8,640 matches
-
Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații medicale ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc.); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromozomiale și stabilirea diagnosticului unor boli genetice (ex. sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc.) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
pe hârtia de nitroceluloză, identificarea cu anticorpi a proteinelor transferate pe membrana de nitroceluloză, electroeluția proteinelor pe gelul de poliacrilamidă. 4. Extracția ADN-ului din țesuturi (ficat). 5. Extracția ADN-ului din sânge (leucocite). 6. Tehnica PCR aplicată pentru detectarea mutațiilor în fibroza chistică, fenilcetonurie. 7. Digestia ADN-ului cu enzime de restricție. 8. Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză. EXAMEN 1. Test scris din tematica teoretică. 2. Proba practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). I.3. MODULUL
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). I.3. MODULUL DE GENETICĂ MEDICALĂ (3 LUNI) A. PARTEA TEORETICĂ (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor. a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
și veziculele seminale - Ecografie interventională - Progrese în ultrasonografie 1.3.1.7. STAGIUL DE GENETICĂ MEDICALĂ A. PARTEA TEORETICĂ 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate - mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauză majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
50; - număr de copii diagnosticați precoce cu DMD/DMB prin test genetic: 50; - numărul rudelor pacienților la care se stabilește clinic și paraclinic diagnosticul de purtător DMD/DMB: 150; - numărul rudelor pacienților la care se stabilește diagnosticul de purtător al mutației genice: 150; - număr de sarcini cu risc de transmitere a bolii DMD/DMB investigate genetic: 50; - număr de familii la care s-a acordat sfat genetic: 50. 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/copil diagnosticat clinic, paraclinic: 250 lei; - cost
ORDIN nr. 574 din 7 mai 2009 privind modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 417/431/2009 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2009. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/211065_a_212394]
-
bolii DMD/DMB investigate genetic: 50; - număr de familii la care s-a acordat sfat genetic: 50. 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/copil diagnosticat clinic, paraclinic: 250 lei; - cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; - cost mediu/rudă pacient diagnosticată clinic, paraclinic: 250 lei; - cost mediu/rudă pacient diagnosticată genetic prin teste moleculare: 500 lei; - cost mediu/diagnostic prenatal (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama
ORDIN nr. 574 din 7 mai 2009 privind modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 417/431/2009 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2009. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/211065_a_212394]
-
pacienților cu DMD/DMB prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; - scăderea cu 10% a morbidității la pacienții diagnosticați precoce prin aplicarea tratamentelor de susținere; - selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre pacienți care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124." 127. În anexa nr. 2
ORDIN nr. 574 din 7 mai 2009 privind modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 417/431/2009 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2009. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/211065_a_212394]
-
plății prețului, în întregime, a taxelor de executare, timbrul și impozitul proporțional. Completul judecătoriei va semna atît originalul ordonanței ce se va predă părți, cît și acel ce vă rămîne la dosar. Această ordonanță se va transcrie în registrele de mutații ținute de notariatul de stat corespunzător instanței de executare. Ordonanță de adjudecare este supusă recursului. Art. 552. Datornicul urmărit, creditorii sau orice altă persoană interesată pot face recurs împotriva ordonanței de adjudecare, în termen de 40 zile de la data transcrierii
CODUL DE PROCEDURĂ CIVILĂ din 9 septembrie 1865 (**republicat**)(*actualizat*) (actualizat până la data de 9 septembrie 2008*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/210562_a_211891]
-
diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu distrofinopatie; 2) Diagnosticul corect și precoce al pacienților: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; 3) Diagnosticul corect și precoce al purtătorilor mutației genetice: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; 4) Diagnosticul corect și precoce prenatal: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; 5) Acordarea sfatului genetic; 6) Asigurarea consumabilelor necesare EMG, EKG, echografiei; 7
