22,798 matches
-
o boală genetică rară, cu transmitere autozomal recesivă, având o incidență de aproximativ 1 la 7-10.000 de nou-născuți. Boala este determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN_determină
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
o incidență de aproximativ 1 la 7-10.000 de nou-născuți. Boala este determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN_determină degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
de aproximativ 1 la 7-10.000 de nou-născuți. Boala este determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN_determină degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral și atrofie
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN_determină degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral și atrofie musculară secundară. Deficitul de proteină SMN la persoanele cu atrofie musculară spinală poate fi parțial compensat de gena SMN2. Cu cât numărul de copii
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN_determină degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral și atrofie musculară secundară. Deficitul de proteină SMN la persoanele cu atrofie musculară spinală poate fi parțial compensat de gena SMN2. Cu cât numărul de copii ale genei SMN2 este
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN_determină degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral și atrofie musculară secundară. Deficitul de proteină SMN la persoanele cu atrofie musculară spinală poate fi parțial compensat de gena SMN2. Cu cât numărul de copii ale genei SMN2 este mai mic, cu atât afecțiunea are o evoluție mai gravă. Persoanele cu 1 - 3 copii SMN2 au
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
vârsta, utilizând curbele de creștere ale OMS. ... 6. Evaluare pe scala CHOP-INTEND. ... 7. Determinarea titrului de anticorpi anti AAV9 (rezultat valabil 30 zile). ... 8. Evaluarea funcției hepatice: TGO, TGP, GGT, bilirubină totală și directă. ... 9. Teste inflamatorii obligatorii: fibrinogen, VSH, proteina C reactivă, C3, C4. Opțional, dacă medicul curant consideră a fi necesare, pentru excluderea unor infecții active: test rapid antigen SARS-CoV-2, test HIV, Ig M CMV, Ag HBs etc. ... 10. Evaluarea funcției renale: uree, creatinină, examen sumar urină. ... 11. Hemoleucogramă
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
general, neurologic, oncologic Parametri de creștere: talia, greutatea, perimetrul cranian, suprafața corporală X X X X Analize de laborator Hemoleucograma X X**) X X Frotiu de sânge periferic și reticulocite Transaminaze (TGO, TGP, GGT) Bilirubină totală, directă, indirectă Fosfataza alcalină Proteinele totale Albumină Profil coagulare Uree Creatinină Acid uric Ionogramă Dozarea CK totală și fracțiuni Examenul sumar de urină Test de sarcină la adolescentele active sexual care nu folosesc contraceptive Serologia pentru HIV, HVB, HVC X X (la fiecare 6 luni
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
În ambele situații de infecție virală B sau C decizia de inițiere/continuare a terapiei impune avizul medicului infecționist sau gastroenterolog; ... 3. antecedente de hipersensibilitate la adalimumab (original sau biosimilar), certolizumab, etanercept (original sau biosimilar), golimumab, infliximab (original sau biosimilar), la proteine murine sau la oricare dintre excipienții produsului folosit; ... 4. sarcina/alăptarea; la pacienții de vârstă fertilă eventualitatea unei sarcini va fi atent discutată anterior concepției împreună cu medicul curant și medicul de obstetrică-ginecologie; pentru pacienții care doresc să procreeze, medicul curant
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
Coloranți Cosmetice Medicamente (unele anestezice de contact, antibiotice, antifungice imidazolice, chinină, corticoizi, nitrofurazonă, sulfamide) în contact cu pielea Metale și compușii lor Plante (cu excepția alimentelor) Solvenți organici b) Eczemă fotoalergică de contact Fotoalergeni c) Dermatită alergică de contact la proteine Proteine vegetale și animale d) Eritrodermie Insectofuncigide arsenicale și mercuriale Tetracloretilenă Tricloretilenă e) Eritem polimorf Alergeni ce induc eritem polimorf: plante (Artemisia vulgaris, Primula, Toxidendron), lemn exotic (Dalbergia nigra, Eucalyptus, Saligna), factori chimici (etilendiamină, tricloretilenă, triclortoluen, clorură de cobalt), dezinfectanți
HOTĂRÂRE nr. 259 din 23 februarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252418]
-
