3,095 matches
-
această tehnică se ajunge de la fragmente foarte mici de material genetic la amplificarea aproape exponențială a ADN-ului; secvențierea ADN, adică determinarea secvenței nucleotidice - informația genetică propriu-zisă - pentru a stabili structura genei și secvența de aminoacizi ai proteinei codificate de genă; hibridizarea acizilor nucleici - se bazează pe faptul că două molecule monocatenare de acizi nucleici pot forma o moleculă hibrid, în funcție de gradul de complementaritate al secvențelor lor nucleotidice (G-C, A-T, respectiv A-U în cazul ARN-ului). Analiza ADN-ului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un exemplu de măsurare indirectă a funcției alterate a unei gene. Molecula de hemoglobină este compusă din patru lanțuri polipeptidice, două alfa și două beta. Genele corespuzătoare celor două tipuri de lanțuri, alfa și beta, se află pe cromozomi diferiți (gena alfa-globinei pe cromozomul 16, iar cea a beta-globinei pe cromozomul 11), iar mutațiile la nivelul acestor gene duc la alterări ale hemoglobinei, care pot fi calitative (o variantă anormală a lanțului beta, în cazul siclemiei) sau cantitative (cantități reduse de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
diagnostic genetic Testele genetice sunt utilizate pentru diferite scopuri clinice, care vor fi prezentate în cele ce urmează, dintr-o perspectivă oarecum ontogenetică. 6.3.1. Diagnosticul purtătorului Se realizează, de regulă, pentru a identifica în ce măsură un individ asimptomatic are gena unei boli cu transmitere recesivă sau X-linkată recesivă. Este cazul unor tulburări monogenice precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs, siclemia. Pentru realizarea unui test genetic molecular, este necesară identificarea în prealabil a unei mutații specifice la un alt membru al familiei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
autozomal dominantă, legată de prezența genei APC pe cromozomul 5q21-22, care duce la dezvoltarea cancerului de colon; - diagnostiul propriu-zis - în cazul leucemiilor; - prognoză - de exemplu, atunci când se analizează produsul unor gene supresori ai tumorilor (de exemplu, proteina p53 produsă de gena TP53 de pe cromozomul 17p13); - tratament - în cazul administrării unor anticorpi ce blochează produsul unei gene care predispune la cancer. b) Testele predictive Pot fi oferite unor indivizi asimptomatici, care au o istorie familială de boală genetică. La rândul lor, testele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
autozomal recesivă, validitatea analitică a testului poate fi afectată - rezultatul testului fiind uneori dificil de interpretat. De exemplu, se știe că fibroza chistică ar fi datorată unei mutații la nivelul genei ΔF508 de pe brațul lung q al cromozomului 7. Această genă, constituită din aproximativ 250 perechi de kilobaze, duce la absența fenilalaninei, aflată în poziția 508 din lanțul proteic. Se cunoaște însă faptul că doar 70-80% din cazurile de fibroză chistică sunt datorate acestei mutații, restul fiind consecința a altor 400
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este adesea „impermeabil” chiar și pentru adulți, cu atât mai mult pentru copii sau adolescenți. Cu toate aceste constrângeri care țin de dezvoltare, se consideră că unui adolescent informat și competent cognitiv, care dorește să afle, de exemplu, dacă are gena pentru boala Huntington, nu trebuie să i se refuze acest drept pe motiv că nu a împlinit încă 18 ani! 6.7. Testare genetică și psihologie După cum sugerau Patenaude, Guttmacher și Collins (2002), psihologii au multe de oferit unei societăți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
meioză, informația genetică moștenintă de la mamă și de la tată se recombină prin procesul de crossing-over și/sau prin schimbul de informație genetică între cromozomii omologi. Genele, unitățile de bază ale transmiterii ereditare, sunt aranjate linear de-a lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o singură genă și în care caracterele se transmit într-un pattern mendelian, relativ ușor de recunoscut; 2) maladii cromozomiale, determinate de modificări numerice, de poziție și de structură ale cromozomilor; 3) maladiile multi(pluri)factoriale, determinate de interacțiunea mai multor gene cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției unor mutații noi. Înainte de a trece la prezentarea detaliată
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Deși inițial studiate la mazăre, legile trasmiterii genetice a caracterelor sunt aplicabile și altor specii, inclusiv speciei umane. Abordarea științifică mendeliană, având la bază principiul „de la simplu la complex”, adică de a urmări mai întâi caracterele determinate de o singură genă, înainte de a trece la caracterele cu determinanță genetică multiplă, a stat și stă încă la baza multor studii genetice. Mendel a început experimentele sale printr-o colectare selectivă a unor varietați de mazăre ce difereau distinct unele de altele prin
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fost denumit de căre Mendel caracter recesiv. Fenomenul apariției caracterului „bob zbârcit” în generația F2 poate fi explicat dacă se presupune că fiecare plantă a avut două cópii ale factorului ce stă la baza caracterului urmărit. Acest factor este numit genă, iar azi se știe că pot să existe mai multe forme alternative ale unei gene, numite alele. Mendel a explicat rezultatele sale sugerând că fiecare plantă a conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
