7,898 matches
-
test clinic și genetic /an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124. ... Unități prin care se derulează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
anexa la ORDINUL nr. 1.463 din 16 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI IMIGLUCERASUM Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (Beta-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase. Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
tabloul clinic menționat se adaugă semne și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
osteoporoză. 2. Criterii de confirmare a diagnosticului de boală Fabry: - subiecți de sex masculin: nivel scăzut al activității α-galactozidazei A în plasma și leucocite. - subiecți de sex feminin: nivel scăzut al activității α-galactozidazei A în plasmă și leucocite și/sau mutație la nivelul genei GLA ce codifică α-galactozidaza A. Sunt eligibili pentru includerea în tratamentul de substitutie enzimatică pacienții cu diagnostic cert de boală Fabry. 3. Indicațiile terapiei de substitutie enzimatică în boala Fabry: - bărbați ( 16 ani): după confirmarea diagnosticului de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
beta recomandată ......................... 2. Date clinice Talia ................... (cm) Greutatea ............... (Kg) Data debutului clinic ............... Data confirmării diagnosticului ................. Metoda de diagnostic utilizată: - determinarea activității alfa-galactozidazei plasmatice și leucocitare - valori ........../(valori de referință ale laboratorului ...........) (Se anexează în copie buletinul de analiză) - Analiza ADN: mutația identificată ......................... (Se anexează în copie buletinul de analiză) 3. Evaluarea renală Data ............... Creatinina serică ................... Uree serică ......................... Proteinurie ......................... Creatininurie ....................... Clearance creatininic ............... Dializă [] Da [] Nu Transplant renal [] Da [] Nu 4. Evaluarea cardiovasculară Data ................ Tensiunea arterială ................... Cardiomiopatie hipertrofică [] Da [] Nu Aritmii [] Da [] Nu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea mutațiilor la nivelul genei alfa-glucozidazei (localizată pe 17 q; 20 exoni). Criteriul molecular nu este obligatoriu pentru diagnostic. III. Tratamentul specific al bolii Pompe, recent disponibil, este un tratament de substituție enzimatică cu aglucosidasum alfa (preparat comercial Myozyme). Posologia recomandată este
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
B). Afectează aproape în exclusivitate numai sexul masculin și este întâlnită în toate clasele socio-economice, demografice sau etnice. În aproape o treime din cazurile de hemofilie nu există un istoric familial al bolii și se presupune că este datorată unei mutații genetice spontane. Incidența hemofiliei congenitale este de 1:5.000 băieți nou-născuți și se estimează că în lume sunt aproximativ 350.000 persoane cu hemofilie severă sau moderată, de tip A sau B. Apariția anticorpilor este una dintre cele mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
an până la 150 de zile de expunere; ulterior determinarea inhibitorilor trebuie efectuată cel puțin odată pe an, înainte de intervenții chirurgicale sau în caz de răspuns suboptimal; este necesar controlul inhibitorilor și după substituții masive (peste 5 zile), la cei cu mutații favorizante pentru inhibitori sau post-chirurgical 6. Criterii de schimbare a tratamentului ● Hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare dintre excipienții sau la proteinele de șoarece sau hamster cu recomandarea schimbării produsului biologic de tratament ● Modificarea protocolului individual la pacienții care
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
la 900 X 10^9/L) așa cum s-a arătat în meta-analiza efectuată de Michelis și colab, precum și conform concluziei că tratamentul citoreductiv previne complicațiile trombotice ... d) Factorii adiționali de risc includ trombofilia moștenită (deficiente de proteine C și S, mutația Leiden a FV, deficiența antitrombină, etc.). Nivelurile foarte crescute ale FII și FVIII, că și nivelurile scăzute ale FXII, trebuie luate în considerare (dacă sunt dozate). Alți factori de risc recunoscuți includ sindromul antifosfolipidic, formele clinice avansate ale ATS ale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
de familie desemnați I. Definiția afecțiunii - Cancer pulmonar cu alte tipuri de celule decât cele mici: II. Indicații 1. tratament de primă linie la pacienții cu neoplasm bronhopulmonar altul decât cel cu celule mici local avansat sau metastazat (NSCLC), cu mutație activatoare ale EGFR. 2. tratament de întreținere la pacienții cu NSCLC local avansat sau metastazat, cu mutații activatoare ale EGFR și boală stabilă, după tratamentul chimioterapic de primă linie ---------- Pct. 2 de la pct. II "Indicații" din Protocolul terapeutic corespunzător poziției
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
Indicații 1. tratament de primă linie la pacienții cu neoplasm bronhopulmonar altul decât cel cu celule mici local avansat sau metastazat (NSCLC), cu mutație activatoare ale EGFR. 2. tratament de întreținere la pacienții cu NSCLC local avansat sau metastazat, cu mutații activatoare ale EGFR și boală stabilă, după tratamentul chimioterapic de primă linie ---------- Pct. 2 de la pct. II "Indicații" din Protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 97, cod (L031C): "ERLOTINIBUM" a fost modificat de lit. a) a pct. 31 din anexa la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
