2,387 matches
-
frecvență a heterozigoților de aproximativ 0,5%. Prevalența mare a mutațiilor la Ashkenazi și Islandici este favorizată de numărul redus de indivizi care au fondat aceste comunități și de driftul genetic. Aceste rezultate, deși sunt importante pentru managementul susceptibilității la neoplazia de sân în populațiile de Ashkenazi și de Islandici, nu sunt relevante pentru alte populații. Expresia mutațiilor brca1 și brca2 este variabilă. Purtătorii acestor mutații pot dezvolta neoplazii de sân, de ovare și alte tipuri de neoplazii sau pot rămâne
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de driftul genetic. Aceste rezultate, deși sunt importante pentru managementul susceptibilității la neoplazia de sân în populațiile de Ashkenazi și de Islandici, nu sunt relevante pentru alte populații. Expresia mutațiilor brca1 și brca2 este variabilă. Purtătorii acestor mutații pot dezvolta neoplazii de sân, de ovare și alte tipuri de neoplazii sau pot rămâne indemni. În Anglia s-a realizat un studiu pe 618 femei care au prezentat debut timpuriu al neoplaziei de sân. La 256 cazuri diagnosticate sub vârsta de 36
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
managementul susceptibilității la neoplazia de sân în populațiile de Ashkenazi și de Islandici, nu sunt relevante pentru alte populații. Expresia mutațiilor brca1 și brca2 este variabilă. Purtătorii acestor mutații pot dezvolta neoplazii de sân, de ovare și alte tipuri de neoplazii sau pot rămâne indemni. În Anglia s-a realizat un studiu pe 618 femei care au prezentat debut timpuriu al neoplaziei de sân. La 256 cazuri diagnosticate sub vârsta de 36 de ani, au fost identificate mutații în genele brca1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
brca1 și brca2 este variabilă. Purtătorii acestor mutații pot dezvolta neoplazii de sân, de ovare și alte tipuri de neoplazii sau pot rămâne indemni. În Anglia s-a realizat un studiu pe 618 femei care au prezentat debut timpuriu al neoplaziei de sân. La 256 cazuri diagnosticate sub vârsta de 36 de ani, au fost identificate mutații în genele brca1 (3,9%) sau brca2 (2,4%). Dintre cele 362 cazuri diagnosticate între 35 și 45 de ani, 4,1% au avut
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
4%). Dintre cele 362 cazuri diagnosticate între 35 și 45 de ani, 4,1% au avut mutații în brca1 (1,9%) sau brca2 (2,2%). Rezultă, deci, că în populația analizată, cele două gene contribuie în mod egal la apariția neoplaziei de sân cu debut timpuriu, insă la formele care debutează la vârste mai înaintate se reduce frecvența mutațiilor în gena brca1. Și în alte populații s-a observat existența unei corelații între vârsta la care debutează cancerul de sân și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mutațiilor în gena brca1. Și în alte populații s-a observat existența unei corelații între vârsta la care debutează cancerul de sân și frecvența relativă a mutațiilor în cele două gene brca. Analizele BCLC au estimat riscul de a face neoplazie de sân asociată cu mutația brca: de 49%, la vârsta de 50 de ani și de 71%, la vârsta de 70 de ani. Ulterior, riscurile au fost modificate la 73%, pentru vârsta de 50 de ani și 87%, pentru vârsta
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de 70 de ani. Ulterior, riscurile au fost modificate la 73%, pentru vârsta de 50 de ani și 87%, pentru vârsta de 70 de ani (Easton și colab., 1993, 1995). Pe baza unui studiu alcătuit din 5318 voluntare Ashkenazi, riscul neoplaziei de sân conferit de mutația genei brca2, a fost estimat la 56% până la vârsta de 70 de ani. Atât studiile familiale, cât și cele din populația generală, indică un risc similar pentru neoplazia de sân, la vârsta de 70 de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
studiu alcătuit din 5318 voluntare Ashkenazi, riscul neoplaziei de sân conferit de mutația genei brca2, a fost estimat la 56% până la vârsta de 70 de ani. Atât studiile familiale, cât și cele din populația generală, indică un risc similar pentru neoplazia de sân, la vârsta de 70 de ani, indus de brca1 și brca2. La vârste mai tinere, riscul datorat mutațiilor brca2 este mai mic față de cel asociat cu mutațiile brca1. Riscul de neoplazie ovariană în familii înrudite este estimat la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
populația generală, indică un risc similar pentru neoplazia de sân, la vârsta de 70 de ani, indus de brca1 și brca2. La vârste mai tinere, riscul datorat mutațiilor brca2 este mai mic față de cel asociat cu mutațiile brca1. Riscul de neoplazie ovariană în familii înrudite este estimat la 31%, la vârsta de 60 de ani și de 42%, la vârsta de 70 de ani (Strulwing și colab., 1997). Prezența și caracteristicile mutațiilor în genele brca modifică riscul de boală pentru toți
