2,387 matches
-
cresc riscul de apariție a cancerului de stomac, tiroidă, tubi Fallope, leucemie etc. Analiza riscului în familiile cu cazuri de neoplazie de sân la bărbați, datorită mutațiilor genei brca2, a condus la descoperirea unei gene capabile să modifice riscul de neoplazie. Într-o familie din Islanda a existat un singur caz de neoplazie de sân, la femeie și cinci cazuri de neoplazie de sân, la bărbați. Deoarece această situație nu a putut fi explicată nici pe seama hazardului și nici pe seama factorilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
etc. Analiza riscului în familiile cu cazuri de neoplazie de sân la bărbați, datorită mutațiilor genei brca2, a condus la descoperirea unei gene capabile să modifice riscul de neoplazie. Într-o familie din Islanda a existat un singur caz de neoplazie de sân, la femeie și cinci cazuri de neoplazie de sân, la bărbați. Deoarece această situație nu a putut fi explicată nici pe seama hazardului și nici pe seama factorilor de mediu (având în vedere caracteristicile geografice și stilul de viață similar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de sân la bărbați, datorită mutațiilor genei brca2, a condus la descoperirea unei gene capabile să modifice riscul de neoplazie. Într-o familie din Islanda a existat un singur caz de neoplazie de sân, la femeie și cinci cazuri de neoplazie de sân, la bărbați. Deoarece această situație nu a putut fi explicată nici pe seama hazardului și nici pe seama factorilor de mediu (având în vedere caracteristicile geografice și stilul de viață similar al membrilor acestei familii de insulari) s-a considerat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la bărbați. Deoarece această situație nu a putut fi explicată nici pe seama hazardului și nici pe seama factorilor de mediu (având în vedere caracteristicile geografice și stilul de viață similar al membrilor acestei familii de insulari) s-a considerat că agregarea neoplaziilor de sân la bărbat poate fi explicată prin existența unei gene care modifică riscul neoplaziei la bărbații purtători ai mutației brca2. Într-o familie cu neoplazie de sân la bărbat, alături de mutația brca2, a fost detectată și duplicația constituțională a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
pe seama factorilor de mediu (având în vedere caracteristicile geografice și stilul de viață similar al membrilor acestei familii de insulari) s-a considerat că agregarea neoplaziilor de sân la bărbat poate fi explicată prin existența unei gene care modifică riscul neoplaziei la bărbații purtători ai mutației brca2. Într-o familie cu neoplazie de sân la bărbat, alături de mutația brca2, a fost detectată și duplicația constituțională a unei regiuni din cromozomul 9 (9p23-24) care s-a constatat că segregă cu predispoziția la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de viață similar al membrilor acestei familii de insulari) s-a considerat că agregarea neoplaziilor de sân la bărbat poate fi explicată prin existența unei gene care modifică riscul neoplaziei la bărbații purtători ai mutației brca2. Într-o familie cu neoplazie de sân la bărbat, alături de mutația brca2, a fost detectată și duplicația constituțională a unei regiuni din cromozomul 9 (9p23-24) care s-a constatat că segregă cu predispoziția la neoplazie. S-a dedus că în regiunea 9p23 există o genă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la bărbații purtători ai mutației brca2. Într-o familie cu neoplazie de sân la bărbat, alături de mutația brca2, a fost detectată și duplicația constituțională a unei regiuni din cromozomul 9 (9p23-24) care s-a constatat că segregă cu predispoziția la neoplazie. S-a dedus că în regiunea 9p23 există o genă modificatoare a riscului de neoplazie. Unele studii arată că polimorfismul de tip număr variabil de repetiții în tandem (VNTR) din gena Hras I poate fi considerat un marker al predispoziției
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
alături de mutația brca2, a fost detectată și duplicația constituțională a unei regiuni din cromozomul 9 (9p23-24) care s-a constatat că segregă cu predispoziția la neoplazie. S-a dedus că în regiunea 9p23 există o genă modificatoare a riscului de neoplazie. Unele studii arată că polimorfismul de tip număr variabil de repetiții în tandem (VNTR) din gena Hras I poate fi considerat un marker al predispoziției genetice pentru multe tipuri de neoplazie. Se presupune că alelele rare ale Hras I ar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
regiunea 9p23 există o genă modificatoare a riscului de neoplazie. Unele studii arată că polimorfismul de tip număr variabil de repetiții în tandem (VNTR) din gena Hras I poate fi considerat un marker al predispoziției genetice pentru multe tipuri de neoplazie. Se presupune că alelele rare ale Hras I ar putea modifica riscul de neoplazie la purtătorii de mutații în genele brca. Purtătoarele uneia dintre aceste alelele rare prezintă un risc dublu de a face neoplazie ovariană comparativ cu purtătoarele alelelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
