8,914 matches
-
trope. Se observă în malformații congenitale ale liniei mediane a sistemului nervos central, în sindromul de displazie septo-optică, tumori hipotalamo-hipofizare, traumatisme la naștere. S-au notat și anomalii structurale ale TSH. Deficitul sever de iod (vezi IDD) poate produce hipotiroidie congenitală. Se întâlnește în regiunile carențate sever în iod și induce cretinism endemic mixedematos cu tablou de tip hipotiroidian sau cretinism neurologic (cu surdomutitate, deficit mintal, spasticitate). Prevalența unuia sau altuia dintre cele 2 tipuri este determinată geografic. Forma mixedematoasă pare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
deficit mintal, spasticitate). Prevalența unuia sau altuia dintre cele 2 tipuri este determinată geografic. Forma mixedematoasă pare a predomina în zonele cu deficit concomitent de seleniu, producându-se un exces de H2O2 care determină distrucția tiroidei. Aproximativ 10% din hipotiroidismul congenital este tranzitoriu și se datorează anticorpilor blocanți antireceptor TSH materni transferați fătului, ingestiei materne de compuși cu proprietăți antitiroidiene (iodul în cantități mari, ATS etc.), prematurității (cu imaturitate hipotalamică). Tablou clinic Hipotiroida congenitală este boala endocrină pediatrică cea mai frecventă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
determină distrucția tiroidei. Aproximativ 10% din hipotiroidismul congenital este tranzitoriu și se datorează anticorpilor blocanți antireceptor TSH materni transferați fătului, ingestiei materne de compuși cu proprietăți antitiroidiene (iodul în cantități mari, ATS etc.), prematurității (cu imaturitate hipotalamică). Tablou clinic Hipotiroida congenitală este boala endocrină pediatrică cea mai frecventă. La naștere tabloul clinic este variat, mergând de la un aspect absolut caracteristic până la aparența normală, fiind necesare săptămâni sau luni până ce diagnosticul clinic poate fi evocat. Nou-născutul hipotiroidian poate fi post-maturat (vârsta gestațională
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
tiroidei este important. Aceasta poate lipsi (agenezie, ectopie, distrucție) sau poate fi mărită (gușă) în caz de carență iodată, administrare de gușogene, tulburări de hormonosinteză. Gușa este de obicei difuză, adesea având un caracter familial. Explorări paraclinice în cazul hipotiroidiei congenitale, strategiile diagnostice depind de faptul dacă se face sau nu screening neonatal. }inând cont de frecvența bolii, un asemenea screening este obligatoriu. Se măsoară TSH și/sau T4 în sângele colectat din talon, la 3-5 zile de la naștere. Există metode
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de curba-standard), determinări ale QI. Testele psihomotorii vor servi și ca punct de reper pentru supravegherea dezvoltării acestor copii. Markerii acțiunii hormonilor tiroidieni, deși nu sunt specifici și sensibili, sunt utili (vezi explorări paraclinice). TSH T4 crescut scăzut suspiciune hipotiroidie congenitală primară Se examinează copilul atent și se fac teste tiroidiene care vor stabili realitatea hipotiroidiei și cauza acesteia (explorări confirmatorii) Un tratament corect asigură o dezvoltare intelectuală normală. Dacă substituția se face cu alte preparate, se vor folosi doze echivalente
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
celulelor-țintă pentru androgeni. La nivelul zonei fasciculate, există echipamentul enzimatic și este potențial funcțională o cale accesorie de steroidogeneză cu secvența: pregnenolon fi progesteron 21-hidroxilază fi 11-deoxicorticosteron fi11b-hidroxilază fi corticosteron. în anumite condiții de stimulare excesivă prin ACTH caracteristice defectelor congenitale de steroidogeneză, această zonă poate deveni operantă și constituie sursa de steroizi cu acțiune mineralocorticoidă produși în exces în tulburările congenitale ale steroidogenezei prin deficit de 17a-hidroxilază și 11b-hidroxilază. Sinteza de mineralocorticoizi presupune următoarele etape: 1. Conversia colesterol pregnenolon sub
