1,078 matches
-
nici un fiu afectat, dar toate fiicele sale vor fi afectate. Câteva maladii cu transmitere X-linkată dominantă sunt: rahitismul hipofosfatemic, sindromul Aicardi, sindromul Rett, sindromul Goltz etc. 8.1.4. Distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne (DMD) se caracterizează printr-o atrofie musculară progresivă și printr-o acumulare masivă de enzime musculare în sânge. Maladia a fost descrisă pentru prima oară în 1861, de către neurologul francez Guillaume Duchenne, iar în 1879, deci cu 21 de ani înainte de descoperirea legilor mendeliene ale transmiterii
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
XXXXY, XXYY, XXXYY) omogene sau în mozaic (XY/XXY, XXY/XYY); un fenotip asemănător s-a constatat și la bărbații XX. Sindromul a fost descris pentru prima oară de Klinefelter și colaboratorii săi în 1942, fiind caracterizat prin azoospermie, ginecomastie, atrofie testiculară. În 1959, Jacobs și Strong au descoperit asocierea dintre această tulburare și prezența unui cromozom X suplimentar la bărbații afectați. Sindromul Klinefelter are o incidență mai mare de 1:1 000 - probabil 1:600 din nou-născuții de sex masculin
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cervicale - la nivel C2 -, mâinile sunt flectate deasupra capului; la nivel C6 - pacientul este în poziție supină cu membrele superioare flectate peste piept și degetele semiflectate. În meningite, bolnavul stă pe o parte, în „cocoș de pușcă” (Constantinovici, Adam, 1997). ATROFIE (< fr. atrophie, cf. lat. atrophia, gr. a - fără, trophe- hrană) - Micșorarea volumului și a puterii unei celule, a unui țesut, a unui organ etc., cauzată de inactivitate, de tulburări de nutriție sau îmbătrânire. Degenerarea celulară este consecința opririi din dezvoltarea
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
a - fără, trophe- hrană) - Micșorarea volumului și a puterii unei celule, a unui țesut, a unui organ etc., cauzată de inactivitate, de tulburări de nutriție sau îmbătrânire. Degenerarea celulară este consecința opririi din dezvoltarea normală a organelor sau a țesuturilor. Atrofia patologică poate fi de natură ereditară, congenitală, degenerativă etc. Atrofia musculară se asociază cu diferite afecțiuni, cum este cazul în poliomielită. În atrofia musculară spinală, de natură ereditară, celulele măduvei spinării sunt distruse, condiție în care musculatura membrelor superioare și
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
celule, a unui țesut, a unui organ etc., cauzată de inactivitate, de tulburări de nutriție sau îmbătrânire. Degenerarea celulară este consecința opririi din dezvoltarea normală a organelor sau a țesuturilor. Atrofia patologică poate fi de natură ereditară, congenitală, degenerativă etc. Atrofia musculară se asociază cu diferite afecțiuni, cum este cazul în poliomielită. În atrofia musculară spinală, de natură ereditară, celulele măduvei spinării sunt distruse, condiție în care musculatura membrelor superioare și inferioare se atrofiază. Gena care provoacă această afecțiune (SMA - spinal
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
de nutriție sau îmbătrânire. Degenerarea celulară este consecința opririi din dezvoltarea normală a organelor sau a țesuturilor. Atrofia patologică poate fi de natură ereditară, congenitală, degenerativă etc. Atrofia musculară se asociază cu diferite afecțiuni, cum este cazul în poliomielită. În atrofia musculară spinală, de natură ereditară, celulele măduvei spinării sunt distruse, condiție în care musculatura membrelor superioare și inferioare se atrofiază. Gena care provoacă această afecțiune (SMA - spinal muscular atrophy) apare de regulă la vârste cuprinse între 2 și 12 ani
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
musculară spinală, de natură ereditară, celulele măduvei spinării sunt distruse, condiție în care musculatura membrelor superioare și inferioare se atrofiază. Gena care provoacă această afecțiune (SMA - spinal muscular atrophy) apare de regulă la vârste cuprinse între 2 și 12 ani. Atrofia musculară infantilă este o formă agresivă a acestei boli (boala Werding-Hoffmann). Atrofia sistemică multiplă (MSA - multiple system atrophy), afecțiune care apare ca rezultat al degenerării neuronilor din ganglionii bazali din cerebel și din sistemul piramidal (fapt ce determină parkinsonism), dar
