6,516 matches
-
genetice caracterizate prin lipsa declanșării spontane a pubertății și hipogonadism (ca, de exemplu, hipogonadismul central din sindromul Kallman, unde secreția de GnRH lipsește, sau hipogonadismul primar din sindromul Klinefelter; vezi și planșa 48) pot fi de multe ori însoțite de talie înaltă cu picioare lungi, ajungându-se la un aspect eunucoidal printr-o creștere continuă, netamponată de pubertate. În aceste cazuri însă, o importantă componentă a taliei înalte este reprezentată de fondul genetic particular al acestor pacienți. În fine, există situații
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
din sindromul Klinefelter; vezi și planșa 48) pot fi de multe ori însoțite de talie înaltă cu picioare lungi, ajungându-se la un aspect eunucoidal printr-o creștere continuă, netamponată de pubertate. În aceste cazuri însă, o importantă componentă a taliei înalte este reprezentată de fondul genetic particular al acestor pacienți. În fine, există situații extreme în care, în contextul unei dezvoltări eunucoidale însoțite de semne mai fruste de pubertate, pacienții ating talii extreme din cauza picioarelor foarte lungi, ei crescând încet
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
În aceste cazuri însă, o importantă componentă a taliei înalte este reprezentată de fondul genetic particular al acestor pacienți. În fine, există situații extreme în care, în contextul unei dezvoltări eunucoidale însoțite de semne mai fruste de pubertate, pacienții ating talii extreme din cauza picioarelor foarte lungi, ei crescând încet și sigur ani de zile. Cei mai înalți oameni din lume au suferit de sindromul daddy long legs, cu un aspect eunucoidal (figura 55). Este foarte posibil ca unii dintre aceștia să
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere vor suferi o accelerare a vitezei de creștere în paralel cu avansarea mai rapidă a vârstei osoase. Accelerarea creșterii din hipertiroidie este totuși liminară, mai puțin amplă și evidentă decât încetinirea creșterii din hipotiroidie. Dacă hipertiroidia e neglijată, talia finală a copiilor hipertiroidieni va fi, în mod analog cu ce se întâmplă în pubertatea precoce din cauza excesului prematur de hormoni sexoizi, mai mică decât cea prezisă, din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere . 6.4. Aspecte diagnostice și terapeutice
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a copiilor hipertiroidieni va fi, în mod analog cu ce se întâmplă în pubertatea precoce din cauza excesului prematur de hormoni sexoizi, mai mică decât cea prezisă, din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere . 6.4. Aspecte diagnostice și terapeutice ale taliei înalte Analog cu talia mică, o talie înaltă poate reprezenta o extremă a normalului (talia înaltă constituțională), dar poate ascunde o afecțiune, fiind un simptom al bolii de bază. De aceea, atunci când un copil cu talie înaltă se prezintă la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fi, în mod analog cu ce se întâmplă în pubertatea precoce din cauza excesului prematur de hormoni sexoizi, mai mică decât cea prezisă, din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere . 6.4. Aspecte diagnostice și terapeutice ale taliei înalte Analog cu talia mică, o talie înaltă poate reprezenta o extremă a normalului (talia înaltă constituțională), dar poate ascunde o afecțiune, fiind un simptom al bolii de bază. De aceea, atunci când un copil cu talie înaltă se prezintă la consult, trebuie să se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
analog cu ce se întâmplă în pubertatea precoce din cauza excesului prematur de hormoni sexoizi, mai mică decât cea prezisă, din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere . 6.4. Aspecte diagnostice și terapeutice ale taliei înalte Analog cu talia mică, o talie înaltă poate reprezenta o extremă a normalului (talia înaltă constituțională), dar poate ascunde o afecțiune, fiind un simptom al bolii de bază. De aceea, atunci când un copil cu talie înaltă se prezintă la consult, trebuie să se efectueze o anamneză
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
din cauza excesului prematur de hormoni sexoizi, mai mică decât cea prezisă, din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere . 6.4. Aspecte diagnostice și terapeutice ale taliei înalte Analog cu talia mică, o talie înaltă poate reprezenta o extremă a normalului (talia înaltă constituțională), dar poate ascunde o afecțiune, fiind un simptom al bolii de bază. De aceea, atunci când un copil cu talie înaltă se prezintă la consult, trebuie să se efectueze o anamneză amănunțită, în prezența părinților, și un examen clinic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
diagnostice și terapeutice ale taliei înalte Analog cu talia mică, o talie înaltă poate reprezenta o extremă a normalului (talia înaltă constituțională), dar poate ascunde o afecțiune, fiind un simptom al bolii de bază. De aceea, atunci când un copil cu talie înaltă se prezintă la consult, trebuie să se efectueze o anamneză amănunțită, în prezența părinților, și un examen clinic laborios. Anamneza trebuie să ofere detalii cu privire la sarcină și naștere, deoarece unii copii cu talie mare la naștere pot fi astfel
