3,095 matches
-
ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere autozomală recesivă (după Mange și Mange, 1999): cei mai mulți indivizi afectați au părinții neafectați, astfel încât într-un pedigriu, indivizii afectați vor apărea într-o manieră aleatoare, greu de prezis. De cele mai multe ori, o genă recesivă este purtată de indivizi de-a lungul a multe generații, ajungând să se manifeste numai dacă apare șansa împerecherii între doi purtători. gena este purtată atât de femei, cât și de bărbați, ea fiind moștenită și transmisă de ambele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pedigriu, indivizii afectați vor apărea într-o manieră aleatoare, greu de prezis. De cele mai multe ori, o genă recesivă este purtată de indivizi de-a lungul a multe generații, ajungând să se manifeste numai dacă apare șansa împerecherii între doi purtători. gena este purtată atât de femei, cât și de bărbați, ea fiind moștenită și transmisă de ambele sexe în egală măsură; pentru maladiile autozomal recesive foarte rare, există posibilitatea ca părinții neafectați heterozigoți ai unui copil afectat să fie rude îndepărtate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genei în condiție heterozigotă, va exista șansa nașterii de copii afectați; pentru o maladie autozomală recesivă, când ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt homozigoți pentru alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt homozigoți pentru alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în care maladia autozomală se datorează unei mutații noi. Aceste cazuri
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt homozigoți pentru alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în care maladia autozomală se datorează unei mutații noi. Aceste cazuri sunt foarte rare, maladiile autozomal recesive fiind
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
determină maladiile X-linkate sunt localizate pe cromozomul X, având deci căi de transmitere și moștenire diferite între cele două sexe. După cum se știe, femeile posedă doi cromozomi X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă X-linkată. Spre deosebire de femei, bărbații au un singur cromozom X, deci probabilitatea de expresie a fenotipului complet al unei maladii X-linkate este foarte mare, indiferent dacă maladia este cauzată de o genă recesivă sau dominantă. Ca urmare, condițiile de X-linkat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă X-linkată. Spre deosebire de femei, bărbații au un singur cromozom X, deci probabilitatea de expresie a fenotipului complet al unei maladii X-linkate este foarte mare, indiferent dacă maladia este cauzată de o genă recesivă sau dominantă. Ca urmare, condițiile de X-linkat recesiv și X-linkat dominant se referă doar la manifestarea mutației la femei (Fauci et al., 2001). În figura 5 (A) este prezentat un model de pedigri pentru o maladie X-linkată cu transmitere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dominant se referă doar la manifestarea mutației la femei (Fauci et al., 2001). În figura 5 (A) este prezentat un model de pedigri pentru o maladie X-linkată cu transmitere dominantă, în care se va vedea că femeile sunt afectate de gena mutantă de aproximativ două ori mai mult decât bărbații. În figura 5 (B) sunt prezentate două pedigriuri simple de maladii X-linkate determinate de mutații noi. Mutațiile noi ale unor regiuni genetice ale cromozomului X pot determina manifestarea unor maladii genetice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, maladia musculară Duchenne, sindromul Lesch-Nyhan, testiculul feminizant, mucopolizaharidoza Hunter, hemofilia A, hipofosfatemia, cecitatea pentru culori, sindromul X fragil etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere X-linkată (după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună, numărul bărbaților afectați va fi mult mai mare decât numărul femeilor afectate. Acești bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere X-linkată (după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună, numărul bărbaților afectați va fi mult mai mare decât numărul femeilor afectate. Acești bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere X-linkată (după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună, numărul bărbaților afectați va fi mult mai mare decât numărul femeilor afectate. Acești bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Acești bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
celălalt dintre cromozomii X ai unei femei este dezactivat. Dacă, întâmplator, o femeie va avea multe celule a căror cromozomi X rămași activi poartă genele mutante, ea poate fi parțial sau chiar complet (în foarte puține cazuri) afectată de o genă recesivă, care, în cele mai multe cazuri, se manifestă doar la bărbați. GRAFIC Figura 5. Modele de pedigri (A) pentru o maladie dominantă X-linkată și (B) pentru maladii X-linkate generate de mutații noi, atât la bărbat (dreapta), cât și la femeie (stânga
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sale, pentru a se vedea dacă probandul sau rudele sale nu fac parte din vreun grup cu risc crescut de transmitere a unor maladii genetice. Așa este, de exemplu, cazul populației evreilor ashkenazi, unde una din 30 de persoane poartă gena pentru maladia Tay-Sachs. Dacă se constată că probandul sau un membru al familiei sale fac parte dintr-un astfel de grup cu risc genetic, se recomandă testări genetice și intrarea într-un program intensiv de consiliere genetică și psihologică. După
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
