686 matches
-
ai ventriculului III, ependimoamele . Tumorile cu origine în celulele hipofizare (adenoamele hipofizare) sunt rar întâlnite la copil: și, de obicei, au o evoluție lentă, fiind mult timp asimptomatice în perioada copilăriei și determinând rar deficit de GH (doar atunci când distrucția hipofizei normale este largă) . Atunci când apare o tumoră hipofizară de dimensiuni mari și agresivă în perioada copilăriei, trebuie exclusă o cauză genetică de tipul neoplaziei endocrine multiple de tip I, care asociază adenomul hipofizar cu hiperparatiroidismul primar și tumorile neuroendocrine gastrointestinale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
timp în care ar putea apărea deja un handicap statural mai greu de recuperat . Iradierea creierului și hipotalamusului în contextul apariției unei malignități este o cauză de disfuncție hipotalamo-hipofizară. Hipotalamusul este în general mai sensibil la expunerea la radiații decât hipofiza, atât axa somatotropă, cât și cea gonadotropă și tireotropă putând fi frecvent afectate. Dozele mici de iradiere pot duce la un deficit izolat de GH, în timp ce dozele mai mari cauzează deficite hormonale pluritrope. Instalarea deficitelor hormonale hipofizare nu se realizează
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de GH și hipofizita autoimună Diagnosticul hipofizitei autoimune se bazează pe asocierea de deficite hormonale hipofizare multiple, de amplori diferite, însoțite de modificări RMN ce pot mima uneori un adenom hipofizar care duce până la intervenția chirurgicală inutilă cu extirparea unei hipofize infiltrate limfocitar sau, într-un număr limitat din cazuri, cu prezența unui titru pozitiv de autoanticorpi antihipofizari. Mai frecvent, hipofizita autoimună se poate instala în primul an după naștere la femei predispuse genetic, atunci când apare o reactivare a sistemului imunitar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai complet, prin dozarea concomitentă a TSH și fT4, întrucât un deficit tireotrop (hipotiroidie secundară sau centrală) poate fi însoțit de valori ale TSH aflate aparent în limitele normalului, dar asociat concomitent cu valori prăbușite ale fT4. Această discordanță dintre hipofiză și tiroidă este caracterizată de sintagma TSH este anormal de normal pentru nivelul prea scăzut al fT4 . Un exemplu clasic de eficientizare a terapiei cu rGH prin adăugarea terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni este pacientul prezentat în planșa 45
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de glucocorticoizi determină oprirea maturării osoase, inhibând direct secreția hipofizară de GH și antagonizând acțiunile IGF-I la nivelul cartilagiilor de creștere . Este cunoscut faptul că înlăturarea excesului de glucocorticoizi determină reapariția unui ritm de creștere normal, în condiții de hipofiză indemnă. Totuși, ritmul de creștere nu este de multe ori un ritm de recuperare a taliei (catch-up growth), probabil din cauza unei latențe de răspuns al creșterii la axa somatotropă. în consecință, dacă hipercorticismul este de lungă durată, este posibil ca
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
comportă dificultăți de tehnică, precum și un disconfort al persoanei examinate. Pentru a înlocui modalitatea dificilă de diagnostic prin măsurători frecvente ale GH, se pot utiliza teste de stimulare ale secreției de GH. Aceste teste evaluează capacitatea de reacție secretorie a hipofizei, oferind informații cu privire la integritatea mecanismelor care duc la secreția de GH. Există actualmente o multitudine de teste de stimulare a secreției de GH, standardul fiind considerat încă testul la insulină (la hipoglicemie provocată). în mod arbitrar, se consideră că un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
secreției GH de către GHRH. în condiții de disjuncție de tijă, răspunsul GH la stimularea cu GHRH e prezent, fiind crescut de adăugarea de GHRP, dar răspunsul la stimularea cu GHRP e aplatizat, deoarece GHRH endogen nu mai poate ajunge la hipofiză. Testele combinative de acest gen ar putea da, așadar, informații cu privire la tipul de leziune. Așa cum am menționat mai sus , probabil în funcție de haplotipul promotorului genei pentru GH, există pacienți care pot răspunde normal la teste de stimulare, dar care să aibă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
e normal în prezența unui nivel foarte scăzut de fT4, diagnosticul este tot de hipotiroidie centrală, întrucât ne-am aștepta ca în această situație cu fT4 scăzut nivelul de TSH să fie crescut compensator, ca într-o hipotiroidie primară, dacă hipofiza ar fi fost indemnă. Această variantă de hipotiroidie centrală cu TSH aparent normal e definită de sintagma TSH anormal de normal pentru nivelul prea scăzut de fT4. Ea este întâlnită cu precădere în formele lezionale ale insuficienței hipofizare. Menținerea de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere bovin. Eșecul total a condus la ideea că, spre deosebire de insulină, hormonul de creștere are particularități legate de specie, adică doar hormonul de creștere uman poate stimula creșterea la om . Utilizarea ulterioară a hormonului de creștere