratament cu rGH în Statele Unite și Australia dacă îndeplinesc anumite condiții auxologice și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
indiferent de momentul instalării pubertății, iar pentru mulți dintre ei terapia nu are un beneficiu semnificativ asupra calității vieții, în pofida sporului statural semnificativ. Ei beneficiază de tratament cu rGH în Statele Unite și Australia dacă îndeplinesc anumite condiții auxologice și biologice (talie sub 2 DS, vârstă mică, viteză de creștere redusă, nivel de IGF-I în jumătatea inferioară a normalului pentru vârstă sau scăzut), în timp ce în Europa indicația terapeutică este restricționată . Problemele majore ale terapiei cu rGH la copii cu talie mică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
biologice (talie sub 2 DS, vârstă mică, viteză de creștere redusă, nivel de IGF-I în jumătatea inferioară a normalului pentru vârstă sau scăzut), în timp ce în Europa indicația terapeutică este restricționată . Problemele majore ale terapiei cu rGH la copii cu talie mică idiopatică sunt de natură psihologică, etică și economică. Se pune problema rostului unui astfel de tratament dacă beneficiul terapiei asupra calității vieții copilului este minim sau absent. Este posibil ca inițierea terapiei să aibă chiar un efect opus asupra
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
chiar un efect opus asupra calității vieții copilului supus stresului unei terapii continue și solicitante, bazată pe injecții zilnice, care îl conștientizează în plus de existența unui handicap mai mult sau mai puțin imaginar. în multe cazuri de terapie a taliei mici idiopatice, decizia aparține mai curând părinților decât copiilor, ceea ce ridică semne de întrebare cu privire la respectarea drepturilor copilului. în plus, terapia cu rGH a oricărui copil de talie mică introduce ideea discriminării pe bază de talie (height-ism sau înălțism, prin
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai mult sau mai puțin imaginar. în multe cazuri de terapie a taliei mici idiopatice, decizia aparține mai curând părinților decât copiilor, ceea ce ridică semne de întrebare cu privire la respectarea drepturilor copilului. în plus, terapia cu rGH a oricărui copil de talie mică introduce ideea discriminării pe bază de talie (height-ism sau înălțism, prin analogie cu sexismul), evidențiind dorința indivizilor de a fi mai înalți pentru a avea mai mult succes, chiar dacă talia mică poate fi o expresie a normalității. în fine
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cazuri de terapie a taliei mici idiopatice, decizia aparține mai curând părinților decât copiilor, ceea ce ridică semne de întrebare cu privire la respectarea drepturilor copilului. în plus, terapia cu rGH a oricărui copil de talie mică introduce ideea discriminării pe bază de talie (height-ism sau înălțism, prin analogie cu sexismul), evidențiind dorința indivizilor de a fi mai înalți pentru a avea mai mult succes, chiar dacă talia mică poate fi o expresie a normalității. în fine, tratamentul cu rGH este costisitor, ajungând la un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în plus, terapia cu rGH a oricărui copil de talie mică introduce ideea discriminării pe bază de talie (height-ism sau înălțism, prin analogie cu sexismul), evidențiind dorința indivizilor de a fi mai înalți pentru a avea mai mult succes, chiar dacă talia mică poate fi o expresie a normalității. în fine, tratamentul cu rGH este costisitor, ajungând la un preț anual de aproape 20.000 USD, care face să nu fie aplicat pe scară largă, pentru orice copil ceva mai micuț . b
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
anual de aproape 20.000 USD, care face să nu fie aplicat pe scară largă, pentru orice copil ceva mai micuț . b. Sindromul Turner și sindromul Noonan Cele două sindroame sunt caracterizate de un ritm de creștere similar, predeterminat genetic. Talia la naștere e moderat scăzută (în medie cu 3 cm mai mică decât media nou-născuților). Ritmul de creștere ulterior este încetinit, astfel încât copiii cu aceste sindroame pierd în medie 15-20 cm față de potențialul cuplului parental . Terapia cu rGH în doze
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]