3,095 matches
-
Aceste trei strategii sunt folosite în studiul subiecților umani, mai ales a cazurilor clinice. - Modele animale pentru găsirea genelor candidate asociate cu comportamente umane specifice. De exemplu interacțiunea socială anormală la șoareci a fost legată de absența genei Dv/ 1 (gena are analog uman); agresivitatea a fost asociată cu lipsa sintetazei acidului nitric neuronal sau cu lipsa MAO A. „Modelele animale „sunt deseori reprezentate de așa-numiții șoareci knock-out, cărora li se „elimină” o genă și li se urmărește apoi comportamentul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
legată de absența genei Dv/ 1 (gena are analog uman); agresivitatea a fost asociată cu lipsa sintetazei acidului nitric neuronal sau cu lipsa MAO A. „Modelele animale „sunt deseori reprezentate de așa-numiții șoareci knock-out, cărora li se „elimină” o genă și li se urmărește apoi comportamentul. 4.4. Evoluție și genomică Compararea genomului uman cu cel al altor specii creează premisele pentru identificarea genelor legate potențial de evoluția umană, mai precis de unicitatea creierului uman. Secvențierea parțială sau completă a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
rezultate interesante. Una dintre ideile care răzbat din analizele recente este aceea că nu în mod necesar proteinele encodate de genele unor specii diferite sunt diferite între ele, ci unicitatea e dată de când, unde și cum este exprimată o anumită genă. Există, până în momentul de față, o serie de gene-candidate, potențial legate de dezvoltarea spectaculoasă a creierului uman. Una dintre cele mai recent invocate este gena HAR1F (human accelerated region 1 forward), despre care se sugerează că ar fi activă la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
diferite între ele, ci unicitatea e dată de când, unde și cum este exprimată o anumită genă. Există, până în momentul de față, o serie de gene-candidate, potențial legate de dezvoltarea spectaculoasă a creierului uman. Una dintre cele mai recent invocate este gena HAR1F (human accelerated region 1 forward), despre care se sugerează că ar fi activă la locul potrivit și la timpul potrivit pe parcursul dezvoltării creierului, pentru a susține expansiunea cortexului cerebral la specia umană. Această genă a experiențat modificări la nivelul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cele mai recent invocate este gena HAR1F (human accelerated region 1 forward), despre care se sugerează că ar fi activă la locul potrivit și la timpul potrivit pe parcursul dezvoltării creierului, pentru a susține expansiunea cortexului cerebral la specia umană. Această genă a experiențat modificări la nivelul a 18 baze din 118 în ultimele 6 milioane de ani, în condițiile în care rata de mutație acceptată ar fi de mai puțin de o astfel de bază. Interesant este faptul că gena nu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Această genă a experiențat modificări la nivelul a 18 baze din 118 în ultimele 6 milioane de ani, în condițiile în care rata de mutație acceptată ar fi de mai puțin de o astfel de bază. Interesant este faptul că gena nu codează ARN care ar urma să fie tradus în proteine. S-a descoperit însă (Pollard et al., 2006) că gena este foarte activă între a doua și a cincea lună din perioada prenatală, la nivelul creierului în dezvoltare al
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care rata de mutație acceptată ar fi de mai puțin de o astfel de bază. Interesant este faptul că gena nu codează ARN care ar urma să fie tradus în proteine. S-a descoperit însă (Pollard et al., 2006) că gena este foarte activă între a doua și a cincea lună din perioada prenatală, la nivelul creierului în dezvoltare al embrionului uman. Cercetătorii sugerează că ARN-ul transcris din gena HAR1F are o funcție reglatoare, controlând producția de proteine în dezvoltarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în proteine. S-a descoperit însă (Pollard et al., 2006) că gena este foarte activă între a doua și a cincea lună din perioada prenatală, la nivelul creierului în dezvoltare al embrionului uman. Cercetătorii sugerează că ARN-ul transcris din gena HAR1F are o funcție reglatoare, controlând producția de proteine în dezvoltarea cortexului; se speculează că o modificare la nivelul acestor capacități reglatoare ar fi dus la expandarea cortexului cerebral uman. Gena este doar una dintre cele 10 gene-candidate propuse în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