polimorfismul de tip număr variabil de repetiții în tandem (VNTR) din gena Hras I poate fi considerat un marker al predispoziției genetice pentru multe tipuri de neoplazie. Se presupune că alelele rare ale Hras I ar putea modifica riscul de neoplazie la purtătorii de mutații în genele brca. Purtătoarele uneia dintre aceste alelele rare prezintă un risc dublu de a face neoplazie ovariană comparativ cu purtătoarele alelelor comune ale Hras I. Aceste alele rare se pare că nu modifică riscul apariției
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
genetice pentru multe tipuri de neoplazie. Se presupune că alelele rare ale Hras I ar putea modifica riscul de neoplazie la purtătorii de mutații în genele brca. Purtătoarele uneia dintre aceste alelele rare prezintă un risc dublu de a face neoplazie ovariană comparativ cu purtătoarele alelelor comune ale Hras I. Aceste alele rare se pare că nu modifică riscul apariției neoplazie de sân. O altă genă care poate modifica susceptibilitatea la neoplazia de sân este gena implicată în boala Cowden. Această
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la purtătorii de mutații în genele brca. Purtătoarele uneia dintre aceste alelele rare prezintă un risc dublu de a face neoplazie ovariană comparativ cu purtătoarele alelelor comune ale Hras I. Aceste alele rare se pare că nu modifică riscul apariției neoplazie de sân. O altă genă care poate modifica susceptibilitatea la neoplazia de sân este gena implicată în boala Cowden. Această afecțiune este caracterizată prin transmitere pe model autozomal dominant, apariția de papiloame tegumentare și tumori benigne ale tiroidei, sânului, mucoasei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
alelele rare prezintă un risc dublu de a face neoplazie ovariană comparativ cu purtătoarele alelelor comune ale Hras I. Aceste alele rare se pare că nu modifică riscul apariției neoplazie de sân. O altă genă care poate modifica susceptibilitatea la neoplazia de sân este gena implicată în boala Cowden. Această afecțiune este caracterizată prin transmitere pe model autozomal dominant, apariția de papiloame tegumentare și tumori benigne ale tiroidei, sânului, mucoasei bucale și epiteliului intestinal. Femeile care au boala Cowden prezintă un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Cowden. Această afecțiune este caracterizată prin transmitere pe model autozomal dominant, apariția de papiloame tegumentare și tumori benigne ale tiroidei, sânului, mucoasei bucale și epiteliului intestinal. Femeile care au boala Cowden prezintă un risc crescut pentru un debut timpuriu al neoplaziei de sân. Mutațiile germinale în pten/mmac1 (cromozomul 10q) apar în multe familii în care există persoane cu boala Cowden. Cu toate acestea gena pten nu poate acționa ca genă a predispoziției la neoplazie de sân, în afara contextului bolii Cowden
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
crescut pentru un debut timpuriu al neoplaziei de sân. Mutațiile germinale în pten/mmac1 (cromozomul 10q) apar în multe familii în care există persoane cu boala Cowden. Cu toate acestea gena pten nu poate acționa ca genă a predispoziției la neoplazie de sân, în afara contextului bolii Cowden (Liaw și colab., 1997). Mutațiile în gena ataxiei telangiectaziei, desemnată atm, par a modifica modest riscul de apariție a neoplaziei de sân. Alte gene care au fost propuse ca având valoare de gene predispozante
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Cowden. Cu toate acestea gena pten nu poate acționa ca genă a predispoziției la neoplazie de sân, în afara contextului bolii Cowden (Liaw și colab., 1997). Mutațiile în gena ataxiei telangiectaziei, desemnată atm, par a modifica modest riscul de apariție a neoplaziei de sân. Alte gene care au fost propuse ca având valoare de gene predispozante la neoplazia de sân sunt: gena tp53 în contextul sindromului Li-Fraumeni (Sidransky și colab., 1992), gena receptorului de androgen pentru neoplazia de sân la bărbați, genele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sân, în afara contextului bolii Cowden (Liaw și colab., 1997). Mutațiile în gena ataxiei telangiectaziei, desemnată atm, par a modifica modest riscul de apariție a neoplaziei de sân. Alte gene care au fost propuse ca având valoare de gene predispozante la neoplazia de sân sunt: gena tp53 în contextul sindromului Li-Fraumeni (Sidransky și colab., 1992), gena receptorului de androgen pentru neoplazia de sân la bărbați, genele de reparare a împerecherilor greșite din ADN, în contextul sindromului neoplaziei colorectale nepolipozice și gena lkb1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
