1,329 matches
-
și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode de analiză a acizilor nucleici (hibridizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
2 ore X. Discutarea problemelor etice în cercetarea pe subiecți umani prin prisma unor cazuri concrete - 2 ore GENETICĂ MEDICALĂ 5 ani STAGII PRACTICE și CURSURI CONFERINȚĂ 1.3.2. Stagiul de Genetică fundamentală - 1 an - Substagii de laborator: - a. Citogenetică - 3 luni; - b. Genetica moleculară - 3 luni; - c. Genetică biochimică - 3 luni; - d. Informatică și biostatistică, utilizarea calculatorului - 2 luni și 2 săptămâni 1.3.3. Stagiul de Genetică medicală - 1 an și 6 luni - Substagii clinice și de laborator
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
țesutului cartilaginos 9) Tumorile țesutului osos 10) Tumorile țesutului muscular 11) Tumorile vasculare 12) Tumorile țesutului APUD 13) Tumorile țesutului mezotelial 14) Tumorile sinoviale 15) Tumorile țesutului melanoformator 16) Tumorile disembrioplazice 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
țesutului muscular 11) Tumorile vasculare 12) Tumorile țesutului APUD 13) Tumorile țesutului mezotelial 14) Tumorile sinoviale 15) Tumorile țesutului melanoformator 16) Tumorile disembrioplazice 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale 4. Prelevarea și examinarea frotiurilor de spută 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
stem hematopoietice de la donator neînrudit și unul care va fi trimis Centrului de Transplant desemnat, în cazul avizului favorabil) ┌──────────────────────────────────────┬───────────────────────────────────────┐ │Nume: │Prenume: │ ├──────────────────────────────────────┼───────────────────────────────────────┤ │CNP: Stadiul actual: *) Medicul curant completează Centrele de transplant de celule stem hematopoietice în ordinea preferințelor pacientului A. Examene citogenetice și moleculare: B. TRATAMENT, EVOLUȚIE ȘI RĂSPUNS LA TRATAMENT Tip și număr cure: Răspuns: Complicații asociate tratamentului (se precizează complicațiile organice, │ │metabolice și infecțioase). C. BILANȚUL ACTUAL Ținând cont de tipul de boală și de evoluția acesteia, este de apreciat
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
managementul Registrului național pentru malformații congenitale și anomalii genetice. ... 3.3.2. Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: peste 6.000/an; ... b) număr de examene citogenetice efectuate pe celule fetale: 800/an; ... c) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: cel puțin 500/an. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu sau triplu test: sub 150 lei; ... b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
an; ... c) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: cel puțin 500/an. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu sau triplu test: sub 150 lei; ... b) cost mediu pentru 1 examen citogenetic fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: sub 500 lei. ... 3) Indicatori de rezultat: ... a) scăderea incidenței nou-născuților cu malformații congenitale și/sau anomalii genetice cu 5% față de anul precedent. ... 3.3.3. Natura cheltuielilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
interpretarea biopsiei. 7. Odată biopsia obținută va fi pusă imediat într-un container, cu o cantitate potrivită de fixator. 8. În funcție de natura cunoscută sau nu a leziunii se va avea în vedere necesitatea unor studii speciale prin: amprentă, microscopie electronică, citogenetică, patologie moleculară, citometrie în flux și altele. 7. BIOPSIA CU AC Orientarea piesei: 1. Se scoate țesutul din fixator fără a-l stoarce, cu o pensă (nu se folosesc pense cu dinți); se manevrează țesutul în așa fel pentru a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227166_a_228495]
-
național de oncologie" - "Subprogramul de reconstrucție mamară după afecțiuni oncologice prin endoprotezare", titlul subtitlului "Natura cheltuielilor programului" se modifică și va avea următorul cuprins: "Natura cheltuielilor subprogramului" 23. La capitolul VIII, titlul "Programul național de oncologie" - "Subprogramul de diagnostic imunofenotipic, citogenetic și biomolecular al leucemiilor acute", titlul subtitlului "Natura cheltuielilor programului" se modifică și va avea următorul cuprins: "Natura cheltuielilor subprogramului" 24. La capitolul VIII, titlul "Programul național de oncologie" - "Subprogramul de radioterapie a pacienților cu afecțiuni oncologice", subtitlul "Natura cheltuielilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/264427_a_265756]
-
anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 6.207/an; ... b) număr de anomalii depistate prin dublu/triplu test: 166/an; ... c) număr de examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori de rezultat: a) funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 6.207/an; ... b) număr de anomalii depistate prin dublu/triplu test: 166/an; ... c) număr de examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori de rezultat: a) funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
genetice care stau la baza generării diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni), ecogenetica infecțiilor. - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului (oncogenele și genele supresoare de tumori), anomalii citogenetice în cancer (anomalii cromosomiale numerice, anomalii cromosomiale structurale, amplificări genice), evoluția multistadială a cancerelor. - Nutrigenetica: interacțiuni gene-nutrienți în bolile comune, programul genetic nutrițional, genele și modularea expresiei genice prin nutriție, conceptul de nutriție personalizată în funcție de polimorfismele ADN, exemple de aplicații
