1,927 matches
-
centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea, ceea ce denotă că cromozomul suplimentar din grupa A este rezultatul unei mutații cromozomale postzigotice, dobândite în cursul vieții individuale. La pacientă, cromozomul marker W a fost prezent în celulele sanguine, dar a lipsit din fibroblaste. După Patau (1963), „markerul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea, ceea ce denotă că cromozomul suplimentar din grupa A este rezultatul unei mutații cromozomale postzigotice, dobândite în cursul vieții individuale. La pacientă, cromozomul marker W a fost prezent în celulele sanguine, dar a lipsit din fibroblaste. După Patau (1963), „markerul W” apare prin endoreduplicare selectivă a unui cromozom din grupa A, probabil A2, după care extracopia este supusă unor procese ulterioare de remaniere cromozomală
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
marker lipsea, ceea ce denotă că cromozomul suplimentar din grupa A este rezultatul unei mutații cromozomale postzigotice, dobândite în cursul vieții individuale. La pacientă, cromozomul marker W a fost prezent în celulele sanguine, dar a lipsit din fibroblaste. După Patau (1963), „markerul W” apare prin endoreduplicare selectivă a unui cromozom din grupa A, probabil A2, după care extracopia este supusă unor procese ulterioare de remaniere cromozomală, prin inversie pericentrică și formare de izocromozomi. În boala Waldenström mai pot apare trisomii C, F
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
izocromozomi. În boala Waldenström mai pot apare trisomii C, F și G, precum și fragmente acentrice. Castoldi și colaboratorii (1963) au studiat o pacientă cu mielom multiplu, la care au identificat un complement cromozomal cu 44 de cromozomi și un cromozom marker metacentric, de mărime mijlocie. La un pacient, Bottura (1963) a evidențiat prezența unei linii cu 45 de cromozomi, datorită absenței unui acrocentric mic. Pe de altă parte, Lewis și colaboratorii (1963) au descris hiperdiploidie-hipotetraploidie cu 50-85 de cromozomi, la trei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
prezența unei linii cu 45 de cromozomi, datorită absenței unui acrocentric mic. Pe de altă parte, Lewis și colaboratorii (1963) au descris hiperdiploidie-hipotetraploidie cu 50-85 de cromozomi, la trei pacienți dintre cei patru examinați cariotipic. Uneori se descrie un cromozom marker metacentric mai mare decât cromozomii din grupa A, a complementului uman normal. Asemenea cromozomi markeri desemnați marker MG apar în gammapatiile monoclonale γG, γA și γM. Pot să apară și cromozomii markeri acrocentrici de talia cromozomilor din grupa C. În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și colaboratorii (1963) au descris hiperdiploidie-hipotetraploidie cu 50-85 de cromozomi, la trei pacienți dintre cei patru examinați cariotipic. Uneori se descrie un cromozom marker metacentric mai mare decât cromozomii din grupa A, a complementului uman normal. Asemenea cromozomi markeri desemnați marker MG apar în gammapatiile monoclonale γG, γA și γM. Pot să apară și cromozomii markeri acrocentrici de talia cromozomilor din grupa C. În unele cazuri, pot exista mai mulți cromozomi markeri. Într-un caz de plasmacitom γD s-au descris
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
47 de cromozomi și alta cu doi supranumerari (un acrocentric mic și un cromozom C). În limfosarcoame apar celule pseudodiploide în măduva osoasă și în ganglioni limfatici, lipsind cromozomi din grupele C și D care sunt înlocuiți cu doi cromozomi marker - un acrocentric lung și un metacentric, de talia cromozomilor perechii 3. Într-o linie celulară derivată dintr-un limfosarcom, Guareg și colaboratorii (1969) au evidențiat o poliploidie înaltă cu doi markeri, un acrocentric lung și un cromozom 10 cu constricții
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
înaltă cu doi markeri, un acrocentric lung și un cromozom 10 cu constricții secundare subterminale, în brațele lungi. În reticulosarcoame apar complemente cromozomale pseudodiploide, un cromozom din perechea 2 și un cromozom din grupa C, fiind înlocuiți cu doi cromozomi marker care sunt submetacentrici lungi. În alte cazuri, numărul cromozomilor markeri este și mai mare. În boala Hodgkin s-a observat hipotetraploidie cu un număr modal de 83 de cromozomi și un cromozom marker lung, telocentric, în celulele unui ganglion limfatic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
