1,689 matches
-
Rh-). Persoanele cu Rh-pozitiv posedă un anumit antigen, respectiv o proteină specifică, asociată membranei eritrocitelor, antigen care nu se întâlnește la persoanele cu Rh-negativ. Deși în sistemul Rh sunt implicate trei antigene diferite (fie ca produșii alelelor din cadrul sistemului de alele multiple sau ca alele active, aparținând la trei loci genici separați), cei mai mulți indivizi cu Rh-pozitiv (aproximativ 75%) posedă o proteină numită antigen D. Mai sunt și alte două antigene desemnate C și E, dar care sunt mai puțin puternice și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
posedă un anumit antigen, respectiv o proteină specifică, asociată membranei eritrocitelor, antigen care nu se întâlnește la persoanele cu Rh-negativ. Deși în sistemul Rh sunt implicate trei antigene diferite (fie ca produșii alelelor din cadrul sistemului de alele multiple sau ca alele active, aparținând la trei loci genici separați), cei mai mulți indivizi cu Rh-pozitiv (aproximativ 75%) posedă o proteină numită antigen D. Mai sunt și alte două antigene desemnate C și E, dar care sunt mai puțin puternice și cu o frecvență atât
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dar care sunt mai puțin puternice și cu o frecvență atât de mică, încât determinările de rutină, pentru identificarea factorului Rh, în vederea realizării transfuziei de sânge, se referă de obicei doar la antigena D. Considerând doar această antigenă majoră D, alela care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și cu o frecvență atât de mică, încât determinările de rutină, pentru identificarea factorului Rh, în vederea realizării transfuziei de sânge, se referă de obicei doar la antigena D. Considerând doar această antigenă majoră D, alela care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de mică, încât determinările de rutină, pentru identificarea factorului Rh, în vederea realizării transfuziei de sânge, se referă de obicei doar la antigena D. Considerând doar această antigenă majoră D, alela care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în structura genetică. Cu alte cuvinte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
antigenă majoră D, alela care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în structura genetică. Cu alte cuvinte, persoanele cu Rh pozitiv au structura genetică homozigotă RhRh, respectiv DD sau heterozigotă Rhrh, respectiv Dd. Persoanele cu Rh- negativ au structura genetică homozigotă recesivă rhrh
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în structura genetică. Cu alte cuvinte, persoanele cu Rh pozitiv au structura genetică homozigotă RhRh, respectiv DD sau heterozigotă Rhrh, respectiv Dd. Persoanele cu Rh- negativ au structura genetică homozigotă recesivă rhrh, respectiv dd. Incompatibilitatea apare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Rh, dermatoglife etc.) și prin coroborarea datelor se poate da un verdict corect, dar cea mai sigură rămâne totuși amprenta ADN. 16.4.3. FENOTIPUL „BOMBAY” Fenotipul exprimat pentru o anumită caracteristică a corpului uman nu este întotdeauna determinat de alele la un singur locus genic. Adesea, este posibil ca produsul unei gene să influențeze produsul și potențialul de a dezvolta un fenotip de care este responsabil o altă genă, aflată într-un locus genic diferit, adică de o genă nealelă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
concluzia că aceștia aparțineau unui fenotip rar de sânge numit „fenotipul Bombay”. Ei erau homozigoți pentru o genă care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și foarte rar apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta alelă h are o extrem de redusă frecvență în populația umană generală. La indivizii HH și Hh se produce, în mod normal, substanța H
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și foarte rar apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta alelă h are o extrem de redusă frecvență în populația umană generală. La indivizii HH și Hh se produce, în mod normal, substanța H, prin activitatea alelei dominante H. Pornind de la substanța H, enzimele determinate de alelele locusului genic ABO condiționează apariția
