3,503 matches
-
a articulațiilor sunt, de asemenea, semne frecvent întâlnite. Biopsia nervoasă arată pierderea totală a fibrelor mielinizate și reducerea numărului de fibre amielinice. HSAN 3 Sindromul Riley-Day (Disautonomia Familială) Este un sindrom autozomal-recesiv produs de o mutație a genei IKBKAP de pe cromozomul 9, cel mai frecvent la evreii ashkenazi. Se moștenește în manieră autozomal-recesivă. Mutația produce o cantitate scăzută a proteinei IKAP (Inhibitor of Kinase complex-Associated Protein) funcționale cauzează afecțiunea. Clinica afecțiunii este caracterizată printr-o serie de semne și simptome specifice
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
colab., 1978). Boala Machado-Joseph Se mai numește ataxie spinocerebeloasă de tip 3. Este o ataxie ereditară extrem de rară, cauzată de mutații ce duc la degenerescența celulară a neuronilor creierului posterior (hipotalamus, talamus, trunchi cerebral). Mutația apare pe gena ATXN3, de pe cromozomul 14q, producând o proteină mutantă numită ataxină 3 care se acumulează sub formă de incluziuni în neuronii ganglionilor bazali și ai nucleilor pontini. Sindromul are transmitere autozomal-dominantă. Incluziunile sferice se aglomerează în nucleu, producând cromatoliză și, în final, moarte neuronală
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
În lipsa celulelor nervoase ale plexurilor enterice Meissner și Auerbach ale colonului distal nu se poate realiza reflexul de defecație, compromițând realizarea defecației periodice. Pe plan etiopatogenic s-a precizat că boala Hirschprung este produsă de viciul genetic situat pe brațul cromozomului 10 (Angrist, Lyonnet și col, 1993). Șase alte gene au fost identificate din 2002 încoace ca participante la sinteza proteinelor implicate în mutațiile genice de la nivelul cromozomului 10. Simptomatologia (balonare abdominală, megacolon, constipație cronică) apare la scurt timp după naștere
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
a precizat că boala Hirschprung este produsă de viciul genetic situat pe brațul cromozomului 10 (Angrist, Lyonnet și col, 1993). Șase alte gene au fost identificate din 2002 încoace ca participante la sinteza proteinelor implicate în mutațiile genice de la nivelul cromozomului 10. Simptomatologia (balonare abdominală, megacolon, constipație cronică) apare la scurt timp după naștere sau în prima copilărie, devenind agravată de fenomenele inflamatorii supraadăugate, vomă și colici abdominale. Diagnosticul presupune examen radiologic baritat, biopsie rectală sau manometrie recto-colică. Tratamentul de elecție
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
acum e sîmbătă sau duminică și plouă, și dacă-i ploaie acidă, recunosc că nu sînt frate cu nici un sîrb, deși nu mi-a făcut nici un rău, dar mai ales nu sînt cu nici un american, care-mi face, chircindu-mi cromozomul cu stronțiu și nici măcar nu sînt negru, În numele purificării totale În urma căreia rămîi totuși cu niște arsuri pe față, pe genă, În numele moralei aplicate pe viu. De sus, din aeroplan, pînă jos, la firul ierbii sîrbo-musulmane. Aici vom intra fluierînd
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1995_a_3320]
-
se contopească, sperma pretențioasă și exclusivistă a clanului Robe merita să se deșerte în pântecul sexual și primitor al familiei Dinu, ducând mai departe gena intelectualului rasat (sau poate doar ratat, era o diferență de-o literă sau de-un cromozom). Mai cercetam și-alte poze, cu Anca și Monica, prietenele ei cele mai bune din liceu, care o sufocau într-o îmbrățișare de celuloid. Le cunoșteam pe-amândouă. Anca era o pistruiată cu ochi albaștri, încărcați de melancolie. Când vorbea
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1930_a_3255]
-
legați de-un petic de hârtie semnat de omulețul ăsta buflei, cârlionțat, care juca șeptic cu nevastă-sa, pronunța stricat cuvântul prietenie (lui îi ieșea mereu „pretinie“) și confunda „richita“ cu micșunelele. Părinții n-aveau nimic de-a face cu cromozomii noștri, decretul de interzicere a avorturilor fusese dat de Ceaușescu personal. El ne devenise Tată și Mamă, printr-o simplă răsucire de condei. Ne născusem prematur, apărusem pe lume neplanificat, inoportun, intrasem în poveste ezitant și agramat, datorită ideii subite
