4,715 matches
-
hematopetice; - după anumite tipuri de inhibitori de check-point; - tumorile diencefalice la copii (eg: astocitom pilocitic) se pot asocia cu sindroame lipodistrofice generalizată în perioada de nou-născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale C. Sindroame Progeroide cu lipodistrofie parțială cu lipodistrofie generalizată (Anexa 3) Sindromul Berardinelli-Seip = lipodistrofia generalizată congenitală (CGL) CGL este o boală autozomal recesivă caracterizată prin lipsa generalizată a țesutului adipos la nivelul întregului organism. Semnele și simptomele sunt prezente încă de la naștere (congenital), sau din copilăria timpurie: hipertrigliceridemie
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de check-point; - tumorile diencefalice la copii (eg: astocitom pilocitic) se pot asocia cu sindroame lipodistrofice generalizată în perioada de nou-născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale C. Sindroame Progeroide cu lipodistrofie parțială cu lipodistrofie generalizată (Anexa 3) Sindromul Berardinelli-Seip = lipodistrofia generalizată congenitală (CGL) CGL este o boală autozomal recesivă caracterizată prin lipsa generalizată a țesutului adipos la nivelul întregului organism. Semnele și simptomele sunt prezente încă de la naștere (congenital), sau din copilăria timpurie: hipertrigliceridemie, rezistența la insulină, risc de diabet
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
cu sindroame lipodistrofice generalizată în perioada de nou-născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale C. Sindroame Progeroide cu lipodistrofie parțială cu lipodistrofie generalizată (Anexa 3) Sindromul Berardinelli-Seip = lipodistrofia generalizată congenitală (CGL) CGL este o boală autozomal recesivă caracterizată prin lipsa generalizată a țesutului adipos la nivelul întregului organism. Semnele și simptomele sunt prezente încă de la naștere (congenital), sau din copilăria timpurie: hipertrigliceridemie, rezistența la insulină, risc de diabet zaharat, steatoză hepatică, cardiomiopatie hipertrofică cu risc de insuficiență cardiacă și moarte
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
steatoză hepatică, cardiomiopatie hipertrofică cu risc de insuficiență cardiacă și moarte subită. Datorită absenței aproape în totalitate a țesutului lipidic și la creșterea excesivă a țesutului muscular, pacienții au un aspect fizic foarte musculos și vene vizibile și proeminente. – Absența generalizată (inclusiv palmo-plantară) a țesutului adipos, observată rapid postpartum, în primii doi ani de viață; ... – Manifestări clinice asociate: acanthosis nigicans apărut precoce, abdomen proeminent prin hepato/splenomegalie, cu hernii, musculatura proeminentă; ... – Asocieri fenotipice posibile: hipotonie musculară, instabilitate cervicală la sugar și copilul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
frecvent: nefTopatie, retinopatie, pancreatită acută, steatoză hepatică, hipertrigliceridemie importantă cu risc de pancreatită acută. ... – Risc de transformare a steatozei în ciroză hepatică. ... – Minim 5 etiologii genetice, mutațiile AGPAT2 și BSCL2 fiind responsabile de 95% cazuri (Anexa 1). ... Sindromul Lawrence = lipodistrofia generalizată dobândită (AGL). AGL este o afecțiune mai des întâlnită în rândul femeilor albe (femei:bărbați, 3:1) și apare, de obicei, înainte de adolescență (însă, poate apărea în orice moment al vieții) cu pierderea progresivă a țesutului lipidic la nivelul întregului organism
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
paniculitei - noduli inflamatori urmați de lipoatrofie; ... – Tipul II - AGL asociată cu boli autoimune: dermatomiozita cu debut juvenil (8-40% din pacienții cu DMJ dezvoltă AGL), artrita reumatoidă, sleroza sistemică, LES, Sindrom Sjogren; au fost descrise în literatură câteva cazuri de lipodistrofii generalizate dobândite după terapii cu inhibitori de check-point. ... – Tipul III - idiopatică - AGL fără etiologie autoimună identificată (50% cazuri). ... Cauzele bolii rămân necunoscute. Ar putea fi factori declanșatori infecțioși (de ex., un caz recent de paniculită apărută după tuberculoză), sau un mecanism
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