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
care musculatura membrelor superioare și inferioare se atrofiază. Gena care provoacă această afecțiune (SMA - spinal muscular atrophy) apare de regulă la vârste cuprinse între 2 și 12 ani. Atrofia musculară infantilă este o formă agresivă a acestei boli (boala Werding-Hoffmann). Atrofia sistemică multiplă (MSA - multiple system atrophy), afecțiune care apare ca rezultat al degenerării neuronilor din ganglionii bazali din cerebel și din sistemul piramidal (fapt ce determină parkinsonism), dar și ca urmare a degenerării celulelor din sistemul nevos autonom (Martin, 2005
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
sistemică multiplă (MSA - multiple system atrophy), afecțiune care apare ca rezultat al degenerării neuronilor din ganglionii bazali din cerebel și din sistemul piramidal (fapt ce determină parkinsonism), dar și ca urmare a degenerării celulelor din sistemul nevos autonom (Martin, 2005). Atrofia musculară peronieră Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune eredofamilială constând în leziuni degenerative ale nervilor periferici, caracterizată prin atrofii distale, cu debut de obicei peronier, la vârsta copilăriei sau adolescenței (fig. 3). AUTISM (< fr. autisme; engl. autism) - Termenul autism infantil precoce a
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
din cerebel și din sistemul piramidal (fapt ce determină parkinsonism), dar și ca urmare a degenerării celulelor din sistemul nevos autonom (Martin, 2005). Atrofia musculară peronieră Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune eredofamilială constând în leziuni degenerative ale nervilor periferici, caracterizată prin atrofii distale, cu debut de obicei peronier, la vârsta copilăriei sau adolescenței (fig. 3). AUTISM (< fr. autisme; engl. autism) - Termenul autism infantil precoce a fost lansat de Leo Kanner în 1943 și definit de A.S. Reber ca un sindrom patologic, apărut
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
formele grave fără leziuni nervoase bolnavul va fi imobilizat într-un corset gipsat, cu coloana vertebrală în hiperextensie, după care va începe programul de fizioterapie și kinetoterapie. Pe toată durata imobilizării gipsate, bolnavii vor face gimnastică medicală pentru a evita atrofia musculaturii vertebrale (Meilă, Milea, 1988). BONDING (englezism) - Proces sau stare ce se instalează imediat după naștere, prin care părinții devin extrem de atașați de nou-născut și percep că este al lor pentru toată viața. Bonding-ul între părinți și copilul cu dizabilitate
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
4-5 grame de alcool pe litrul de sânge; d) comă diabetică - complică diabetul zaharat decompensat, cu acidoză, ale cărei semne clinice se caracterizează prin respirație Kussmaul și miros acetonic al respirației; e) comă hepatică - complică o insuficiență hepatică gravă (ciroză, atrofie galbenă acută), prin atingere cerebrală legată esențial de acumularea substanțelor toxice (mai ales amoniac) în sânge; f) comă hipoglicemică - pierderea cunoștinței acompaniată de transpirație abundentă, secuse musculare și convulsii, cosecința unei scăderi excesive a glicemiei, cel mai adesea în urma unei
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
poate fi consecința unor afecțiuni netratate corespunzător, cum ar fi: bronșita cronică, astmul bronșic, scleroza pulmonară. Bolnavii cu emfizem pulmonar prezintă o particularitate somatică, putând fi recunoscuți după aspectul exterior al toracelui, care are formă globuloasă, cu hipertrofie cervico-toracică, în contrast cu atrofia membrelor. Bolnavul arată ca un om robust, numai că are o respirație superficială. Bătrânii prezintă un emfizem specific fenomenului de involuție, manifestată prin pierderea elasticității toracice, urmare atât a rigidității articulațiilor costo-sternale și costo-vertebrale, cât și a modificării parenchimului pulmonar