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1930_a_3255]
-
facilitează apariția patologiei inflamatorii otice, ca și hipoacuzie (de transmisie, mai rar de percepție). Modificările osoase și cartilaginoase ale nasului, ca și modificările palatului dur, ca și al valului palatin, pot genera tulburări respiratorii și fonatorii. Implicarea unor mutații ale cromozomilor 2f, 6q, 17p, 22q, determină malformații ale buzelor și ale palatului. Implicarea diferiților factori de mediu, ca deficitul de acid folic, fumatul, medicația antiepileptică, doze crescute de acid retinoic, întârzie creșterea proceselor fronto-nazale și maxilare. Expunerea la nicotină duce adesea
Modulul 4 : Aspecte clinice şi tehnologice ale reabilitării orale (implantologie, reabilitarea pierderilor de substanţă maxilo-facială) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101015_a_102307]
-
includ atât factori genetici, cât și cei de mediu. Despicăturile faciale se întâlnesc într-o varietate genetică, însă nu s-a putut individualiza o singura genă care să controleze defectele labiale și palatine. Au fost identificate astfel de gene pe cromozomii 1,2, 3,4, 6, 11, 14, 17 și 19. Unele anomalii cromozomiale specifice sunt observate consecvent (trisomia D cu despicatură labială mediană sau despicătură labială asociată sindromului Woude). Sunt menționate legăturile cu sarcina a unor factori de mediu ca
Modulul 4 : Aspecte clinice şi tehnologice ale reabilitării orale (implantologie, reabilitarea pierderilor de substanţă maxilo-facială) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101015_a_102307]
-
de la an la an. Apoptoza este o formă distinctă de moarte celulară "diferită de necroză", care include modificări biochimice și morfologice specifice determinate genetic. Se cunosc astăzi genele implicate În moartea celulară programată. Ele sunt situate pe brațul scurt al cromozomului 19. Este vorba de genele Ced 3 și Ced 4 generatoare a unui sistem enzimatic care cuprinde un număr de 11 enzime (caspaze) ce se activează În lanț asemănător complementului și gena C9 care determină sinteza unei enzime codificate ca
Medicină şi societate by Valeriu Lupu, Valeriu Vasile Lupu () [Corola-publishinghouse/Science/1587_a_2935]
-
care reprezintă 80% din totalul hemofiliilor. Baza ereditară a bolii este bine demonstrată astăzi; factorul VIII - globulina antihemofilică A, o alfa 2 beta globulină cu greutatea moleculară de 190000, este sintetizată În organism sub acțiunea unei gene producătoare localizată pe cromozomul X. Nivelul sintezei acestui factor este determinat de activitatea unei perechi de gene reglatoare situată pe cromozomii somatici. Concentrația plasmatică a factorului VIII circulant depinde de activitatea acestor gene reglatoare, pentru că proteina sintetizată sub acțiunea acestor gene (factorul Willebrand) se
Medicină şi societate by Valeriu Lupu, Valeriu Vasile Lupu () [Corola-publishinghouse/Science/1587_a_2935]
-
antihemofilică A, o alfa 2 beta globulină cu greutatea moleculară de 190000, este sintetizată În organism sub acțiunea unei gene producătoare localizată pe cromozomul X. Nivelul sintezei acestui factor este determinat de activitatea unei perechi de gene reglatoare situată pe cromozomii somatici. Concentrația plasmatică a factorului VIII circulant depinde de activitatea acestor gene reglatoare, pentru că proteina sintetizată sub acțiunea acestor gene (factorul Willebrand) se cuplează cu factorul VIII formând un complex, formă sub care factorul VIII circulă la o concentrație determinată
Medicină şi societate by Valeriu Lupu, Valeriu Vasile Lupu () [Corola-publishinghouse/Science/1587_a_2935]
-
complex, formă sub care factorul VIII circulă la o concentrație determinată de această proteină. În Hemofilia A gena producătoare este deficitară, iar gena reglatoare este activă În exces, situație exact inversă În boala von Willebrand unde gena producătoare situată pe cromozomul X este normală, iar cele reglatoare sunt deficitare și deci proteina care trebuie să realizeze complexul funcțional este insuficientă, consecința fiind manifestările hemoragice care mimează hemofilia, cunoscută sub numele de boală Willebrand. Distribuția severității Hemofiliei tip A este diferită În funcție de
