1,028 matches
-
de un epiteliu columnar producător de mucină, și uneori de un epiteliu papilar. Chistadenoamele mucinoase pot fi uniloculare, sunt mai frecvent multiloculare. Chisturile au dimensiuni cuprinse Între 2-20 cm diametru și conțin mucus. La examenul computer tomografic apar ca leziuni chistice septate (fig.V.2). Epiteliul care căptușește aceste chistadenoame mucinoase are potențial de malignizare. De aceea rezecția acestora este indicată. Supraviețuirea prelungită se poate anticipa la > 50% din acești pacienți dacă aceste tumori sunt rezecate Înainte de apariția malignității invazive, dar
Patologie chirurgicală by Sorinel Luncă () [Corola-publishinghouse/Science/91483_a_93262]
-
invazive și pot metastaza dacă nu sunt rezecate. Rezecția Înainte de dezvoltarea malignității invazive este curabilă, fiind necesară frecvent o pancreatectomie totală. Dacă rezecția este realizată după apariția malignității invazive, rata de curabilitatea este relativ scăzută. DIAGNOSTIC. TRATAMENT Echografia arată natura chistică a leziunii și poate diferenția tumorile chistice de pseudochisturi, chisturi congenitale, de retenție. Computer tomografia arată foarte bine arhitectura internă a chisturilor, prezența metastazelor hepatice, ganglionare. Colangiopancreatografia endoscopică retrogradă este utilă pentru diagnosticul leziunilor din pancreatita cronică și pseudochist și
Patologie chirurgicală by Sorinel Luncă () [Corola-publishinghouse/Science/91483_a_93262]
-
rezecate. Rezecția Înainte de dezvoltarea malignității invazive este curabilă, fiind necesară frecvent o pancreatectomie totală. Dacă rezecția este realizată după apariția malignității invazive, rata de curabilitatea este relativ scăzută. DIAGNOSTIC. TRATAMENT Echografia arată natura chistică a leziunii și poate diferenția tumorile chistice de pseudochisturi, chisturi congenitale, de retenție. Computer tomografia arată foarte bine arhitectura internă a chisturilor, prezența metastazelor hepatice, ganglionare. Colangiopancreatografia endoscopică retrogradă este utilă pentru diagnosticul leziunilor din pancreatita cronică și pseudochist și poate sugera prezența unui carcinom ductal pancreatic
Patologie chirurgicală by Sorinel Luncă () [Corola-publishinghouse/Science/91483_a_93262]
-
proximal obstrucției. Biopsia incizională rămâne frecvent singura ce pune diagnosticul corect intaoperator. Fără aceasta 80% din leziuni pot fi diagnosticate greșit la laparotomie Problema majoră constă În diferențierea pseudochisturilor și a chist adenoamelor seroase de alte tipuri de tumori pancreatice chistice maligne sau potențial maligne. Sugestive, dar nu diagnostice pentru o tumoră potențial malignă sunt: descoperirea mucinei În chist, descoperirea celulelor secretoare de mucină la biopsie, descoperirea unui lichid chistic vâscos, sau descoperirea unui antigen carcinoembrionar mult crescut În lichidul chistic
Patologie chirurgicală by Sorinel Luncă () [Corola-publishinghouse/Science/91483_a_93262]
-
și a chist adenoamelor seroase de alte tipuri de tumori pancreatice chistice maligne sau potențial maligne. Sugestive, dar nu diagnostice pentru o tumoră potențial malignă sunt: descoperirea mucinei În chist, descoperirea celulelor secretoare de mucină la biopsie, descoperirea unui lichid chistic vâscos, sau descoperirea unui antigen carcinoembrionar mult crescut În lichidul chistic (tab.V.1). Dacă nu se găsesc aceste modificări, o masă tumorală malignă sau potențial malignă nu este exclusă. Datorită acestor incertitudini, toate chisturile neoplazice trebuie rezecate, exceptând situația
Patologie chirurgicală by Sorinel Luncă () [Corola-publishinghouse/Science/91483_a_93262]
-
chistice maligne sau potențial maligne. Sugestive, dar nu diagnostice pentru o tumoră potențial malignă sunt: descoperirea mucinei În chist, descoperirea celulelor secretoare de mucină la biopsie, descoperirea unui lichid chistic vâscos, sau descoperirea unui antigen carcinoembrionar mult crescut În lichidul chistic (tab.V.1). Dacă nu se găsesc aceste modificări, o masă tumorală malignă sau potențial malignă nu este exclusă. Datorită acestor incertitudini, toate chisturile neoplazice trebuie rezecate, exceptând situația În care diagnosticul de chistadenom seros poate fi stabilit cu certitudine
