7,898 matches
-
osteoporoza. 2. Criterii de confirmare a diagnosticului de boală Fabry: - subiecți de sex masculin: nivel scăzut al activității alfa-galactozidazei A în plasma și leucocite. - subiecți de sex feminin: nivel scăzut al activității alfa-galactozidazei A în plasma și leucocite și/sau mutație la nivelul genei GLA ce codifică alfa-galactozidaza A. Sunt eligibili pentru includerea în tratamentul de substituție enzimatica pacienții cu diagnostic cert de boală Fabry. 3. Indicațiile terapiei de substituție enzimatica în boală Fabry: - bărbați ( 16 ani): după confirmarea diagnosticului de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
beta recomandată ......................... 2. Date clinice Talia ................... (cm) Greutatea ............... (Kg) Dată debutului clinic ............... Dată confirmării diagnosticului ................. Metodă de diagnostic utilizată: - determinarea activității alfa-galactozidazei plasmatice și leucocitare - valori ........../(valori de referință ale laboratorului ...........) (Se anexează în copie buletinul de analiză) - Analiza ADN: mutația identificată ......................... (Se anexează în copie buletinul de analiză) 3. Evaluarea renală Dată ............... Creatinina serica ................... Uree serica ......................... Proteinurie ......................... Creatininurie ....................... Clearance creatininic ............... Dializa [] Da [] Nu Transplant renal [] Da [] Nu 4. Evaluarea cardiovasculară Dată ................ Tensiunea arterială ................... Cardiomiopatie hipertrofica [] Da [] Nu Aritmii [] Da [] Nu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea mutațiilor la nivelul genei alfa-glucozidazei (localizată pe 17 q; 20 exoni). Criteriul molecular nu este obligatoriu pentru diagnostic. III. Tratamentul specific al bolii Pompe, recent disponibil, este un tratament de substituție enzimatica cu aglucosidasum alfa (preparat comercial Myozyme). Posologia recomandată este
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
B). Afectează aproape în exclusivitate numai sexul masculin și este întâlnită în toate clasele socio-economice, demografice sau etnice. În aproape o treime din cazurile de hemofilie nu există un istoric familial al bolii și se presupune că este datorată unei mutații genetice spontane. Incidența hemofiliei congenitale este de 1:5.000 băieți nou-născuți și se estimează că în lume sunt aproximativ 350.000 persoane cu hemofilie severă sau moderată, de tip A sau B. Apariția anticorpilor este una dintre cele mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
răspuns hematologic complet, lipsa răspunsului citogenetic - la 12 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic parțial - la 18 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic complet - în orice moment: pierderea răspunsului hematologic complet, pierderea răspunsului citogenetic complet, apariția mutațiilor Non-compliant N/A VII. Reluare tratament (condiții) - doar pentru afecțiunile în care există prescriere pe o durată de timp limitată (ex. Hepatită cronică virală) N/A VIII. Prescriptori Hematologi Oncologie (unde este cazul) I. Definiția afecțiunii - Tumori stromale gastro-intestinale (GIST
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
de a fi satisfăcătoare. Monitorizarea pacientului cu LMC La debutul tratamentului La stabilirea diagnosticului, pentru inițierea terapiei se recomandă următoarele tipuri de teste: - hemoleucograma - examen citogenetic: obligatoriu pentru diagnostic de certitudine, confirmă cromozomul Ph-1 - FISH: detectează în 95% din cazuri mutația bcr-abl (metodă mai sensibilă este detectarea mARN-BCR/ABL prin RT-PCR) Evaluări periodice Monitorizarea răspunsului la terapie (3, 6, 12 luni în primul an de tratament): - hemograma (la 3 luni de la debutul tratamentului) - examen citogenetic (6 și 12 luni de la debutul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
la 900 X 10^9/L) așa cum s-a arătat în metatanaliza efectuată de Michelis și colab, precum și conform concluziei că tratamentul citoreductiv previne complicațiile trombotice ... d) Factorii adiționali de risc includ trombofilia moștenita (deficiențe de proteine C și S, mutația Leiden a FV, deficiență antitrombina, etc.). Nivelurile foarte crescute ale FII și FVIII, ca și nivelurile scăzute ale FXII, trebuie luate în considerare (dacă sunt dozate). Alți factori de risc recunoscuți includ sindromul antifosfolipidic, formele clinice avansate ale ATS ale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
ocazii diferite cu exceptia │ │ inițierea tratamentului │ cazului în care se asociază cu evoluția spre FĂ sau CB) │ │ │ Pierderea RCC (confirmată la două ocazii diferite cu │ │ │ excepția cazului în care se asociază cu pierderea RHC sau cu │ │ │ evoluție spre FĂ sau CB) │ │ │ Mutații ce conferă grad înalt de rezistență la Imatinib │ └────────────────────────────┴─────────────────────────────────────────────────────────────��┘ Tabel 1 - Definiția operațională a eșecului terapeutic, adaptat după Baccarani et al., Blood, 2006;108:1809-20. Vârstă: Uz pediatric: DASATINIB nu este recomandat a se folosi la copii și adolescenți sub 18
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
limitată (ex. Hepatită cronică virală) - nu este cazul Prescriptori - medici specialiști hematologi, medici specialiști oncologie în județele unde nu există medici hematologi DCI: CETUXIMABUM DEFINIȚIA AFECȚIUNII: Cancer colorectal metastazat care exprimă receptorul pentru factorul de creștere epidermica (RFCE)/KRAS fără mutație. STADIALIZAREA AFECȚIUNII: cancer colorectal stadiul IV CRITERII INCLUDERE (vârstă, sex, parametrii clinico-paraclinici etc.): Cetuximab este indicat în tratamentul pacienților cu cancer colorectal metastatic în asociere cu irinotecan, în caz de eșec al terapiei cu irinotecan. TRATAMENT (doze, condițiile de scădere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