uman purificat din hipofiză izolată de la cadavre a dovedit că ipoteza inițială a fost corectă. în ciuda izolării pe bandă rulantă a hipofizelor în vederea obținerii unor stocuri cât mai mari de hormon de creștere uman, accesibilitatea la o astfel de terapie rămânea însă foarte limitată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de specie, adică doar hormonul de creștere uman poate stimula creșterea la om . Utilizarea ulterioară a hormonului de creștere uman purificat din hipofiză izolată de la cadavre a dovedit că ipoteza inițială a fost corectă. în ciuda izolării pe bandă rulantă a hipofizelor în vederea obținerii unor stocuri cât mai mari de hormon de creștere uman, accesibilitatea la o astfel de terapie rămânea însă foarte limitată. Mai mult, administrarea hormonului de creștere izolat din hipofize de cadavru uman a dus, în câteva situații, la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a fost corectă. în ciuda izolării pe bandă rulantă a hipofizelor în vederea obținerii unor stocuri cât mai mari de hormon de creștere uman, accesibilitatea la o astfel de terapie rămânea însă foarte limitată. Mai mult, administrarea hormonului de creștere izolat din hipofize de cadavru uman a dus, în câteva situații, la transmiterea unor maladii extrem de severe, precum boala Kreutzfeldt-Jakob . Problemele de pauperitate a hormonului de creștere disponibil pentru terapie, cât și de risc asociat tratamentului au fost rezolvate odată cu sinteza prin clonare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sfârșitul anilor 70, hormonul de creștere uman biosintetic sau recombinant (rGH) începând să fie utilizat în terapia tulburărilor de creștere încă din în anii 80. Dacă în anii 70 doar 6.000 de indivizi erau tratați cu GH purificat din hipofiză de cadavru pentru nanism hipofizar, în prezent numărul copiilor tratați a depășit 100.000 și este în continuă creștere. Indicațiile terapeutice ale GH în alte afecțiuni însoțite de tulburări de creștere decât deficitul de GH, precum și la adulții cu deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care are un efect antagonic celui al axei somatotrope la nivelul cartilagiului de creștere, astfel încât ar tampona efectul dozei matinale de GH, diminuându-l . Evident, riscul de boală Kreutzfeldt-Jakob, apărută în circa 80 de cazuri tratate cu GH purificat din hipofiză de cadavru, este inexistent dacă se utilizează hormon de creștere biosintetic. Efectele secundare ale terapiei cu rGH sunt, de cele mai multe ori, minore și apar doar în condiții de supradozare . Se cunoaște că GH determină insulinorezistență, având un efect diabetogen în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai ales al celui liber, odată cu înaintarea în vârstă a bărbatului, ca fiind vorba de andropauză. Spre deosebire de menopauză însă, scăderea funcției testiculare e de cele mai multe ori insidioasă, incompletă, inconstantă și variabilă de la un individ la altul, atât testiculul, cât și hipofiza fiind implicate. Din acest motiv, o denumire mai corectă decât andropauza pentru acest fenomen ar fi partial androgen deficiency of the aging male (adică deficit androgenic parțial al bărbatului care înaintează în vârstă), pe scurt PADAM . În mod analog cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de ochi, pentru a observa efecte ale unei eventuale hipertensiuni intracraniene, și câmpul vizual, pentru a decela o eventuală îngustare bitemporală a vederii din cauza compresiei pe chiasma optică). Nu în ultimul rând, trebuie verificate și celelalte axe trope hipofizare, deoarece hipofiza normală poate fi parțial distrusă de procesul invaziv . Complicațiile gigantismului acromegalic sunt similare celor din acromegalie, chiar dacă de multe ori mai puțin evidente: osteoarticulare (artroze, sindrom de tunel carpal, deformări vertebrale și ale cutiei toracice, osteoporoză în caz de hipogonadism
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai importante sunt deficitul de 21 hidroxilază și deficitul de 11 beta hidroxilază. Cele două enzime menționate sunt situate deasupra cortizolului, iar absența lor va implica existența unui nivel foarte scăzut de cortizol. Deficitul secretor de cortizol va face ca hipofiza să reacționeze, crescând secreția de ACTH, din lipsă de feedback negativ. Nivelul crescut de ACTH va stimula cronic glandele suprarenale, care vor crește în dimensiuni, dar vor fi în continuare în incapacitatea de a secreta cortizol din cauza deficitului enzimatic. Glandele
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere, dar și cu avansul vârstei osoase, astfel încât, în mod similar copiilor cu pubertate precoce adevărată, talia finală a copiilor cu hiperplazie suprarenală congenitală va fi mică și însoțită de dismorfism (picioare scurte). Excesul androgenic din aceste afecțiuni poate desensibiliza hipofiza la feedback negativ și poate declanșa pubertate precoce adevărată . Pe lângă toate aceste modificări, în hiperplazia suprarenală congenitală există modificări specifice pentru fiecare deficit enzimatic. De exemplu, deficitul de 21 hidroxilază în forma sa severă nu afectează doar secreția de cortizol