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pregnenolon fi progesteron 21-hidroxilază fi 11-deoxicorticosteron fi11b-hidroxilază fi corticosteron. în anumite condiții de stimulare excesivă prin ACTH caracteristice defectelor congenitale de steroidogeneză, această zonă poate deveni operantă și constituie sursa de steroizi cu acțiune mineralocorticoidă produși în exces în tulburările congenitale ale steroidogenezei prin deficit de 17a-hidroxilază și 11b-hidroxilază. Sinteza de mineralocorticoizi presupune următoarele etape: 1. Conversia colesterol pregnenolon sub acțiunea StAR și a sistemului de enzime de clivaj alV catenei laterale; 2 Transformarea pregnenolonului în progesteron sub acțiunea 3b-hidroxisteroid-dehidrogenazei; 3
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
polineuropatie cu evoluție progresiv și grav invalidantă și insuficiență suprarenală primară. Boala este determinată de deficitul legat de cromosomul X al genei ALD, care codifică proteina implicată în b-oxidarea acizilor grași cu catenă foarte lungă la nivelul peroxizomilor. Hipoplazia adrenală congenitală legată de cromosomul X este asociată cu hipogonadism hipogonadotrop și este determinată de mutația genei DAX-1 implicată în steroidogeneză. Deficitul familial de cortizol apare în sindromul triplu A: achalazia, alacrima, Addison sau izolat și este determinat de defectul receptorului suprarenal
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hipogonadism hipogonadotrop și este determinată de mutația genei DAX-1 implicată în steroidogeneză. Deficitul familial de cortizol apare în sindromul triplu A: achalazia, alacrima, Addison sau izolat și este determinat de defectul receptorului suprarenal pentru ACTH. Chiar dacă în fond sindroamele adreno-genitale congenitale reprezintă un deficit constant de glucocorticoizi asociat sau nu cu deficit de mineralocorticoizi, aceste sindroame nu sunt incluse clasic între insuficiențele suprarenale. S-au decelat cazuri excepțional de rare de insensibilitate la cortizol a receptorului specific pentru acest steroid, care
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
reducerea dozei progresiv, în funcție de evoluție. Supravegherea cazului presupune determinarea periodică a tensiunii arteriale, greutății (eventualelor edeme), a regresiunii melanodermiei. În insuficiența suprarenală secundară nu este necesar tratamentul cu mineralocorticoizi. Sindroamele adreno-genitale Sindroamele adreno-genitale (SAG), cunoscute și sub denumirea de hiperplazii congenitale ale suprarenalei, sunt tulburări genetic determinate în steroidogeneza suprarenală care afectează sexualizarea prenatală și/sau postnatală. Programul de sexualizare prenatală cuprinde dezvoltarea gonadelor, a organelor genitale interne, a organelor genitale externe, a sexului neuro-hormonal și neuro-comportamental. Sexualizarea postnatală presupune achiziționarea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
unele forme și în cea gonadală. Deoarece trăsătura fiziopatologică definitorie a tuturor sindroamelor este deficitul relativ sau grav de cortizol, care antrenează creșterea ACTH încă din cursul vieții intrauterine și hiperplazia corticosuprarenalelor, aceste sindroame se mai definesc și ca hiperplazii congenitale ale suprarenalei. Se cunosc 6 tipuri de sindrom adreno-genital I-VI, numerotate în ordinea frecvenței cu care apar. Unele tipuri prezintă o formă clasică, aparentă clinic la naștere prin intersexualitate de diferite grade și forme non-clasice sau cu debut tardiv
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
inhibă secreția de gonadotropi și răspunsul gonadal la gonadotropi, determinarea prolactinei este esențială în algoritmul diagnostic al hipogonadismelor masculine. Determinarea eliminărilor urinare ale metaboliților de androgeni, respectiv ale 17-ketosteroizilor și DHEA (dehidroepiandrosteron) și a pregnantriolului, este limitată la detectarea defectelor congenitale ale steroidogenezei limitate la biologia suprarenalei sau care implică și funcția testiculară: sindroame adrenogenitale. Algoritmul uzual pentru investigarea hipogonadismelor este prezentat în fig. 50. Hipogonadismele masculine Hipogonadismele masculine definesc insuficiența secreției de androgeni, a spermatogenezei sau ambelor componente ale funcției
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
eventualități: amenoree primară, absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare: cu talie mică și malformații: sindrom Turner și variante ale acestuia; cu talie înaltă și habitus eunucoid: etiologie hipotalamo-hipofizară sau disgenezii gonadice pure; amenoree primară asociată cu semne de virilizare: sindrom adreno-genital congenital, rar boala polichistică ovariană sau tumoră secretantă de androgeni; amenoree primară cu dezvoltare normală a glandelor mamare și absența pilozității sexuale: sindrom de insensibilitate completă la androgeni; amenoree primară dar fenotip feminin normal cu celelalte caractere sexuale, inclusiv pilozitate sexuală