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
este purtat timp de 4 luni, fiind schimbat treptat, până la corectarea cifozei. După această perioadă se utilizează un corset din piele, mai ușor, timp de 20-28 de luni, până la terminarea osificării. Concomitent se execută un program de kinetoterapie pentru evitarea atrofiei musculare și a osteoporozei. Programul este structurat pe asigurarea mobilității, a posturii și pe corectarea tulburărilor coloanei cervico-dorsale, dar și pe mobilizarea pectoralilor și tonifierea omoplaților. Programul trebuie să cuprindă și exerciții pentru musculatura abdominală și echilibrarea bazinului, dar și
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
evidență sau se confirmă o afecțiune neurologică a bolnavului. În acest context, atenția este orientată asupra următoarelor aspecte: a) atitudinea - poate oferi posibilitatea stabilirii unui diagnostic. Atitudinile anormale pot fi determinate de unele afecțiuni cum ar fi: paralizii, hipertonii musculare, atrofii musculare, mișcări involuntare, atitudini antalgice (dureri); b) echilibrul static - rezultă dintr-o activitate coordonată a sistemului nervos central între diferite sisteme și aparate: sistemul vestibular, sensibilitatea profundă conștientă și inconștientă, sistemul extrapiramidal, analizatorul vizual; c) proba Romberg - în cazul leziunilor
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
Recuperarea în cazul gonartrozelor are ca obiectiv principal reeducarea cvadricepsului. Hipotonia musculară, alături de supraîncărcarea ponderală, deviațiile axiale ale genunchiului, microtraumatismele, insuficiența venoasă cronică ar putea determina secundar artroza genunchiului (Stroescu, 1979). Se recomandă o reeducare blândă, progresivă, pentru a împiedica atrofia cvadricepsului și limitarea mobilității. Reeducarea cvadricepsului este posibilă imediat după scăderea fenomenelor algice și inflamatorii ce însoțesc uneori artrozele. Prin prelucrarea cvadricepsului este posibil să dispară durerile din timpul mersului și mai ales la urcatul scărilor. În condițiile tonifierii cvadricepsului
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
procesul de recuperare; c) tipul constituțional evidențiază nivelul de dezvoltare fizică a persoanei cu handicap, capacitatea ei de adaptare la efort, dar și calitățile sale psihice; d) precocitatea tratamentului este determinantă în recuperarea funcțională, în sensul că vor fi evitate atrofiile musculare, redorile articulare, deficiențele metabolice și tulburările psihice (Robănescu, 1983). HEBEFRENIE (< fr. hébéphrénie, cf. gr. hebe - pubertate, phren - spirit) - Boală psihică, formă de schizofrenie, caracterizată prin comportament pueril, cu tendințe spre acte antisociale. Debutează, în general, în perioada pubertății, adolescenței
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
produs, manifestată prin dureri de tip nevralgic sau mialgic. Agravarea simptomelor este dată de mișcările capului și ale gâtului, ca urmare a creșterii presiunii pe rădăcinile nervoase. Comprimarea fibrelor nervilor simpatici dau tulburări în membrul superior respectiv, manifestate prin roșeață, atrofie cutanată, edem sau tulburări la nivelul extremității cefalice ale simpaticului sau tulburări de genul amețeli, greață, dureri occipitale. Hernia de disc toracală este mai rar înâlnită, deoarece inelul fibros dispune de fibre rezistente și groase, iar discurile din această regiune
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
cele secundare, care sunt derivate din cele primare, includem crustele și cicatricele. Tipuri de leziuni: degenerativă - alterarea distrofică ireversibilă; elementară cutanată - poate fi primitivă, de exemplu: pată, papula urticariană, pustula, vezicula, bula și tubercula, sau secundară: scuama, crusta, ulcerația, ragada, atrofia, cicatrice; funcțională - fără substrat patologic, relevată histochimic, histoenzimologic; trofică - consecutivă modificărilor metabolice; tuberculoase minime - leziuni tuberculoase cu evoluție abortivă, sub un centimetru pătrat pe radiografie (Rusu, 1983). LIDER (engl., fr. leader) - Persoană care are o anumită autoritate asupra unui grup