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
De aceea, atunci când un copil cu talie înaltă se prezintă la consult, trebuie să se efectueze o anamneză amănunțită, în prezența părinților, și un examen clinic laborios. Anamneza trebuie să ofere detalii cu privire la sarcină și naștere, deoarece unii copii cu talie mare la naștere pot fi astfel din cauza unui sindrom particular, ca, de exemplu, sindromul Sotos sau rarul sindrom Simpson Golabi Behmel, în timp ce alți pacienți (sindromul Marfan, sindromul Klinefelter, gigantismul acromegalic) au avut o talie normală la naștere. Vârsta avansată a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și naștere, deoarece unii copii cu talie mare la naștere pot fi astfel din cauza unui sindrom particular, ca, de exemplu, sindromul Sotos sau rarul sindrom Simpson Golabi Behmel, în timp ce alți pacienți (sindromul Marfan, sindromul Klinefelter, gigantismul acromegalic) au avut o talie normală la naștere. Vârsta avansată a părinților crește riscul de afecțiuni genetice a nou-născuților. Trebuie totodată urmărită evoluția rudelor de gradul I, momentul instalării pubertății lor și talia lor finală, deoarece, de exemplu, în talia înaltă constituțională și părinții sunt
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în timp ce alți pacienți (sindromul Marfan, sindromul Klinefelter, gigantismul acromegalic) au avut o talie normală la naștere. Vârsta avansată a părinților crește riscul de afecțiuni genetice a nou-născuților. Trebuie totodată urmărită evoluția rudelor de gradul I, momentul instalării pubertății lor și talia lor finală, deoarece, de exemplu, în talia înaltă constituțională și părinții sunt înalți, în timp ce în afecțiuni organice sau genetice însoțite de talie înaltă, talia copiilor afectați e mai mare decât cea prezisă de talia rudelor de gradul I. Trebuie totodată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
gigantismul acromegalic) au avut o talie normală la naștere. Vârsta avansată a părinților crește riscul de afecțiuni genetice a nou-născuților. Trebuie totodată urmărită evoluția rudelor de gradul I, momentul instalării pubertății lor și talia lor finală, deoarece, de exemplu, în talia înaltă constituțională și părinții sunt înalți, în timp ce în afecțiuni organice sau genetice însoțite de talie înaltă, talia copiilor afectați e mai mare decât cea prezisă de talia rudelor de gradul I. Trebuie totodată investigat istoricul familial de leziuni oculare sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de afecțiuni genetice a nou-născuților. Trebuie totodată urmărită evoluția rudelor de gradul I, momentul instalării pubertății lor și talia lor finală, deoarece, de exemplu, în talia înaltă constituțională și părinții sunt înalți, în timp ce în afecțiuni organice sau genetice însoțite de talie înaltă, talia copiilor afectați e mai mare decât cea prezisă de talia rudelor de gradul I. Trebuie totodată investigat istoricul familial de leziuni oculare sau cardiovasculare, care ar putea traduce existența, de exemplu, a unui sindrom Marfan. în fine, antecedentele
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
genetice a nou-născuților. Trebuie totodată urmărită evoluția rudelor de gradul I, momentul instalării pubertății lor și talia lor finală, deoarece, de exemplu, în talia înaltă constituțională și părinții sunt înalți, în timp ce în afecțiuni organice sau genetice însoțite de talie înaltă, talia copiilor afectați e mai mare decât cea prezisă de talia rudelor de gradul I. Trebuie totodată investigat istoricul familial de leziuni oculare sau cardiovasculare, care ar putea traduce existența, de exemplu, a unui sindrom Marfan. în fine, antecedentele hipoglicemice ar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
I, momentul instalării pubertății lor și talia lor finală, deoarece, de exemplu, în talia înaltă constituțională și părinții sunt înalți, în timp ce în afecțiuni organice sau genetice însoțite de talie înaltă, talia copiilor afectați e mai mare decât cea prezisă de talia rudelor de gradul I. Trebuie totodată investigat istoricul familial de leziuni oculare sau cardiovasculare, care ar putea traduce existența, de exemplu, a unui sindrom Marfan. în fine, antecedentele hipoglicemice ar putea releva un hiperinsulinism drept cauză a taliei mari. Examenul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
prezisă de talia rudelor de gradul I. Trebuie totodată investigat istoricul familial de leziuni oculare sau cardiovasculare, care ar putea traduce existența, de exemplu, a unui sindrom Marfan. în fine, antecedentele hipoglicemice ar putea releva un hiperinsulinism drept cauză a taliei mari. Examenul clinic include evaluarea corectă a înălțimii, greutății, circumferinței craniene (mai mare în sindromul Sotos sau Weaver). Dimensiunile copilului vor fi comparate cu cele ale altor copii de aceeași vârstă pe curbele de creștere. Se va evalua raportul dintre