puțin unui regim de chimioterapie anterior. III. Stadializarea afecțiunii - NSCLC avansat local sau metastazat IV. Criterii de includere: a. NSCLC local avansat/metastatic b. Vârsta 18 ani, status de performanță ECOG 0-3. c. Toate subtipurile histopatologice de NSCLC. d. prezența mutațiilor activatoarea ale EGFR depleție la nivelul exonului 19 sau mutația exonului 21 L858R ---------- Lit. d) a pct. IV "Criterii de includere" din Protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 97, cod (L031C): "ERLOTINIBUM" a fost modificată de lit. b) a pct. 31
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
avansat local sau metastazat IV. Criterii de includere: a. NSCLC local avansat/metastatic b. Vârsta 18 ani, status de performanță ECOG 0-3. c. Toate subtipurile histopatologice de NSCLC. d. prezența mutațiilor activatoarea ale EGFR depleție la nivelul exonului 19 sau mutația exonului 21 L858R ---------- Lit. d) a pct. IV "Criterii de includere" din Protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 97, cod (L031C): "ERLOTINIBUM" a fost modificată de lit. b) a pct. 31 din anexa la ORDINUL nr. 1.463 din 16 decembrie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
cu Erlotinibum se va continua până la primele semne de progresie a bolii sau toxicitate inacceptabilă. VI. Monitorizarea tratamentului: a. Pacienții vor fi urmăriți imagistic la interval de 3 luni. În caz de progresie tumorală tratamentul va fi întrerupt. b) Testarea mutațiilor activatoare ale EGFR la fiecare 6 luni. Dacă se documentază mutația punctiformă T790M, tratamentul cu erlotinib va fi întrerupt ... ---------- Lit. b) a pct. VI "Monitorizarea tratamentului" din Protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 97, cod (L031C): "ERLOTINIBUM" a fost introdusă de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
bolii sau toxicitate inacceptabilă. VI. Monitorizarea tratamentului: a. Pacienții vor fi urmăriți imagistic la interval de 3 luni. În caz de progresie tumorală tratamentul va fi întrerupt. b) Testarea mutațiilor activatoare ale EGFR la fiecare 6 luni. Dacă se documentază mutația punctiformă T790M, tratamentul cu erlotinib va fi întrerupt ... ---------- Lit. b) a pct. VI "Monitorizarea tratamentului" din Protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 97, cod (L031C): "ERLOTINIBUM" a fost introdusă de lit. c) a pct. 31 din anexa la ORDINUL nr. 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
severă la erlotinib sau la oricare dintre excipienții produsului. d. Apariția acută inexplicabilă a unor simptome pulmonare noi și/sau progresive ca: dispnee, tuse și febră. Dacă este diagnosticată boala pulmonară interstițială administrarea Erlotinibum nu mai trebuie continuată e) prezența mutației punctiforme T790M a EGFR ... ---------- Lit. e) a pct. VII "Criterii de excludere din tratament" din Protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 97, cod (L031C): "ERLOTINIBUM" a fost introdusă de lit. d) a pct. 31 din anexa la ORDINUL nr. 1.463
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
tratament: ● ca la monoinfecția cu VHB; ● alegerea tratamentului depinde de instituirea sau nu a terapiei HAART ● tratarea hepatitei B la coinfectatului HIV HBV care nu primește HAART va trebui să evite utilizarea lamivudinei, entecavirului și tenofovirului, pentru a nu determina mutații de rezistență ale HIV. 6.1. Tratament doar pentru VHB- fără criterii de inițiere a terapiei HAART ● nu se folosesc antivirale active și pe HIV (lamivudină, tenofovir, entecavir) dacă între timp pacientul nu primise deja una din aceste terapii pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
SLA: - Semne de neuron motor central și neuron motor periferic în cel puțin 3 regiuni diferite - Forma clinică definită de SLA-explorări de laborator ce susțin diagnosticul - Semne de neuron motor central și periferic într-o regiune cu pacient purtător de mutație genetică patogenică - Semne de neuron motor și neuron motor periferic în două regiuni cu unele semne de neuron motor central rostral de semnele de neuron motor periferic 2. Forma clinică probabilă de SLA: - Semne de neuron motor central în una
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
Fără RHC, și/sau Ph+ 95% - la 6 luni după diagnostic: BCR-ABL1 10%, și/sau Ph + 35% - la 12 luni după diagnostic: BCR-ABL1 1%, și/sau Ph + 0 - la 18 luni după diagnostic: pierderea RCC, pierderea confirmata a MMR*), apariția mutațiilor, anomalii clonale cromozomiale AAC/Ph + *) măsurat prin 2 evaluări consecutive ale nivelului BCR-ABL VII. Prescriptori inițierea se face de către medicii din specialitățile hematologie sau oncologie medicală,după caz, cu aprobarea comisiei de la nivelul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate Continuarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
pacienții cu dializă, la care nu sunt date asupra nivelurilor serice de dolutegravirum. VII. Reluare tratament (condiții) Dolutegravirum se poate relua în schema terapeutică, dacă: ● nu a fost anterior oprit pentru alergie și/sau hipersensibilizare; ● testele de rezistență nu documentează mutații specifice care să crească FC (fold change). VIII. Prescriptori Medicii specialiști în boli infecțioase din centrele regionale HIV și din spitalele de boli infecțioase din țară care au dreptul de a prescrie tratament specific în conformitate cu Hotărârea Guvernului nr. 720/2008
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]