5,269 matches
-
lamă și se verifică proveniența lor fetală și genotipul. Diagnosticul genetic - de preimplantare: teste genetice asupra celulelor obținute prin biopsia ovocitelor fecundate în primele stadii de clivaj sau a blastociștilor din fertilizare in vitro; permite transferul selectiv intrauterin numai al embrionilor sănătoși. Amniocenteza Poate diagnostica: sindromul Down; alte anomalii cromozomiale; alte boli genetice; defecte de tub neural deschis (spina bifida, anencefalie) prin dozarea AFP; maturitatea fetală (pulmon, tegumente, rinichi etc.); corioamniotita; hipotiroidia; incompatibilitatea de Rh. Amniocenteza (dozări curente) celulele fetale descuamate
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
efectuarea hemoleucogramei și numărătorii de trombocite fetale; diagnosticarea unor hemoglobinopatii ereditare; dozarea bilirubinei; dozarea anticorpilor. Cordocenteza - riscuri: riscul de pierdere a sarcinii după această procedură este de 1,4%; hemoragie; infecție; bradicardie fetală tranzitorie. Embrio/fetoscopia tehnică de vizualizare a embrionului, respectiv a fătului prin introducerea unui endoscop în cavitatea uterină pe cale transcervicală sau transabdominală: permite rămânerea fătului în mediul natural și evitarea deshidratării, hipotermiei sau scăderii fluxului placentar; Riscul de declanșare a contracțiilor uterine (iminența de avort, naștere prematură) este
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
endoscop în cavitatea uterină pe cale transcervicală sau transabdominală: permite rămânerea fătului în mediul natural și evitarea deshidratării, hipotermiei sau scăderii fluxului placentar; Riscul de declanșare a contracțiilor uterine (iminența de avort, naștere prematură) este minim. Embrioscopia/fetoscopia constă în: examinarea embrionului între 9-11 săptămâni prin membranele intacte, introducând un endoscop în spațiul exocelomic transabdominal sau transcervical, ulterior corionul fuzionează cu amniosul și procedura devine imposibilă; fetoscopia rezidă în examinarea directă a fătului după 11 săptămâni prin introducerea endoscopului direct în cavitatea
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
coordonare și integrare a organismului viu, îndeosebi factorii endocrini și neuroendocrini joacă un rol important în ontogeneza normală și patologică. O importantă direcție de cercetare este și studiul relațiilor materno-fetale în patologia prenatală. Cea mai importantă cale de acces spre embrionul mamiferelor (placentatelor) este cea sanguină [Bareliuc, 1977], transplacentară. Se va ține cont de condițiile prezente în cele mai tinere stadii de dezvoltare, când placenta nu s-a dezvoltat încă și când blastocistul, înainte și la scurt timp după implantarea în
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
adică prin grefarea ovarelor, ovulelor nefecundate sau fecundate, blastocistului, într-un adevărat organism gazdă; reiese astfel clar că influența mediului matern poate modifica fondul genetic. Un alt aspect important al relațiilor materno-fetale îl constituie transferul de imunitate de la mamă la embrion [Bareliuc, 1977]. Pinocitoza (fenomen celular care arată că celula vie poate capta proteinene nedescompuse) joacă un rol însemnat în transferul anticorpilor de la mamă la făt. Studiul aspectelor imunologice Un loc deosebit în testarea acțiunii noxelor exogene asupra organismului embrionar îl
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
poate capta proteinene nedescompuse) joacă un rol însemnat în transferul anticorpilor de la mamă la făt. Studiul aspectelor imunologice Un loc deosebit în testarea acțiunii noxelor exogene asupra organismului embrionar îl ocupă metodele de cultivare pe medii vii sau artificiale a embrionilor tineri, a unor organe sau țesuturi embrionare. Modificând compoziția mediului, se poate studia efectul diferiților factori metabolici asupra dezvoltării embrionului, se poate analiza înlănțuirea proceselor biochimice care stau la baza procesului ontogenetic (ce repetă filogenia în desfășurare). Metoda cultivării permite
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
