8,640 matches
-
clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239391_a_240720]
-
b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului sau distrofinei în cazul purtătoarei ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239391_a_240720]
-
test clinic și genetic/an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239391_a_240720]
-
10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239391_a_240720]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239391_a_240720]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239391_a_240720]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239391_a_240720]
-
fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124. ... Unități prin care se derulează
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239391_a_240720]
-
EMG), testare genetică; ... b) diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului sau distrofinei în cazul purtătoarei ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
test clinic și genetic/an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124. ... Unități prin care se derulează
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică); ... b) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) diagnosticarea prenatală precoce la
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
coordonatoare; ... d) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, trimiterea probelor pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau distrofinei în cazul purtătoarei unei sarcini cu fetus de sex masculin); ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (test genetic și sfat genetic preconcepțional). ... Natura
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
pentru pacienții cu amiotrofie spinală sau DMD/DMB, printare EMG, EKG, testare ventilatorie și alte teste care necesită printare, activitatea de elaborare a ghidurilor metodologice, materialelor educaționale și informative tipărite; ... b) costuri legate de diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților, purtătorilor mutației (amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker): achiziția, potrivit legii, de reactivi și consumabile de laborator pentru diagnostic pozitiv și diferențial (pentru toți pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker), consumabile, materiale
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) plata IRM muscular pentru pacienții cu diagnostic DMD/DMB (diagnostic precoce); ... e) cheltuieli legate de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poștale); ... f) cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: achiziționarea, potrivit legii, de materiale informative
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
test clinic și genetic/an: 30; ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10; ... f) număr
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]