3,702 matches
-
sau nespecifice. Glioamele sunt foarte heterogene din punct de vedere histologic și sunt caracterizate prin trisomie 7, monosomie 10 și monosomie 22, pierderi de heterozomi și prin DM-uri apărute prin amplificarea genelor c-erb B, N-myc și gli. În cancerele ovariene sunt frecvente trisomia cromozomilor 3, 5, 12 sau 17 și monosomia X. Anomaliile cromozomului 1 reprezentate de deleții, trisomie, tetrasomie, izocromozomie pentru brațul q sunt cele mai frecvente în cancerele uterine, în care mai pot fi implicați, prin rearanjări structurale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
produc pierderi ale cromozomului 22, precum și deleții 22q, iar în cursul evoluției clonale pot apare remanieri cromozomale ale cromozomilor 1, 11 și 14. În lipoame și leiomioame uterine, adenoame polimorfe de glande salivare, liposarcoame, adenoame polipozice de colon, tumori benigne ovariene, prevalează trisomia 12. În sarcoamele Ewing caracteristice sunt translocațiile t(11;22) și t(1;16) precum și trisomia 8. Asemenea anomalii numerice și structural-cromozomale sunt expresia condiției de instabilitae genomică a celulelor aflate în evoluție pe calea transformării maligne. Totuși
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fost descrise forme familiale și forme sporadice de cancer de sân. Neoplazia de sân cu caracter familial se dezvoltă la o vârstă mult mai tânără, comparativ cu forma sporadică a acestei boli, este bilaterală și se asociază adeseori cu malignitate ovariană, apărută în familia considerată. Analiza de linkage genetic efectuată de către Hall și colaboratorii (1990), în familii în care existau mai multe cazuri de neoplazie de sân cu debut timpuriu, a prezis localizarea unei gene care conferă susceptibilitate pentru această afecțiune
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
susceptibilitate pentru această afecțiune în cromozomul 17 (17q21). Cercetătorii au realizat că această genă nu este p53 (17p13) sau gena neurofibromatozei 1 (17q11). În anul 1994 Miki și colaboratorii au identificat o genă importantă pentru susceptibilitatea la neoplazia mamară și ovariană pe care au denumit-o brca1 (Breast cancer 1). Gena brca1 (17q 12-21) are 24 exoni și codifică pentru o proteină multidomeniu care are o secvență de 1863 aminoacizi (fig. 26.1). Cercetările coordonate de către Consorțiul de Linkage al Cancerului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
încă descoperite. S-a raportat o stare dublu-heterozigotă pentru mutații în linia germinală în genele brca1 și brca2, la femei normale din punctul de vedere al dezvoltării, dar la care s-a identificat neoplazie mamară la 48 de ani și ovariană la 50 de ani (Ramus și colab., 1997). Majoritatea mutațiilor identificate în genele supresoare de tumori, care cresc riscul de malignizare, sunt de tip recesiv. Din această cauză, pentru a condiționa transformarea neoplazică a celulelor, este necesară apariția mutației în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
diagnosticată înaintea vârstei de 60 de ani la femei și indiferent de vârstă la bărbați), în 84% dintre neoplaziile familiale s-au înregistrat mutații în genele brca1 sau brca2. În 94 dintre familiile cu mutații au fost depistate și neoplazii ovariene. În toate familiile în care au fost depistate două cazuri de neoplazie ovariană s-au identificat și mutații ale genelor brca1 (91%) sau brca2 (9%). Rezultatele analizei sugerează că mutațiile în genele brca1 și brca2 reprezintă factori de risc pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la bărbați), în 84% dintre neoplaziile familiale s-au înregistrat mutații în genele brca1 sau brca2. În 94 dintre familiile cu mutații au fost depistate și neoplazii ovariene. În toate familiile în care au fost depistate două cazuri de neoplazie ovariană s-au identificat și mutații ale genelor brca1 (91%) sau brca2 (9%). Rezultatele analizei sugerează că mutațiile în genele brca1 și brca2 reprezintă factori de risc pentru aproape toate cazurile de neoplazie de sân-ovar. Aceste gene manifestă multe dintre caracteristicile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