NORME TEHNICE din 31 martie 2009 de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2009*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici: - număr de copii diagnosticați precoce cu DMD/DMB prin test clinic și genetic: 50 - numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genice: 150 - număr de sarcini cu risc de transmitere a bolii DMD/DMB investigate genetic: 50 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei - cost
NORME TEHNICE din 31 martie 2009 de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2009*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genice: 150 - număr de sarcini cu risc de transmitere a bolii DMD/DMB investigate genetic: 50 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei - cost mediu/rudă pacient diagnosticată genetic prin teste moleculare: 500 lei - cost mediu/diagnostic prenatal (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mamă și fetus): 2.000 lei Unități prin care se
NORME TEHNICE din 31 martie 2009 de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2009*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu distrofinopatie; 2) Diagnosticul corect și precoce al pacienților: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; 3) Diagnosticul corect și precoce al purtătorilor mutației genetice: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; 4) Diagnosticul corect și precoce prenatal: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; 5) Acordarea sfatului genetic; 6) Asigurarea consumabilelor necesare EMG, EKG, echografiei; 7
NORME TEHNICE din 31 martie 2009 de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2009*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici: - număr de copii diagnosticați precoce cu DMD/DMB prin test clinic și genetic: 50 - numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genice: 150 - număr de sarcini cu risc de transmitere a bolii DMD/DMB investigate genetic: 50 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei - cost
NORME TEHNICE din 31 martie 2009 de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2009*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genice: 150 - număr de sarcini cu risc de transmitere a bolii DMD/DMB investigate genetic: 50 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei - cost mediu/rudă pacient diagnosticată genetic prin teste moleculare: 500 lei - cost mediu/diagnostic prenatal (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mamă și fetus): 2.000 lei Unități prin care se
NORME TEHNICE din 31 martie 2009 de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2009*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
funcționare plaje, ștranduri și alte asemenea autorizație 100.000 60 - supravegherea concursuri nautice zi 100.000 60 12. Însoțirea transporturilor și supra- vegherea lucrărilor speciale pe apă cu mijloacele de transport ale căpităniei de port oră 80.000 50 13. Mutații personal navigant și membri de familie (îmbarcări/debarcări) operațiune 1.000 - 14. Înmatriculări personal navigant, eliberări carnete de marinar, carnete de ambarcațiuni și legitimații pentru membri de familie operațiune 20.000 - 15. Eliberări brevete și certificate de capacitate pentru marinării
ORDONANŢĂ nr. 48 din 12 august 1994 (*actualizată*) privind modificarea unor taxe pentru folosirea drumurilor publice şi pentru unele prestări de servicii în porturi şi aeroporturi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/208952_a_210281]
-
plății prețului, în întregime, a taxelor de executare, timbrul și impozitul proporțional. Completul judecătoriei va semna atît originalul ordonanței ce se va predă părți, cît și acel ce vă rămîne la dosar. Această ordonanță se va transcrie în registrele de mutații ținute de notariatul de stat corespunzător instanței de executare. Ordonanță de adjudecare este supusă recursului. Art. 552. Datornicul urmărit, creditorii sau orice altă persoană interesată pot face recurs împotriva ordonanței de adjudecare, în termen de 40 zile de la data transcrierii
CODUL DE PROCEDURĂ CIVILĂ din 9 septembrie 1865 (**republicat**)(*actualizat*) (actualizat până la data de 15 mai 2009*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/211484_a_212813]
-
cooperare și coordonare. ... (2) Colegiul cooperează cu conducerile direcțiilor generale și direcțiilor de specialitate din Ministerul Internelor și Reformei Administrative în vederea stabilirii necesarului de resurse umane cu competență decizională strategică, conform dinamicii fenomenelor sociale, identificării și punerii în aplicare a mutațiilor ce fac obiectul adoptării planurilor de învățământ la specificul domeniul programelor formative și de perfecționare. ... (3) Colegiul colaborează cu celelalte instituții similare de perfecționare în domeniul strategic în vederea efectuării schimburilor de programe de pregătire. (4) Colegiul cooperează cu celelalte structuri