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și foarte rar apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta alelă h are o extrem de redusă frecvență în populația umană generală. La indivizii HH și Hh se produce, în mod normal, substanța H, prin activitatea alelei dominante H. Pornind de la substanța H, enzimele determinate de alelele locusului genic ABO condiționează apariția fenotipurilor din sistemul ABO. Fără substanța H, la indivizii hh, produșii genici ai alelelor din sistemul ABO nu au precursori asupra cărora să acționeze; în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta alelă h are o extrem de redusă frecvență în populația umană generală. La indivizii HH și Hh se produce, în mod normal, substanța H, prin activitatea alelei dominante H. Pornind de la substanța H, enzimele determinate de alelele locusului genic ABO condiționează apariția fenotipurilor din sistemul ABO. Fără substanța H, la indivizii hh, produșii genici ai alelelor din sistemul ABO nu au precursori asupra cărora să acționeze; în consecință, alelele sistemului ABO sunt supresate, ele neputându-se exprima
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și Hh se produce, în mod normal, substanța H, prin activitatea alelei dominante H. Pornind de la substanța H, enzimele determinate de alelele locusului genic ABO condiționează apariția fenotipurilor din sistemul ABO. Fără substanța H, la indivizii hh, produșii genici ai alelelor din sistemul ABO nu au precursori asupra cărora să acționeze; în consecință, alelele sistemului ABO sunt supresate, ele neputându-se exprima fenotipic. Acesta este un fenomen tipic de epistazie, gena h fiind o gena recesivă epistatică, adică inhibitoare, iar genele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
H. Pornind de la substanța H, enzimele determinate de alelele locusului genic ABO condiționează apariția fenotipurilor din sistemul ABO. Fără substanța H, la indivizii hh, produșii genici ai alelelor din sistemul ABO nu au precursori asupra cărora să acționeze; în consecință, alelele sistemului ABO sunt supresate, ele neputându-se exprima fenotipic. Acesta este un fenomen tipic de epistazie, gena h fiind o gena recesivă epistatică, adică inhibitoare, iar genele sistemului ABO fiind gene hipostatice, adică inhibate. Testul tipic sangvin pentru sistemul ABO
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
au aglutinat substanța H din sângele transfuzat, prelevat de la persoane cu grupa sangvină 0 obișnuită. Este aici vorba de existența unui locus genic distinct de locusul genic ABO, nealelic, ocupat de o genă care se prezintă sub forma a doua alele desemnate H și h, condiția homozigotă recesivă (hh) condiționând manifestarea „fenotipului Bombay ". O persoană cu „fenotipul Bombay” are mascat tipul de grup sangvin, din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de o genă care se prezintă sub forma a doua alele desemnate H și h, condiția homozigotă recesivă (hh) condiționând manifestarea „fenotipului Bombay ". O persoană cu „fenotipul Bombay” are mascat tipul de grup sangvin, din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci copiii unui cuplu în care cel puțin unul dintre părinți a prezentat „fenotip Bombay” vor prezenta grupe sanguine tipice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci copiii unui cuplu în care cel puțin unul dintre părinți a prezentat „fenotip Bombay” vor prezenta grupe sanguine tipice din sistemul ABO, ei fiind Hh pentru locusul genic al „fenotipului Bombay”. Aceasta demonstrează faptul că alelele din sistemul ABO, deși prezente în constituția genetică a persoanelor cu fenotip ,,Bombay”, nu se pot exprima datorită efectului epistatic exercitat de structura genetică hh, aflată într-un alt locus genic. Cel mai adesea, transfuziile de sânge se fac intergrupe
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
transferă și alți factori implicați în reacția de aglutinare. Nu are prea multă importanță dacă sângele donatorului conține anticorpi împotriva antigenelor de pe eritrocitele receptorului, deoarece acești anticorpi se vor dilua în volumul mare al sângelui în care au fost introduși. Alela IA prezintă mai multe variante dintre care A1 și A2 sunt mai frecvente. Mai sunt și alte variante ale acestei alele IA care au fost desemnate A3, A4, A5, Ax, As, Am, Aint, Abantu etc., după cum și pentru alela IB