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
printr-o slăbire musculară excesivă care survine în puseuri. MIATONIE (< fr. myatonie, cf. gr. mys - mușchi, a - fără, tonos - tensiune) - Afecțiune neurologică ce constă în absența tonusului muscular, cu consecințe grave în funcționarea musculaturii. MIATROFIE (< fr. myatrophie) - Afecțiune caracterizată prin atrofie musculară; amiotrofie. MICROCEFALIE (< fr. microcéphalie) - Dezvoltarea insuficientă a craniului și a creierului, cu dimensiuni inferioare datelor antropometrice corespunzătoare vârstei; nanocefalie. Poate fi primitivă, congenitală, apare uneori familial, fiind transmisă recesiv sau în urma leziunilor din perioada organogenetică sau secundară unor procese
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
referă, în particular, la afectarea degenerativă a mușchilor, având localizări diverse, fiind în general o boală ereditară sau dobândită. După Meilă și Milea (1988), miopatiile dobândite includ polimiozita și bolile musculare asociate afecțiunilor endocrine sau cancerelor. Toate se caracterizează prin atrofie și slăbiciune musculară ce se poate asocia cu dureri, dar și cu o sensibilitate ridicată. Primele simptome apar în a doua copilărie și se manifestă prin: mers legănat, tendință de cădere, oboseală, lordozarea coloanei vertebrale și abdomen proeminent. În timpul deplasării
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
efectua suficient sau deloc abducția, flexia și opoziția policelui, nu poate realiza pensa digitală nici cu degetele IV și V, nu poate efectua prehensiunea fină cu degetele II și III. După câteva săptămâni, configurația mâinii suferă unele modificări importante datorită atrofiei musculare tenare și mezotenare, ducând la scheletizarea mâinii. Referitor la etiologia paraliziilor de nerv median, pe primul loc se situează traumatismele ce pot duce la suspendarea totală sau parțială a conductibilității nervoase. e) Paralizia nervului cubital, acesta fiind flexorul pumnului
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
necoordonat, hipotonie musculară, tulburări de sensibilitate; c) sindromul cornului anterior al substanței cenușii medulare (sindrom de neuron periferic) se caracterizează prin paralizii parțiale, asimetrice și disociate în raport cu unitățile motoare interesate în procesul lezional. Paralizia este flască, cu areflexie osteotendinoasă și atrofii musculare; d) sindromul cornului posterior al substanței cenușii medulare constă în tulburări de sensibilitate ce se pot asocia cu hipotonie musculară. Sindromul Klippel-Feil - constă în scurtarea gâtului prin reducerea numărului de vertebre cervicale sau fuziunea mai multor vertebre. Sindromul Leriche
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
și în loja anterioară a brațului, cu areflexie osteotendinoasă pentru reflexul bicipital și stiloradial, dar și cu tulburări de sensibilitate de la C5-C6 în jos; sublezional, se produce paraplegie spastică. Sindromul secțiunii medulare totale cervicale (C7) - paralizie de tip periferic cu atrofii musculare în domeniul mușchilor inervați de radial, exceptând lungul supinator și tulburări de sensibilitate; sublezional, se produce paraplegie spastică. Sindromul secțiunii medulare totale cervicale (apare în zona C8-D1) - se manifestă prin paralizie cu amiotrofie a mușchilor mici ai mâinii, absența
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
coborând în raport cu mielomerul lezat. Sindromul secțiunii medulare totale lombare (L1-L2) - realizează o paraplegie cu tulburări de sensibilitate ce încep de la nivelul arcadei crurale în jos. Sindromul secțiunii medulare totale lombare (L2-L4) - se caracterizează printr-un sindrom de neuron periferic cu atrofia cvadricepsului, cu areflexie rotuliană și un sindrom piramidal. Sindromul secțiunii medulare totale lombare (L5-S2) - se prezintă ca o paraplegie limitată a membrelor inferioare, de tip flasc, cu atrofii. SINDROAME NEUROLOGICE ÎN PEDIATRIE - Ansamblu de semne și/sau simptome neurologice care
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]