REGULAMENT din 16 decembrie 2008 de organizare şi funcţionare al Colegiului Naţional de Afaceri Interne. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/206226_a_207555]
-
și cu alte ministere interesate, precum și cu mijloacele de informare în masă, cultele religioase, universitățile populare, fundațiile culturale, alte societăți și instituții, pentru a facilita accesul la știință și cultură al tuturor cetățenilor, indiferent de vârstă, în vederea adaptării lor la mutațiile majore care survin în viața socială. Articolul 134 Ministerul Educației, Cercetării și Tineretului, prin unitățile și instituțiile sale, acorda, pe bază de contract, asistenta de specialitate celor care organizează diferite programe de instruire a adulților în sistemul educației permanente și
LEGE nr. 84 din 24 iulie 1995 (**republicată**)(*actualizată*) Legea învăţământului. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/205547_a_206876]
-
Substanțelor clasificate că mutagene din categoria 3 le va fi atribuit simbolul "Xn" și frază de risc: R68 - Posibil risc de efecte ireversibile. 4.2.2.3. Comentarii referitoare la clasificarea pe categorii a substan��elor mutagene Definirea termenilor O mutație este o modificare permanentă a numărului sau a structurii materialului genetic într-un organism, având ca rezultat o modificare a caracteristicilor fenotipice ale organismului. Alterările pot implică numai o genă, un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
rezultat o modificare a caracteristicilor fenotipice ale organismului. Alterările pot implică numai o genă, un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra cromozomilor întregi pot provoca modificări structurale sau numerice. O mutație în celulele germinale, la organismele cu reproducere sexuata, poate fi transmisă la urmași. Un mutagen este un
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra cromozomilor întregi pot provoca modificări structurale sau numerice. O mutație în celulele germinale, la organismele cu reproducere sexuata, poate fi transmisă la urmași. Un mutagen este un agent care amplifica apariția mutațiilor. Trebuie remarcat faptul că substanțele sunt clasificate că mutagene cu referire specifică la anomaliile genetice ereditare. Totuși, tipul
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra cromozomilor întregi pot provoca modificări structurale sau numerice. O mutație în celulele germinale, la organismele cu reproducere sexuata, poate fi transmisă la urmași. Un mutagen este un agent care amplifica apariția mutațiilor. Trebuie remarcat faptul că substanțele sunt clasificate că mutagene cu referire specifică la anomaliile genetice ereditare. Totuși, tipul rezultatelor care conduc la încadrarea produselor în categoria 3, "inducerea de evenimente genetice relevante în celulele somatice", este, de regulă, considerată că
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
de evaluare. Pentru evaluarea datelor de mutagenitate, trebuie analizate calitatea execuției testului și gradul de validare a metodei de testare. Categoria 1 Pentru a încadra o substanță în categoria 1, vor fi necesare dovezi pozitive provenite de la studii epidemiologice asupra mutațiilor la om. Până în prezent, nu sunt cunoscute exemple de astfel de substanțe. Este recunoscut că este extrem de dificil a obține date credibile de la studii asupra incidentei mutațiilor la populații umane sau asupra creșterilor posibile a frecventei acestora. Categoria 2 Pentru
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
în categoria 1, vor fi necesare dovezi pozitive provenite de la studii epidemiologice asupra mutațiilor la om. Până în prezent, nu sunt cunoscute exemple de astfel de substanțe. Este recunoscut că este extrem de dificil a obține date credibile de la studii asupra incidentei mutațiilor la populații umane sau asupra creșterilor posibile a frecventei acestora. Categoria 2 Pentru a încadra o substanță chimică în categoria 2, sunt necesare rezultate pozitive (reieșite) de la teste care să indice: a) efecte mutagene, ... sau b) alte interacțiuni celulare relevante
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
în combinație cu dovadă clară că substanță sau un metabolit relevant, ajunge la nivelul celulelor germinale. ... În ceea ce privește încadrarea în categoria 2, în prezent, sunt considerate corespunzătoare următoarele metode: 2(a) Teste de mutagenicitate în vivo pe celule germinale: - test de mutație a unui locus specific; - test de translocație ereditară; - test de mutație dominantă letală. Aceste teste demonstrează apariția unui descendent afectat sau a unui defect în dezvoltarea embrionului. 2(b) Teste în vivo care să indice o interacțiune relevanță cu celulele
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]