1,329 matches
-
modulului 2 1. Bolile genetice; caractere generale și metode de studiu; "abordarea genetică" în relația medic - pacient; epidemiologia bolilor genetice. 2. Consultul genetic; anamneza materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; stabilirea indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 3. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
4. BAREM DE TEHNICI și ACTIVITĂȚI PRACTICE 4.1. Modulul 1 - Principii de genetică fundamentală Activitățile practice și tehnicile prevăzute în barem se vor realiza într-un laborator de genetică umană care are dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode de analiză a acizilor nucleici (hibridizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
2 ore X. Discutarea problemelor etice în cercetarea pe subiecți umani prin prisma unor cazuri concrete - 2 ore GENETICĂ MEDICALĂ 5 ani STAGII PRACTICE și CURSURI CONFERINȚĂ 1.3.2. Stagiul de Genetică fundamentală - 1 an - Substagii de laborator: - a. Citogenetică - 3 luni; - b. Genetica moleculară - 3 luni; - c. Genetică biochimică - 3 luni; - d. Informatică și biostatistică, utilizarea calculatorului - 2 luni și 2 săptămâni 1.3.3. Stagiul de Genetică medicală - 1 an și 6 luni - Substagii clinice și de laborator
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
țesutului cartilaginos 9) Tumorile țesutului osos 10) Tumorile țesutului muscular 11) Tumorile vasculare 12) Tumorile țesutului APUD 13) Tumorile țesutului mezotelial 14) Tumorile sinoviale 15) Tumorile țesutului melanoformator 16) Tumorile disembrioplazice 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
țesutului muscular 11) Tumorile vasculare 12) Tumorile țesutului APUD 13) Tumorile țesutului mezotelial 14) Tumorile sinoviale 15) Tumorile țesutului melanoformator 16) Tumorile disembrioplazice 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale 4. Prelevarea și examinarea frotiurilor de spută 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
oncologice ... Structură: 1. Subprogramul de tratament al bolnavilor cu afecțiuni oncologice; 2. Subprogramul de monitorizare a evoluției bolii la pacienții cu afecțiuni oncologice prin PET-CT; 3. Subprogramul de reconstrucție mamară după afecțiuni oncologice prin endoprotezare; 4. Subprogramul de diagnostic imunofenotipic, citogenetic și biomolecular al leucemiilor acute. 5. Subprogramul de radioterapie a bolnavilor cu afecțiuni oncologice Subprogramul de tratament al bolnavilor cu afecțiuni oncologice Activități: - asigurarea tratamentului specific bolnavilor cu afecțiuni oncologice: citostatice, imunomodulatori, hormoni, factori de creștere și inhibitori de osteoclaste
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
Clinic Județean de Urgență Târgu Mureș; ... p) Spitalul Clinic Județean de Urgență Timișoara; ... q) Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara; ... r) Institutul Regional de Oncologie Iași; ... s) Spital Universitar de Urgență Militar Central "Dr. Carol Davila". ... Subprogramul de diagnostic imunofenotipic, citogenetic și biomolecular al leucemiilor acute Activități: - asigurarea serviciilor pentru diagnosticul inițial și de certitudine al leucemiei acute Criterii de eligibilitate: A. Pentru derularea subprogramului unitățile sanitare trebuie să aibă în structură laboratoare care să îndeplinească condițiile pentru diagnosticul leucemiilor acute
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
câmp luminos cu lumină transmisă și epifluorescență; - programe pentru scanare automată a lamelor și captarea metafazelor și cariotipare; - program pentru captarea, prelucrarea și analiza imaginilor FISH (standard FISH, M-FISH, m-BAND, Q-FISH, CGH); - să aibă personal specializat în examenul citogenetic și FISH cu experiență în domeniu de cel puțin 1 an; 3. laboratoare de biologie moleculară - să aibă în dotare: sistem real time PCR; thermocycler PCR; sistem electroforeză chip/microfluidică; secvențiator cu 8 capilare; extractor automat acizi nucleici; electroforeză clasică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
