3,603 matches
-
există un studiu relativ recent asupra rolului proteinei de transfer microzomial al trigliceridelor (MTP) în apariția hepatitei steatozice la pacienții cu diabet zaharat tip 2. MTP este necesară pentru asamblarea și secreția VLDL sintetizate în ficat. S-a demonstrat că genotipurile GG și GT induc scăderea transcripției genei MTP și se asociază semnificativ cu creșterea conținutului hepatocitar de trigliceride la subiecții cu diabet zaharat tip 2. Totuși, studiul este criticabil deoarece pentru diagnosticarea tipului de încărcare grasă hepatică au fost folosiți
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
vasodilatației insulinmediate (4). Aceste modificări favorizează instalarea insulinorezistenței musculare. d. Anomalii genetice Este posibil ca inhibarea sintezei de glicogen și creșterea conținutului lipidic intracelular să fie determinate și de o selecție „naturală” evolutivă a unor gene ce constituie așa numitul genotip „economicos” (thrifty genotype) (33). Consecința acestei selecții genetice este scăderea insulinosensibilității musculare, cu rol protector în perioadele de aport alimentar scăzut. În condițiile actuale , când supraalimentarea este un comportament alimentar frecvent, această selecție genetică se corelează pozitiv cu obezitatea și
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
33). Consecința acestei selecții genetice este scăderea insulinosensibilității musculare, cu rol protector în perioadele de aport alimentar scăzut. În condițiile actuale , când supraalimentarea este un comportament alimentar frecvent, această selecție genetică se corelează pozitiv cu obezitatea și T2DM. Printre componentele genotipului „economicos” au fost citate genele ce codifică glicogen sintetaza, proteine din cascada-semnal insulinică (ex. GLUT-1) și peptide ce reglează apetitul (ex. leptina). 7.5.5. Obezitatea și sistemul nervos Studii pe subiecți umani au demonstrat rolul sistemului nervos autonom în
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
Fenotipurile diabetului zaharat 1. Incertitudini privind relația genotip/fenotip Prin fenotip se înțelege ansamblul caracteristicilor clinice (vizibile) sau biochimice (măsurabile) ale unui organism. Fenotipul rezultă din interacțiunea genotipului organismului în cauză cu factorii de mediu, care pot influența transcrierea unor gene. Genotipul normal (denumit și „sălbatic”, în sens
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
Fenotipurile diabetului zaharat 1. Incertitudini privind relația genotip/fenotip Prin fenotip se înțelege ansamblul caracteristicilor clinice (vizibile) sau biochimice (măsurabile) ale unui organism. Fenotipul rezultă din interacțiunea genotipului organismului în cauză cu factorii de mediu, care pot influența transcrierea unor gene. Genotipul normal (denumit și „sălbatic”, în sens de „ancestral”) pentru om este o noțiune abstractă, întrucât el ar trebui definit pe baza unor studii taxonomice, corespunzând unui
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
diabetului zaharat 1. Incertitudini privind relația genotip/fenotip Prin fenotip se înțelege ansamblul caracteristicilor clinice (vizibile) sau biochimice (măsurabile) ale unui organism. Fenotipul rezultă din interacțiunea genotipului organismului în cauză cu factorii de mediu, care pot influența transcrierea unor gene. Genotipul normal (denumit și „sălbatic”, în sens de „ancestral”) pentru om este o noțiune abstractă, întrucât el ar trebui definit pe baza unor studii taxonomice, corespunzând unui genotip cu o secvență „corectă” de codoni. Determinarea genotipului normal este obiectivul utopic al
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
organismului în cauză cu factorii de mediu, care pot influența transcrierea unor gene. Genotipul normal (denumit și „sălbatic”, în sens de „ancestral”) pentru om este o noțiune abstractă, întrucât el ar trebui definit pe baza unor studii taxonomice, corespunzând unui genotip cu o secvență „corectă” de codoni. Determinarea genotipului normal este obiectivul utopic al Proiectului Genomului Uman. Spunem utopic, întrucât el va rezulta din analiza unor subiecți al căror destin nu se cunoaște. Mulți dintre acești subiecți „normali” în momentul determinării
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
pot influența transcrierea unor gene. Genotipul normal (denumit și „sălbatic”, în sens de „ancestral”) pentru om este o noțiune abstractă, întrucât el ar trebui definit pe baza unor studii taxonomice, corespunzând unui genotip cu o secvență „corectă” de codoni. Determinarea genotipului normal este obiectivul utopic al Proiectului Genomului Uman. Spunem utopic, întrucât el va rezulta din analiza unor subiecți al căror destin nu se cunoaște. Mulți dintre acești subiecți „normali” în momentul determinării genomului s-ar putea să dezvolte în viitor
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