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
colab., 1997). Prezența și caracteristicile mutațiilor în genele brca modifică riscul de boală pentru toți membrii familiei. Astfel, rudele purtătorilor mutației brca1 5382 ins C, situată în apropierea capătului 3’ al genei, au un risc mai mare de a face neoplazie ovariană, comparativ cu rudele purtătorilor mutației brca1 185 del AG, localizată în apropierea capătului 5’ al secvenței genice. Această observație este susținută de existența unui domeniu care oferă în mod specific protecție împotriva declanșării evenimentelor care determină manifestarea neoplaziei ovariene
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
face neoplazie ovariană, comparativ cu rudele purtătorilor mutației brca1 185 del AG, localizată în apropierea capătului 5’ al secvenței genice. Această observație este susținută de existența unui domeniu care oferă în mod specific protecție împotriva declanșării evenimentelor care determină manifestarea neoplaziei ovariene. Mutațiile care trunchiază secvența genică localizată 5’ față de acest domeniu, cresc mai ales riscul de neoplazie ovariană, pe când mutațiile cu localizare 3’ față de acesta, conferă un risc mult mai redus pentru neoplazia ovariană. Studiile realizate până în prezent arată că
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
al secvenței genice. Această observație este susținută de existența unui domeniu care oferă în mod specific protecție împotriva declanșării evenimentelor care determină manifestarea neoplaziei ovariene. Mutațiile care trunchiază secvența genică localizată 5’ față de acest domeniu, cresc mai ales riscul de neoplazie ovariană, pe când mutațiile cu localizare 3’ față de acesta, conferă un risc mult mai redus pentru neoplazia ovariană. Studiile realizate până în prezent arată că la bărbați, predispoziția genetică pentru neoplaziile de sân este mult mai heterogenă. Într-un studiu efectuat pe
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
protecție împotriva declanșării evenimentelor care determină manifestarea neoplaziei ovariene. Mutațiile care trunchiază secvența genică localizată 5’ față de acest domeniu, cresc mai ales riscul de neoplazie ovariană, pe când mutațiile cu localizare 3’ față de acesta, conferă un risc mult mai redus pentru neoplazia ovariană. Studiile realizate până în prezent arată că la bărbați, predispoziția genetică pentru neoplaziile de sân este mult mai heterogenă. Într-un studiu efectuat pe 54 de bărbați cu neoplazie de sân din SUA, au fost detectate două mutații în gena
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
genică localizată 5’ față de acest domeniu, cresc mai ales riscul de neoplazie ovariană, pe când mutațiile cu localizare 3’ față de acesta, conferă un risc mult mai redus pentru neoplazia ovariană. Studiile realizate până în prezent arată că la bărbați, predispoziția genetică pentru neoplaziile de sân este mult mai heterogenă. Într-un studiu efectuat pe 54 de bărbați cu neoplazie de sân din SUA, au fost detectate două mutații în gena brca2 și niciuna în brca1. Rezultatele sugerează că numai o mică proporție dintre
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
localizare 3’ față de acesta, conferă un risc mult mai redus pentru neoplazia ovariană. Studiile realizate până în prezent arată că la bărbați, predispoziția genetică pentru neoplaziile de sân este mult mai heterogenă. Într-un studiu efectuat pe 54 de bărbați cu neoplazie de sân din SUA, au fost detectate două mutații în gena brca2 și niciuna în brca1. Rezultatele sugerează că numai o mică proporție dintre cazurile de neoplazie de sân la bărbat ar putea fi cauzate de alterarea genelor brca. În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
este mult mai heterogenă. Într-un studiu efectuat pe 54 de bărbați cu neoplazie de sân din SUA, au fost detectate două mutații în gena brca2 și niciuna în brca1. Rezultatele sugerează că numai o mică proporție dintre cazurile de neoplazie de sân la bărbat ar putea fi cauzate de alterarea genelor brca. În populația Islandei însă, 40% dintre cazurile de neoplazie de sân la bărbat, diagnosticate în ultimii 40 de ani, au prezentat mutația brca2 999 del 15. Aceasta situație
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