de servicii pentru diagnosticul inițial al leucemiei acute: 715; - număr de bolnavi beneficiari de servicii pentru diagnosticul de certitudine al leucemiei acute prin imunofenotipare: 310; - număr de bolnavi beneficiari de servicii pentru diagnosticul de certitudine al leucemiei acute prin examen citogenetic și/sau FISH: 308; - număr de bolnavi beneficiari de servicii pentru diagnosticul de certitudine al leucemiei acute prin examen de biologie moleculară: 307; NOTĂ: Bolnavul care a beneficiat de servicii pentru diagnosticul inițial al leucemiei acute poate efectua 1, 2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
al frotiului sanguin, colorații citochimice): 201 lei; - cost mediu/bolnav beneficiar de serviciu pentru diagnosticul de certitudine al leucemiei acute prin imunofenotipare: 1.309 lei; - cost mediu/bolnav beneficiar de serviciu pentru diagnosticul de certitudine al leucemiei acute prin examen citogenetic și/sau FISH: 834,5 lei; - cost mediu/bolnav beneficiar de serviciu pentru diagnosticul de certitudine al leucemiei acute prin examen de biologie moleculară: 600 lei. Natura cheltuielilor programului: - servicii pentru diagnosticul inițial și de certitudine al leucemiilor acute. Unități
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
Unitatea sanitară .......... Secția .......... Tel./fax .........., mail .......... Numele și prenumele medicului curant .......... Numele și prenumele pacientului .........., CNP .......... Diagnostic clinic .......... Hemoleucograma cu frotiu .......... Medulograma .......... Colorații citochimice ......... Investigații solicitate: 1. Imunofenotipare (EDTA) pentru leucemie acută mieloidă/limfoidă ● Sânge periferic sau ● Suc medular 2. Citogenetică cariotip standard (tub heparinat), FISH ● Sânge periferic sau ● Suc medular 3. Biologie moleculară (EDTA) ● PCR calitativ ● PCR cantitativ (RT) - PCR CALITATIV, - PCR CANTITATIV (RT) Data și ora recoltării probei .......... Semnătura și parafa .......... Anexa 10 la Normele tehnice Spitalul .......... Secția/Ambulatoriul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
3. Prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre și postnatal 3.1. Activități: efectuarea investigațiilor specifice în vederea identificării riscului și a unui diagnostic de specialitate prin: 3.1.1. evaluările biochimice din cadrul testelor prenatale: dublu, triplu, cvadruplu; 3.1.2. examen citogenetic din sânge periferic - postnatal; 3.1.3. examen citogenetic prenatal (fetal): din lichid amniotic, biopsii vilozități coriale, sânge cordon ombilical, produs concepție; 3.1.4. test Barr (cromatina sexuală); 3.1.5. test FISH pre- și postnatal; 3.1.6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
3.1. Activități: efectuarea investigațiilor specifice în vederea identificării riscului și a unui diagnostic de specialitate prin: 3.1.1. evaluările biochimice din cadrul testelor prenatale: dublu, triplu, cvadruplu; 3.1.2. examen citogenetic din sânge periferic - postnatal; 3.1.3. examen citogenetic prenatal (fetal): din lichid amniotic, biopsii vilozități coriale, sânge cordon ombilical, produs concepție; 3.1.4. test Barr (cromatina sexuală); 3.1.5. test FISH pre- și postnatal; 3.1.6. teste de genetică moleculară (extracție ADN, ArrayCGH, secvențiere, MLPA
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
testele biochimice din cadrul testelor prenatale: dublu, triplu, cvadruplu: 3.3.1.1. gravide în 11-13 săptămâni + 6 zile, pentru dublu test (test combinat); 3.3.1.2. gravide în 15-20 săptămâni, pentru triplu/cvadruplu test; 3.3.2. pentru testele citogenetice și de genetică moleculară, efectuate doar la recomandarea medicului cu specialitatea genetică medicală: 3.3.2.1. gravide identificate cu risc crescut pentru anomalii structurale fetale depistate ecografic sau în baza screeningului combinat ecografic și serologic (dublu, triplu, cvadruplu test
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
3.4.1.1. număr de gravide beneficiare de dublu, triplu, cvadruplu test: 500 de gravide; 3.4.1.2. număr de bolnavi evaluați prin test Barr (cromatina sexuală): 500; 3.4.1.3. număr de bolnavi evaluați prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500; 3.4.1.4. număr de bolnavi evaluați prin test FISH: 250; 3.4.1.5. număr de beneficiari la care s-au efectuat teste de diagnostic citogenetic prenatal (fetal): 500; 3.4.1.6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
