8,640 matches
-
practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). I.3. MODULUL DE GENETICĂ MEDICALĂ (3 LUNI) A. PARTEA TEORETICĂ (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor. a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala
ANEXE din 2 decembrie 2009 la Ordinul ministrului sănătăţii publice, interimar, şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului, interimar, nr. 1.398 / 6.042/2009 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexele nr. 1 şi 2). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
ANTROPOLOGIE, ARHEOLOGIE ȘI GEOGRAFIE Cercetătorii și asistenții de cercetare în domeniul sociologiei, antropologiei, arheologiei și geografiei efectuează studii referitoare la evoluția și dezvoltarea societății, analiza fenomenelor lumii contemporane, dezvoltarea sociologiei; elaborează studii și cercetări privind antropologia, antropologia social-demografică și culturală, mutațiile produse, identificarea surselor arheologice, evoluția locuirii umane, civilizația geto-traco-daco-romană; organizarea spațiului geografic, dinamica și structura componentelor mediului geografic, influența proceselor de restructurare a societății. Ocupații componente: 258201 cercetător în sociologie 258202 asistent de cercetare în sociologie 258203 cercetător în antropologie
ANEXĂ din 17 aprilie 1995 (**actualizată**) Clasificarea ocupaţiilor din România (C.O.R.)*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/212722_a_214051]
-
au o rudă de gradul I cu SLA. 5. Că regula general, pacienții cu AMP sporadica, SLP sporadic�� sau PSH, nu trebuie tratați cu riluzol. 6. Indiferent de predispoziția familială, tuturor pacienților cu boala de neuron motor simptomatica, care prezintă mutația genei SOD1 trebuie să li se recomande tratamentul cu riluzol. 7. În prezent există dovezi insuficiente pentru a recomanda tratamentul cu vitamine, testosteron, antioxidanți, coenzima Q10, gingko biloba, terapie intravenoasa cu imunoglobuline, ciclosporina, interferoni, copaxone, ceftriaxonă, minociclină, VEGF, celule stem
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
interes. Material suplimentar Următorul material este disponibil online la http:// www. Blackwell-synergy.com Tabelul S1 Bolile care pot mimă SLA/BNM Tabelul S2 Factori care influențează reprezentarea cazurilor de SLA familială. Tabelul S3 Penetranta bolii în cazul SLA asociată cu mutația genei SOD1 Tabelul S4 Mutația genei SOD1 raportată în cazurile de SLA aparent sporadica. Tabelul S5 Timpul de supraviețuire în cazul mutației genei SOD1 (fără ventilație artificială; het, heterozigoți; hom, homozigoți) Tabelul S6 Mutația genei SOD1 asociată cu trăsături atipice
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
este disponibil online la http:// www. Blackwell-synergy.com Tabelul S1 Bolile care pot mimă SLA/BNM Tabelul S2 Factori care influențează reprezentarea cazurilor de SLA familială. Tabelul S3 Penetranta bolii în cazul SLA asociată cu mutația genei SOD1 Tabelul S4 Mutația genei SOD1 raportată în cazurile de SLA aparent sporadica. Tabelul S5 Timpul de supraviețuire în cazul mutației genei SOD1 (fără ventilație artificială; het, heterozigoți; hom, homozigoți) Tabelul S6 Mutația genei SOD1 asociată cu trăsături atipice pentru SLA (sindromul de durere
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
S2 Factori care influențează reprezentarea cazurilor de SLA familială. Tabelul S3 Penetranta bolii în cazul SLA asociată cu mutația genei SOD1 Tabelul S4 Mutația genei SOD1 raportată în cazurile de SLA aparent sporadica. Tabelul S5 Timpul de supraviețuire în cazul mutației genei SOD1 (fără ventilație artificială; het, heterozigoți; hom, homozigoți) Tabelul S6 Mutația genei SOD1 asociată cu trăsături atipice pentru SLA (sindromul de durere neuropatică, tulburări ale vezicii urinare) Tabelul S7 Ghidurile pentru testarea genetică presimptomatică în SLA. Bibliografie Abrahams S
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
bolii în cazul SLA asociată cu mutația genei SOD1 Tabelul S4 Mutația genei SOD1 raportată în cazurile de SLA aparent sporadica. Tabelul S5 Timpul de supraviețuire în cazul mutației genei SOD1 (fără ventilație artificială; het, heterozigoți; hom, homozigoți) Tabelul S6 Mutația genei SOD1 asociată cu trăsături atipice pentru SLA (sindromul de durere neuropatică, tulburări ale vezicii urinare) Tabelul S7 Ghidurile pentru testarea genetică presimptomatică în SLA. Bibliografie Abrahams S, Goldstein LH, Kew JJ et al. (1996). Frontal lobe dysfunction în amyotrophic
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
borelioză, encefalita herpetica, etc.), teste imunologice (de exemplu pentru diagnosticul vasculitelor, a lupusului sistemic, etc.), probe toxicologice (pentru identificarea intoxicațiilor cu metale grele), teste genetice (pentru identificarea bolii Alzheimer precoce familiale, a dementei fronto-temporale, a CADASIL, care au la origine mutații genetice), alte dozări (de exemplu nivelul seric de vitamina B12 sau homocisteină) sau alte teste specifice. 8. Examenul lichidului cefalorahidian (biochimic și al celularității) este indicat în cazuri selecționate de diagnostic diferențial. În boală Alzheimer peptidul Aâ42 are un nivel