Medicină şi societate by Valeriu Lupu, Valeriu Vasile Lupu () [Corola-publishinghouse/Science/1587_a_2935]
-
Între 5 20 %; 15%; forma inaparentă sau nemanifestă clinic, a cărei incidență nu a fost niciodată evaluată. Raportul cu Hemofilia B (boală hemoragică asemănătoare clinic cu hemofilia A, determinată de deficitul factorului IX - Christmas, cu transmisie legată, de asemenea, de cromozomul X) este de 6/1 (6 Hemofilii A la 1 caz de Hemofilie B sau boala Christmas, după cum o denumesc anglosaxonii). Factorul IX, sau factorul antihemofilic B, este, de asemenea, o globulină (alfa 1-alfa 2 globulină) cu greutatea moleculară de
Medicină şi societate by Valeriu Lupu, Valeriu Vasile Lupu () [Corola-publishinghouse/Science/1587_a_2935]
-
capacității coagulante a sângelui bolnavului de hemofilie În condițiile apariției episodului hemoragic. Prima, În sensul prevenției sângerărilor, a doua În sensul stopării imediate a hemoragiei declanșate. De mare perspectivă se anunță terapia genică constând În inserția unei gene funcționale pe cromozomul X, care să permită sinteza proteinei corespunzătoare factorului deficitar pentru ambele tipuri de hemofilie. Această perspectivă terapeutică ar asigura o modalitate eficientă de prevenție, fie că această proteină sintetizată este nativă, sau este o versiune de proteină nonimunogenică. Se fac
Medicină şi societate by Valeriu Lupu, Valeriu Vasile Lupu () [Corola-publishinghouse/Science/1587_a_2935]
-
din ce În ce mai mare și situația se Înrăutățește, dacă nu se iau măsuri din timp. În mod normal, majoritatea celulelor se reproduc Într-un ritm sincronizat cu creșterea și repararea normale. Toate celulele (cu excepția ovulelor și a spermatozoizilor) conțin setul complet de cromozomi, Însă fiecare se dezvoltă În modul adecvat scopului ei. Când devine canceroasă, celula se multiplică mai rapid decât ar trebui, dereglând echilibrul hormonal. Studiile arată că virușii cancerului slăbesc și distrug ADN-ul din celule și din sistemul imunitar. Până În
Secretele medicinei chineze. Sănătate de la A la Z by Henry B. Lin () [Corola-publishinghouse/Science/2227_a_3552]
-
ca greața, voma, hiperactivitatea. V.2.10. Efecte genetice ale radiațiilor ionizante Aberațiile cromozomiale produse de radiații reprezintă unul dintre efectele cele mai grave din punct de vedere al consecințelor. După Sax și Lea aberațiile cromozomiale se produc datorită ruperii cromozomilor care au fost supuși iradierii. Cromozomul poate reveni la structura originală (fenomen denumit restituție) sau fragmentele pot rămâne în mod permanent. In alte cazuri se pot produce rearanjamente care determină de asemenea aberații ceromozomiale. Aberațiile cromozomiale nu periclitează viața celulei
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
10. Efecte genetice ale radiațiilor ionizante Aberațiile cromozomiale produse de radiații reprezintă unul dintre efectele cele mai grave din punct de vedere al consecințelor. După Sax și Lea aberațiile cromozomiale se produc datorită ruperii cromozomilor care au fost supuși iradierii. Cromozomul poate reveni la structura originală (fenomen denumit restituție) sau fragmentele pot rămâne în mod permanent. In alte cazuri se pot produce rearanjamente care determină de asemenea aberații ceromozomiale. Aberațiile cromozomiale nu periclitează viața celulei ci dau naștere la mutații cromozomiale
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
cromozomiale nu periclitează viața celulei ci dau naștere la mutații cromozomiale (indiferent dacă apar spontan sau sunt produse de substanțe mutagene). Aberațiile cromozomiale pot fi clasificate după cum urmează: 1) delețiile, care sunt pierderi de segmente de la capetele sau din interiorul cromozomului 2) duplicațiile, ce reprezintă dublarea unor segmente din cromozomi 3) inversiile, care sunt inversiuni de 1800 ale unor segmente 4) translocațiile, care apar prin unirea unui fragment lateral al cromozomului, cu unul central. In anul 1927 H.G. Muller pune în
