3,095 matches
-
vorbirii. Decesul survine în medie în jurul vârstei de 20 de ani. Incidența acestei maladii este de 1:3 500 de băieți nou-născuți. În aproximativ o treime din cazuri, maladia este cauzată de mutații noi, deci mamele nu sunt neapărat purtătoare. Gena pentru maladia musculară Duchenne a fost prima genă cartată vreodată prin metoda analizei de linkaj, ea fiind identificată pe locus-ul Xp21. Ulterior, s-a descoperit că această genă codifică o proteină musculară numită distrofină. Gena pentru distrofină este cea mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
20 de ani. Incidența acestei maladii este de 1:3 500 de băieți nou-născuți. În aproximativ o treime din cazuri, maladia este cauzată de mutații noi, deci mamele nu sunt neapărat purtătoare. Gena pentru maladia musculară Duchenne a fost prima genă cartată vreodată prin metoda analizei de linkaj, ea fiind identificată pe locus-ul Xp21. Ulterior, s-a descoperit că această genă codifică o proteină musculară numită distrofină. Gena pentru distrofină este cea mai mare genă cunoscută la specia umană, acoperind o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladia este cauzată de mutații noi, deci mamele nu sunt neapărat purtătoare. Gena pentru maladia musculară Duchenne a fost prima genă cartată vreodată prin metoda analizei de linkaj, ea fiind identificată pe locus-ul Xp21. Ulterior, s-a descoperit că această genă codifică o proteină musculară numită distrofină. Gena pentru distrofină este cea mai mare genă cunoscută la specia umană, acoperind o distanță genică de 2,3 milioane de perechi de baze. Aproape două treimi din mutațiile ce determină distrofia musculară sunt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mamele nu sunt neapărat purtătoare. Gena pentru maladia musculară Duchenne a fost prima genă cartată vreodată prin metoda analizei de linkaj, ea fiind identificată pe locus-ul Xp21. Ulterior, s-a descoperit că această genă codifică o proteină musculară numită distrofină. Gena pentru distrofină este cea mai mare genă cunoscută la specia umană, acoperind o distanță genică de 2,3 milioane de perechi de baze. Aproape două treimi din mutațiile ce determină distrofia musculară sunt deleții ale unuia sau mai multor exoni
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladia musculară Duchenne a fost prima genă cartată vreodată prin metoda analizei de linkaj, ea fiind identificată pe locus-ul Xp21. Ulterior, s-a descoperit că această genă codifică o proteină musculară numită distrofină. Gena pentru distrofină este cea mai mare genă cunoscută la specia umană, acoperind o distanță genică de 2,3 milioane de perechi de baze. Aproape două treimi din mutațiile ce determină distrofia musculară sunt deleții ale unuia sau mai multor exoni. Unele dintre aceste mutații pot să cauzeze
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nu au putut fi evidențiate decât recent, prin tehnicile de citogenetică moleculară. Sindromul Williams, cu o incidență de 1:25 000 de nașteri, este determinat de o mică deleție la nivelul cromozomului 7 (7q11.23), segment pe care se află gena elastinei (ELN), gena pentru factorul de replicare 2 (RFC2), gena pentru kinaza tip 1 cu domeniu LIM (LIMK1). Se consideră ca fiind consecințe ale deleției acestor gene setul de simptome caracteristice: modificările țesutului conjunctiv, inclusiv anomalii vasculare, tulburările de conducere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi evidențiate decât recent, prin tehnicile de citogenetică moleculară. Sindromul Williams, cu o incidență de 1:25 000 de nașteri, este determinat de o mică deleție la nivelul cromozomului 7 (7q11.23), segment pe care se află gena elastinei (ELN), gena pentru factorul de replicare 2 (RFC2), gena pentru kinaza tip 1 cu domeniu LIM (LIMK1). Se consideră ca fiind consecințe ale deleției acestor gene setul de simptome caracteristice: modificările țesutului conjunctiv, inclusiv anomalii vasculare, tulburările de conducere nervoasă. Copiii prezintă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
citogenetică moleculară. Sindromul Williams, cu o incidență de 1:25 000 de nașteri, este determinat de o mică deleție la nivelul cromozomului 7 (7q11.23), segment pe care se află gena elastinei (ELN), gena pentru factorul de replicare 2 (RFC2), gena pentru kinaza tip 1 cu domeniu LIM (LIMK1). Se consideră ca fiind consecințe ale deleției acestor gene setul de simptome caracteristice: modificările țesutului conjunctiv, inclusiv anomalii vasculare, tulburările de conducere nervoasă. Copiii prezintă o dismorfie facială caracteristică („față de elf”), stenoză
