7,279 matches
-
de tijă pituitară au un risc mai mare de a avea aceeași malformație decât populația generală . în planșele 43-45 se observă două astfel de cazuri de copii cu nanism hipofizar prin deficit sever de GH și disjuncție de tijă hipofizară, diagnosticați tardiv primul la 17 ani, iar cel de-al doilea la 20 de ani. Pacienții aveau asociat hipogonadism central, precum și insuficiență corticotropă și tireotropă. Ambii copii aveau malformații hipotalamo-hipofizare, cu șa parțial vidă și neurohipofiză ectopică. în primul caz, tija
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
afecțiunilor ce pot determina deficit de GH, lezionale sau nu, Greenspan et al. recomandă formula mnemotehnică a celor 9 I (tabelul 8). 1. Leziuni invazive ale regiunii hipotalamo-hipofizare Craniofaringiomul reprezintă cca 10% dintre tumorile cerebrale la copil. Acesta poate fi diagnosticat la orice vârstă, dar 75% dintre craniofaringioame se diagnostichează la copii și adolescenți. Craniofaringiomul este și cea mai frecventă tumoră implicată în deficitul de GH la copil, 40% dintre craniofaringioamele apărute în perioada de creștere fiind însoțite de un deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nu, Greenspan et al. recomandă formula mnemotehnică a celor 9 I (tabelul 8). 1. Leziuni invazive ale regiunii hipotalamo-hipofizare Craniofaringiomul reprezintă cca 10% dintre tumorile cerebrale la copil. Acesta poate fi diagnosticat la orice vârstă, dar 75% dintre craniofaringioame se diagnostichează la copii și adolescenți. Craniofaringiomul este și cea mai frecventă tumoră implicată în deficitul de GH la copil, 40% dintre craniofaringioamele apărute în perioada de creștere fiind însoțite de un deficit moderat până la sever de GH și, prin urmare, de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dur, greu extirpabil al tumorii . Incidența apariției craniofaringiomului este mai mare la copii decât la adulți. La aceștia, craniofaringiomul este localizat mai des supraselar. La copiii la care apariția craniofaringiomului se asociază cu un deficit de GH, afecțiunea poate fi diagnosticată precoce prin observarea opririi ritmului liniar de creștere a copilului. Ulterior, deoarece craniofaringioamele ating deseori dimensiuni mari, se poate asocia un sindrom tumoral hipofizar (cefalee în cască, rebelă la tratament, tulburări de vedere prin compresia chiasmei optice, tulburări de termoreglare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
afectarea tijei hipotalamo-hipofizare și de experiența neurochirurgului. Din acest motiv, axele trope hipofizare trebuie retestate după intervenția chirurgicală. Dacă un copil operat recent care nu suferea de deficit de GH preoperator și avea o talie normală pentru vârsta sa este diagnosticat cu deficit de GH imediat după operație, se poate institui precoce o terapie cu rGH ce va determina un prognostic excelent al taliei finale. Dacă se neglijează acest aspect, deficitul de GH va fi urmărit după un interval de timp
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH, izolat sau asociat cu alte deficite trope hipofizare. Dovada impactului traumatic asupra axei somatotrope e dată de incidența crescută de nașteri traumatice (prezentare transversă, utilizarea forcepsului, naștere prelungită) cu un scor Apgar imperfect la copiii care ulterior vor fi diagnosticați cu deficit de GH . Deficitul de GH poate apărea și la vârste mai avansate, în urma unui traumatism cranian. în condiții de traumatism la baza craniului sau în urma căderii de la înălțimi mari poate duce la disjuncții de tijă hipotalamo-hipofizară și la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mod excepțional la vârste mici. Cum hipofizita autoimună este deja foarte rară la adulți, e de înțeles că diagnosticul unei astfel de afecțiuni în perioada de creștere este excepțional de rar. Existența adulților cu nanism hipofizar considerat idiopatic, dar ulterior diagnosticați cu hipofizită autoimună în vârsta adultă sugerează însă că numărul copiilor cu deficit de GH de etiologie autoimună ar putea fi subestimat. Prezența unor modificări RMN care ar putea sugera un adenom hipofizar la un copil cu tulburări de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GHBP este informativ pentru capacitatea de sinteză a receptorului pentru GH . Sindroamele clasice de insensibilitate severă la acțiunea GH sunt foarte rare. Ele ar putea fi clasificate în sindroame de insensibilitate primară și secundară (tabelul 9). Până în prezent au fost diagnosticați doar 300 de pacienți cu nanism prin insensibilitate primară la acțiunea GH. Din moment ce aceste afecțiuni se transmit autozomal recesiv, majoritatea pacienților aparțin unor comunități cu un grad crescut de cosanguinitate: nanicii descriși pentru prima oară de Laron (60 de pacienți