Patologie chirurgicală by Sorinel Luncă () [Corola-publishinghouse/Science/91483_a_93262]
-
clasificarea morfologică a leziunilor precursoare ale ADP prin integrarea acestora într-un model de progresie tumorală ce asociază modificările morfologice ale epiteliului ductal cu anomaliile genetice: neoplazia intraepitelială pancreatică (PanIN, pancreatic intraepithelial neoplasia), neoplasmele mucinoase papilare intraductale (NMPI), neoplasmele mucinoase chistice (MCN) dintre care cea mai studiată este PanIN care se dezvoltă la nivelul ductelor pancreatice mici [4, 5]. NEOPLAZIA INTRAEPITELIALĂ PANCREATICĂ (PanIN) Evoluția de la leziunile precursoare de tipul neoplaziei intraepiteliale pancreatice (PanIN) la adenocarcinomul invaziv este determinată de acumularea unor
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
screening [9]. NEOPLASMELE MUCINOASE PAPILARE INTRADUCTALE (NMPI) Sunt tumori epiteliale caracterizate prin prezența unor structuri papilare tapetate de celule columnare care secretă mucus și prezintă diferite grade de atipie celulară. Ele se dezvoltă în interiorul sistemului ductal ducând apariția unei dilatații chistice a ductului afectat. Sunt tumori rare care cresc lent, cu localizare mai ales la nivelul capului pancreasului, cu aspect chistic macroscopic și o simptomatologie care mimează pancreatita acută/cronică. Au un prognostic bun, însă în 30-50% dintre cazuri devin invazive
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
care secretă mucus și prezintă diferite grade de atipie celulară. Ele se dezvoltă în interiorul sistemului ductal ducând apariția unei dilatații chistice a ductului afectat. Sunt tumori rare care cresc lent, cu localizare mai ales la nivelul capului pancreasului, cu aspect chistic macroscopic și o simptomatologie care mimează pancreatita acută/cronică. Au un prognostic bun, însă în 30-50% dintre cazuri devin invazive și metastazează [10, 11]. Clasificarea morfologică a NMPI pe baza gradului de atipie cito-arhitecturală și a invazivității descrie următoarele categorii
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
cu displazie de grad înalt un set de 245 de gene hipermetilate, între acestea fiind incluse genele BNIP3, PTCHD 2, SOX17, NXPH1, EBF3 [25-27]. Analiza profilului expresiei genice din NPMI a găsit unele aspecte similare cu cele din neoplasmele seroase chistice pancreatice, fiind raportate modificări ale microARN în NPMI, în special supraexpresia miR-155 și miR-21 în leziunile de grad înalt [28]. Cercetări recente au identificat un model ce include 9 miARN care permite diferențierea NMPI de grad înalt de cele de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
descrisă o formă familială de NMPI la opt pacienți proveniți trei familii fără istoric de cancer pancreatic și fără modificări ale genelor BRCA2 și CDKN2A/p16, în care se consideră că este implicată o nouă predispoziție genetică [30]. NEOPLASMELE MUCINOASE CHISTICE (NMC) NMC sunt tumori epiteliale caracterizate prin secreția de mucus și formarea de chiste înconjurate de o stromă care seamănă cu cea ovariană și care prezintă variate grade de atipii cito-arhitecturale. În cazul acestor tumori investigațiile moleculare oferă puține informații
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
există o asociere între sindromul Li-Fraumeni, cauzat de prezența mutațiilor germinale la nivelul genelor supresoare tumorale TP53 și ADP, însă datorită numărului mic de date publicate în literatura de specialitate nu a putut fi estimat riscul de apariție [114]. Fibroza chistică Apariția mutațiilor genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) sunt urmate de modificări ale localizării și funcționării canalelor de clor cAMP-activate din celulele epiteliului traheo-bronșic, celulele epiteliale din pancreas și intestin, ceea ce va duce la obstruarea ductelor prin secreții mucoase în
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
