6,516 matches
-
frecvent întâlnite sunt sinostoza radiocubitală și retardul de dezvoltare psihomotorie . 6.2.2. Sindroame de creștere cu vârstă osoasă avansată Copii care prezintă aceste sindroame au înălțime și greutate crescută la naștere, manifestă o creștere rapidă cu maturarea osoasă corespunzătoare taliei în primii ani de viață și un anumit retard în dezvoltarea psihică. a. Sindromul Sotos Copiii cu acest sindrom, cunoscut și sub numele de gigantism cerebral (figura 51) au o talie mare atât prenatal, cât și în primul an după
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
naștere, manifestă o creștere rapidă cu maturarea osoasă corespunzătoare taliei în primii ani de viață și un anumit retard în dezvoltarea psihică. a. Sindromul Sotos Copiii cu acest sindrom, cunoscut și sub numele de gigantism cerebral (figura 51) au o talie mare atât prenatal, cât și în primul an după naștere. Ei sunt macrocefali, au vârstă osoasă avansată și trăsături faciale caracteristice. Din cauza avansului vârstei osoase, talia finală a acestor copii se află în limitele normalului, astfel încât avansul statural nu necesită
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu acest sindrom, cunoscut și sub numele de gigantism cerebral (figura 51) au o talie mare atât prenatal, cât și în primul an după naștere. Ei sunt macrocefali, au vârstă osoasă avansată și trăsături faciale caracteristice. Din cauza avansului vârstei osoase, talia finală a acestor copii se află în limitele normalului, astfel încât avansul statural nu necesită tratament. în decursul dezvoltării, copiii cu sindrom Sotos par a fi mai în vârstă din cauza taliei lor mai mari, fapt care accentuează și mai mult senzația
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
osoasă avansată și trăsături faciale caracteristice. Din cauza avansului vârstei osoase, talia finală a acestor copii se află în limitele normalului, astfel încât avansul statural nu necesită tratament. în decursul dezvoltării, copiii cu sindrom Sotos par a fi mai în vârstă din cauza taliei lor mai mari, fapt care accentuează și mai mult senzația de retard psihic. Pentru 75% dintre copiii cu sindrom Sotos s-a constatat prezența unei haploinsuficiențe a genei NSD1 . b. Sindromul Weaver Acest sindrom este asemănător cu sindromul Sotos; în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sindrom Sotos s-a constatat prezența unei haploinsuficiențe a genei NSD1 . b. Sindromul Weaver Acest sindrom este asemănător cu sindromul Sotos; în multe cazuri este însoțit de mutații ale genei NSD1. Spre deosebire de sindromul Sotos, în sindromul Weaver copiii ating o talie finală excepțional de mare, chiar dacă vârsta osoasă este avansată. Copiii cu sindrom Weaver au particularități craniofaciale ușor diferite de cele ale copiilor cu sindrom Sotos facies infiltrat, frunte bombată, piramidă nazală lățită, hipertelorism, epicantus, retrognatism, urechi mari, gât scurt . c
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Acest sindrom este caracterizat de hemihiperplazia corpului, însoțită de macroglosie, hernii de perete abdominal, visceromegalie, malformații auriculare și renale, tumori embrionare, hipoglicemie neonatală. Copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann au o rată de creștere crescută în primii patru ani de viață, dar talia lor se normalizează ulterior, datorită închiderii premature a cartilagiilor de creștere . e. Hiperinsulinismul Se știe că insulina este un hormon cu efect anabolizant care stimulează creșterea și acumularea de rezerve energetice în paralel cu stimularea utilizării energetice a glucozei. Hiperinsulinismul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
viață. La copiii macrozomi provenind din gestante diabetice, creșterea va fi într-un ritm normal după naștere. La copiii cu nesidioblastoză, creșterea va decelera la valori normale odată cu rezolvarea hipoglicemiei și hiperinsulinismului . 6.2.3. Alte sindroame caracterizate de o talie înaltă a. Sindromul Marfan Sindromul Marfan este o afecțiune autozomal dominantă cu penetranță incompletă, având o prevalență de 1/10.000. Mutațiile implicate în apariția sindromului Marfan sunt localizate la nivelul genei pentru fibrilină (FBN1), plasată pe brațul lung al
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
10.000. Mutațiile implicate în apariția sindromului Marfan sunt localizate la nivelul genei pentru fibrilină (FBN1), plasată pe brațul lung al cromozomului 15 . Sindromul Marfan are o expresie variabilă de la o familie la alta. Adultul cu sindrom Marfan are o talie înaltă, cu hiperlaxitate ligamentară, arahnodactilie, miopie severă, subluxație de cristalin, valvulopatii, dintre care cea mai frecventă e prolapsul de valvă mitrală, și prezintă un risc crescut de anevrism disecant de aortă . Există personalități istorice care probabil au avut sindromul Marfan