de neuron motor central și neuron motor periferic în cl puțin 3 regiuni diferite Formă clinică definită de SLA - explorări de laborator ce susțin diagnosticul o Semne de neuron motor central și periferic într-o regiune cu pacient purtător de mutație genetică patogenica o Semne de neuron motor și neuron motor periferic în două regiuni cu unele semne de neuron motor central rostral de semnele de neuron motor periferia ■ Formă clinică probabilă de SLA: o Semne de neuron motor central în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
test clinic și genetic /an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124. ... Unități prin care se derulează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
referitoare la condamnații eliberați suspectați de radicalizare sau alte persoane radicale cunoscute, în vederea obținerii unui înalt grad al monitorizării pentru persoanele care prezintă un risc ridicat. 5. Atrage atenția asupra următoarelor aspecte: - în abordarea radicalizării violente trebuie avute în vedere mutațiile suferite de caracteristicile acestui fenomen: tehnici noi de recrutare și comunicare, ținte globalizate, ideologii extremiste care se adresează unor segmente noi de public (femei, persoane foarte tinere din medii sociale diferite), determinate de o combinație complexă de factori declanșatori; - efectele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/275799_a_277128]
-
ANTROPOLOGIE, ARHEOLOGIE ȘI GEOGRAFIE Cercetătorii și asistenții de cercetare în domeniul sociologiei, antropologiei, arheologiei și geografiei efectuează studii referitoare la evoluția și dezvoltarea societății, analiza fenomenelor lumii contemporane, dezvoltarea sociologiei; elaborează studii și cercetări privind antropologia, antropologia social-demografică și culturală, mutațiile produse, identificarea surselor arheologice, evoluția locuirii umane, civilizația geto-traco-daco-romană; organizarea spațiului geografic, dinamica și structura componentelor mediului geografic, influența proceselor de restructurare a societății. Ocupații componente: 258201 cercetător în sociologie 258202 asistent de cercetare în sociologie 258203 cercetător în antropologie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/212724_a_214053]
-
externe Orientarea conceptuală și de principiu Pentru a-și atinge obiectivele, politica externă a României trebuie să fie o politică de consens național. Plecând de la premisa dinamicii proprii, deosebite, mai ales din ultima perioadă, a relațiilor internaționale, inclusiv de la conștientizarea mutațiilor majore de tip structural prefigurate pe scena internațională de actuala criză economică și financiară, politica externă a statului român nu trebuie să fie influențată de evoluțiile politicii interne. Aceste evoluții internaționale majore - asupra cărora diplomația trebuie să se aplece prioritar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/241250_a_242579]
-
acțiunile statelor participante destinate formării profesionale inițiale și pe parcursul întregii vieți, stimulează creativitatea și inovarea pentru facilitarea inserției cetățenilor Europei în viața profesională, susține procesele de adaptare a sistemelor educaționale și de formare la evoluțiile economice și tehnologice și la mutațiile constante specifice pieței mondiale. În conformitate cu Decizia nr. 382/1999/CE a Consiliului Uniunii Europene, Comisia Europeană a lansat Apelul la propuneri de proiecte "Leonardo da Vinci", exercițiul 2003 - 2004. Documentul se referă la măsurile comunitare specifice Programului "Leonardo da Vinci
EUR-Lex () [Corola-website/Law/155571_a_156900]
-
cadmiu - arsen - Medicamente: - carbamazepina - digoxina - fenobarbital - fenitoina - gentamicina - N-acetilprocainamida - procainamida - teofilina - tobramicina - acid valproic - Droguri: - alcool - amfetamine - metaamfetamine - barbituricebenzodiazepine - methadona - phencyclidina - cocaină - marijuana - opiu - heroină - morfină G. Genetică - cromatografie aminoacizi urinari, plasmatici - cromatografie glucide urinare - cariotip - test Barr - tipul de mutație (în mucoviscidoza) - tehnică PCR - tehnici de restricție enzimatica ÎI. ANATOMIE PATOLOGICA - prelucrare specimene biopsice și citologice - investigații adiționale (histochimie, imunofluorescența, imunohistochimie) - elaborare diagnostic histopatologic - elaborare citodiagnostic. NOTĂ: În funcție de dotările existente se pot execută și alte determinări care nu sunt cuprinse
EUR-Lex () [Corola-website/Law/176519_a_177848]
-
și orice alte asemenea indemnizații cu destinație specială, precum și bursele de studii nu pot fi urmărite pentru nici un fel de datorii." 27. Articolul 551 alineatele 4 și 5 vor avea următorul cuprins: Această ordonanță se va transcrie în registrele de mutații ținute de notariatul de stat corespunzător instanței de executare. Ordonanță de adjudecare este supusă recursului." 28. Articolul 552 va avea următorul cuprins: "Art. 552. - Datornicul urmărit, creditorii sau orice altă persoană interesată pot face recurs împotriva ordonanței de adjudecare, în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/109247_a_110576]
-
se abrogă. ... 3. Protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 8 cod (A008E): DCI IMIGLUCERASUM se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: "DCI IMIGLUCERASUM Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (Beta-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase. Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278899_a_280228]