alelă în gameți, care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți poartă alele diferite ale aceleiași gene (Ss). Una dintre concluziile de bază ale experimentelor mendeliene este că două caractere pot să se comporte complet independent
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
expecta ca o mutație să afecteze în mod semnificativ producerea și/sau funcționarea produsului unei gene. Mărimea efectului unei mutații depinde de mai multe variabile, cum ar fi: natura secvenței de ADN afectată, poziția mutației în interiorul genei și, evident, ce genă (sau gene) a fost afectată de către apariția mutației. Mutațiile pot să apară la nivelul exonilor (regiuni informaționale ale genelor), la nivelul regiunilor non-iformaționale ce reglează rata de transcripție și rata de translație sau la nivelul intronilor (regiuni non-informaționale ce întrerup
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
glicină (GGT, GGC, GGA sau GGG) va altera codonul pentru glicină, transformându-l într-unul pentru aminoacidul arginină (CGT, CGC, CGA sau CGG). Astfel de schimbări între aminoacizi pot să determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladiei musculare Duchenne, iar inserțiile, cum ar fi cele de repetiții trinucleotidice, sunt adesea cauze ale maladiei Huntington. 8.1.3. Maladiile autozomale dominante În maladiile de tip autozomal dominant, un individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o șansă de 50% de a transmite copiilor lor gena mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o șansă de 50% de a transmite copiilor lor gena mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi. Frecvența de apariție a mutațiilor noi este estimată la 5/106 per genă per generație. Ținând cont că o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
50% de a transmite copiilor lor gena mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi. Frecvența de apariție a mutațiilor noi este estimată la 5/106 per genă per generație. Ținând cont că o genă are în medie două alele, se estimează că aproximativ 1 din 100 000 de nou-născuți pot să posede o mutație nouă pentru o genă dată (Fauci et al., 2001). Dintre mutațiile nou-apărute, doar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi. Frecvența de apariție a mutațiilor noi este estimată la 5/106 per genă per generație. Ținând cont că o genă are în medie două alele, se estimează că aproximativ 1 din 100 000 de nou-născuți pot să posede o mutație nouă pentru o genă dată (Fauci et al., 2001). Dintre mutațiile nou-apărute, doar o mică parte vor avea un caracter
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a mutațiilor noi este estimată la 5/106 per genă per generație. Ținând cont că o genă are în medie două alele, se estimează că aproximativ 1 din 100 000 de nou-născuți pot să posede o mutație nouă pentru o genă dată (Fauci et al., 2001). Dintre mutațiile nou-apărute, doar o mică parte vor avea un caracter dominant și se vor manifesta fenotipic. Un exemplu tipic de maladie autozomală dominantă este hipercolesterolemia familială (HF), constând într-o deficiență a metabolismului grăsimilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dominantă este hipercolesterolemia familială (HF), constând într-o deficiență a metabolismului grăsimilor caracterizată printr-un exces de colesterol în sânge, depozite de grăsime în piele și tendoane, precum și risc foarte crescut al bolilor cardiace. Cei mai mulți indivizi afectați sunt heterozigoți pentru gena respectivă, avand o frecvență de 1:500 în populație și reprezentând un procent de 5% din totalitatea pacienților morți prin atac de cord din populația umană. Indivizii heterozigoți pentru hipercolesterolemie au la naștere un nivel de colesterol în medie de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
tip autozomal dominant, persoanele cu acondroplazie nu au, de obicei, o istorie familială a bolii, deoarece mutația ce determină această maladie apare spontan (mutație nouă) în ovul sau în spermatozoid, înainte ca fertilizarea să aibă loc (Achermann et al., 2002). Gena pentru acondroplazie a fost identificată în 1994, prin analiza de linkaj. Ea este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4 și codifică un receptor la suprafața membranei celulare, denumit receptorul 3 pentru factorul de creștere fibroblastic (R3FCF). Acest receptor este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul a mai multor generații de purtători, până când va apare șansa
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de statură în comparație cu copiii neafectați de aceeași vârstă, iar pubertatea este de obicei întârziată. După un volum uriaș de muncă, constând în cercetare genetică și analiză moleculară, în 1985 s-a reușit localizarea genei pentru FC pe cromozomul 7q31-32. Aceasta genă codifică un tip de canal ionic, iar fenotipul tipic al FC este cauzat de deficite ale transportului transmembranar al ionilor de clor. Până în prezent, au fost identificate peste 500 de mutații cauzatoare de fibroză chistică. Foarte multe dintre ele sunt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]