de linia întâi, în monoterapie. ... – cărora li s-a administrat cel puțin o terapie anterioară - în monoterapie ... – în asociere cu Rituximab (toate liniile) ... ... 5. Diagnostic confirmat de LLC/SLL/LCM/MW (prin imunofenotipare prin citometrie în flux sau examen histopatologic cu imunohistochimie; electroforeza proteinelor serice cu imunelectroforeză și dozări). ... ... II. CRITERII DE EXCLUDERE DIN TRATAMENT 1. Hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare dintre excipienți. ... 2. Sarcină ... 3. Insuficiență hepatică severă clasa Child Pugh C ... ... III. CRITERII DE CONTINUARE A TRATAMENTULUI 1. Menținerea consimțământului
ANEXE din 19 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273384]
-
deputatei Liana Dumitrescu. Potrivit unor surse medicale, pacienta avea o boală rară de sânge, al cărei tratament era însă neglijat. Evitarea unei coagulări spontane a sângelui, dar și a hemoragiei este asigurată la persoanele sănătoase de un echilibru între unele proteine din sânge, implicate în acest proces. Defectul genetic întâlnit în cazul Lianei Dumitrescu o expunea unui risc permanent de tromboză. Tromboza este o afecțiune prin care se formează un cheag de sânge pe o venă profundă. Afectează în principal venele
Intervenţia de la Elias a prelungit viaţa Lianei cu 7 zile. Salvarea era, de la început, imposibilă () [Corola-journal/Journalistic/49178_a_50503]
-
mai importantă parte din activitatea de cercetare. Alături de colaboratorii săi, Rita a descoperit, în anul 1948, ca un anumit tip de tumoare la șoareci are capacitatea de a stimula înmulțirea fibrelor nervoase la embrionii gazdă. Ulterior, cercetătorii au atribuit efectul proteinei, pe care au denumit-o "factor de creștere nervoasă" (Nerve Growth Factor - NGF). Levi-Montalcini a demonstrat că tumoarea putea cauza, în mod similar, producerea excesivă și prematură, precum și distribuția anormală a fibrelor nervoase în unitățile de cultură in vitro. Modul
Laureata Nobel, Rita Levi-Montalcini, s-a stins din viață by Căloiu Oana () [Corola-journal/Journalistic/57093_a_58418]
-
și medicamentelor (FDA), anticorpul Yervoy sau ipilimumab a stat la baza primei imunoterapii care a prelungit în mod semnificativ supraviețuirea bolnavilor cu melanom avansat, forma cea mai letală a cancerului de piele. Această moleculă stimulează sistemul imunitar blocând activitatea unei proteine denumite CTLA-4, care este folosită de celulele canceroase pentru a dejuca imunitatea organismului. Le Nivolumab, care este o nouă clasă de medicamente, țintește altă proteină a celulelor imunitare, denumită PD-1 (Programmed Death receptor), care s-a dovedit extrem de promițătoare, nu
Tratamentul revoluționar împotriva cancerului by Andrei Moisoiu (Google) () [Corola-journal/Journalistic/62142_a_63467]
-
cea mai letală a cancerului de piele. Această moleculă stimulează sistemul imunitar blocând activitatea unei proteine denumite CTLA-4, care este folosită de celulele canceroase pentru a dejuca imunitatea organismului. Le Nivolumab, care este o nouă clasă de medicamente, țintește altă proteină a celulelor imunitare, denumită PD-1 (Programmed Death receptor), care s-a dovedit extrem de promițătoare, nu doar împotriva melanomului, ci și împotriva formelor de cancer avansat al plămânilor și rinichilor. Testele clinice de fază 1 prezentate în 2012 de compania Bristol-Myers
Tratamentul revoluționar împotriva cancerului by Andrei Moisoiu (Google) () [Corola-journal/Journalistic/62142_a_63467]
-
a 27% dintre pacienții cu cancer la rinichi și în cazul a 18% dintre pacienții cu cancer pulmonar avansat. Aceste rezultate au declanșat o competiție în rândul marilor companii farmaceutice pentru a pune la punct o moleculă capabilă să blocheze proteina PD-1 din sistemul imunitar.
Tratamentul revoluționar împotriva cancerului by Andrei Moisoiu (Google) () [Corola-journal/Journalistic/62142_a_63467]
-
Roxana Covrig Cercetătorii au descoperit că dieta reduce răspândirea cancerului, chiar și în forma cea mai agresivă, prin producerea de proteine productive în jurul tumorii. Femeile care suferă de o formă agresivă a cancerului la sân pot să reducă răspândirea în corp prin reducerea caloriilor. Cercetătorii au descoperit că reducerea numărului de calorii în dieta zilnică are capacitatea de a reduce probabilitatea
Dovada științifică: Dieta reduce răspândirea cancerului by Roxana Covrig () [Corola-journal/Journalistic/62189_a_63514]
-
triplu negativ. Una din cinci femei cu cancer la sân are o formă agresivă a bolii- cancerul triplu negativ. Cercetătorii au descoperit că atunci când primeau cu 30 de calorii mai puțin, celulele din corp se stabilizau. Dietele produc mai multe proteine productive în jurul tumorii, ceea ce împiedică boala să se răspândească sau, cel puțin, o încetinește, arată studiul realizat la Universitatea Thomas Jefferson.
