8,640 matches
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidit��ții la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul « Administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124». ... Unități prin care se derulează
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
șaua turcească. c. Ecografia tiroidiană și ovariană. d. Scintigrama tiroidiană, corticosuprarenale, medulosuprarenale paratiroide, osoasă. GENETICĂ MEDICALĂ Tematica lecțiilor conferință (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
genă - un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse de mutații dinamice. - Ereditatea poligenică și multifactorială în patologia umană: stabilirea naturii genice a unui caracter familial non-mendelian, teoriile care explică determinismul genetic al caracterelor multifactoriale, identificarea genelor implicate în bolile multifactoriale, condiționarea genetică a bolilor comune ale adultului. - Genetica dezvoltării și
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
dintre HLA și diverse afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
2.2.1. Tematica lecțiilor conferință (300 ore) a. Substagiul de Genetică medicală - Genetica populațiilor și sănătatea publică: definiția și obiectivele geneticii populațiilor, legea Hardy-Weinberg, aplicațiile medicale ale legii Hardy-Weinberg, factorii care influențează frecvența alelică în populațiile umane (încrucișările neîntâmplătoare, mutațiile, selecția, populațiile reduse, migrațiile și fluxul genic) - Impactul și consecințele încărcăturii genetice a populațiilor umane asupra stării de sănătate, abordarea genetică în medicină, serviciile de genetică clinică, registrele de boli genetice. - Epidemiologia genetică - Principii de profilaxie a bolilor cu componentă
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
variantele ei; sinteza proteinelor prin transcripție și translație; procesarea posttranslațională a proteinelor; reglarea (controlul) funcției genelor. 4. Tehnologia ADN recombinant; hibridizarea acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica dezvoltării membrelor; determinism
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica dezvoltării membrelor; determinism și
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica dezvoltării membrelor; determinism și diferențiere sexuală
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
acizilor nucleici (hibridizarea moleculară și sondele genotipice, analiza ADN genomic prin Southern bloting, analiza cu sonde oligonucleotidice, analiza ARNm prin Northern bloting, hibridizarea în situ - FISH, secvențierea prin metoda Sanger) - 10 analize de diagnostic molecular. 4. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor genice, definiția și obiectivele genotipării, tehnicile de bază ale diagnosticului molecular, valoarea profilactică, diagnostică și prognostică a diagnosticului genetic molecular - 10 interpretări de cazuri. 5. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ADN-ului. Reacția de amplificare a ADN-ului (PCR, "polymerase chain reaction"). Variante ale PCR, avantaje și dezavantaje. Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea ��n situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea ��n situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromozomiale și stabilirea diagnosticului unor boli genetice (ex. sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
pe hârtia de nitroceluloză, identificarea cu anticorpi a proteinelor transferate pe membrana de nitroceluloză, electroeluția proteinelor pe gelul de poliacrilamidă. 4. Extracția ADN- ului din țesuturi (ficat). 5. Extracția ADN-ului din sânge (leucocite). 6. Tehnica PCR aplicată pentru detectarea mutațiilor în fibroza chistică, fenilcetonurie. 7. Digestia ADN-ului cu enzime de restricție. 8. Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză. EXAMEN 1. Test scris din tematica teoretică. 2. Proba practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). I.3. MODULUL
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]