embrionului uman. Cercetătorii sugerează că ARN-ul transcris din gena HAR1F are o funcție reglatoare, controlând producția de proteine în dezvoltarea cortexului; se speculează că o modificare la nivelul acestor capacități reglatoare ar fi dus la expandarea cortexului cerebral uman. Gena este doar una dintre cele 10 gene-candidate propuse în ultimii 4 ani (Pennisi, 2006). Una dintre strategiile de căutare a unor asemenea gene-candidate a inclus identificarea acelor gene care s-au bucurat de o așa-numită selecție pozitivă, evoluând cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Una dintre strategiile de căutare a unor asemenea gene-candidate a inclus identificarea acelor gene care s-au bucurat de o așa-numită selecție pozitivă, evoluând cu o rată mult mai rapidă față de ritmul de bază al evoluției genetice. De exemplu, gena FOXP2, a cărei mutație a fost depistată în cazul unei severe tulburări de limbaj, se pare că ar coda în varianta sa normală o proteină care diferă de varianta prezentă la cimpanzei în doi din cei 715 aminoacizi constitutenți, după cum
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
umane, „sprinteri” detașați în raport cu genele maimuțelor macac. Două gene s-au detașat prin faptul de a fi fost favorizate de selecția pozitivă, ASPM și microcefalin, ambele fiind la baza microcefaliei (o tulburare ce presupune prezența unui creier de dimensiuni reduse). Gena ASPM s-a demonstrat a fi implicată în diviziunea celulară a celulelor neuroepiteliale, celule stem care dau naștere neuronilor: cu cât acestea rămân mai mult timp nediferențiate, cu atât se divid mai mult și în cele din urmă generează mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de altă parte, există și varianta în care proliferarea s-a făcut la nivelul unei singure gene: de exemplu, doi exoni ai unei gene care au crescut de la o singură copie la șoarece la 212 cópii la specia umană. O genă specială din punctul de vedere al proliferării este MCG8902 după (Popesco et al., 2006) care de la patru cópii la macac și zece la cimpanzeu a ajuns la 49 cópii la om. Interesant este însă că segmentul principal al acestei gene
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nivelul neuronilor din cortex. Așadar, mecanismul duplicației pare să joace un rol important în emergența unor gene noi. Un alt mecanism evolutiv pare să fi fost înlocuirea unui fragment al unei gene cu o parte aparținând altei gene. De exemplu, gena SIGLEC-11, prezentă și la om, și la cimpanzeu, a fost înlocuită doar în partea inițială cu un fragment al genei SIGLEC-16 - o genă duplicată din SIGLEC-11 în urmă cu 15 milioane de ani (Hayakawa, Angata, Lewis, Mikkelsen, Varki & Varki, 2005
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
să fi fost înlocuirea unui fragment al unei gene cu o parte aparținând altei gene. De exemplu, gena SIGLEC-11, prezentă și la om, și la cimpanzeu, a fost înlocuită doar în partea inițială cu un fragment al genei SIGLEC-16 - o genă duplicată din SIGLEC-11 în urmă cu 15 milioane de ani (Hayakawa, Angata, Lewis, Mikkelsen, Varki & Varki, 2005; Varki și Altheide, 2005). Noua genă umană codează o proteină din microglii. Dincolo de gene propriu-zise, secvențele reglatoare, la rândul lor, sunt o cale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și la cimpanzeu, a fost înlocuită doar în partea inițială cu un fragment al genei SIGLEC-16 - o genă duplicată din SIGLEC-11 în urmă cu 15 milioane de ani (Hayakawa, Angata, Lewis, Mikkelsen, Varki & Varki, 2005; Varki și Altheide, 2005). Noua genă umană codează o proteină din microglii. Dincolo de gene propriu-zise, secvențele reglatoare, la rândul lor, sunt o cale urmată de evoluție. O secvență ADN de 68 baze, care reglează activitatea genei PDYN (podynorphin), s-a constatat că are până la 4 cópii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de evoluție. O secvență ADN de 68 baze, care reglează activitatea genei PDYN (podynorphin), s-a constatat că are până la 4 cópii la specia umană, comparativ cu alte primate la care se găsește o singură cópie. Proteina codată de această genă este precursor al opiaceelor, implicate în percepție, durere, comportament social, învățare și memorie. Totuși, rămân o serie de semne de întrebare, mai ales atunci când se încearcă refacerea jocurilor evoluției într-un cadru de laborator. 4.4.1. Direcții de cercetare