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în demenţe" - Anexa 1. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227309_a_228638]
-
la debut sub 30 de ani, debutul la un membru și istoricul familial pozitiv sunt cei 3 predictori cruciali ai acurateței diagnostice a testării genetice pentru DYT-1 [19-21] (dovadă de clasa a III-a). Au fost descriși purtători asimptomatici ai mutației genetice DYT-1; penetranta distoniei DYT-1 este considerată în jur de 30%. Au fost descrise patru mari sindroame distonie-plus. Cea mai frecventă formă este distonia responsivă la levo-dopa, care este legată de genă DYT-5 (GCH1; GTP-ciclohidrolaza I). Aceasta este o boală
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
cu sindrom parkinsonian asociat și cu răspuns susținut la doze mici de levo-dopa, cu fluctuații diurne, pacienții fiind mai puțin afectați dimineață și mai mult în cursul serii [22]. Totuși, au fost descrise mai multe forme atipice și mai multe mutații distincte [23] (a se vedea baza de date a lui N. Blau și B. Thony: http://www.bh4.org/biomdbl.html). Dacă testarea genetică pentru genă GCH-1 este negativă, trebuie luate în considerare mutațiile parkinei, deoarece cele două boli sunt
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
multe forme atipice și mai multe mutații distincte [23] (a se vedea baza de date a lui N. Blau și B. Thony: http://www.bh4.org/biomdbl.html). Dacă testarea genetică pentru genă GCH-1 este negativă, trebuie luate în considerare mutațiile parkinei, deoarece cele două boli sunt uneori dificil de diferențiat [24]. Nu există nici o dovadă care să susțină ghiduri de testare genetică. S-a propus efectuarea unui test terapeutic și diagnostic cu levo-dopa [25] (clasa IV) sau efectuarea testelor auxiliare
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
predominantă musculaturii proximale și progresie lentă [29]. Miocloniile și distonia sunt ameliorate impresionant prin ingestia de alcool pentru multi dar nu toți pacienții [30]. Cand aspectul fenotipic este caracteristic și transmiterea este de tip dominant, peste 50 % din pacienți au mutația genei DYT-11 (genă pentru xi-sarcoglican) [31-34]. Genă pentru DYT-12 (ATP1A3) este afectată în distonia cu parkinsonism cu debut rapid, care este o boală rară cu debut în copilărie și la adultul tânăr, cănd pacienții dezvolta distonie, bradikinezie, instabilitate posturala, dizartrie
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
ore și sunt induse de cafea, ceai, alcool și oboseala [36]. Au fost descrise cazuri sporadice dar și cazuri familiale cu frecvență mai mare și transmitere autozomal dominantă [37]. În toate cazurile de PNKD cu fenotip tipic au fost descrise mutații în genă regulatorului 1 al miofibrilogenezei (MR-1) [38-40]. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea genetică pentru DYT-1 și consilierea genetică sunt recomandate la pacienții cu distonie primară și debut sub vârsta de 30 ani [20] (nivel B
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
ANTROPOLOGIE, ARHEOLOGIE ȘI GEOGRAFIE Cercetătorii și asistenții de cercetare în domeniul sociologiei, antropologiei, arheologiei și geografiei efectuează studii referitoare la evoluția și dezvoltarea societății, analiza fenomenelor lumii contemporane, dezvoltarea sociologiei; elaborează studii și cercetări privind antropologia, antropologia social-demografică și culturală, mutațiile produse, identificarea surselor arheologice, evoluția locuirii umane, civilizația geto-traco-daco-romană; organizarea spațiului geografic, dinamica și structura componentelor mediului geografic, influența proceselor de restructurare a societății. Ocupații componente: 258201 cercetător în sociologie 258202 asistent de cercetare în sociologie 258203 cercetător în antropologie
ANEXĂ din 17 aprilie 1995 (**actualizată**) Clasificarea ocupaţiilor din România (C.O.R.)*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/225407_a_226736]
-
ANTROPOLOGIE, ARHEOLOGIE ȘI GEOGRAFIE Cercetătorii și asistenții de cercetare în domeniul sociologiei, antropologiei, arheologiei și geografiei efectuează studii referitoare la evoluția și dezvoltarea societății, analiza fenomenelor lumii contemporane, dezvoltarea sociologiei; elaborează studii și cercetări privind antropologia, antropologia social-demografică și culturală, mutațiile produse, identificarea surselor arheologice, evoluția locuirii umane, civilizația geto-traco-daco-romană; organizarea spațiului geografic, dinamica și structura componentelor mediului geografic, influența proceselor de restructurare a societății. Ocupații componente: 258201 cercetător în sociologie 258202 asistent de cercetare în sociologie 258203 cercetător în antropologie
ANEXĂ din 9 mai 1995 (**actualizată**) Clasificarea ocupaţiilor din România (C.O.R.)*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/225409_a_226738]
-
EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
test clinic și genetic /an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124. ... Unități prin care se derulează
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]