destin nu se cunoaște. Mulți dintre acești subiecți „normali” în momentul determinării genomului s-ar putea să dezvolte în viitor o afecțiune având un determinism genetic (diabet, hipertensiune, obezitate, poliartrită reumatoidă etc.). În această situație, ceea ce a fost considerat un „genotip normal” s-ar putea dovedi a fi uneori un „genotip patologic”. În plus, se ridică întrebarea: pe ce tip de populație se va face determinarea „genotipului normal”. Pe o populație caucaziană? Pe o populație asiatică? Pe o populație africană? Nu
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
momentul determinării genomului s-ar putea să dezvolte în viitor o afecțiune având un determinism genetic (diabet, hipertensiune, obezitate, poliartrită reumatoidă etc.). În această situație, ceea ce a fost considerat un „genotip normal” s-ar putea dovedi a fi uneori un „genotip patologic”. În plus, se ridică întrebarea: pe ce tip de populație se va face determinarea „genotipului normal”. Pe o populație caucaziană? Pe o populație asiatică? Pe o populație africană? Nu este exclus, ba este chiar probabil, ca „genotipul normal” al
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
diabet, hipertensiune, obezitate, poliartrită reumatoidă etc.). În această situație, ceea ce a fost considerat un „genotip normal” s-ar putea dovedi a fi uneori un „genotip patologic”. În plus, se ridică întrebarea: pe ce tip de populație se va face determinarea „genotipului normal”. Pe o populație caucaziană? Pe o populație asiatică? Pe o populație africană? Nu este exclus, ba este chiar probabil, ca „genotipul normal” al diferitelor populații (etnii) să fie diferit. În Europa, unde au migrat populații mongolice (finlandezi, unguri), populații
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
uneori un „genotip patologic”. În plus, se ridică întrebarea: pe ce tip de populație se va face determinarea „genotipului normal”. Pe o populație caucaziană? Pe o populație asiatică? Pe o populație africană? Nu este exclus, ba este chiar probabil, ca „genotipul normal” al diferitelor populații (etnii) să fie diferit. În Europa, unde au migrat populații mongolice (finlandezi, unguri), populații arabe (pe coridoarele spaniol sau balcanic), populații semitice sau populații slave, obținerea unor „colectivități etnic pure” pentru studii genetice „standard” este o
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
finlandezi, unguri), populații arabe (pe coridoarele spaniol sau balcanic), populații semitice sau populații slave, obținerea unor „colectivități etnic pure” pentru studii genetice „standard” este o iluzie. Să presupunem că s-ar obține colectivități etnic pure. În această situație probele pentru „genotipul normal” ar trebui recoltate numai de la persoanele care au trăit mai mult de 70 de ani fără a dezvolta vreo boală („fenotip normal”). Dacă ne referim la diabet, dificultatea stabilirii relației genotip/fenotip este încă și mai mare. Fenotipurile diabetului
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
colectivități etnic pure. În această situație probele pentru „genotipul normal” ar trebui recoltate numai de la persoanele care au trăit mai mult de 70 de ani fără a dezvolta vreo boală („fenotip normal”). Dacă ne referim la diabet, dificultatea stabilirii relației genotip/fenotip este încă și mai mare. Fenotipurile diabetului zaharat sunt, evident, mult mai numerose decât tipurile de diabet care sunt indicate în „Clasificarea etiologică” a OMS din 1998 (vezi capitolul „Clasificarea diabetului zaharat”). Menționăm că titulatura de „clasificare etiologică” este
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
Din aceste considerente se poate trage concluzia că autorii „clasificării etiologice”, în absența unor elemente etiologice concrete, au preferat plasarea unui mare număr de forme de diabet în categoria „Alte tipuri”, amplificând mult grupa „Diabetul secundar”. Până la precizarea relației precise genotip/fenotip, în fiecare caz în parte, ne vom mărgini în a expune „fenotipurile clasice” redate în ultima clasificare OMS a diabetului, avertizând cititorul că această prezentare este absolut provizorie. Pentru cele două tipuri majore de diabet (T1DM și T2DM), caracterizarea
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
sau africani) în civilizația de tip european, exacerbată în defectele ei în SUA, a condus rapid la dezechilibrele metabolice și energetice caracteristice acestui tip de civilizație: obezitate, diabet, dislipidemii, hipertensiune arterială și boli cardiovasculare. Transferul acestor tulburări pe fundalul unui genotip, totuși diferit, subliniază importanța factorilor negativi de mediu pe care îl poartă cu ea „civilizația occidentală” oriunde ar pătrunde. „Virusul” purtător al defazărilor induse în mecanismele de homeostazie energetică sunt reclamele TV, adevărate proiectile mediatice negative, programate să devieze comportamentul
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
o scădere a creșterii în înălțime și la intoleranță la glucoză. Totodată este posibil și ca un defect genetic în acțiunea insulinei să conducă la o insuficiență a creșterii și DZ (89), iar în acest caz statura mică reflectă un „genotip economicos”. Branchtein și col. (5) au constatat că statura mică se asociază cu DG doar la femeile ce au masa grasă totală a corpului crescută, ceea ce sugerează că „metabolismul economicos” crește riscul de apariție al DG doar dacă se asociază