două mutații în gena brca2 și niciuna în brca1. Rezultatele sugerează că numai o mică proporție dintre cazurile de neoplazie de sân la bărbat ar putea fi cauzate de alterarea genelor brca. În populația Islandei însă, 40% dintre cazurile de neoplazie de sân la bărbat, diagnosticate în ultimii 40 de ani, au prezentat mutația brca2 999 del 15. Aceasta situație poate fi consecința prevalenței excepțional a mutației în populația din Islanda. În cazul unor mutații în brca este dificil de stabilit
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ultimii 40 de ani, au prezentat mutația brca2 999 del 15. Aceasta situație poate fi consecința prevalenței excepțional a mutației în populația din Islanda. În cazul unor mutații în brca este dificil de stabilit daca acestea conferă un risc de neoplazie de sân mai mare la femei sau la bărbați. Astfel, brca2 Thr 1894 Ter a fost depistată în două familii, una cu 9 cazuri de neoplazie de sân la femei și fără nici un caz de neoplazie de sân la bărbat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
unor mutații în brca este dificil de stabilit daca acestea conferă un risc de neoplazie de sân mai mare la femei sau la bărbați. Astfel, brca2 Thr 1894 Ter a fost depistată în două familii, una cu 9 cazuri de neoplazie de sân la femei și fără nici un caz de neoplazie de sân la bărbat și alta cu un caz de neoplazie de sân la femei și trei cazuri cu neoplazie de sân la bărbat. Purtătorii de mutații brca1 prezintă un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
conferă un risc de neoplazie de sân mai mare la femei sau la bărbați. Astfel, brca2 Thr 1894 Ter a fost depistată în două familii, una cu 9 cazuri de neoplazie de sân la femei și fără nici un caz de neoplazie de sân la bărbat și alta cu un caz de neoplazie de sân la femei și trei cazuri cu neoplazie de sân la bărbat. Purtătorii de mutații brca1 prezintă un risc crescut de a face alte forme de neoplazie, ca
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sau la bărbați. Astfel, brca2 Thr 1894 Ter a fost depistată în două familii, una cu 9 cazuri de neoplazie de sân la femei și fără nici un caz de neoplazie de sân la bărbat și alta cu un caz de neoplazie de sân la femei și trei cazuri cu neoplazie de sân la bărbat. Purtătorii de mutații brca1 prezintă un risc crescut de a face alte forme de neoplazie, ca de exemplu, colorectale și de prostată. La bărbați, mutațiile genei brca2
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fost depistată în două familii, una cu 9 cazuri de neoplazie de sân la femei și fără nici un caz de neoplazie de sân la bărbat și alta cu un caz de neoplazie de sân la femei și trei cazuri cu neoplazie de sân la bărbat. Purtătorii de mutații brca1 prezintă un risc crescut de a face alte forme de neoplazie, ca de exemplu, colorectale și de prostată. La bărbați, mutațiile genei brca2 cresc riscul de apariție a neoplaziilor de prostată, de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de neoplazie de sân la bărbat și alta cu un caz de neoplazie de sân la femei și trei cazuri cu neoplazie de sân la bărbat. Purtătorii de mutații brca1 prezintă un risc crescut de a face alte forme de neoplazie, ca de exemplu, colorectale și de prostată. La bărbați, mutațiile genei brca2 cresc riscul de apariție a neoplaziilor de prostată, de pancreas și melanom ocular și, posibil, cresc riscul de apariție a cancerului de stomac, tiroidă, tubi Fallope, leucemie etc.
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
trei cazuri cu neoplazie de sân la bărbat. Purtătorii de mutații brca1 prezintă un risc crescut de a face alte forme de neoplazie, ca de exemplu, colorectale și de prostată. La bărbați, mutațiile genei brca2 cresc riscul de apariție a neoplaziilor de prostată, de pancreas și melanom ocular și, posibil, cresc riscul de apariție a cancerului de stomac, tiroidă, tubi Fallope, leucemie etc. Analiza riscului în familiile cu cazuri de neoplazie de sân la bărbați, datorită mutațiilor genei brca2, a condus
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
La bărbați, mutațiile genei brca2 cresc riscul de apariție a neoplaziilor de prostată, de pancreas și melanom ocular și, posibil, cresc riscul de apariție a cancerului de stomac, tiroidă, tubi Fallope, leucemie etc. Analiza riscului în familiile cu cazuri de neoplazie de sân la bărbați, datorită mutațiilor genei brca2, a condus la descoperirea unei gene capabile să modifice riscul de neoplazie. Într-o familie din Islanda a existat un singur caz de neoplazie de sân, la femeie și cinci cazuri de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]