3. număr de bolnavi evaluați prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500; 3.4.1.4. număr de bolnavi evaluați prin test FISH: 250; 3.4.1.5. număr de beneficiari la care s-au efectuat teste de diagnostic citogenetic prenatal (fetal): 500; 3.4.1.6. număr de beneficiari la care s-au efectuat teste de extracție ADN: 1.000; 3.4.1.7. număr de beneficiari la care s-a efectuat diagnostic molecular (Array-CGH, secvențiere, MLPA, QF-PCR, PCR
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
1. cost mediu estimat/gravidă beneficiară de dublu, triplu, cvadruplu test: 150 lei; 3.4.2.2. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test Barr (cromatina sexuală): 30 lei; 3.4.2.3. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500 lei; 3.4.2.4. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test FISH: 800 lei; 3.4.2.5. cost mediu estimat/beneficiar la care s-au efectuat teste de diagnostic citogenetic prenatal (fetal): 800
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
evaluat prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500 lei; 3.4.2.4. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test FISH: 800 lei; 3.4.2.5. cost mediu estimat/beneficiar la care s-au efectuat teste de diagnostic citogenetic prenatal (fetal): 800 lei; 3.4.2.6. cost mediu estimat/beneficiar la care s-au efectuat teste de extracție ADN: 100 lei; 3.4.2.7. cost mediu estimat/beneficiar la care s-a efectuat diagnostic molecular (Array-CGH, secvențiere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
rezolvare a problemelor social administrative, prezentare la unitatea sanitară sau de învățământ superior medical unde a fost repartizat, alegerea îndrumătorului și fixarea planului de activitate (2 săptămâni) 1.3.2. Stagiul de Genetică fundamentală - 1 an - Substagii de laborator: a. Citogenetică - 3 luni; b. Genetică moleculară - 3 luni; c. Genetică biochimică - 3 luni; d. Informatica și biostatistica, utilizarea calculatorului - 2 luni și 2 săptămâni; 1.3.3. Stagiul de Genetică medicală - 1 an și 6 luni - Substagii clinice și de laborator
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
care stau la baza generării diversității imunoglobulinelor, mecanismele genetice care stau la baza generării diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în benzi, marcajul de înaltă rezoluție și tehnicile citogenetice moleculare (FISH) - examinare și interpretare - 20 cazuri. 5. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț, reacția legării în lanț, hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor (ASO), hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
genealogic. * Realizarea unui bilanț corect și complet al anomaliilor structurale (majore și minore) și funcționale ale bolnavului (cu accent pe "anatomia de suprafață", semiologia malformativă și obiectivarea semnelor prin măsurători antropometrice, fotografiere, etc.). * Formularea unui plan logistic de investigații (biochimice, citogenetice, moleculare) necesare diagnosticului. * Interpretarea și integrarea rezultatelor examenelor clinice și paraclinice (efectuate de echipa de specialiști) și formularea diagnosticului (clinic și diferențial), a planului de tratament și recuperare a bolnavului și a conduitei față de familie. * Formarea capacității de comunicare a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
modulului 2 1. Bolile genetice; caractere generale și metode de studiu; "abordarea genetică" în relația medic - pacient; epidemiologia bolilor genetice. 2. Consultul genetic; anamneza materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; stabilirea indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 3. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
4. BAREM DE TEHNICI și ACTIVITĂȚI PRACTICE 4.1. Modulul 1 - Principii de genetică fundamentală Activitățile practice și tehnicile prevăzute în barem se vor realiza într-un laborator de genetică umană care are dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]