8,640 matches
-
T1N0M0 Stadiul II - T2N0M0 Stadiul III - T3N0M0, T1N1qM0, T2N1AM0, T3N1Qm0 Stadiul IV a - T4a, N0, M0, T4aN1a, M0, T1N1bM0, T2N1bM0, T3N1bm0 Stadiul IV b - T4b orice N, M0 Stadiul IV c - orice T, orice N, M1 Riscul de agresivitate a mutațiilor ret Mutații ale ret asociate cu CMT care determină fenotipul mai mult sau mai puțin agresiv al tumorii ATA (American Thyroid Association) ATA Nivel D (cel mai agresiv) coduri 883, 918, apariția: vârsta tânără, agresivitate înaltă, metastaze precoce, mortalitate crescută
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
II - T2N0M0 Stadiul III - T3N0M0, T1N1qM0, T2N1AM0, T3N1Qm0 Stadiul IV a - T4a, N0, M0, T4aN1a, M0, T1N1bM0, T2N1bM0, T3N1bm0 Stadiul IV b - T4b orice N, M0 Stadiul IV c - orice T, orice N, M1 Riscul de agresivitate a mutațiilor ret Mutații ale ret asociate cu CMT care determină fenotipul mai mult sau mai puțin agresiv al tumorii ATA (American Thyroid Association) ATA Nivel D (cel mai agresiv) coduri 883, 918, apariția: vârsta tânără, agresivitate înaltă, metastaze precoce, mortalitate crescută ATA Nivel
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
pacienți cu hiperplazii celulare MTC, MEN 2 - ganglionaromatoza intestinală - toți cei cu istoric familial de MEN 2 sau FMTC și la risc pentru ereditate autosomal dominantă - pacienții cu lichen planus amiloidosis și prurit în zona superioară centrală a spatelui - când mutația ret a fost identificată într-o familie se va afla posibilitatea testării mutației ret pentru toate rudele de gradul 1 și aceasta trebuie efectuată înainte de vârsta recomandată pentru tiroidectomie profilactică ori de câte ori este posibil. Pentru testarea genetică este necesară dotarea cu
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
familial de MEN 2 sau FMTC și la risc pentru ereditate autosomal dominantă - pacienții cu lichen planus amiloidosis și prurit în zona superioară centrală a spatelui - când mutația ret a fost identificată într-o familie se va afla posibilitatea testării mutației ret pentru toate rudele de gradul 1 și aceasta trebuie efectuată înainte de vârsta recomandată pentru tiroidectomie profilactică ori de câte ori este posibil. Pentru testarea genetică este necesară dotarea cu reactivi și personal specializat a cel puțin unui centru național la care să
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
care dispune de o echipă complexă: endocrinolog - chirurg cu experință în domeniu Chirurgia profilactică Elimină organul potențial afectat înainte ca boala să fie evidentă. Recomandări: Cazuri în care se practică și momentul în care se practică tiroidectomia profilactică. - copii cu mutații de nivel D tiroidectomie cât mai repede posibil, în primul an de viață - copii purtători ai mutației ATA nivel C se va practica tiroidectomie profilactică până la 5 ani - pentru copii purtători ai mutațiilor ATA nivel A și B tiroidectomia se
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
afectat înainte ca boala să fie evidentă. Recomandări: Cazuri în care se practică și momentul în care se practică tiroidectomia profilactică. - copii cu mutații de nivel D tiroidectomie cât mai repede posibil, în primul an de viață - copii purtători ai mutației ATA nivel C se va practica tiroidectomie profilactică până la 5 ani - pentru copii purtători ai mutațiilor ATA nivel A și B tiroidectomia se va efectua după 5 ani, bazat pe nivelul bazal și stimulat al calcitoninei, ultrasonografie anuală negativă, istoric
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
care se practică tiroidectomia profilactică. - copii cu mutații de nivel D tiroidectomie cât mai repede posibil, în primul an de viață - copii purtători ai mutației ATA nivel C se va practica tiroidectomie profilactică până la 5 ani - pentru copii purtători ai mutațiilor ATA nivel A și B tiroidectomia se va efectua după 5 ani, bazat pe nivelul bazal și stimulat al calcitoninei, ultrasonografie anuală negativă, istoric familial de forme mai puțin agresive și în funcție de preferințele familiei. Se poate recomanda tiroidectomia profilactică pentru
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
pg/ ml sugerează posibilitatea unei afectări extinse și impune evaluare extensivă - tiroidectomia profilactică impune o echipă experimentată și maximă atenție la prezervarea paratiroidelor. Testările genetice se vor efectua cu strictă păstrare a confidențialității și caracterului privat al informației. - la purtătorii mutației ret aflați la vârsta fertilă se va efectua consiliere genetică asupra diagnosticului prenatal sau înainte de implantare - În familiile în care există cazuri clinice pentru MEN 2 A, 2 B sau FMTC chiar dacă analiza genetică repetată a ret este negativă se
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
tânără sau HTA cu instalare la vârstă tânără (ex: Testare pentru forme familiale de AP: FH-II FH-II este o boală autozomal dominantă și posibil cu variabilitate genetică. Spre deosebire de FH-I, hiperaldosteronismul din FH-II nu se supresează cu dexametazonă, și testarea mutației GRA este negativă. Familiile FH-II pot avea APA, HAI, sau ambele și nu se pot distinge clinic de pacienții cu AP aparent nonfamilial. Cu toate că FH-II este mai frecvent decât FH-I, fiind răspunzător pentru cel puțin 7% din pacienții cu
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
tânără sau HTA cu instalare la vârstă tânără (ex: Testare pentru forme familiale de AP: FH-II FH-II este o boală autozomal dominantă și posibil cu variabilitate genetică. Spre deosebire de FH-I, hiperaldosteronismul din FH-II nu se supresează cu dexametazonă, și testarea mutației GRA este negativă. Familiile FH-II pot avea APA, HAI, sau ambele și nu se pot distinge clinic de pacienții cu AP aparent nonfamilial. Cu toate că FH-II este mai frecvent decât FH-I, fiind răspunzător pentru cel puțin 7% din pacienții cu
GHID din 18 octombrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie*) - "GHID DE DIAGNOSTIC ŞI TRATAMENT AL PACIENTULUI CU ALDOSTERONISM PRIMAR" - Anexa 13. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/229231_a_230560]
-
EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce
NORME TEHNICE din 1 aprilie 2010(**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228294_a_229623]
-
determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker
NORME TEHNICE din 1 aprilie 2010(**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228294_a_229623]
-
test clinic și genetic /an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori
NORME TEHNICE din 1 aprilie 2010(**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228294_a_229623]
-
10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c
NORME TEHNICE din 1 aprilie 2010(**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228294_a_229623]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
NORME TEHNICE din 1 aprilie 2010(**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228294_a_229623]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
NORME TEHNICE din 1 aprilie 2010(**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228294_a_229623]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
NORME TEHNICE din 1 aprilie 2010(**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228294_a_229623]
-
fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124. ... Unități prin care se derulează
NORME TEHNICE din 1 aprilie 2010(**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228294_a_229623]
-
EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
test clinic și genetic /an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]