publicații recente, o cauză ar putea fi activarea căii clasice a complementului (C4) - în contradicție cu lipodistrofia parțială dobândită, care afectează jumătatea superioară a organismului uman și este caracterizată de activarea căii alternative a complementului (C3). Progresia lipoatrofiei, focală sau generalizată, a fost raportată la pacienții cu dermatomiozită, la care, de obicei este prezent anticorpul anti-p155. A fost luată în considerare și ipoteza unui factor genetic declanșator. LIPODISTROFIILE PARȚIALE Formele familiale FPLD - sunt afecțiuni heterogenă din punct de vedere clinic și
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
al lipodistrofiilor este cuprins în anexa 4. I. INDICAȚIA TERAPEUTICĂ (face obiectul unui contract cost-volum) Metreleptin este indicată ca adjuvant, pe lângă regimul alimentar, ca terapie de substituție pentru tratamentul complicațiilor cauzate de deficitul de leptină la pacienții cu: – LD generalizată congenitală diagnosticată (sindrom Berardinelli-Seip) sau LD generalizată dobândită (sindrom Lawrance), confirmată, la adulți, adolescenți și copii cu vârsta de minim 2 ani; ... – LD parțială familială diagnosticată (FPLD) sau LD parțială dobândită (sindrom Barraquer-Simons), la adulți și adolescenți cu vârsta de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
hepatocelular), insuficiență renală, pancreatită acută și sepsis. ... II. CRITERII PENTRU INCLUDEREA UNUI PACIENT ÎN TRATAMENT II.1. Criterii de includere în tratamentul cu Metrelptină Următoarele criterii de includere trebuie îndeplinite concomitent: 1. CRITERIILE DE VÂRSTĂ – Vârsta cronologică ≥ 2 ani pentru LD generalizată congenitală sau dobândită; ... – Vârsta cronologică ≥ 12 ani pentru LD parțială congenitală sau dobândită; ... ... 2. CRITERII DE DIAGNOSTIC CLINIC POZITIV (Brown et al, 2016, Handelsman Y, consens AACE, 2013) Criteriu clinic obligatoriu - Dispariția sau absența țesutului subcutanat parțial sau generalizat + 2
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
LD generalizată congenitală sau dobândită; ... – Vârsta cronologică ≥ 12 ani pentru LD parțială congenitală sau dobândită; ... ... 2. CRITERII DE DIAGNOSTIC CLINIC POZITIV (Brown et al, 2016, Handelsman Y, consens AACE, 2013) Criteriu clinic obligatoriu - Dispariția sau absența țesutului subcutanat parțial sau generalizat + 2 criterii clinice majore sau 1 criteriu clinic major+două criterii minore (tabel) Caracteristici Clinice majore Caracteristici Clinice minore Caracteristici suportive 1. Facies și aspect fenotipic specific: - Cushingoid - Acromegaloid - Progeroid Cardiomiopatie hipertrofică Poate fi prezentă din perioada de sugar sau poate
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
la fiecare pacient la fiecare 6 luni. Continuare: medicii mai sus menționați sau medicii endocrinologi, diabetologi din zona administrativ teritorială a pacientului, care vor continua prescrierea în dozele și pe durata menționate în scrisoarea medicală. ... Anexa nr. 1 LIPODISTROFII CONGENITALE GENERALIZATE - FORME CLINICO-PATOGENE Tip CGL tip 1 CGL tip 2 CGL tip 3 CGL tip 4 CGL PPARG transmitere AR, OMIM #608594 AR, OMIM #269700 AR, OMIM #612526 AR, OMIM #613327 AR Substrat genetic Mutații AGPAT2, 9q34.22,23 Mutații BSCL2, 11q13 Mutații
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
primară/secundară SOPC SOPC Tulburări menstruale Tulburări menstruale Absența telarhăi SOPC Altele Rată metabolică bazală crescută Sdr nefrotic Acanthosis, xantoame Microalbuminurie Glomeruloscleroză focală segmentară Cataractă congenitală Retinopatie pigmentară Anexa nr. 3 LIPODOSTROFII ASOCIATE SDR. PROGEROIDE TABEL 1 - SDR PROGEROIDE CU LIPODISTROFII GENERALIZATE Tip FPLD asociata cu displazie mandibulo- acrală Sdr. Hutchinso n-Gilford Sdr Werner atipic și sdr progeroid atipic Sdr. MDPL Sdr. Keppen- Lubinsky Sdr. Progeroid Nestor- Guillermo Sdr Progeroid Fontaine Sdr. Ruijs- Aalfs Sdr. Cockayne Sdr. Wiedeman n-Rautens trauch
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
urechi jos inserate, gură mica, bărbia rotundă. anomalii craniene variate (craniosino stoză/ fontanele largi). Păr subțire piele foarte subțire, uscată, translucidă , cu leziuni nodulare cheloide Retracție tegumentară premaxilară și maxilară, cu aspect de pseudopro gnatism Opacități corneene prin neovascularizație Lipodistrofie generalizată generalizat generalizat generalizat ă și progresivă generalizat ă/ dispariția îndeosebi a țesutului adipos la nivelul feței generalizat generalizat generalizată ușoară, atrofie musculară generalizat generalizat generalizat DZ ↔/↑↑ ↑↑ ↑ NU NU NU NU Insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Rezistență la insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ (copilărie) NU
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