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cauzând rezistență moderată la acțiunea GH, așa cum s-a și demonstrat în unele cazuri, sau în mutații localizate la nivelul proteinelor situate în aval de receptorul pentru GH . Pacienții cu rezistență parțială la acțiunea GH sunt mai numeroși, greu de diagnosticat, răspund variat la terapia cu GH, de obicei prost și doar la doze mari și pot beneficia de terapia cu IGF-I . Există, în fine, copii cu talie mică, dar care au un nivel normal sau chiar crescut de IGF
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o talie mai mică . Din acest motiv, se poate pune uneori problema asocierii terapiei cu hormon de creștere la terapia de substituție cu hormoni tiroidieni , ca în cazul clinic prezentat mai jos. în planșa 46 este prezentat cazul lui I.M., diagnosticat la 11 ani și 6 luni cu tiroidită Hashimoto și hipotiroidie. Acesta s-a prezentat împreună cu părinții la consultație, din cauza unei talii foarte reduse (123 cm, < 3 DS) și a unei viteze de creștere încetinite, în pofida creșterii importante în greutate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
terapia cu rGH fiind apoi întreruptă. I.M. și-a declanșat în ultimele șase luni și pubertatea, fenomen care va contribui la atingerea de către acest copil a unei talii normale. Ajutarea unui copil cu deficit statural important determinat de hipotiroidie tardiv diagnosticată prin adăugarea de tratament cu hormon de creștere recombinant la terapia de substituție cu hormoni tiroidieni, chiar dacă axa somatotropă este indemnă, este citată în literatură (J.B. Quintos, M. Salas , J pediatr Endocrinol Metab, 2005, 18(5), 515-521). În fine, așa cum
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
FGF-23 este un factor proteic ce are capacitatea de a scădea reabsorbția renală de fosfat și de a crește fosfaturia, ceea ce determină hipofosfatemie și rahitism hipofosfatemic . Rahitismul hipofosfatemic, cu o incidență de 1/20.000 de nou-născuți, este de obicei diagnosticat în al doilea an de viață. Diagnosticul este pus pe seama taliei reduse a acestor copii, cauzată mai ales de deformarea membrelor inferioare (genu varum sau genu valgum). Talia finală a acestor copii, dacă sunt netratați, va fi cu 2 sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de leziune. Așa cum am menționat mai sus , probabil în funcție de haplotipul promotorului genei pentru GH, există pacienți care pot răspunde normal la teste de stimulare, dar care să aibă o secreție integrată de GH scăzută în 24 ore. Acești pacienți sunt diagnosticați cu așa-zisa disfuncție neurosecretorie și beneficiază și ei de tratament cu rGH. Există totodată, în cazuri extreme, și o minoritate de pacienți de talie normală care au o viteză de creștere adecvată, care au un răspuns aplatizat (mai mic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
10 ng/ml) la unul sau mai multe teste de stimulare și dovedesc astfel existența unui deficit de specificitate al acestor teste. în fine, există pacienți care au un răspuns variabil la testele de stimulare, astfel încât în copilărie ei sunt diagnosticați cu nanism hipofizar idiopatic prin deficit parțial de GH, iar atunci când ajung la pubertate, retestarea indică un răspuns normal . O explicație a variabilității răspunsului la testele de stimulare este sensibilizarea axei somatotrope la stimuli de către creșterea pubertară a hormonilor sexoizi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
secundar deficitului de GH care ar beneficia mai mult de tratament cu GH și un deficit de IGF-I primar. Din acest motiv, screening-ul inițial trebuie dublat de teste de stimulare a secreției de GH . Datorită limitelor acestor teste, regula diagnostică este considerarea unei secreții subnormale de GH atunci când pacientul are un răspuns insuficient (adică o valoare sub 10 ng/ml a GH) la cel puțin două teste de stimulare diferite (vezi planșa 30). Finalizarea testelor axei somatotrope încadrează pacientul investigat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
TSH, ACTH), deficite multiple care contribuie la instalarea unei stări de disconfort (hipotensiune ortostatică, oboseală cronică). Luate global, toate aceste modificări pot afecta, uneori sever, calitatea vieții pacienților. Din acest motiv, se consideră necesar ca pacienții cu deficit de GH diagnosticat în copilărie să-și continue tratamentul cu rGH și după ce creșterea a încetat . Trecerea de la terapia stimulatoare a creșterii la terapia de substituție a adultului se realizează după o pauză terapeutică de 6 luni. La capătul acestei perioade se face
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