deosebit în testarea acțiunii noxelor exogene asupra organismului embrionar îl ocupă metodele de cultivare pe medii vii sau artificiale a embrionilor tineri, a unor organe sau țesuturi embrionare. Modificând compoziția mediului, se poate studia efectul diferiților factori metabolici asupra dezvoltării embrionului, se poate analiza înlănțuirea proceselor biochimice care stau la baza procesului ontogenetic (ce repetă filogenia în desfășurare). Metoda cultivării permite, de asemenea, urmărirea dinamică, morfologică și biochimică a proceselor precoce de dezvoltare normală și patologică, contribuind la cunoașterea fenogenezei precoce
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
etc. Cercetarea degenerescențelor și necrozelor celulare în ontogeneză Aceste degenerescențe fiziologice contribuie la realizarea unor procese morfogenetice, apar în locuri și momente importante din punct de vedere a dezvoltării acestora și modelează forma unor organe (de pildă, contururile membrelor la embrionul de pasăre). Pe de altă parte, s-a atras atenția asupra faptului că degenerescența excesivă sau insuficientă poate duce la malformații (de pildă polidactilie ori persistența ductului arterial). Forme anatomo-clinice de malformații mai frecvente Trisomia 21 (sindrom Down) mecanismul genetic
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
organismic. Era geneticii moleculare în studiul neoplaziilor a început odată cu descoperirea „oncogenelor celulare activate ce acționează dominant”(Shih și colab., 1981). Abordarea holistică, interdisciplinară, a fenomenelor din carcinogeneză, este singura care oferă noi dezvăluiri ale acestui fenomen extrem de complex. Celulele embrionului aflat în stadiile incipiente ale ontogenezei (2, 4 și chiar 8 blastomere) pot fi separate prin manipulări embrionare și fiecare dintre ele poate genera un embrion individual. Faptul poate avea loc și spontan, pe o astfel de cale rezultând gemenii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
din carcinogeneză, este singura care oferă noi dezvăluiri ale acestui fenomen extrem de complex. Celulele embrionului aflat în stadiile incipiente ale ontogenezei (2, 4 și chiar 8 blastomere) pot fi separate prin manipulări embrionare și fiecare dintre ele poate genera un embrion individual. Faptul poate avea loc și spontan, pe o astfel de cale rezultând gemenii monozigotici. Dincolo de stadiul celor 8 celule ale blastulei, celulele embrionare suferă determinarea primară, urmată de complexe procese de citodiferențiere. Celulele nu mai pot evolua independent, deși
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
capacitatea informațională de a dirija geneza unui organism întreg în cadrul experiențelor de clonare - proprietate numită totipotență. În stadiile ulterioare ale embriogenezei timpurii, însă, apar interdependențe complexe de nivel molecular și celular. Chiar dacă fiecare celulă are specializarea sa structural funcțională, celulele embrionului evoluează concertant, împreună, asigurându-se astfel la finalul embriogenezei edificarea normală a unui organism pluricelular. În stadiile timpurii ale embriogenezei când celulele, deși determinate, nu sunt încă diferențiate structural-funcțional, ritmul diviziunii celulare este intens, asigurându-se astfel multiplicarea celulelor și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
concertant, împreună, asigurându-se astfel la finalul embriogenezei edificarea normală a unui organism pluricelular. În stadiile timpurii ale embriogenezei când celulele, deși determinate, nu sunt încă diferențiate structural-funcțional, ritmul diviziunii celulare este intens, asigurându-se astfel multiplicarea celulelor și creșterea embrionului. Acesta devine făt, când toate organele s-au format complet. Între celulele sale se stabilesc interdependențe structural-funcționale. Rezultă un sistem complex ce se comportă ca o unitate structural-funcțională - organismul ființei umane. Fenomen extrem de complex prin el însuși, diviziunea celulară este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sub acțiunea mutagenilor și carcinogenilor, precum și perturbații ale apoptozei normale. Protooncogenele codifică pentru reglatori pozitivi, proteine care asigură un control pozitiv al ciclului celular, fiind funcționale în perioada dezvoltării embrionare, când se înregistrează ritmuri intense de diviziune în vederea realizării creșterii embrionului, diferențierii de țesuturi și organe, după care, odată organogeneza încheiată, protooncogenele vor fi trecute într-o stare de funcționare la nivel foarte redus sau chiar represate (silențiere genică fiziologică, normală), astfel că, după nașterea organismului, ele devin nefuncționale sau pot