jos inserate, gură mica, bărbia rotundă. anomalii craniene variate (craniosino stoză/ fontanele largi). Păr subțire piele foarte subțire, uscată, translucidă , cu leziuni nodulare cheloide Retracție tegumentară premaxilară și maxilară, cu aspect de pseudopro gnatism Opacități corneene prin neovascularizație Lipodistrofie generalizată generalizat generalizat generalizat ă și progresivă generalizat ă/ dispariția îndeosebi a țesutului adipos la nivelul feței generalizat generalizat generalizată ușoară, atrofie musculară generalizat generalizat generalizat DZ ↔/↑↑ ↑↑ ↑ NU NU NU NU Insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Rezistență la insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ (copilărie) NU NU
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
anomalii craniene variate (craniosino stoză/ fontanele largi). Păr subțire piele foarte subțire, uscată, translucidă , cu leziuni nodulare cheloide Retracție tegumentară premaxilară și maxilară, cu aspect de pseudopro gnatism Opacități corneene prin neovascularizație Lipodistrofie generalizată generalizat generalizat generalizat ă și progresivă generalizat ă/ dispariția îndeosebi a țesutului adipos la nivelul feței generalizat generalizat generalizată ușoară, atrofie musculară generalizat generalizat generalizat DZ ↔/↑↑ ↑↑ ↑ NU NU NU NU Insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Rezistență la insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ (copilărie) NU NU NU NU hipertrigliceridemie ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
foarte subțire, uscată, translucidă , cu leziuni nodulare cheloide Retracție tegumentară premaxilară și maxilară, cu aspect de pseudopro gnatism Opacități corneene prin neovascularizație Lipodistrofie generalizată generalizat generalizat generalizat ă și progresivă generalizat ă/ dispariția îndeosebi a țesutului adipos la nivelul feței generalizat generalizat generalizată ușoară, atrofie musculară generalizat generalizat generalizat DZ ↔/↑↑ ↑↑ ↑ NU NU NU NU Insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Rezistență la insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ (copilărie) NU NU NU NU hipertrigliceridemie ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Steatoză Hepatomegalie, abdomen protruzionat Hepatomegalie, citoliză hepatică, steatoză hepatică
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
nodulare cheloide Retracție tegumentară premaxilară și maxilară, cu aspect de pseudopro gnatism Opacități corneene prin neovascularizație Lipodistrofie generalizată generalizat generalizat generalizat ă și progresivă generalizat ă/ dispariția îndeosebi a țesutului adipos la nivelul feței generalizat generalizat generalizată ușoară, atrofie musculară generalizat generalizat generalizat DZ ↔/↑↑ ↑↑ ↑ NU NU NU NU Insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Rezistență la insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ (copilărie) NU NU NU NU hipertrigliceridemie ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Steatoză Hepatomegalie, abdomen protruzionat Hepatomegalie, citoliză hepatică, steatoză hepatică Leptină ↔ sau ușor ↓ Afectare cardiovasculară Ateroscleroză
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Retracție tegumentară premaxilară și maxilară, cu aspect de pseudopro gnatism Opacități corneene prin neovascularizație Lipodistrofie generalizată generalizat generalizat generalizat ă și progresivă generalizat ă/ dispariția îndeosebi a țesutului adipos la nivelul feței generalizat generalizat generalizată ușoară, atrofie musculară generalizat generalizat generalizat DZ ↔/↑↑ ↑↑ ↑ NU NU NU NU Insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Rezistență la insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ (copilărie) NU NU NU NU hipertrigliceridemie ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Steatoză Hepatomegalie, abdomen protruzionat Hepatomegalie, citoliză hepatică, steatoză hepatică Leptină ↔ sau ușor ↓ Afectare cardiovasculară Ateroscleroză severă. Afectare
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune pulmonară, Ateroscleroză , BCI Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Scolioză/cifoză, pectus excavatum, tendință la cicatrici, hipotonie musculară, pete lentiginoase cutis marmorată Pierdere masa musculară, osteroporoză Hipetrpfia generalizată a articulațiilor mâinilor, contracturi și hipertrofii articulare Anomalii dentare, hiperkeratoză foliculară fibroze palmare, acroosoteoliză cu pierederea unghiilor/degete lor picioare Afectare neurologică/intelectuală Afectarea auzului de tip neurosenzorial Dezvoltare cognitivă normală Deficit intelectual moderat Hipotonie generalizată Dezvoltare cognitivă normală Alte manifestări Devoltare