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cristalin și arahnodactilie în sindromul Marfan, neurinoame submucoase în MEN II, hemihipertrofie în sindromul Beckwith-Wiedemann, pete cafea-cu-lapte și tumori osoase în sindromul McCune-Albright etc.) pot duce la orientarea imediată a medicului și la diagnostic. în fine, odată suspectat diagnosticul unei talii înalte de natură genetică sau lezională, investigația clinică trebuie să se concentreze asupra aparatului cardiovascular, renal și asupra sistemului nervos, în vederea depistării semnelor unor complicații la aceste nivele. Nu trebuie neglijate nici statusul pubertar, funcția tiroidiană și evaluarea vârstei osoase
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
genetică sau lezională, investigația clinică trebuie să se concentreze asupra aparatului cardiovascular, renal și asupra sistemului nervos, în vederea depistării semnelor unor complicații la aceste nivele. Nu trebuie neglijate nici statusul pubertar, funcția tiroidiană și evaluarea vârstei osoase, pentru calcularea prognosticului taliei finale. Investigațiile paraclinice au fost detaliate mai sus. Cele mai importante sunt cele legate de diagnostic (testarea axei somatotrope, atunci când suspectăm un gigantism acromegalic, și un examen genetic, atunci când suspectăm o talie înaltă genetic determinată) și de evaluare a posibilelor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tiroidiană și evaluarea vârstei osoase, pentru calcularea prognosticului taliei finale. Investigațiile paraclinice au fost detaliate mai sus. Cele mai importante sunt cele legate de diagnostic (testarea axei somatotrope, atunci când suspectăm un gigantism acromegalic, și un examen genetic, atunci când suspectăm o talie înaltă genetic determinată) și de evaluare a posibilelor complicații. De fapt, de multe ori, diagnosticul etiologic al taliei înalte nu e important atât pentru alegerea unei terapii care să stopeze creșterea, cât pentru a urmări eventualele riscuri asociate bolii de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai importante sunt cele legate de diagnostic (testarea axei somatotrope, atunci când suspectăm un gigantism acromegalic, și un examen genetic, atunci când suspectăm o talie înaltă genetic determinată) și de evaluare a posibilelor complicații. De fapt, de multe ori, diagnosticul etiologic al taliei înalte nu e important atât pentru alegerea unei terapii care să stopeze creșterea, cât pentru a urmări eventualele riscuri asociate bolii de care suferă copilul respectiv (malformații, asociații tumorale, disfuncții organice și sistemice), odată pus diagnosticul. Terapia excesului de GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nu a izbutit să rezolve radical problema, ea poate fi ajutată de terapia medicamentoasă (analogi somatostatinergici, antagoniști de GH și, mai puțin eficienți agoniștii dopaminergici) și de iradiere (convențională, gamma knife sau cyberknife) restului tumoral. Se pune totodată problema terapiei taliei înalte constituționale, în vederea atingerii unei talii finale mai reduse. Motivația acestei terapii e cu precădere psihologică, de adaptare a persoanelor cu talie prea înaltă în societate. Există teama incompatibilității în cuplu, dublată de stresul găsirii unor haine adecvate. Complexele generate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
problema, ea poate fi ajutată de terapia medicamentoasă (analogi somatostatinergici, antagoniști de GH și, mai puțin eficienți agoniștii dopaminergici) și de iradiere (convențională, gamma knife sau cyberknife) restului tumoral. Se pune totodată problema terapiei taliei înalte constituționale, în vederea atingerii unei talii finale mai reduse. Motivația acestei terapii e cu precădere psihologică, de adaptare a persoanelor cu talie prea înaltă în societate. Există teama incompatibilității în cuplu, dublată de stresul găsirii unor haine adecvate. Complexele generate de o talie prea înaltă pot
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
eficienți agoniștii dopaminergici) și de iradiere (convențională, gamma knife sau cyberknife) restului tumoral. Se pune totodată problema terapiei taliei înalte constituționale, în vederea atingerii unei talii finale mai reduse. Motivația acestei terapii e cu precădere psihologică, de adaptare a persoanelor cu talie prea înaltă în societate. Există teama incompatibilității în cuplu, dublată de stresul găsirii unor haine adecvate. Complexele generate de o talie prea înaltă pot cauza afecțiuni organice, precum cifoscolioză, din cauza pozițiilor vicioase pe care le adoptă acești copii în încercarea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în vederea atingerii unei talii finale mai reduse. Motivația acestei terapii e cu precădere psihologică, de adaptare a persoanelor cu talie prea înaltă în societate. Există teama incompatibilității în cuplu, dublată de stresul găsirii unor haine adecvate. Complexele generate de o talie prea înaltă pot cauza afecțiuni organice, precum cifoscolioză, din cauza pozițiilor vicioase pe care le adoptă acești copii în încercarea lor de a ieși mai puțin în evidență. Dacă, de cele mai multe ori, băieții nu au probleme legate de atingerea unei talii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]