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în condiții normale, în diferitele etape ale dezvoltării ontogenetice. Celulele endoteliale au proprietatea de mobilizare ca trăsătură normală, fiziologică, în angiogeneză. În embriogeneză și morfogeneză, mobilizarea și invazia celulară sunt procese normale și asigură arhitectura viitorului organism. În perioada implantării embrionului în mucoasa uterină, astfel de proprietăți sunt manifestate de trofoblaste. Există o deosebire principială între manifestarea normală, fiziologică, a proprietăților de mobilizare și invazie celulară în embriogeneză și mobilizarea și invazia celulelor maligne. În condiții normale, fiziologice, aceste proprietăți dispar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și suferind diferențiere celulară complexă, asigură histogeneza organelor adultului (imago) prin procese de citodiferențiere normală. Astfel, organele unei insecte adulte nu reprezintă continuarea organelor corespondente ale larvei. Același proces de apoptoză asigură eliminarea cozii larvei de batracieni anuri sau a embrionului uman, ca și diferențierea degetelor la mâini și la picioare prin moartea celulară programată genetic a celulelor de la nivelul sectoarelor interdigitale ale mugurilor membrelor, în cursul dezvoltării embrionare etc. Dar, mai mult, apoptoza asigură eliminarea celulelor care au acumulat prea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de creștere, asemănător insulinei (IGF-II) și receptorul său sunt exprimați de timpuriu, formând o buclă autocrină care pare să stimuleze proliferarea celulară. În dezvoltarea embrionară la Drosophila melanogaster și la nematodul Caenorhabditis elegans, morfogeneza regiunilor terminale anterioare și posterioare ale embrionilor este guvernată de expresia mai multor gene ca mesaje materne. Una dintre aceste gene, desemnată torso, codifică pentru un receptor de tirozin-kinază asemănător receptorului PDGF de la mamifere. Protooncogenele care codifică pentru RAS și RAF sunt implicate în diferențierea organelor genitale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
necesară o singură mutație, pentru a fi îndeplinită cerința „dublei lovituri” a modelului Knudson. A doua « lovitură », este reprezentată de o mutație somatică care poate să apară în orice moment al dezvoltării ontogenetice, de la formarea zigotului (mutație zigotică) sau a embrionului (mutație embrionară) până în perioada postnatală. În forma sporadică a retinoblastomului, ambele mutații sunt somatice și numai când apar coincidental în una și aceeași celulă retinoblastică - situație excepțional de rară - ele conduc la instalarea condiției maligne. Așa se explică raritatea acestei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Modelul șoarecilor transgenici a fost utilizat pentru analiza translocației c-myc la loci imunoglobulinici. Tot astfel, modelul șoarecelui transgenic a fost utilizat pentru a demonstra direct cooperarea dintre oncogene, in vivo. Rezultatele obținute prin utilizarea acestui model au încurajat studiile pe embrioni sau în populații celulare stem bine conturate, prin utilizarea vectorilor retrovirali. Experiențele au demonstrat clar că oncogenele pot induce tumorigeneza la animale. În plus, s-a dovedit că activarea unei singure oncogene corespunde unei singure etape în procesul multistadial al