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
investigația imagistică hipotalamo-hipofizară. Apariția pubertății precoce adevărate la băiat face însă obligatorie investigația imagistică, pentru a exclude o eventuală cauză lezională. Pasul următor al investigației constă în urmărirea impactului hormonal asupra vârstei osoase . Dacă excesul sexoid nu e declanșat de hipofiză, gonadotropii vor avea un nivel prepuber, iar atunci ne aflăm în fața unei pseudopubertăți precoce. în acel moment va trebui căutată sursa secretorie, prin investigații imagistice (ecografie, CT, RMN) a glandelor suprarenale și gonadelor. în cazul existenței unei hiperplazii suprarenale congenitale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GnRH (Diphereline, 3,75 mg, o injecție pe lună intramuscular). Aparentul paradox al administrării hormonului hipotalamic implicat în declanșarea pubertății tocmai pentru a opri pubertatea se explică prin faptul că un nivel constant crescut de GnRH duce la scăderea sensibilității hipofizei la propria acțiune, printr-un fenomen de inhibiție a expresiei (down regulation) propriului receptor exprimat pe membrana celulelor hipofizare. Eficacitatea terapeutică este urmărită prin dozarea hormonilor sexoizi și a gonadotropilor la o lună de la administrarea dipherelinului și prin repetarea radiografiei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fertile (vezi figura 8). Semnele de pubertate ale acestor bărbați sunt mai puțin evidente, chiar dacă nivelul lor de testosteron e în limite normale pentru bărbați . O altă alternativă ar fi ca o tumoră hipofizară să determine hipogonadism central prin distrucția hipofizei normale, în paralel cu hipersecreția de GH, dar în acest caz semnele de acromegalie ar trebui să fie mai evidente. 6.3.4. Hipertiroidia la copil Excesul de hormoni tiroidieni în perioada de creștere va avea un efect contrar celui
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creșterea în dimensiuni a celulelor condrocitare de la suprafață către adâncime va determina alungirea cartilagiului de creștere. Dinspre interior, cartilagiul e înlocuit cu osteocite, osificându-se. Planșa 9. Principalii reglatori ai secreției de GH. GH este secretat de celulele somatotrope din hipofiza anterioară și stimulează secreția de IGF-I tisulară (hepatic, osos etc.). IGF-I circulant are rol de feedback negativ (inhibitor) asupra secreției de GH, autoreglând astfel axa somatotropă în funcție de necesarul organismului. Ritmul secretor al GH este reglat de doi hormoni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pentru acest receptor, reprezentat de GH relină (peptid secretat mai ales de celulele mucoasei stomacale și a cărei secreție e ritmată de ingestia de alimente). Nu doar stomacul secretă GH relină, ci și unii neuroni hipotalamici și unele celule ale hipofizei anterioare. Planșa 8. Efectele axei somatotrope la nivelul cartilagiului de creștere. Condroblastele și precondrocitele din zona proximală posedă receptori pentru hGH. hGH circulant stimulează diferențierea condrocitară, astfel încât precondrocitul exprimă pe suprafața sa receptori pentru IGF-I și dobândește capacitatea de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a opoterapiei sexuale și a unor idei ale geriatriei de mai târziu, prin opoterapie. Instituie tratamente cu glande proaspete, conservate sau uscate; extracte apoase sau lipidice; tiroidă uscată de oaie pentru hipotiroidism și gușă; extracte de suprarenale, ovar, testicul, pancreas, hipofiză în carența glandelor respective. Brown Séquard îl completează astfel și pe Galen îmbinând tradiția cu noncomformismul. Oricum, chimia și fizica au ajutat mult progresul medicinei din acest secol, progres la care adăugăm și contribuția metodei grafice a francezului Marey și
Istoria medicinei by Cristina Ionescu () [Corola-publishinghouse/Science/1246_a_2372]
-
cu secreție internă a început încă din Renaștere, cu Vesal (1555) — corpul galben, și cu Eustachio — suprarenala, descoperirea hormonilor începe cu anul în care E. A. Sharpey (1850 - 1935) și Georges Oliver (1841 - 1915), fiziologi englezi, izolează vasopresina (1896) secreție a hipofizei posterioare cu rol antidiuretic. în absența ei apare diabetul insipid. în concentrație mare este hipertensivă. Vasopresina este numită și antidiuretic hormon sau adiuretină și este însemnată cu simbolul ADH, atestată și completată și de alți cercetători. Termenul de hormoni este
Istoria medicinei by Cristina Ionescu () [Corola-publishinghouse/Science/1246_a_2372]
-
canale excretoare își ascund încă rolul și modul de funcționare. Dar nu sunt singurele necunoscute ale endocrinologiei. Despre epifiză, Hans Selye (n.1907), fiziolog canadian de origine maghiară, cercetător al sindromului de adaptare în care stressul determină dezechilibru neurovegetativ și hipofizo suprarenal, crede că nu e nicicum mai cunoscută azi decât în vremea lui Galen. între ipotezele numeroșilor cercetători este și cea care presupune rolul epifizei în dezvoltarea somatică și genitală. Fiindcă nu s-a reușit extragerea hormonului epifizar, ipotezele rămân
Istoria medicinei by Cristina Ionescu () [Corola-publishinghouse/Science/1246_a_2372]