grupa C, fiind înlocuiți cu doi cromozomi marker care sunt submetacentrici lungi. În alte cazuri, numărul cromozomilor markeri este și mai mare. În boala Hodgkin s-a observat hipotetraploidie cu un număr modal de 83 de cromozomi și un cromozom marker lung, telocentric, în celulele unui ganglion limfatic. În alte cazuri, pot să apară o linie diploidă și alta hiperdiploidă, cu 48-49 de cromozomi, precum și un izocromozom pentru brațele lungi ale unui cromozom 17 sau 19. Celulele cu complemente cromozomale normale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Epstein-Barr (EBV). Anomaliile cromozomale mai frecvente în limfomul Burkitt sunt reprezentate de un cromozom suplimentar în grupa C (probabil din perechea 12), prezența unei constricții secundare subterminale în brațul lung al unui cromozom din perechea 10 și a unui cromozom marker acrocentric lung, reprezentând brațul lung al unui cromozom 2 apărut prin clivarea transversală a centromerului. Modificările cromozomale s-au remarcat și în tumorile maligne ale aparatului respirator și ale aparatului digestiv, ale ficatului, pancreasului, aparatului genital masculin (prostată) și feminin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
majoritatea familiilor în care apare neoplazie de sân și ovar prezintă alterări în anumite situsuri ale acestei gene. Cu toate acestea, Rahman și Stratton (1998) au considerat că în determinismul acestor neoplazii sunt implicate mai multe gene, deoarece linkage-ul dintre markerii din brca1 și cancerul de sân poate fi evidențiat doar la aproximativ 45% dintre familiile cu multiple cazuri de neoplazie de sân. Această ipoteză a fost susținută și de analizele de linkage efectuate de către Easton și colaboratorii (1993) în 214
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de Alu pare să reprezinte baza producerii delețiilor de mari dimensiuni. În afara acestor mutații au mai fost identificate și mutații criptice, care determină modificarea regiunilor promotor, ale altor secvențe reglatoare sau ale situsurilor implicate în splicing. Analiza haplotipurilor bazate pe markerii polimorfici din regiunea genelor brca a demonstrat că mutațiile comune în anumite populații își au originea într-un singur fondator. Spre exemplu, la Evreii Ashkenazi, mutațiile 185 del AG și 5382 ins C în brca1 și 6174 del T în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
predispoziția la neoplazie. S-a dedus că în regiunea 9p23 există o genă modificatoare a riscului de neoplazie. Unele studii arată că polimorfismul de tip număr variabil de repetiții în tandem (VNTR) din gena Hras I poate fi considerat un marker al predispoziției genetice pentru multe tipuri de neoplazie. Se presupune că alelele rare ale Hras I ar putea modifica riscul de neoplazie la purtătorii de mutații în genele brca. Purtătoarele uneia dintre aceste alelele rare prezintă un risc dublu de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
neoplazică (cancer de prostată, tiroidă, cancer de sân) (Bussemakers și colab., 1991; Giancotti și colab., 1985). Supra-exprimarea genei HMG-I/Y este de asemenea asociată cu abilitatea liniei celulelor de prostată de la șobolan să metastazeze, fiind propus ca un posibil marker în diagnosticarea cancerului de prostată la om (Bussemakers și colab., 1991). O altă familie de gene HMG, HMG-A a fost implicată în carcinomul mamar. Caracteristic pentru carcinomul mamar agresiv este reducerea drastică a expresiei genei brca1. Cercetările efectuate atât
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
apoptozomul, care va determina activarea caspazelor efectorii (Corvaro și Cecconi, 2004). Mutații heterozigote în gena Apaf-1 (10-15% cazuri) au fost identificate cu o frecvență redusă în cancerele gastrice și colorectale, aceste mutații reprezentând un exemplu de instabilitate microsatelitică și un marker al instabilității genomice (Yamamoto și colab., 2000; Ikenoue și colab., 2001). Cancerele hepatice și metastazele acestora sunt caracterizate prin alterarea stării de metilare în diferite regiuni genomice. S-a demonstrat că regiunea corespunzătoare locusului Apaf-1 nu este hipermetilată (Esteller și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
caspaza 9 și proteina Bax. Aceste fragmente proteolitice au fost identificate doar în celulele apoptotice (Deveraux și colab., 1999) după aproximativ opt ore de la inițierea apoptozei. Acest moment este denumit „punct fără întoarcere”, iar clivarea XIAP este mai mult un marker al morții celulare decât un mecanism de protecție celulară. Cap. 30. Apoptoza în tumorigeneză Proteina cIAP1 este clivată de caspaza 3 în apropierea domeniului BIR3, rezultând un fragment carboxi-terminal cu capacitate proapoptotică (Clem și colab., 2001), conferită de domeniile CARD
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a țesutului normal cât și a țesutului tumoral) pierderea imprintingului pentru IGF2 asociată cu hipometilarea atât în țesutul tumoral cât și în țesutul normal colonic. Pentru cromozomul 11, alături de pierderea imprintingului pentru IGF2 și H19, a fost identificat un nou marker pentru diagnosticul cancerului colorectal, reprezentat de transcriptul LIT1 (Tanaka și colab., 2001). LIT1 este exprimat preferențial de alela paternă. Pierderea imprinting-ului pentru LIT1 a fost raportată pentru patru dintre cele 10 țesuturi tumorale colorectale analizate (Tanaka și colab., 2001). ID4