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. - 2.1.2. Baremul activităților practice - 1. Evidențierea aspectului interfazic al ADN-ului. - 2. Metode de analiză a cromosomilor umani. - 3. Diagnosticul citogenetic. - 4. Metode de analiză a acizilor nucleici. - 5. Diagnosticul genetic molecular. - 6. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională. - 7. Caractere ereditare normale și patologice. - 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice. - 9. Metodologia biosatisticii, utilitate și interpretare. Detalierea activităților practice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
genealogic. *) Realizarea unui bilanț corect și complet al anomaliilor structurale (majore și minore) și funcționale ale bolnavului (cu accent pe "anatomia de suprafață", semiologia malformativă și obiectivarea semnelor prin măsurători antropometrice, fotografiere, etc). *) Formularea unui plan logistic de investigații (biochimice, citogenetice, moleculare) necesare diagnosticului. *) Interpretarea și integrarea rezultatelor examenelor clinice și paraclinice (efectuate de echipa de specialiști) și formularea diagnosticului (clinic și diferențial), a planului de tratament și recuperare a bolnavului și a conduitei față de familie. *) Formarea capacității de comunicare a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
bolnavilor și ale familiilor acestora, indiferent de propriile convingeri. ────────── - Evaluare teoretică - 3.2.2. Tematica lecțiilor conferință în cadrul modulului 2 1. Consultul genetic: anamneza materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; stabilirea indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 2. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 3. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
tehnicile prevăzute în barem se vor realiza în laboratoarele de genetică umană din cadrul spitalelor universitare și în centre de cercetare din cadrul instituțiilor de învățământ superior medical, omologate de SRGM și MS, care au dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Evidențierea aspectului interfazic al ADN-ului - testul cromatinei sexuale - 40 cazuri. 2. Metode de analiză a cromosomilor umani: morfologia cromosomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromosomilor umani, tehnici de evidențiere a cromosomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromosomilor - 10
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
al ADN-ului - testul cromatinei sexuale - 40 cazuri. 2. Metode de analiză a cromosomilor umani: morfologia cromosomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromosomilor umani, tehnici de evidențiere a cromosomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromosomilor - 10 analize cromosomiale. 3. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromosomiale, indicațiile analizei cromosomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 40 interpretări de cazuri. 4. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț (PCR), hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
testelor exploratorii. Efectuarea testelor screening: Timp Quick, APTT și timp de trombina 14. Detectarea și titrarea inhibitorilor dobândiți ai factorilor de coagulare 15. Explorarea inhibitorilor fiziologici: ATIII, PC, PS. 16. Explorarea fibrinolizei: detectarea hiper- și hipo-fibrinolizei 17. Imunofenotiparea 18. Explorarea citogenetică. Tehnica FISH 19. Explorarea de biologie moleculară în hematologie 20. Tehnologia Elisa în hematologie 4.1.2.3. Modulul de cercetare 1. Participarea la activitatea de cercetare și redactare de lucrări spre - comunicare - anual - publicare - anual 2. Participare la studii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
genetică moleculară 3. Encefalopatii cu aberații cromozomiale 4. Genetica în epilepsie 5. Genetica în boli metabolice 6. Genetica în boli neuromusculare 7. Genetica în boli neurocutanate Baremul activităților practice 1. Recunoașterea clinică a principalelor boli neuropediatrice genetice 2. Interpretarea rezultatelor citogenetice 3. Interpretarea rezultatelor investigațiilor de genetică moleculară 4. Întocmirea arborelui genealogic 5. Întocmirea fișei consultului de neurogenetică pediatrică e. Recuperare - reabilitare pediatrică este inclusă ca submodul în cadrul modulului de Neurologie pediatrică Tematica lecțiilor conferință 1. Recuperarea funcțională - definiție, argumentarea termenului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
țesutului cartilaginos ... 9) Tumorile țesutului osos ... 10) Tumorile țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembriopiazice ... 1.4.3.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA Și INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembriopiazice ... 1.4.3.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA Și INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale 4. Prelevarea și examinarea frotiurilor de spută 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
apariția unui descendent afectat sau a unui defect în dezvoltarea embrionului. 2(b) Teste în vivo care să indice o interacțiune relevantă cu celulele germinale (de obicei cu ADN-ul): - teste de anomalii cromozomiale, cum sunt acelea detectate prin analiză citogenetică, inclusiv aneuploidie, provocate de o separare anormală a cromozomilor; - test pentru schimburi între cromatide surori; - test pentru sinteza neprogramată a ADN; - test de legare (covalentă) a mutagenului, de ADN-ul celulei germinale; - testarea altor tipuri de alterări ale ADN-ului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/205220_a_206549]
-
anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 6.207/an; ... b) număr de anomalii depistate prin dublu/triplu test: 166/an; ... c) număr de examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232116_a_233445]