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la om și în terapia genică a multor boli ereditare umane. Încă din anii 1960, embriologul genetician englez John Gurdon a evidențiat posibilitatea reprogramării celulelor diferențiate la o stare asemănătoare celulelor stem embrionare (ES) ceea ce a condus la formarea unui embrion manipulat care, reimplantat în uter poate evolua spre un organism pe deplin format, ca în cazul oiței Dolly obținută în Scoția, în ultimul deceniu al secolului XX, de echipa profesorului Jan Wilnut. Foarte puține lucruri se cunoșteau atunci despre factorii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
umane ar putea fi utilizate în tratarea unor boli foarte grave precum boala Parkinson, afecțiuni ale măduvei spinării și diabetul (Thompson și colab., 1998) și a altor afecțiuni cu bază genetică, dar există restricții de natură bioetică referitoare la utilizarea embrionilor umani, precum și probleme imunologice legate de respingerea transplantului de către organismul receptor. În aceste condiții, obținerea de celule pluripotente din celulele diferențiate ale propriului organism înlătură toate aceste obstacole. Celulele somatice pot fi reprogramate prin transfer de conținut nuclear în ovocite
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Escherichia coli și gena bacteriană pentru rezistență la neomicină). Aceasta a fost inserționată prin recombinare omoloagă (Tokugawa și colab., 2003) în gena Fbx15, din genomul șoarecelui. Gena Fbx15 este exprimată în mod specific în celulele stem embrionare și în celulele embrionului timpuriu de șoarece, fără însă a fi esențială în menținerea pluripotenței sau în dezvoltarea embrionară a șoarecelui. Celulele embrionare de șoarece transferate cu un asemenea construct molecular au devenit, de fapt, celule de tip „knockin”. Celulele ES homozigote „knockin” au
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Yamanaka (2006) se așteptau ca o activare chiar și parțială a genei Fbx15 să confere rezistență la concentrații normale de G418. Cele 24 de gene candidat au fost introduse prin transducție retrovirală în fibroblaste embrionare de șoarece (MEF) prelevate din embrioni Fbx15βgeo/ βgeo (Morita și colab., 2000) după care, celulele transduse au fost cultivate pe celule hrănitoare STO în mediu pentru celule ES care conține 0,3 mg/ml de G418. S-a constatat că atunci când a fost realizată transducția cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cută simiană la palme, degete cu formă neregulată. O mare varietate de anomalii cromozomiale cu preponderență a anomaliilor medii. De-a lungul dezvoltării fătului, mai specific în prima perioadă embrionară, este o stare în care celulele primitive care vor dezvolta embrionul, încep să se încurbeze și să se formeze tubul neural. Este ca și cum este o ruptură a reperelor de dezvoltare, cauzând oricare din problemele ca: hidrocel, hernie ombilicală, gură de lup, anomalii de dezvoltare ale craniului, ca și cum, una din multele suturi
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
descoperiri de gene și mutații. Societatea Americană Apimetrix adună toate genele și mutațiile cunoscute pe glob și elaborează un aparat cu ajutorul căruia poți afla, în câteva secunde, toate defectele genetice pe care le are o ființă chiar în stadiul de embrion. Aceasta înarmează societatea umană cu posibilitatea de a depista orice mutație genetică cunoscută până acum, încă din faza embrionară. Ea permite întreruperea sarcinii din timp pentru a evita aducerea pe lume a unor invalizi sortiți suferinței. Ingineria genetică este faza
Spiralogia by Jean Jaques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
pe pulberea fină a măruntaielor mele prefăcute în cenușă". "Dilemateca", anul V, nr. 46, martie 2010 Avangarda și literatura pentru copii Când, în 1916, Kazimir Malevici afirma despre tabloul său "Pătrat negru" că este un "copil regal viu", un adevărat "embrion al tuturor posibilităților", pictorul rus confirma de fapt fascinația avangardiștilor pentru copilărie, vârstă a înțelegerii inocente, pure și nemediate a lumii. În viziunea futuriștilor ruși, (cărora li s-au aliat, apoi, în această direcție, și curentele artistice ale anilor '20
Cărțile insomniei by Gabriela Glăvan () [Corola-publishinghouse/Science/84939_a_85724]