traheo-bronșic, celulele epiteliale din pancreas și intestin, ceea ce va duce la obstruarea ductelor prin secreții mucoase în aceste organe, inclusiv în pancreas. Au fost prezentate câteva rapoarte care arată o creștere a riscului de cancer pancreatic la pacienții cu fibroză chistică, însă fără a putea fi estimată contribuția mutațiilor genei CFTR la riscul de cancer pancreatic [115, 116]. ALTE TUMORI PANCREATICE CU DIFERENȚIERE DUCTALĂ NEOPLASMELE SEROASE CHISTICE (NSC) NSC sunt tumori epiteliale chistice compuse din celule cuboidale, bogate în glicogen care
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
rapoarte care arată o creștere a riscului de cancer pancreatic la pacienții cu fibroză chistică, însă fără a putea fi estimată contribuția mutațiilor genei CFTR la riscul de cancer pancreatic [115, 116]. ALTE TUMORI PANCREATICE CU DIFERENȚIERE DUCTALĂ NEOPLASMELE SEROASE CHISTICE (NSC) NSC sunt tumori epiteliale chistice compuse din celule cuboidale, bogate în glicogen care secretă un lichid seros. Majoritatea sunt tumori benigne (chistadenoame seroase) și numai în cazuri rare metastazează (chistadenocarcinoamele seroase). Histologic au fost descrise patru variante de NSC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
riscului de cancer pancreatic la pacienții cu fibroză chistică, însă fără a putea fi estimată contribuția mutațiilor genei CFTR la riscul de cancer pancreatic [115, 116]. ALTE TUMORI PANCREATICE CU DIFERENȚIERE DUCTALĂ NEOPLASMELE SEROASE CHISTICE (NSC) NSC sunt tumori epiteliale chistice compuse din celule cuboidale, bogate în glicogen care secretă un lichid seros. Majoritatea sunt tumori benigne (chistadenoame seroase) și numai în cazuri rare metastazează (chistadenocarcinoamele seroase). Histologic au fost descrise patru variante de NSC: neoplasmul seros macrochistic, neoplasmul seros solid
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
celule cuboidale, bogate în glicogen care secretă un lichid seros. Majoritatea sunt tumori benigne (chistadenoame seroase) și numai în cazuri rare metastazează (chistadenocarcinoamele seroase). Histologic au fost descrise patru variante de NSC: neoplasmul seros macrochistic, neoplasmul seros solid, neoplasmul seros chistic asociat cu sindromul von Hippel-Lindau (VHL) și neoplasmul mixt seros-neuroendocrin. Dintre anomaliile genetice identificate în aceste tumori sunt menționate:LOH la nivelul locusului genei VHL (3p25) a fost găsită în două cazuri de chistadenom seros asociat cu boala VHL și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
NEOPLASMELE CU CELULE ACINARE (NCA) Neoplasmele cu celule acinare sunt tumori epiteliale denumite astfel după aspectul morfologic care seamănă cu cel al celulelor acinare pancreatice. Majoritatea sunt tumori maligne solide (carcinom cu celule acinare) și mai rar se întâlnesc leziunile chistice benigne (chistadenom cu celule acinare), chistice maligne (chist adenocarcinom cu celule acinare) sau carcinoamele mixte (acinar-neuroendocrin, ductalacinar, acinar-neuroendocrin-ductal). Spre deosebire de ADP, anomaliile genetice precum activarea genei K-RAS prin mutații, inactivarea genelor supresoare tumorale TP53, SMAD4 (DPC4) sau CDKN2A sunt rar descrise
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
cu celule acinare sunt tumori epiteliale denumite astfel după aspectul morfologic care seamănă cu cel al celulelor acinare pancreatice. Majoritatea sunt tumori maligne solide (carcinom cu celule acinare) și mai rar se întâlnesc leziunile chistice benigne (chistadenom cu celule acinare), chistice maligne (chist adenocarcinom cu celule acinare) sau carcinoamele mixte (acinar-neuroendocrin, ductalacinar, acinar-neuroendocrin-ductal). Spre deosebire de ADP, anomaliile genetice precum activarea genei K-RAS prin mutații, inactivarea genelor supresoare tumorale TP53, SMAD4 (DPC4) sau CDKN2A sunt rar descrise în carcinomul cu celule acinare [97
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