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cm), deși cazul e controversat , și Niccolò Paganini, care izbutea performanțe nebănuite ca violonist, datorită degetelor sale lungi, cu laxitate ligamentară (figura 52). Marfan. La copiii cu sindrom Marfan se pune problema instaurării unei terapii de încetinire a creșterii, din moment ce talia înaltă din acest sindrom este deseori însoțită de cifoscolioză . b. Alte sindroame caracterizate de o talie înaltă și aspect marfanoid Neoplazia endocrină multiplă de tip IIB (MENIIB) este caracterizată de asocierea de cancer medular tiroidian, feocromocitom și aspect pseudomarfanoid, dar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sale lungi, cu laxitate ligamentară (figura 52). Marfan. La copiii cu sindrom Marfan se pune problema instaurării unei terapii de încetinire a creșterii, din moment ce talia înaltă din acest sindrom este deseori însoțită de cifoscolioză . b. Alte sindroame caracterizate de o talie înaltă și aspect marfanoid Neoplazia endocrină multiplă de tip IIB (MENIIB) este caracterizată de asocierea de cancer medular tiroidian, feocromocitom și aspect pseudomarfanoid, dar fără laxitate ligamentară, subluxație de cristalin sau malformații cardiace. în plus, pacienții cu sindrom MEN2B prezintă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
e caracterizată de habitus marfanoid, arahnodactilie, pectus excavatum sau carinatum, subluxație de cristalin, retard mintal și osteoporoză juvenilă. Diagnosticul este confirmat de prezența unui nivel seric și urinar crescut de metionină și homocisteină . c. Alte sindroame rare caracterizate de o talie înaltă Există alte sindroame genetice extrem de rare caracterizate de o talie înaltă. Unul dintre acestea este sindromul Simpson-Golabi-Behmel (planșa 49), caracterizat prin gigantism, facies alungit de cal, frunte aparent scurtă, gură mare cu malocluzie, dinți supranumerari, cu canini ascuțiți, de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de cristalin, retard mintal și osteoporoză juvenilă. Diagnosticul este confirmat de prezența unui nivel seric și urinar crescut de metionină și homocisteină . c. Alte sindroame rare caracterizate de o talie înaltă Există alte sindroame genetice extrem de rare caracterizate de o talie înaltă. Unul dintre acestea este sindromul Simpson-Golabi-Behmel (planșa 49), caracterizat prin gigantism, facies alungit de cal, frunte aparent scurtă, gură mare cu malocluzie, dinți supranumerari, cu canini ascuțiți, de bulldog, pat ungheal scurtat. Pacienții prezintă retard psihic marcat și au
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de malformații cardiace și renale, precum și de a dezvolta tumori Wilms, neuroblastoame, carcinom hepatocelular. Maladia se transmite recesiv, cu transmiterea legată de cromozomul X, mamele fiind purtătoare ale mutației, iar boala fenotipizându-se doar la băieți. Femeile purtător au totuși o talie peste medie. Mutația implicată în acest sindrom cauzează inactivarea glypicanului 3, fapt ce duce la stimularea excesivă a activității diverșilor factori de creștere . Maladia este extrem de rară, până în prezent fiind descriși mai puțin de 200 de pacienți. Un astfel de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
astfel de pacient (planșa 49) a fost diagnosticat în decursul unui consult interclinic, în vederea diagnosticului diferențial cu gigantismul acromegalic prin exces de GH (mulțumiri pe această cale dnei Dr. Dana Turliuc, neurochirurg care a trimis pacientul la consult). 6.3. Talia înaltă de cauză secundară (endocrină) 6.3.1. Gigantismul acromegalic Secreția de GH trebuie să fie supusă unui ritm fiziologic pentru a determina creșterea optimă a copiilor. Atunci când secreția de GH este exagerată, are loc o stimulare excesivă a creșterii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acromegalie . Acromegalia este deja o boală destul de rară, cu o incidență de 1/5.000 locuitori. Un număr mic de pacienți cu adenoame hipofizare secretante de GH au un debut al bolii în perioada de creștere, atingând în acest fel talii extreme . Un exemplu este cel mai înalt om care a existat vreodată, R.P. Pershing Wadlow, care a atins o talie de 272 cm (vezi figura 14). De obicei, copiii cu gigantism acromegalic au o talie normală la naștere, dar au
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pacienți cu adenoame hipofizare secretante de GH au un debut al bolii în perioada de creștere, atingând în acest fel talii extreme . Un exemplu este cel mai înalt om care a existat vreodată, R.P. Pershing Wadlow, care a atins o talie de 272 cm (vezi figura 14). De obicei, copiii cu gigantism acromegalic au o talie normală la naștere, dar au o accelerare impresionantă a vitezei de creștere în momentul declanșării bolii. Robert Wadlow atinsese o talie de 163 cm la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere, atingând în acest fel talii extreme . Un exemplu este cel mai înalt om care a existat vreodată, R.P. Pershing Wadlow, care a atins o talie de 272 cm (vezi figura 14). De obicei, copiii cu gigantism acromegalic au o talie normală la naștere, dar au o accelerare impresionantă a vitezei de creștere în momentul declanșării bolii. Robert Wadlow atinsese o talie de 163 cm la 4 ani și de 198 cm la 10 ani. El a crescut tot timpul până în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care a atins o talie de 272 cm (vezi figura 14). De obicei, copiii cu gigantism acromegalic au o talie normală la naștere, dar au o accelerare impresionantă a vitezei de creștere în momentul declanșării bolii. Robert Wadlow atinsese o talie de 163 cm la 4 ani și de 198 cm la 10 ani. El a crescut tot timpul până în momentul decesului, care a survenit la 22 ani, în urma complicațiilor septice ale unei răni la gleznă. Tumora hipofizară fiind de dimensiuni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