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
s-au raportat reacții imunomediate grave. S-au raportat semne clinice asociate cu anafilaxia, alte reacții asociate perfuziei, boala serului și simptome asociate, cum sunt erupție cutanată tranzitorie, artralgie, pirexie, frisoane și durere. O reacție sistemică cum este erupția cutanată generalizată, tahicardia, dispneea, hipotensiunea arterială sau anafilaxia exclude orice administrare suplimentară de Imunoglobulina anit-limfocite. Se recomandă administrarea de corticosteroizi și antihistaminice înainte de perfuzia cu Imunoglobulina anit- limfocite. Antipireticele pot fi, de asemenea, administrate pentru a crește tolerabilitatea la perfuzia de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de memorie sau dezorientare), sau (4b) modificare a comportamentului, a dispoziției, sau a afectului (de exemplu neliniște, inversarea ciclului somn/ veghe) Psihoză Caracterizată prin (1) tulburări iluzionale și/ sau halucinații fără conștientizare și (2) absența delirului Criză epileptică Convulsii primare generalizate sau convulsii parțiale/ focale Alopecia necicatrizantă Observată de un medic*) Ulcere orale Observate de un medic*) Lupus cutanat subacut SAU discoid Lupus eritematos cutanat subacut observat de un medic*): erupție cutanată anulară sau papuloscuamoasă (psoriaziformă), de obicei fotodistribuită. Lupus eritematos
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
într-un infiltrat limfohistiocitar perivascular și/ sau perianexiale. La nivelul scalpului, pot fi prezente dopuri de keratină foliculare. În leziunile de lungă durată, pot fi observate depuneri de mucină și îngroșarea membranei bazale. Lupus cutanat acut Rash malar sau rash generalizat maculopapular observat de un medic*). Dacă se efectuează biopsie, trebuie să fie prezente modificări tipice. Lupus cutanat acut: dermatită de interfață vacuolară, constând într-un infiltrat limfohistiocitar perivascular, adesea cu mucină dermică. Infiltrat perivascular neutrofilic poate fi prezent la debut
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Numărul de absolvenți ai învățământului profesional, postliceal și de maiștri M.5.2.1.4. Formarea și stimularea resursei umane implicate în predarea / transmiterea informațiilor pentru educația privind schimbările climatice și mediul prin organizarea de sesiuni de instruire, programe de perfecționare ș.a.m.d. 4.7 Extinderea generalizată a facilităților pentru formarea și perfecționarea continuă pe tot parcursul vieții, sporirea considerabilă a participării la sistemele formale și nonformale de cunoaștere în vederea apropierii României de media performanțelor din statele membre ale UE Gradul de participare la procesul educațional
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
secundare care impun întreruperea temporară sau definitivă a tratamentului și/sau modificarea dozelor Reacție de hipersensibilitate - au fost raportate reacții grave de hipersensibilitate, incluzând anafilaxie, în timpul tratamentului cu vemurafenib. Reacțiile severe de hipersensibilitate pot include sindromul Stevens-Johnson, erupție cutanată tranzitorie generalizată, eritem sau hipotensiune arterială. La pacienții care prezintă reacții severe de hipersensibilitate, tratamentul cu vemurafenib trebuie întrerupt permanent. Reacții dermatologice - au fost raportate reacții dermatologice severe, incluzând cazuri rare de sindrom Stevens-Johnson și necroliză epidermică toxică. În perioada ulterioară punerii
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
Educație de calitate are în vedere garantarea unei educații de calitate și promovarea oportunităților de învățare de-a lungul vieții pentru toți. Printre țintele stabilite în Agenda 2030, pentru acest obiectiv, pentru domeniul formării pe tot parcursul vieții, menționăm: ● Extinderea generalizată a facilităților pentru formarea și perfecționarea continuă pe tot parcursul vieții, sporirea considerabilă a participării la sistemele formale și nonformale de cunoaștere în vederea apropierii României de media performanțelor din statele membre ale UE; ● Extinderea rețelei de centre comunitare de
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 29 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/278128]