și distruge celulele ficatului, cu evoluție lentă spre ciroză. Hepatitele B și D pot interveni, de asemenea, În 5% din cazurile de ciroză. Alți factori care declanșează cirozele sunt: - predispoziția genetică cu boli congenitale, moștenite din familie, boala Wilson, (fibroză chistică, hemocromatoză, glicogenoză, mucoviscidoză etc); -factori infecțioși (hepatita non-alcoolică cu acumulare de grăsimi În ficat, hepatita autoimună, malarie, sifilis, bruceloză, tuberculoză și alte infecții bacteriene); -intoxicații grave (tutun, compuși organo- fosforici, arseniați, insecticide, erbicide, deratizante, tetraclorură de carbon, depuneri În ficat
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
fig 4.b.), secvențiat complet în 2003 (Hillier et al., 2003), este printre cele mai comprehensiv caracterizate segmente ale genomului uman (Scherer și Green, 2004). Este un cromozom submetacentric care conține 1 150 gene și 941 pesudogene. Conține gena fibrozei chistice, gena eritropietinei, genele receptorilor celulelor T și a genele homeotice A (considerate a fi implicate în morfogeneza timpurie). Modificările sale au fost asociate și cu diverse forme de cancer. Se pare că ar conține și cele mai multe segmente duplicate de pe autosomii
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
manifestării caracterului recesiv. Proporția genelor homozigote comune prin descendență între doi indivizi poartă numele de coeficient de consanginizare, care, de obicei, se notează cu F. Câteva exemple de maladii autozomale recesive care se pot urmări prin metoda pedigriului sunt: fibroza chistică, siclemia, hemocromatoza, albinismul, surditatea, betatalasemia, fenilcetonuria, emfizemul ereditar, homocistinuria, ataxia Friedreich etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere autozomală recesivă (după Mange și Mange, 1999): cei mai mulți indivizi afectați au părinții neafectați, astfel încât într-un pedigriu
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ce urmează, dintr-o perspectivă oarecum ontogenetică. 6.3.1. Diagnosticul purtătorului Se realizează, de regulă, pentru a identifica în ce măsură un individ asimptomatic are gena unei boli cu transmitere recesivă sau X-linkată recesivă. Este cazul unor tulburări monogenice precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs, siclemia. Pentru realizarea unui test genetic molecular, este necesară identificarea în prealabil a unei mutații specifice la un alt membru al familiei care este afectat de boala respectivă. 6.3.2. Diagnosticul prenatal Screening-ul prenatal se realizează de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nivel embrionar - înainte ca embrionii produși prin fertilizare in vitro să fie implantați în uterul femeii. În ultimii ani, acest tip de diagnostic a fost utilizat progresiv în cazul unor boli autozomal recesive și autozomal dominante (Tay-Sachs, Duchenne, Huntington, fibroza chistică, siclemie), în selecția sexului la embrionii cu mutații ale cromozomului X, în detectarea unor aneuploidii ca sindromul Down sau sindromul Turner. Conform datelor furnizate de International Working Group on Preimplantation Genetics în 2003, din 3 000 de cicluri de fertilizarea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în cazul tulburărilor multifactoriale, este interesant de notat că, inclusiv în cazul unor boli monogenice cu transmitere mendeliană autozomal recesivă, validitatea analitică a testului poate fi afectată - rezultatul testului fiind uneori dificil de interpretat. De exemplu, se știe că fibroza chistică ar fi datorată unei mutații la nivelul genei ΔF508 de pe brațul lung q al cromozomului 7. Această genă, constituită din aproximativ 250 perechi de kilobaze, duce la absența fenilalaninei, aflată în poziția 508 din lanțul proteic. Se cunoaște însă faptul
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genei ΔF508 de pe brațul lung q al cromozomului 7. Această genă, constituită din aproximativ 250 perechi de kilobaze, duce la absența fenilalaninei, aflată în poziția 508 din lanțul proteic. Se cunoaște însă faptul că doar 70-80% din cazurile de fibroză chistică sunt datorate acestei mutații, restul fiind consecința a altor 400 mutații localizate pe gene diferite. Pe de altă parte însă, s-au pus în evidență aproximativ 960 mutații ale genei ΔF508; iar ceea ce se cunoaște despre aceste mutații poate fi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]