tip sălbatic. Se estimează că mutațiile somatice în genele brca1 și brca2, evidențiate prin pierderea stării heterozigote (LOH) a markerilor localizați în regiunile 17q12-q21 sau 13q12-q13, sunt prezente la 50-75% și respectiv 30-40% dintre pacientele cu neoplazii sporadice mamare sau ovariene. Totodată, nu trebuie exclusă posibilitatea ca în neoplaziile sporadice, LOH să altereze și alte gene din cromozomii 17q și 13q. Genele brca1 și brca2 pot fi inactivate prin alte mecanisme decât prin mutația somatică. De exemplu, metilarea dobândită a insulelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
generală, indică un risc similar pentru neoplazia de sân, la vârsta de 70 de ani, indus de brca1 și brca2. La vârste mai tinere, riscul datorat mutațiilor brca2 este mai mic față de cel asociat cu mutațiile brca1. Riscul de neoplazie ovariană în familii înrudite este estimat la 31%, la vârsta de 60 de ani și de 42%, la vârsta de 70 de ani (Strulwing și colab., 1997). Prezența și caracteristicile mutațiilor în genele brca modifică riscul de boală pentru toți membrii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
1997). Prezența și caracteristicile mutațiilor în genele brca modifică riscul de boală pentru toți membrii familiei. Astfel, rudele purtătorilor mutației brca1 5382 ins C, situată în apropierea capătului 3’ al genei, au un risc mai mare de a face neoplazie ovariană, comparativ cu rudele purtătorilor mutației brca1 185 del AG, localizată în apropierea capătului 5’ al secvenței genice. Această observație este susținută de existența unui domeniu care oferă în mod specific protecție împotriva declanșării evenimentelor care determină manifestarea neoplaziei ovariene. Mutațiile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
neoplazie ovariană, comparativ cu rudele purtătorilor mutației brca1 185 del AG, localizată în apropierea capătului 5’ al secvenței genice. Această observație este susținută de existența unui domeniu care oferă în mod specific protecție împotriva declanșării evenimentelor care determină manifestarea neoplaziei ovariene. Mutațiile care trunchiază secvența genică localizată 5’ față de acest domeniu, cresc mai ales riscul de neoplazie ovariană, pe când mutațiile cu localizare 3’ față de acesta, conferă un risc mult mai redus pentru neoplazia ovariană. Studiile realizate până în prezent arată că la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
secvenței genice. Această observație este susținută de existența unui domeniu care oferă în mod specific protecție împotriva declanșării evenimentelor care determină manifestarea neoplaziei ovariene. Mutațiile care trunchiază secvența genică localizată 5’ față de acest domeniu, cresc mai ales riscul de neoplazie ovariană, pe când mutațiile cu localizare 3’ față de acesta, conferă un risc mult mai redus pentru neoplazia ovariană. Studiile realizate până în prezent arată că la bărbați, predispoziția genetică pentru neoplaziile de sân este mult mai heterogenă. Într-un studiu efectuat pe 54
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
împotriva declanșării evenimentelor care determină manifestarea neoplaziei ovariene. Mutațiile care trunchiază secvența genică localizată 5’ față de acest domeniu, cresc mai ales riscul de neoplazie ovariană, pe când mutațiile cu localizare 3’ față de acesta, conferă un risc mult mai redus pentru neoplazia ovariană. Studiile realizate până în prezent arată că la bărbați, predispoziția genetică pentru neoplaziile de sân este mult mai heterogenă. Într-un studiu efectuat pe 54 de bărbați cu neoplazie de sân din SUA, au fost detectate două mutații în gena brca2
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