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
polichistică ovariană sau tumoră secretantă de androgeni; amenoree primară cu dezvoltare normală a glandelor mamare și absența pilozității sexuale: sindrom de insensibilitate completă la androgeni; amenoree primară dar fenotip feminin normal cu celelalte caractere sexuale, inclusiv pilozitate sexuală normale: absența congenitală a derivatelor mulleriene: uter, col, treimea superioară a vaginului. Relația dintre hipogonadism și amenoree nu este constantă. în vreme ce toate hipogonadismele feminine se traduc prin amenoree primară sau secundară, nu toate amenoreele au semnificația unui hipogonadism. Astfel, boala polichistică ovariană se
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
postpubertară. De regulă, hipogonadismele prepubertare se traduc prin amenoree primară, iar cele postpubertare prin amenoree secundară. La aceste amenoree se adaugă amenoreele normogonadotrope, în care axul gonadal funcționează normal, dar nu există traducerea funcției prin menstruație datorită absenței uterului, obstrucțiilor congenitale sau câștigate ale colului sau vaginului. Principalele cauze de hipogonadisme feminine (inclusiv amenoree care nu implică hipogonadism) sunt prezentate în tabelul 47. Sindromul olfacto-genital (sindromul Kallman) este rar la femei (de 5 ori mai puțin frecvent decât la bărbați). Se
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
precoce, gonadotrofin-independentă și se investighează etiologia. La fetițe se pot aprecia ecografic: lungimea uterului, raportul corp uterin/cervix, volumul ovarian, prezența liniei albe intrauterine, care semnifică dezvoltarea endometrului. La băieți se pot aprecia ecografic dimensiunile și volumul testicular. Secundară hipotiroidiei congenitale netratate Androgenii de origine suprarenală produc stimularea maturării vârstei osoase. Pubertatea se corelează cu vârsta osoasă, care ajunge să corespundă vârstei de declanșare a pubertății înainte de atingerea vârstei cronologice adecvate. Falsa pubertate precoce Sindromul Mc Cune Albright asociază displazie osoasă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de 22 de ani. 155 Clarence Walton "Walt" Lillehei (1918-1999), chirurg american. A introdus metoda operațiilor pe inimă deschisă ca o tehnică acceptată în tehnicile chirurgicale (în condiții hipotermice și cu circulație încrucișată). A executat operații reușite în boli cardiace congenitale, ca "tetralogia lui Fallot". A fost profesorul lui Norman Shumway și Christiaan Barnard. 156 Norman Edward Shumway (1923-2006) execută la Stanford University primele operații de transplant cardiac. Împreună cu Randall B. Griepp execută, la un an după transplantul reușit al lui
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
pot avea limba vorbită ca limbaj intern, această situație corespunde numai unei părți dintre ei. Pentru majoritatea, limbajul intern este limbajul semnelor sau un hibrid între semne și engleză, la fel de adecvate ca instrumente de gândire ca și limba vorbită. Surzii, congenitali sau nu, nu au acces la imaginea acustică și se bazează pe informația vizuală. Elevii surzi nu au dificultăți de memorare a cuvintelor exprimate prin semne, dar au probleme de reținere a cuvintelor fără echivalent gestual. Copiii surzi pot rememora
Ad-Studium Nr.3 by Asociaţia Naţională a Profesorilor pentru Elevi cu Deficienţe de Auz VIRGIL FLOREA () [Corola-publishinghouse/Science/788_a_1651]
-
muzicii se rezumă la recunoașterea unei melodii familiare sau a unui cântec familiar. De aceea abilitatea de a identifica melodii familiare este cea mai comună metodă de evaluare a percepției muzicii de către copiii cu implant cohlear. La deficienții de auz congenital perceperea melodiilor cu text este mai ușoară decât perceperea variantei instrumentale a unei melodii. Gfeller, Olszewscki (2005) au realizat o cercetare cu scopul examinării abilității de a recunoșate melodii din câteva genuri muzicale. Subiecții au arătat dificultăți în a identifica
Ad-Studium Nr.3 by Asociaţia Naţională a Profesorilor pentru Elevi cu Deficienţe de Auz VIRGIL FLOREA () [Corola-publishinghouse/Science/788_a_1651]
-
