774 matches
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
ORDIN nr. 500 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
ORDIN nr. 500 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
ORDIN nr. 500 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
de lezare celulară, morfologia leziunilor celulare reversibile și ireversibile. Necroza și apoptoza. Răspunsul organitelor celulare la lezarea celulară. Reacții celulare de adaptare ale creșterii și diferențierii: atrofia, hipertrofia, hiperplazia, metaplazia. Acumulări intracelulare ca urmare a tulburărilor de metabolism: lipide, proteine, glicogen, pigmenți. Hialinoza. Calcificarea patologică. INFLAMAȚIA ACUTĂ ȘI CRONICĂ Generalități despre procesul inflamator. Inflamația acută: modificările din focarul inflamator acut, Clasificarea inflamației exudative. Inflamația seroasă, fibrinoasă, supurativă sau purulentă. Posibilități de evoluție ale inflamației acute. Abcesul și flegmonul, septicemiile și septico-pioemiile
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Sindromul metabolic 6. Guta și alte tulburări ale metabolismului purinic 7. Hemocromatoza 8. Porfiriile 9. Lipodistrofiile 10. Tulburări în metabolismul hidraților de carbon, galactozemie, deficiență galactokinase și altele 11. Tulburări moștenite ale metabolismului acizilor aminați 12. Boli cu depozitare de glicogen și lisosomală 13. Hipoglicemiile 14. Afecțiunile renale în diabetul zaharat 1.4.3.2. Baremul activităților practice 1. Test de încărcare la glucoza: 30 buletine (interpretare) 2. Profilele dislipidemice: 100 buletine (interpretare) 3. Reechilibrare acido-bazică: 30 buletine (interpretare) și 30
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
ORDIN nr. 1.301 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
ORDIN nr. 1.301 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
ORDIN nr. 1.301 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
ORDIN nr. 1.301 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
ORDIN nr. 500 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
ORDIN nr. 500 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
ORDIN nr. 500 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
ORDIN nr. 500 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]