pentru multe tipuri de neoplazie. Se presupune că alelele rare ale Hras I ar putea modifica riscul de neoplazie la purtătorii de mutații în genele brca. Purtătoarele uneia dintre aceste alelele rare prezintă un risc dublu de a face neoplazie ovariană comparativ cu purtătoarele alelelor comune ale Hras I. Aceste alele rare se pare că nu modifică riscul apariției neoplazie de sân. O altă genă care poate modifica susceptibilitatea la neoplazia de sân este gena implicată în boala Cowden. Această afecțiune
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
leucocitele care infiltrează tumora. Legarea Fas L-Fas induce moartea apoptotică a leucocitelor. Celulele tumorale secretă citokine cu acțiune imunosupresoare, prin efectul lor inhibitor asupra interleukinelor. Celulele maligne produc IL-10, detectată în lichidul peritoneal și în serul pacientelor cu cancer ovarian sau cu alte neoplasme intraperitoneale. IL-10 inhibă exprimarea moleculelor CMH clasa II pe suprafața monocitelor și macrofagelor și diminuă reactivitatea imunitară, prin efectele sale multiple asupra limfocitelor, monocitelor, celulelor NK și celulelor dendritice. Antigenele tumorale exercită un efect imunosupresor în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și colab., 1999). De asemenea, în regiunea 1p31 a fost identificată o genă amprentată care codifică pentru un factor de creștere desemnat NOEY2 (Yu și colab., 1999). Această genă poate juca un rol important în dezvoltarea cancerelor de sân și ovarian. Gena pentru factorul de creștere NOEY2 este o genă amprentată matern, pierderea expresiei sale rezultând prin pierderea heterozigozității pentru alela neamprentată. 31.2.3. CANCERUL DE PROSTATĂ ȘI IMPRINTING-UL GENETIC Modificările metilării ADN și a imprinting-ului genetic pot fi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la bolnavii cu ciroză hepatică, hepatite, pancreatită acută, afecțiuni cardiace cu insuficiență cardiacă, hipertensiune portală și venoasă, tromboza venei porte sau a venei cave inferioară, tromboza venelor suprahepatice Budd-Chiari, insuficiență ventriculară, tuberculoză peritoneală, neoplasm cu metastaze, hepatocarcinom, carcinomatoză peritoneală, tumori ovariene, sindromul Demon-Meigs, hemoragii digestive superioare, pieloflebită, edeme periferice și dereglarea metabolismului renal al sodiului. În plus, poate fi rezultatul unor factori infecțioși cum ar fi peritonita bacilară și hepatita epidemică, pe substratul unui consum masiv de alcooluri tari. Un rol
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
Întrucât poate proveni din zone foarte diverse ale organismului, În primul rând din mucoasa nazală, În urma unei ruperi de vase, În așa zisă „zona Kisselbach”. Cauzele care provoacă hemoragiile nazele La copii, la pubertate, la femeile Însărcinate și la insuficiență ovariană din timpul menopauzei pot să apară hemoragii nazale nocturne, În special În a doua jumătate a nopții. Epistaxisul post-traumatic apare frecvent În urma accidentelor tot mai frecvente apărute la tineri și la sportivi care primesc lovituri violente și repetate la nivelul
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
boala de colagen, empiem, „pleurita azbestozică benignă”, limfom. Îngroșarea pleurală difuză trebuie diferențiată de fibroza pleurală legată de expunerea la azbest, de infecții (tuberculoză, infecții fungice), de fibrotorax, de empiem, de metastazele pleurale, de adenocarcinomul pulmonar, de cancerul de sân, ovarian, gastric, renal, de timom. Constatările computer tomografice care ne ajută să diferențiem boala pleurală malignă de cea benignă sunt următoarele: îngroșarea pleurală circumferențială, morfologia nodulară, îngroșarea pleurală mai mare de 1 cm, afectarea pleurei mediastinale, distrucția costală și invazia francă
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