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
de conversie a angiotensinei, în comparație cu posesorii alelei II (inserție-inserție) sau cu cei heterozigoți (ID) pentru această genă. Pentru a tranșa această problemă, Cannella et al. [1998] au examinat anual, ecocardiografic și prin monitorizare Holter a TA, 13 uremici hemodializați cu genotipul DD și 17 pacienți cu genotipul ID sau II. în acest din urmă grup s-a înregistrat o reducere semnificativă a indexului masei VS, dar și a TA sistolice și diastolice. Aceste modificări au fost mai puțin pronunțate la grupul
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
alelei II (inserție-inserție) sau cu cei heterozigoți (ID) pentru această genă. Pentru a tranșa această problemă, Cannella et al. [1998] au examinat anual, ecocardiografic și prin monitorizare Holter a TA, 13 uremici hemodializați cu genotipul DD și 17 pacienți cu genotipul ID sau II. în acest din urmă grup s-a înregistrat o reducere semnificativă a indexului masei VS, dar și a TA sistolice și diastolice. Aceste modificări au fost mai puțin pronunțate la grupul homozigot DD, fără ca diferențele față de celălalt
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
la grupul homozigot DD, fără ca diferențele față de celălalt grup să atingă o semnificație statistică. Analiza de amănunt a elementelor posibil determinante pentru regresia HVS a arătat că singurul factor asociat cu regresia masei ventriculare este reducerea TA sistolice, independent de genotipul pentru enzima de conversie a angiotensinei. În concluzie, hipertensiunea arterială (HTA), un determinant major al hipertrofiei ventriculare stângi (HVS) la pacientul uremic, este inadecvat diagnosticată și controlată terapeutic la o proporție importantă a pacienților uremici. Aceasta explică în mare parte
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
HVS la pacienții hipertensivi decât alți agenți hipotensori (metaanalize pentru HTA esențială la pacientul non-renal la Dahlof et al., 1992; Schmieder et al., 1998). Efectul inhibitorilor enzimei de conversie (IECA) la pacienții TR a fost însă mai puțin studiat. Un genotip tip inserție-deleție (ID) al genei care sintetizează enzima de conversie a fost asociat cu un risc cardiovascular crescut, incluzând și o prevalență mai ridicată a HVS. Genotipul deleție-deleție (DD) se asociază cu o prevalență mai ridicată a hipertrofiei ventriculare stângi
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
de conversie (IECA) la pacienții TR a fost însă mai puțin studiat. Un genotip tip inserție-deleție (ID) al genei care sintetizează enzima de conversie a fost asociat cu un risc cardiovascular crescut, incluzând și o prevalență mai ridicată a HVS. Genotipul deleție-deleție (DD) se asociază cu o prevalență mai ridicată a hipertrofiei ventriculare stângi atât în populația hipertensivă non-renală, cât și în cea uremică și transplantată renal [Hernandez et al., 1997], chiar și cu riscul cardiovascular cel mai accentuat. Ca urmare
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
care influențează geometria cardiacă (vârsta, TA, mărimea HVS inițale, durata perioadei post-TR, funcția renală, nivelul hemoglobinei). Ceilalți parametri structurali ecocardiografici au fost similari în cele două grupuri. De asemenea, funcția diastolică a fost similară în cele două grupuri. Pacienții cu genotipul DD au prezentat o reducere mai importantă a masei VS, efect independent de cel antihipertensiv. Absența efectului IECA asupra disfuncției diastolice în studiul lui Hernandez este similară celei demonstrate la pacienții dializați [London et al., 1994] tratați cu IECA de
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
al., 2001]. În concluzie, inhibitorii enzimei de conversie prezintă un efect benefic cert asupra remodelării geometriei cardiace la pacienții transplantați renal. Acest efect este independent de cel antihipertensiv, însă este variabil în funcție de anumite caracteristici genetice ale individului, și anume polimorfismul genotipului enzimei de conversie. Efectul asupra disfuncției diastolice este clar legat de amploarea reducerii masei ventriculului stâng. Fistula arterio-venoasă (FAV). Prezența FAV reduce rezistența periferică sistemică, rezultând o creștere a volumului-bătaie și a debitului cardiac, mecanisme menite să mențină tensiunea arterială
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
50, 55]). Din aceste studii rezultă că sunt de considerat 3 gene: C, normală; Ca, patologică, în întregime recesivă, deci existentă în stare latentă; Cb, tot patologică, semi-recesivă. Ansamblul de factori ereditari constituționali ai unui individ sau ai unei rase (genotip) cuprinde - în ceea ce privește realizarea litiazei cistinice - unirea a două gene din cele trei menționate mai sus. Unirea a două gene C sau a unei gene C cu una Ca, are ca rezultat realizarea unui fenotip (ansamblu de caractere care se manifestă
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]