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cu gammaglobulinele sintetizate de celulele plasmacitomului, oferind protecție față de celulele tumorale transferate. Limfomul murin BCL1 reprezintă un alt model utilizat pentru caracterizarea antigenelor cu specificitate tumorală și dezvoltarea strategiilor imunoterapiei anticanceroase. În limfoame cu celule B, imunoglobulina de suprafață este marker de suprafață specific tumoral și poate fi ținta unui vaccin ADN inductor al sintezei anticorpilor anti-idiotipici. SV40 (virusul simian 40) induce transformarea celulelor în cultură și formarea tumorilor la șoareci. Imunizarea șoarecilor cu celule transformate cu SV40, sau cu antigenul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
familiei de receptori EGF în neuroblastoame de șobolan induse pe cale chimică și a reprezentat prima genă transformantă malign în asemenea tipuri de cancer experimental. Gena Her 2/neu este amplificată în aproximativ 30 % dintre cancerele de sân și reprezintă un marker de prognosticare al descreșterii supraviețuirii (Slamon și colab., 1987). Supraexpresia Her 2/neu în modele de laborator conduce la heterodimerizarea constitutivă cu alți doi membri ai familiei ErbB, la activitate tirozinkinazică constitutivă și la transformare celulară. Șoarecii transgenici care exprimă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
legate individual într-un vector de expresie în celule vegetale ce conține promotorul virusului mozaicului conopidei și terminatorul genei octopin sintazei. Casetele de expresie realizate astfel au fost ulterior introduse prin ligație în vectorul binar pDU99.2215 care conține un marker genic selectabil condus de promotorul manopin sintazei și uidA (β-glucozidaza, GUS) condusă de promotorul ubi3 din cartof. A rezultat astfel un vector binar desemnat pDE00.0201 care a fost transferat prin electroporare în sușa EHA1001 de A. tumefaciens dezarmat (fig
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sintazei și uidA (β-glucozidaza, GUS) condusă de promotorul ubi3 din cartof. A rezultat astfel un vector binar desemnat pDE00.0201 care a fost transferat prin electroporare în sușa EHA1001 de A. tumefaciens dezarmat (fig. 33.7). Vectorul conține o genă marker selectabilă nptII dirijată de promotorul mas 5’ al manopin-sintazei, o genă cuantificabilă uidA condusă de promotorul ubi3 și genele autocomplementare iaaM și ipt conduse de promotorii virusului mozaicului conopidei. Deși A. tumefaciens prezintă o mare diversitate în organizarea structurală a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ceea ce se întâmplă, Corpul și emoția în facerea conștiinței, Urmărind pe Spinoza etc. Numitorul comun al cărților sale este conceptul despre rolul emoției în diferitele procese cerebrale ca luarea de decizii, cunoașterea, memoria, gândirea și limbajul. Antonio Damasio elaborează ipoteza markerului somatic (SMH), pentru a demonstra cum devine emoția un pilon în luarea de decizii și schela pe care se construiește înțelegerea conjuncturii sociale, care este conștiința. El prezintă markerii somatici sau centrii nervoși și căile de acces dintre ele ca
Spiralogia by Jean Jaques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
de decizii, cunoașterea, memoria, gândirea și limbajul. Antonio Damasio elaborează ipoteza markerului somatic (SMH), pentru a demonstra cum devine emoția un pilon în luarea de decizii și schela pe care se construiește înțelegerea conjuncturii sociale, care este conștiința. El prezintă markerii somatici sau centrii nervoși și căile de acces dintre ele ca dialog între rațiunea modelatoare și emoția excitantă. El subliniază existența (înaintea luării unei decizii) unui proces cognitiv (numit incentive) care, cu cât este mai complicat, cu atât dă acces
Spiralogia by Jean Jaques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
a. Nu (*l-)am văzut pe nimeni. b. Pe nimeni nu (*l-)am văzut. c. (*Îl) văd pe cineva. Se poate observa în (16) că pronumele indefinite sunt marcate prin pe (marca de diferențiere a complementului direct, engl. differential object marker). Această marcă pe se folosește când complementul direct este personal, în general. Marcarea prin pe și dublarea prin clitic sunt parțial redundante. Condițiile de dublare și cele de marcare prin pe se suprapun parțial, dar sunt contexte în care cele
[Corola-publishinghouse/Science/85013_a_85799]
-
stres și convorbiri tensionate În timpul mesei și mestecare bună. Regimul de viață În stabilirea existenței tumorilor maligne gastrice sunt necesare examinări clinice și radiologice periodice la persoane cu ulcer gastric, gastrite atrofice și polipoză gastrică. Diagnosticarea modernă se face cu markerul tumoral CA 72-4, specific pentru cancerul gastric, mai ales În cazurile cu metastaze ganglionare. Valorile normale ale CA 72-4 sunt cuprinse Între 0-5 U/ml dar pot ajunge până la 30 U/ml. Vizualizarea tumorii se poate face prin endoscopia digestivă
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]