în piesele de biopsie pericardică. ETIOPATOGENIE Între cauzele pericarditelor maligne pe primul loc se află cancerul bronho-pulmonar (NSCLC), urmând cancerul de sân și limfomul, care reprezintă majoritatea cazurilor. Interesarea pericardului mai poate apare în cancerul de esofag, gastric, renal, colon, ovarian, vezical, precum și în mezoteliom și melanom. Practic orice tumoră malignă, diagnosticată sau ocultă, poate metastaza în cavitatea pericardică. Până în prezent nu s-au întâlnit metastaze pericardice la bolnavii cu tumori cerebrale maligne [3, 14]. Seroasa pericardică poate fi metastazată pe cale
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
expresia miARN circulant este profund dereglată, miARN fiind implicat în tumorigeneză prin modularea directă a căilor oncogene sau supresoare implicate în dezvoltarea cancerului [62, 63]. S-au identificat profile distincte ale expresiei miARN pentru diferite localizări ale cancerului: pulmonar, colorectal,ovarian, pancreatic. În CC s-a evidențiat un profil sugestiv în bilă. Prin tehnici analitice s-au izolat în bilă 667 molecule mi-ARN, 10 dintre ele fiind semnificativ supraexpresate la pacienții cu CC. Mi-9, mi-302C*, mi-199a-3p și mi222* au
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
ceea ce ar conduce la o reducere drastică a sensibilității [76, 78]. Limite Principala critică adusă determinării CA 19-9 ca și marker tumoral în diagnosticul CC este lipsa de specificitate. CA 19-9 crește și în alte condiții maligne: cancer gastric, colorectal, ovarian, pancreatic [79]. Rezultate fals pozitive sunt raportate și la pacienții cu patologie hepatică (colangită primară sclerozantă, ciroză biliară primitivă, hepatită cronică, insuficiență hepatică acută), boli pancreatice (pancreatită cronică), boli ale tractului biliar (litiază biliară, colangită autoimună, angiocolită), dar și în
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
AJCC (American Joint Committee on Cancer) clasifică prezența celulelor maligne în lichidul peritoneal, în cancerul pancreatic, ca și boala metastatică (M1) și încadrează tumora în stadiul IV. Pe lângă cancerul pancreatic, examinarea citologică a lichidului peritoneal este utilă în stadializarea cancerului ovarian, endometrial și gastric [6]. National Comprehensive Cancer Network (NCCN) încadrează de asemenea cancerele pancreatice cu citologie peritoneală pozitivă ca boală metastatică (M1), prezența metastazelor fiind, în aceleași ghiduri, criteriu de tumoră nerezecabilă. Pentru pacienții tratați chirurgical, în scop curativ, cu
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Andrada Seicean () [Corola-publishinghouse/Science/92195_a_92690]
-
limfoganglionare sau în alte organe, în principal la nivelul ficatului. NEOPLASMUL MUCINOS CHISTIC Apare aproape exclusiv la femei, nu comunică cu sistemul de ducte pancreatice și este alcătuit dintr-un epiteliu columnar producător de mucină și o stromă de tip ovarian [41,42]. În funcție de gradul de displazie se clasifică în chistadenom mucinos, neoplasm chistic mucinos cu displazie moderată și chist adenocarcinom mucinos non invaziv, respectiv chist adenocarcinom mucinos invaziv. La examenul CT se prezintă ca tumori chistice uniloculare sau multiloculare cu
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92189_a_92684]
-
chimiorezistent, comparativ cu expresiile celulare individuale CD133+ și CD44+ [143]. CD24 este o glicoproteină de suprafață mucinlike ce prezintă o expresie crescută în celulele stem/progenitorii celulari. Expresia CD24 a fost evidențiată și în CSC din carcinoamele mamare, de colon, ovariene, pancreatice și în cele scuamoase de cap și gât. Studii recente au identificat celule de CHC CD24+ care sunt rezistente la terapia cu cisplatin și prezintă capacitatea de autoreînnoire, diferențiere și metastazare. Un nivel crescut al expresiei CD24 în celulele
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]