și suportivă (9). Tehnologia actuală și ultimele dezvoltări în planul educației vin în întâmpinarea acestei tendințe pozitive oferind, de exemplu, proteze diverse adaptate și programe recuperativ-educaționale personalizate. Generalități Tulburările de auz la copii constituie o problemă frecventă și importantă. Hipoacuzia congenitală are o incidență de 1-2 cazuri la 1000 de nașteri; hipoacuzia secundară este mai frecventă, având în vedere că otita medie supurată afectează 10% din copii sub 7 ani. Depistarea precoce și managementul hipoacuziei la copiii mici sunt esențiale pentru
Ad-Studium Nr.3 by Asociaţia Naţională a Profesorilor pentru Elevi cu Deficienţe de Auz VIRGIL FLOREA () [Corola-publishinghouse/Science/788_a_1651]
-
sunetele din orice direcție 24 luni - vocabularul cuprinde 20 de cuvinte, la copii ce învață o singura limbă. Tipuri și cauze ale hipoacuziei Hipoacuzia postneonatală Chiar dacă hipoacuzia diagnosticată în perioada postneonatală este adesea dobândită, nu trebuie omisă eventualitatea unui defect congenital. Hipoacuzia neurosenzorială poate fi secundară unor infecții postnatale, precum oreionul, pojarul, rubeola, encefalita si meningita, fistulelor periganglionare, traumatismelor craniene sau utilizarii unor medicamente ototoxice (aminoglicozidele, diureticele de ansa, retinoizii, antimalaricele si cisplatina). Otita medie supurată este cea mai frecventă cauză
Ad-Studium Nr.3 by Asociaţia Naţională a Profesorilor pentru Elevi cu Deficienţe de Auz VIRGIL FLOREA () [Corola-publishinghouse/Science/788_a_1651]
-
înțelese și recunoscute. Aparatul auditiv periferic evaluat prin audiometria tonală pură pare normal, dar receptarea vorbirii, care necesită prelucrare corticală este slaba. Nu există nici o baterie de teste standardizată, iar psihologii și audiologii continuă să cerceteze acest domeniu (7). Hipoacuzia congenitală Hipoacuzia poate fi o componentă a unui sindrom, poate fi neurosenzorială sau rareori de transmisie. Frecvent, există malformații craniofaciale asociate. Cele mai multe sindroame ereditare se transmit recesiv, dar există si unele afecțiuni notabile cu transmitere dominantă: sindromul Alport (cu insuficiență renală
Ad-Studium Nr.3 by Asociaţia Naţională a Profesorilor pentru Elevi cu Deficienţe de Auz VIRGIL FLOREA () [Corola-publishinghouse/Science/788_a_1651]
-
urechea internă la creier. Acest tip de pierdere auditivă poate fi foarte rar reversibil prin medicamentație sau proceduri chirurgicale. De cele mai multe ori hipoacuzia neurosenzorială este compensată cu ajutorul unui aparat auditiv. Cele mai frecvente cauze ale hipoacuziei neurosenzoriale la copii sunt : congenitale (copilul s-a născut cu o pierdere de auz) sau alți factori agresivi în timpul sarcinii ( alcoolul, drogurile, medicamentele, boli contactate de către mamă înainte sau în timpul sarcinii, sau complicații la naștere), traumă acustică (expunerea continuă și excesivă la sunete puternice sau
Ad-Studium Nr.3 by Asociaţia Naţională a Profesorilor pentru Elevi cu Deficienţe de Auz VIRGIL FLOREA () [Corola-publishinghouse/Science/788_a_1651]
-
operația, în ce condiții, cum funcționează implantul cohlear și care sunt beneficiile și limitele lui. Să încercăm să răspundem acestor probleme. Implantul cohlear este bine a se face cât mai de timpuriu, adică înainte de 5 ani, la copiii cu surditate congenitală. Este recomandat implantul cohlear celor cu hipoacuzie profundă. În afara acestor recomandări, trebuie subliniat faptul că și adulții pot beneficia de implantul cohlear, indiferent dacă au deficiență auditivă din naștere sau a survenit ulterior. Implantul se face pe o stare de
Ad-Studium Nr.3 by Asociaţia Naţională a Profesorilor pentru Elevi cu Deficienţe de Auz VIRGIL FLOREA () [Corola-publishinghouse/Science/788_a_1651]
-
diferențe mari de la individ la individ în răspunsul ventilator hipoxic, parțial determinate genetic. Sensibilitatea la hipoxie este mult redusă la persoanele care au fost hipoxemice de la naștere, cum ar fi nașterea la mare altitudine sau la pacienții cu insuficiență cardiacă congenitală cianotică (“copii albaștri”). La pacienții cu afectare pulmonară severă, comanda hipoxică a ventilației devine foarte importantă. La acești pacienți cu retenție cronică de bioxid de carbon, pH-ul LCR are o valoare aproape de normal în ciuda pCO2 crescut. Scăderea pH-ului
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2285]