osificării cartilagiilor de creștere, care va determina la un moment dat oprirea definitivă a creșterii. Momentul intervenției hormonilor sexoizi, durata și intensitatea acțiunii lor asupra proliferării condrocitare până în momentul închiderii complete a cartilagiilor de creștere vor dicta variații importante asupra taliei finale atinse. Evident, dacă la unii copii hormonii sexoizi vor interveni precoce, într-un moment în care majoritatea celorlalți copii nu și-au declanșat încă pubertatea, aceștia vor avea o accelerare a vitezei de creștere, ceea ce îi va face să
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Evident, dacă la unii copii hormonii sexoizi vor interveni precoce, într-un moment în care majoritatea celorlalți copii nu și-au declanșat încă pubertatea, aceștia vor avea o accelerare a vitezei de creștere, ceea ce îi va face să atingă o talie mult superioară mediei pentru vârsta respectivă, ieșind din canalul de creștere. Totodată, în funcție de tipul de hormoni sexoizi secretați (androgeni sau estrogeni), vor apărea caractere sexuale secundare corespunzătoare masculine, respectiv feminine. Dacă nu se intervine însă medicamentos pentru oprirea sursei de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sexuale secundare corespunzătoare masculine, respectiv feminine. Dacă nu se intervine însă medicamentos pentru oprirea sursei de sexoizi, vârsta osoasă va avansa și, la un moment dat, se va produce osificarea platourilor epifizare, cu decelerarea bruscă a creșterii și atingerea unei talii de adult mici, cu aspect dismorf (picioare scurte), în timp ce toți ceilalți copii îi vor ajunge în înălțime și chiar îi vor depăși . Cele două resurse principale de hormoni sexoizi ale organismului sunt reprezentate de gonade (testiculi sau ovare) și glandele
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dependent, creșterea musculaturii, dezvoltarea scheletului, îngroșarea vocii), fenomenul putând fi definit ca pseudopubertate precoce heterosexuală. Momentul apariției excesului androgenic coincide cu accelerarea vitezei de creștere, dar și cu avansul vârstei osoase, astfel încât, în mod similar copiilor cu pubertate precoce adevărată, talia finală a copiilor cu hiperplazie suprarenală congenitală va fi mică și însoțită de dismorfism (picioare scurte). Excesul androgenic din aceste afecțiuni poate desensibiliza hipofiza la feedback negativ și poate declanșa pubertate precoce adevărată . Pe lângă toate aceste modificări, în hiperplazia suprarenală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
produs intermediar aflat în amonte de blocajele enzimatice, care e crescut în urma stimulării cronice de către ACTH. O anamneză amănunțită va evidenția sursa exogenă de estrogeni la care are acces copilul . Excesul prematur de sexoizi trebuie oprit, datorită prognosticului nefavorabil cu privire la talia finală, mai ales dacă vârsta osoasă e deja avansată în momentul diagnosticului, iar vârsta diagnosticării este mai mică. în plus, excesul androgenic conferă individului un comportament agresiv, greu de stăpânit de copil sau de anturaj . În cazul pubertății precoce adevărate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vor avea diametrul bitrohanterian (șoldurile) mai mare decât diametrul biacromial (umerii), iar musculatura lor va fi slab dezvoltată. Vocea e de obicei pițigăiată, modificare mai evidentă la băieți decât la fete . De obicei, copiii cu pubertate întârziată constituțional ating o talie de adult mică, dar declanșarea tardivă a pubertății îi face să recupereze parțial handicapul statural, ajungând la o talie finală, de adult, normală, cu o proporție adecvată a segmentelor corpului. Chiar copiii cu nanism hipofizar pot avea un aspect eunucoidal
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
e de obicei pițigăiată, modificare mai evidentă la băieți decât la fete . De obicei, copiii cu pubertate întârziată constituțional ating o talie de adult mică, dar declanșarea tardivă a pubertății îi face să recupereze parțial handicapul statural, ajungând la o talie finală, de adult, normală, cu o proporție adecvată a segmentelor corpului. Chiar copiii cu nanism hipofizar pot avea un aspect eunucoidal al dezvoltării lor, cu picioare mai lungi, mai ales în condițiile în care deficitului de GH i se adaugă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]