modest riscul de apariție a neoplaziei de sân. Alte gene care au fost propuse ca având valoare de gene predispozante la neoplazia de sân sunt: gena tp53 în contextul sindromului Li-Fraumeni (Sidransky și colab., 1992), gena receptorului de androgen pentru neoplazia de sân la bărbați, genele de reparare a împerecherilor greșite din ADN, în contextul sindromului neoplaziei colorectale nepolipozice și gena lkb1, în contextul sindromului Peutz-Jegher (Hemminki și colab., 1998; Risinger și colab., 1996). Deoarece aceste gene au totuși o contribuție
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
valoare de gene predispozante la neoplazia de sân sunt: gena tp53 în contextul sindromului Li-Fraumeni (Sidransky și colab., 1992), gena receptorului de androgen pentru neoplazia de sân la bărbați, genele de reparare a împerecherilor greșite din ADN, în contextul sindromului neoplaziei colorectale nepolipozice și gena lkb1, în contextul sindromului Peutz-Jegher (Hemminki și colab., 1998; Risinger și colab., 1996). Deoarece aceste gene au totuși o contribuție redusă la susceptibilitatea pentru neoplazia de sân, se presupune că mai există cel puțin încă o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
genele de reparare a împerecherilor greșite din ADN, în contextul sindromului neoplaziei colorectale nepolipozice și gena lkb1, în contextul sindromului Peutz-Jegher (Hemminki și colab., 1998; Risinger și colab., 1996). Deoarece aceste gene au totuși o contribuție redusă la susceptibilitatea pentru neoplazia de sân, se presupune că mai există cel puțin încă o gena în afară de brca1 și brca2 care contribuie la acest tip de neoplazie. S-a sugerat că această genă ar putea fi localizată în cromozomul 8p12 - p22, într-o regiune
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
colab., 1998; Risinger și colab., 1996). Deoarece aceste gene au totuși o contribuție redusă la susceptibilitatea pentru neoplazia de sân, se presupune că mai există cel puțin încă o gena în afară de brca1 și brca2 care contribuie la acest tip de neoplazie. S-a sugerat că această genă ar putea fi localizată în cromozomul 8p12 - p22, într-o regiune care prezintă frecvent LOH la pacientele cu cancer mamar. Studiile realizate de Seitz și colaboratorii (1998) și Sobol și colaboratorii (1994) în această
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
genetici la apariția cancerului de sân este evidentă, rolul factorilor de risc nongenetici nu trebuie subestimat. Studiile epidemiologice au arătat că menarha timpurie, menopauza târzie, nuliparitatea și vârsta târzie la care apare prima sarcină dusă la termen, cresc riscul pentru neoplazia de sân. Riscul de apariție a neoplaziei ovariane este crescut de menarha timpurie, menopauza târzie și de numărul mic de sarcini și este redus de utilizarea contraceptivelor orale. Capitolul 27 EPIGENETICA NEOPLAZIEI. ROLUL METILĂRII ADN ÎN CARCINOGENEZĂ Cancerul reprezintă o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
evidentă, rolul factorilor de risc nongenetici nu trebuie subestimat. Studiile epidemiologice au arătat că menarha timpurie, menopauza târzie, nuliparitatea și vârsta târzie la care apare prima sarcină dusă la termen, cresc riscul pentru neoplazia de sân. Riscul de apariție a neoplaziei ovariane este crescut de menarha timpurie, menopauza târzie și de numărul mic de sarcini și este redus de utilizarea contraceptivelor orale. Capitolul 27 EPIGENETICA NEOPLAZIEI. ROLUL METILĂRII ADN ÎN CARCINOGENEZĂ Cancerul reprezintă o reprogramare genetică a unora dintre celulele normale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
prima sarcină dusă la termen, cresc riscul pentru neoplazia de sân. Riscul de apariție a neoplaziei ovariane este crescut de menarha timpurie, menopauza târzie și de numărul mic de sarcini și este redus de utilizarea contraceptivelor orale. Capitolul 27 EPIGENETICA NEOPLAZIEI. ROLUL METILĂRII ADN ÎN CARCINOGENEZĂ Cancerul reprezintă o reprogramare genetică a unora dintre celulele normale, care sunt orientate spre o evoluție anormală. Această transformare face ca asemenea celule să crească și să se dividă haotic, fără legătură cu nevoile organismului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la punct metode de determinare experimentală a nivelului de metilare a ADN. S-a demonstrat că schimbările nivelului de metilare a ADN din celulele maligne, deși nu sunt ele însele produsul transformării maligne, pot juca un rol instrumental în dezvoltarea neoplaziilor (Esteller și colab., 1998; 2000; Leug și colab., 1999). Hipermetilarea genelor supresor tumorale ca mecanism epigenetic potențial de inactivare a fost prima dată descrisă la gena rb1, la cazurile sporadice de retinoblastom de la om (Greger și colab., 1989; 1994; Sakai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]