5-10% dintre cazuri există dovezi clare ale transmiterii genetice. Cazurile cu transmitere erediară au un determinism genetic autozomal dominant. Au fost identificate două gene, BRCA1 și BRCA2, care determină o puternică predispoziție genetică pentru cancerul de sân și cel ovarian. Gena BRCA1 este responsabilă pentru 20-40% din cazurile de cancer mamar, iar gena BRCA2 este responsabilă pentru alte 10-30% din cazuri; celelalte cazuri de cancer mamar sunt determinate de alte câteva gene cunoscute, precum și de gene neidentificate încă. Factorul responsabil de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
erediară au un determinism genetic autozomal dominant. Au fost identificate două gene, BRCA1 și BRCA2, care determină o puternică predispoziție genetică pentru cancerul de sân și cel ovarian. Gena BRCA1 este responsabilă pentru 20-40% din cazurile de cancer mamar, iar gena BRCA2 este responsabilă pentru alte 10-30% din cazuri; celelalte cazuri de cancer mamar sunt determinate de alte câteva gene cunoscute, precum și de gene neidentificate încă. Factorul responsabil de producerea cancerului mamar este o mutație punctiformă la nivelul genelor BRCA1 sau
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unui individ (lifetime risc) de 50-85%, risc care este mult mai mare decât valorile riscului cancerului de sân în populația generală (aproximativ 10%). La bărbați, mutațiile la nivelul genei BRCA1 sunt asociate cu un risc crescut al cancerului de prostată. Gena BRCA2 are un profil similar în privința cancerului la sân cu gena BRCA1, dar nu identic. Astfel, femeile cu mutații punctiforme la nivelul genei BRCA2 au un risc de dezvoltare a cancerului mamar pe parcursul vieții de 50% până la 85%. Spre deosebire de cancerul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mare decât valorile riscului cancerului de sân în populația generală (aproximativ 10%). La bărbați, mutațiile la nivelul genei BRCA1 sunt asociate cu un risc crescut al cancerului de prostată. Gena BRCA2 are un profil similar în privința cancerului la sân cu gena BRCA1, dar nu identic. Astfel, femeile cu mutații punctiforme la nivelul genei BRCA2 au un risc de dezvoltare a cancerului mamar pe parcursul vieții de 50% până la 85%. Spre deosebire de cancerul asociat cu gena BRCA1, mutațiile genei BRCA2 la bărbați sunt asociate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un profil similar în privința cancerului la sân cu gena BRCA1, dar nu identic. Astfel, femeile cu mutații punctiforme la nivelul genei BRCA2 au un risc de dezvoltare a cancerului mamar pe parcursul vieții de 50% până la 85%. Spre deosebire de cancerul asociat cu gena BRCA1, mutațiile genei BRCA2 la bărbați sunt asociate cu cancerul mamar cu un risc pe parcursul vieții de 6%, risc care este de 100 de ori mai mare decât riscul populațional. În plus, mutațiile la nivelul genei BRCA2 cresc riscul cancerului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test genetic? Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei BRCA1 în familii (Couch et al., 1997). Vârsta medie în momentul diagnosticării cancerului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
familie la care vârsta medie de diagnosticare a cancerului mamar este de 40 până la 44 de ani, are o probabilitate prezisă de 7,7% (interval de confidență 95%: 3,6-15,6) de a avea o mutație detactabilă la nivel de genă BRCA1. Pentru un membru neafectat al unei familii, probabilitatea prezisă este determinată de relația acelui membru cu membrul afectat al familiei. În cazul unui copil neafectat al unei femei cu cancer ovarian sau de sân, probabilitatea prezisă pentru a avea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
BRCA1 este de 11,7%. Datele statistice la nivel populațional, indică faptul că a avea o mutație la nivel BRCA1 implică un risc de 50%-80% de a dezvolta cancer la sân. O probabilitate de 11,7% de a avea gena mutantă BRCA1 nu necesită testul genetic. Totuși, cazurile de cancere de colon și laringeale din familia probandului ar putea trage un semnal de alarmă pentru existența altor gene mutante, deci testul genetic ar putea fi de ajutor în acest caz
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ca fiind citogenetice, moleculare, biochimice, sau unele combinații ale acestora. Într-un sens mai larg, se poate considera că testele genetice includ și analiza de linkage, care nu este folosită pe scară largă în situații clinice, dar e utilă atunci când gena/mutația urmărită nu a fost determinată; acest tip de analiză se referă la doi loci de pe un cromozom care sunt localizați suficient de aproape pentru a fi transmiși împreună de la o generație la alta. Specificul diferitelor tipuri de teste genetice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
polimorfisme genetice cu efect patologic, a unor genomuri exogene patogene (în unele boli infecțioase), dar și al identificării precise a persoanelor (prin „tiparea genetică” sau DNA fingerprinting). Diagnosticul molecular se realizează la nivelul unei gene, al unui fragment dintr-o genă sau, în unele cazuri, chiar mai specific, la nivelul unei singure baze azotate, pentru a identifica schimbări ale nucleotidelor, deleții, inserții sau rearanjamente. În cazul diagnosticului ADN se urmărește dacă o genă/o secvență a unei gene este absentă, alterată
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nivelul unei gene, al unui fragment dintr-o genă sau, în unele cazuri, chiar mai specific, la nivelul unei singure baze azotate, pentru a identifica schimbări ale nucleotidelor, deleții, inserții sau rearanjamente. În cazul diagnosticului ADN se urmărește dacă o genă/o secvență a unei gene este absentă, alterată sau suplimentară; diagnosticul molecular la nivel ARN analizează dacă expresia unei gene este absentă, inactivată sau excesivă (sugerând prezența mai multor cópii ale genei respective). Pentru realizarea unui test genetic molecular este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]