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reacționează. O direcție interesantă este cea a fenomenelor epigenetice, într-un sens foarte general acestea acoperind trecerea de la un genotip particular la fenotip. În genetică, între mecanismele epigenetice descrise un loc important îl ocupă metilarea ADN-ului, prin care o genă sau o regiune a unei gene este împiedicată să se exprime, datorită modificării structurii chimice a ADN-ului (Jablonka și Lamb, 2002). Dezvoltarea umană normală presupune o serie de procese epigenetice care sunt mijlocite de acest mecanism, pentru a se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cercetătorii antrenați în căutarea unui posibil „al doilea cod genetic” pornesc de la premisa că importante nu sunt atât genele în sine, ci mecanismele sofisticate de la nivelul genomului care permit controlul sau reglarea activității fiecărei gene (vezi Pennisi, 2004). O aceeași genă activată la un alt moment dat, într-o altă celulă sau în alte condiții de mediu, poate duce la variații fizice sau de comportament. Deși mulți cercetători rămân „genocentrici”, există și oameni de știință care se focalizează pe aceste gene
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
diferite de medie. Într-un pedigri, modul de transmitere al unui fenotip anormal poate fi urmărit de-a lungul a mai multor generații, putându-se deduce dacă alela determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru alela respectivă. Se va expecta, deci, ca fiecare copil al unui astfel de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru alela respectivă. Se va expecta, deci, ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să aibă un risc de 50% de a primi gena mutantă dominantă, deci de a fi afectat. Un pedigri tipic pentru un caracter cu transmitere autozomală dominantă este prezentat în fig. 3. GRAFIC Figura 3. Model de pedigri pentru o maladie cu transmitere autozomală dominantă (adaptat după Mange și Mange
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
precum și faptul că are loc transmiterea de tip tată - fiu scot din calcul posibilitatea transmiterii X-linkate; împerecherile între indivizi heterozigoți afectați și indivizi normali, neafectați, vor produce în jur de 50% copii afectați și 50% copii neafectați. caracterul determinat de gena dominantă nu se va manifesta la descendenții a doi părinți nefectați, numai în cazul în care gena este reintrodusă prin împerecherea cu indivizi neînrudiți afectați; caracterul se poate manifesta mai sever la homozigoți decât la heterozigoții afectați, ajungându-se, de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
între indivizi heterozigoți afectați și indivizi normali, neafectați, vor produce în jur de 50% copii afectați și 50% copii neafectați. caracterul determinat de gena dominantă nu se va manifesta la descendenții a doi părinți nefectați, numai în cazul în care gena este reintrodusă prin împerecherea cu indivizi neînrudiți afectați; caracterul se poate manifesta mai sever la homozigoți decât la heterozigoții afectați, ajungându-se, de cele mai multe ori, la extincția homozigoților înainte ca aceștia să aibă șansa de a se reproduce, deci de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
extincția homozigoților înainte ca aceștia să aibă șansa de a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizii homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizii homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul a mai multor generații de purtători, până când va apare șansa
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prezentat un pedigriu pentru o maladie autozomală recesivă în care a avut loc o împerechere de tip consangvin, deci între rude de sânge (inbreeding). Dacă părinții sunt înrudiți între ei (de exemplu, veri primari sau secundari), apare riscul crescut ca gena prezentă la descendentul lor să aibă două alele identice prin descendență, deci crește foarte mult riscul manifestării caracterului recesiv. Proporția genelor homozigote comune prin descendență între doi indivizi poartă numele de coeficient de consanginizare, care, de obicei, se notează cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]