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de pe eritrocitele receptorului, deoarece acești anticorpi se vor dilua în volumul mare al sângelui în care au fost introduși. Alela IA prezintă mai multe variante dintre care A1 și A2 sunt mai frecvente. Mai sunt și alte variante ale acestei alele IA care au fost desemnate A3, A4, A5, Ax, As, Am, Aint, Abantu etc., după cum și pentru alela IB s-au identificat mai multe variante precum B1Bx etc., astfel că locusul ABO găzduiește o serie polialelă mare (alelism multiplu). Alelele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
introduși. Alela IA prezintă mai multe variante dintre care A1 și A2 sunt mai frecvente. Mai sunt și alte variante ale acestei alele IA care au fost desemnate A3, A4, A5, Ax, As, Am, Aint, Abantu etc., după cum și pentru alela IB s-au identificat mai multe variante precum B1Bx etc., astfel că locusul ABO găzduiește o serie polialelă mare (alelism multiplu). Alelele locusului genic ABO dirijează sinteza unor enzime specifice numite glicozil-transferaze. Aceste enzime catalizează formarea unor tipuri particulare de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
alele IA care au fost desemnate A3, A4, A5, Ax, As, Am, Aint, Abantu etc., după cum și pentru alela IB s-au identificat mai multe variante precum B1Bx etc., astfel că locusul ABO găzduiește o serie polialelă mare (alelism multiplu). Alelele locusului genic ABO dirijează sinteza unor enzime specifice numite glicozil-transferaze. Aceste enzime catalizează formarea unor tipuri particulare de poliglucide care, împreună cu lipidele, constituie glicolipidele antigenelor de suprafață eritrocitară.
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Cea mai abundentă și mai importantă izoenzimă este CYP3A. Multe dintre enzimele metabolizatoare sunt supuse polimorfismului genetic, ceea ce explică diferențele individuale în metabolizarea substanțelor. Pentru multe dintre izoformele citocromului P450 au fost descrise mutații ale genelor care dau variante de alele: CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP1A1, CYP2A6, cel mai recent fiind descris polimorfismul CYP3A4. Cel mai studiat polimorfism genetic este cel al CYP2D6. În populația generală există 5% metabolizatori lenți, 27% metabolizatori intermediari, 1% metabolizatori ultrarapizi. Un număr tot mai mare
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Cătălina Elena Lupușoru, Cristina Mihaela Ghiciuc () [Corola-publishinghouse/Science/91961_a_92456]
-
putea fi utilizate ca un marker nou, potențial util pentru aprecierea riscului de CHC [124-126]. Un nou polimorfism rs2596542 a fost indentificat în regiunea MICA (MMC class I polymorphism - related sequence A gene) pe cromosomul 6p21.33. Pacienții care poartă alelele de risc A cu un risc crescut de CHC și un nivel scăzut al proteinei solubile MICA, care are activitate antitumorală prin intermediul celulelor NK și T-CD8+ [127]. O direcție utilă în optimizarea procesului de supraveghere ar fi elaborarea de ghiduri
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92139_a_92634]
-
tip Genome Wide Scan sau studii ale genelor candidate). 4.1. CLASIFICAREA STUDIILOR ÎN FUNCȚIE DE METODA DE ANALIZĂ FOLOSITĂ Există două tipuri de analiză: testarea linkage-ului și testarea asocierii. Principalele caracteristici sunt redate în tabelul 4.1. Asociație înseamnă că anumite alele ale unui locus marker tind să apară mai frecvent la cei afectați pentru întreaga populație (familii diferite prezintă aceleași alele marker la subiecții afectați). Linkage înseamnă că anumite alele marker apar mai frecvent la cei afectați în interiorul unei familii (fenomen
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
tipuri de analiză: testarea linkage-ului și testarea asocierii. Principalele caracteristici sunt redate în tabelul 4.1. Asociație înseamnă că anumite alele ale unui locus marker tind să apară mai frecvent la cei afectați pentru întreaga populație (familii diferite prezintă aceleași alele marker la subiecții afectați). Linkage înseamnă că anumite alele marker apar mai frecvent la cei afectați în interiorul unei familii (fenomen de co-segregare alelică). Familii diferite pot avea alele marker diferite co-segregate cu boala. Locus-ul marker este reprezentat de un fragment
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]