se plânge de astenie, crize frecvente de hipoglicemie, iar din punctul de vedere al compoziției corporale de o scădere importantă a masei musculare, însoțită de o tendință de acumulare de țesut adipos. Testarea axei somatotrope prin teste de stimulare poate diagnostica deficitul de GH al persoanei de vârsta a treia în contextul somatopauzei, care reprezintă o indicație de administrare a terapiei cu rGH într-o doză inițială de 0,1 mg/kg/zi, cu testarea ulterioară a IGF-I și glicemiei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Albright, blocarea maturării cartilagiilor de creștere poate fi rezolvată la ambele sexe prin terapia cu un antiestrogenic, precum tamoxifen. Alt tratament eficace este cel cu inhibitori de aromatază (testolactone) . 5.3.4. Terapia cu secretagogi ai GH Mulți dintre copiii diagnosticați cu GHD nu au leziuni organice sau defecte anatomice, ci mai curând o deficiență a controlului secreției de GH; prin urmare, ar putea răspunde la o terapie de stimulare a secreției GH endogen. în plus, terapia de acest gen ar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
regiunea pseudoautozomală a cromozomului X ar putea duce la o talie pentru acești pacienți . Există și varianta feminină a sindromului Klinefelter, respectiv femei cu kariotipul 47XXX. Aceste femei vor avea o talie înaltă și, deși sindromul este relativ frecvent, sunt diagnosticate mai rar decât incidența reală a afecțiunii, deoarece sunt fertile și au un aspect normal. în plus, talia lor este doar moderat sporită, fără a le crea un disconfort social evident . Sindromul Klinefelter e însă însoțit rareori de o talie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acest sindrom cauzează inactivarea glypicanului 3, fapt ce duce la stimularea excesivă a activității diverșilor factori de creștere . Maladia este extrem de rară, până în prezent fiind descriși mai puțin de 200 de pacienți. Un astfel de pacient (planșa 49) a fost diagnosticat în decursul unui consult interclinic, în vederea diagnosticului diferențial cu gigantismul acromegalic prin exces de GH (mulțumiri pe această cale dnei Dr. Dana Turliuc, neurochirurg care a trimis pacientul la consult). 6.3. Talia înaltă de cauză secundară (endocrină) 6.3
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
endocrinologice (insuficiență corticotropă, tireotropă, gonadotropă), sindrom tumoral hipofizar (cefalee în cască, rebelă la tratament, tulburări de vedere prin compresia chiasmei optice, fenomene ischemice și de paralizie a nervilor oculomotori prin invazia sinusurilor cavernoase) . De obicei, tumorile hipofizare secretante de GH diagnosticate la vârste tinere, cum sunt cele din gigantismul acromegalic, chiar dacă în majoritatea lor benigne, sunt agresive, crescând rapid și fiind mai rezistente la tratamentul medicamentos sau iradiere. Terapia ideală constă în extirparea chirurgicală a tumorii eventual, dacă dimensiunile mai mici
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ani. Planșa 43. Băiat de 17 ani cu insuficiență hipofizară globală, inclusiv nanism hipofizar: dezvoltare armonioasă, talie de 135 cm (5 DS), lipsa tijei hipotalamo-hipofizare. Se observă aspectul eunucoid, paloarea și micropenisul. Planșa 42. Baiat de 14 ani (3 DS), diagnosticat cu deficit de GH și aflat sub tratament cu hormon de creștere recombinat. Se observă lipsa apariției pubertății și modificările de linie mediană, rezolvate chirurgical. Planșa 44. Băiat de 17 ani cu insuficiență hipofizară globală, inclusiv nanism hipofizar; în dreapta: absența
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
lucru diferențiate pe grupe -Observarea sistemică -Raportarea rezultatelor pe grupe - argumentare a -Evaluarea și notarea fișelor de lucru Evaluare sumativă -Activitate independentă Probă scrisă Începutul unității de învățare coincide cu o probă de evaluare inițială orală cu rolul de a diagnostica nivelul de cunoștințe referitoare la elementele de geometrie achiziționate în etapele de învățare anterioare(recunoaștere a formelor plane și spațiale, de clasificare și reprezentare a acestora). Elevii au demonstrat că s-au familiarizat cu noțiunile elementare de geometrie, dovedesc inițiativă
Metode de strategii evaluative by Mihaela Dumitriţa Ciocoiu, Cecilia Elena Zmău () [Corola-publishinghouse/Science/1704_a_3103]
-
legitima doleanțele astfel încât statul sau municipalitatea să dezvolte servicii publice în acest sens. Or, exemplul care urmează arată că pentru muncitori era irațional să se mobilizeze în vederea satisfacerii unor astfel de revendicări. Muncitorii municipali ai serviciilor publice pariziene, odată ce erau diagnosticați cu tuberculoză, dispuneau, înainte de 1914, de o indemnizație de șomaj pe caz de boală pentru o perioadă între 6 și 12 luni, după care, imediat ce simțeau o ameliorare a sănătății, trebuiau să reia lucrul. Muncitorii erau însă convinși că reluarea
by Thierry Oblet [Corola-publishinghouse/Science/954_a_2462]
-
OBEZITATEA 1. Introducere Obezitatea este cea mai frecventă boală metabolică, prin natura sa fiind ușor de pus în evidență. Obezitatea „se vede”, fiind o caracteristică „publică” a pacientului, în timp ce alte tulburări metabolice se diagnostichează pe baza unor determinări biochimice (26). Importanța acestei boli derivă din prevalența sa crescută și din asocierea cu comorbidități severe, cum ar fi bolile cardiovasculare, diabetul zaharat, apneea de somn etc. În acest capitol încercăm să prezentăm date esențiale cu privire la
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]