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
mutații cromozomiale (indiferent dacă apar spontan sau sunt produse de substanțe mutagene). Aberațiile cromozomiale pot fi clasificate după cum urmează: 1) delețiile, care sunt pierderi de segmente de la capetele sau din interiorul cromozomului 2) duplicațiile, ce reprezintă dublarea unor segmente din cromozomi 3) inversiile, care sunt inversiuni de 1800 ale unor segmente 4) translocațiile, care apar prin unirea unui fragment lateral al cromozomului, cu unul central. In anul 1927 H.G. Muller pune în evidență, pentru prima dată, efectul mutagen al radiațiilor ionizante
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
care sunt pierderi de segmente de la capetele sau din interiorul cromozomului 2) duplicațiile, ce reprezintă dublarea unor segmente din cromozomi 3) inversiile, care sunt inversiuni de 1800 ale unor segmente 4) translocațiile, care apar prin unirea unui fragment lateral al cromozomului, cu unul central. In anul 1927 H.G. Muller pune în evidență, pentru prima dată, efectul mutagen al radiațiilor ionizante la Drosophila melanogaster. Mutațiile sunt modificări ireversibile ale materialului genetic, induse de diverși factori fizici (dintre care radiațiile ionizante ocupă un
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
se deosebește prin caracterele sale modificate, de indivizii din care a făcut parte. Mutațiile pot fi naturale (spontane) și artificiale (induse). Efectele genetice ale radiațiilor ionizante sunt dependente de doză, de tipul radiației ionizante, viteza diviziunii celulare, numărul și lungimea cromozomilor, reversibilitatea leziunilor cromozomiale etc. Cercetările în domeniul radiogeneticii au ca scop atât descoperirea unor mecanisme ale radiomutagenezei cât și obținerea unor mutanți cu o valoare economică mare. Astfel japonezul Tazima a descoperit un mutant la viermele de mătase care are
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
încrengătura Mycophyta la care, la majoritatea speciilor, este vorba de un corp micelar, unicelular au pluricelular, adică filamente ramificate (hife) Ψ - punctul de neutralitate redox în mediul curent (rH 28,3) G - greutate gen - v. sistematică genom - set complet de cromozomi, moștenit de la părinți; în extensie, întreaga informație, cuprinsă în cromozomi, prin care se reconstituie individul continuator al generației anterioare gimnoplast - ciupercă unicelulară, uneori fără membrană H - înălțimea plantulelor crescute pe un mediu oarecare, ca parametru biometric caracterizând reacția organismului la
Coroziunea biologică : o abordare ecologică by Cristinel Zănoagă, Ştefan Ivăşcan () [Corola-publishinghouse/Science/745_a_1374]
-
un corp micelar, unicelular au pluricelular, adică filamente ramificate (hife) Ψ - punctul de neutralitate redox în mediul curent (rH 28,3) G - greutate gen - v. sistematică genom - set complet de cromozomi, moștenit de la părinți; în extensie, întreaga informație, cuprinsă în cromozomi, prin care se reconstituie individul continuator al generației anterioare gimnoplast - ciupercă unicelulară, uneori fără membrană H - înălțimea plantulelor crescute pe un mediu oarecare, ca parametru biometric caracterizând reacția organismului la acțiunea factorilor de mediu heterotrof - primul (din punct de vedere
Coroziunea biologică : o abordare ecologică by Cristinel Zănoagă, Ştefan Ivăşcan () [Corola-publishinghouse/Science/745_a_1374]
-
normală. În anumite circumstanțe pot fi făcute teste de laborator suplimentare. Aceste teste sunt: • analiza cromozomială, care poate fi făcută în cazul în care copilul are întârziere mentală sau dacă există cazuri de întârziere mentală în familie. De exemplu, sindromul cromozomului X fragil, care determină o serie de probleme legate de inteligența sub normal, precum și comportamente autistic-like, poate fi identificat cu ajutorul acestei analize. • o electroencefalogramă (EEG), care se recomandă dacă există manifestări de epilepsie/convulsii, precum un istoric de episoade în
AUTISMUL ÎNTRE TEORIE ȘI PRACTICĂ by BURGHELEA ELENA () [Corola-publishinghouse/Science/345_a_870]