Dovada științifică: Dieta reduce răspândirea cancerului by Roxana Covrig () [Corola-journal/Journalistic/62189_a_63514]
-
și din fumul de țigară. Doar că cercetătorii de la Universitatea McGill din Canada susțin că radicalii liberi nu provoacă îmbătrânirea și că administrarea suplimentelor alimentare antioxidante ar putea, de fapt, să accelereze acest proces. Când radicalii liberi interacționează cu celulele, proteinele și ADN-ul din organism, fenomenul ar putea avea un efect nociv, prin interferarea cu structura chimică a celulelor. Potrivit teoriei larg acceptate, acest proces cauzează îmbătrânirea organismului, de la declinul fizic până la apariția anumitor boli, cum ar fi cancerul. Cu
Riscul consumului de suplimente alimentare by Elena Badea () [Corola-journal/Journalistic/62182_a_63507]
-
cazuri noi de cancer în România. 400 de copii români mor anual din cauza cancerului. Cercetătorii de la Universitatea Stanford au creat un medicament miracol care ucide orice tip de tumoare canceroasă cu care a intrat în contact până acum. Medicamentul blochează proteina CD47 în corp și este transmis un mesaj care duce la înmulțirea celulelor sănătoase. Cercetătorii de la Stanford au descoperit că celulele canceroase creează o cantitate exagerată de proteine. Pe baza descoperirii, oamenii de știință lucrează la un tratament care creează
Speranță pentru bolnavii de CANCER. Medicamentul care omoară orice tumoare by Roxana Covrig () [Corola-journal/Journalistic/62390_a_63715]
-
tumoare canceroasă cu care a intrat în contact până acum. Medicamentul blochează proteina CD47 în corp și este transmis un mesaj care duce la înmulțirea celulelor sănătoase. Cercetătorii de la Stanford au descoperit că celulele canceroase creează o cantitate exagerată de proteine. Pe baza descoperirii, oamenii de știință lucrează la un tratament care creează anticorpi pentru a bloca proteina CD47 și protejează sistemul imunitar al organismului de celulele moarte. Tratamentul a fost testat pe tumori umane implantate șoarecilor. Tumorile testate sunt cele
Speranță pentru bolnavii de CANCER. Medicamentul care omoară orice tumoare by Roxana Covrig () [Corola-journal/Journalistic/62390_a_63715]
-
este transmis un mesaj care duce la înmulțirea celulelor sănătoase. Cercetătorii de la Stanford au descoperit că celulele canceroase creează o cantitate exagerată de proteine. Pe baza descoperirii, oamenii de știință lucrează la un tratament care creează anticorpi pentru a bloca proteina CD47 și protejează sistemul imunitar al organismului de celulele moarte. Tratamentul a fost testat pe tumori umane implantate șoarecilor. Tumorile testate sunt cele specifice cancerului de colon, ovarian, la sân, de prostată, de vezică și hepatice. În toate încercările, anticorpul-proteină
Speranță pentru bolnavii de CANCER. Medicamentul care omoară orice tumoare by Roxana Covrig () [Corola-journal/Journalistic/62390_a_63715]
-
pentru aspect. Organismul nu este pregătit sa digere chimicalele acestea și, între timp, pot apărea grave probleme de sănătate, informează BZI. Totodată, un plic de cafea "3 în 1" mai conține: pudră pentru cafea, sirop de glucoză, ulei vegetal hidrogenat, proteină de lapte (1,9%), cafea instant (17%) și sare iodată.
Bomba din cafeaua "3 în 1". Ce a trecut neobservat până acum () [Corola-journal/Journalistic/62616_a_63941]
-
că o porție medie de afine pe săptămână a încetinit procesul de uitare cu câțiva ani. Una dintre posibilele explicații a fost găsită în 2013, într-un experiment realizat cu ajutorul șoarecilor, care a arătat că afinele protejează creierul prin eliminarea proteinelor toxice care se acumulează. Totodată, cele mai bune afine sunt cele care au un aspect prăfuit, dar acestea trebuie spălate doar în momentul în care sunt consumate, în caz contrar pierzându-și proprietățile. Potrivit specialiștilor, afinele pot preveni cancerul. Afinele
Cancerul poate fi prevenit cu un fruct-minune by Crişan Andreescu () [Corola-journal/Journalistic/61882_a_63207]
-
Cunoscută sub denumirea de CTL019, această imunoterapie personalizată a fost dezvoltată de Universitatea din Pennsylvania. Ea constă în extragerea celulelor T imunitare ale pacientului, care vor fi apoi programate genetic în laborator pentru a ținti celulele canceroase care produc o proteină numită CD19. Aceste celule T reprogramate astfel sunt apoi reinjectate în organismul pacientului, unde se înmulțesc și atacă direct cancerul. Emily Whitehead, primul copil care a primit acest tratament, se află în al doilea an de remisie a bolii, iar
Tratament miraculos pentru bolnavii de leucemie by Elena Badea () [Corola-journal/Journalistic/61958_a_63283]