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cercetare s-au axat pe genele care pot transmite vulnerabilitate față de această tulburare și pe proteinele amiloide care formează plăcile găsite în creier la majoritatea pacienților cu Alzheimer. Trei gene diferite sunt într-o legătură directă cu demența Alzheimer. O genă a cromozomului 19 este asociată cu un risc mare de instalare a bolii. Această genă este responsabilă pentru proteina cunoscută sub numele de ApoE4. ApoE4 este un grup de proteine care transportă colesterolul prin sânge. ApoE4 se leagă de proteina
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
proteinele amiloide care formează plăcile găsite în creier la majoritatea pacienților cu Alzheimer. Trei gene diferite sunt într-o legătură directă cu demența Alzheimer. O genă a cromozomului 19 este asociată cu un risc mare de instalare a bolii. Această genă este responsabilă pentru proteina cunoscută sub numele de ApoE4. ApoE4 este un grup de proteine care transportă colesterolul prin sânge. ApoE4 se leagă de proteina amiloidă și poate juca un rol în reglajul acestei proteine. Un studiu a arătat că
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
ApoE4 este un grup de proteine care transportă colesterolul prin sânge. ApoE4 se leagă de proteina amiloidă și poate juca un rol în reglajul acestei proteine. Un studiu a arătat că 64% din oamenii care suferă de Alzheimer au avut gena ApoE4 față de 31% care nu au boala Alzheimer. Un alt studiu indică faptul că oamenii cu două copii ale genei ApoE4 erau de opt ori mai predispuși la Alzheimer decât cei care nu aveau gena dublată pe oricare din cromozomii
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
suferă de Alzheimer au avut gena ApoE4 față de 31% care nu au boala Alzheimer. Un alt studiu indică faptul că oamenii cu două copii ale genei ApoE4 erau de opt ori mai predispuși la Alzheimer decât cei care nu aveau gena dublată pe oricare din cromozomii 19. Alte două gene au fost implicate în dezvoltarea unei forme mai comune ale bolii, care apare în Evul Mediu și este mai cunoscută. Prima dintre aceste gene este pe cromozomul 21. Primul indiciu care
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
oricare din cromozomii 19. Alte două gene au fost implicate în dezvoltarea unei forme mai comune ale bolii, care apare în Evul Mediu și este mai cunoscută. Prima dintre aceste gene este pe cromozomul 21. Primul indiciu care leagă această genă de Alzheimer este acela că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși de a dezvolta boala Alzheimer mai târziu în viață. Sindromul Down este provocat de un cromozom 21 în plus. Cercetătorii au stabilit ipoteze referitoare la faptul că cromozomul 21
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
pentru că au un cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit legături între prezența bolii și prezența unei gene anormale pe cromozomul 21. În schimb, această genă anormală pe cromozomul 21 este aproape de gena responsabilă pentru producerea unui precursor al proteinei amiloide care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21 să cauzeze producția anormală a proteinelor amiloide
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit legături între prezența bolii și prezența unei gene anormale pe cromozomul 21. În schimb, această genă anormală pe cromozomul 21 este aproape de gena responsabilă pentru producerea unui precursor al proteinei amiloide care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21 să cauzeze producția anormală a proteinelor amiloide care duc la apariția bolii Alzheimer. Mai
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
al proteinei amiloide care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21 să cauzeze producția anormală a proteinelor amiloide care duc la apariția bolii Alzheimer. Mai recent s-a descoperit o genă defectuoasă pe cromozomul 14 care s-a legat și de Alzheimer. Această descoperire este importantă pentru că această genă a acestui cromozom este responsabilă în proporție de 80% pentru boala Alzheimer. Această genă este responsabilă pentru o proteină de pe membrana celulară
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
secțiunii cromozomului 21 să cauzeze producția anormală a proteinelor amiloide care duc la apariția bolii Alzheimer. Mai recent s-a descoperit o genă defectuoasă pe cromozomul 14 care s-a legat și de Alzheimer. Această descoperire este importantă pentru că această genă a acestui cromozom este responsabilă în proporție de 80% pentru boala Alzheimer. Această genă este responsabilă pentru o proteină de pe membrana celulară , cunoscută sub numele de S182. Legătura între S182 și proteina amiloid sau alte procese responsabile pentru Alzheimer nu
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
bolii Alzheimer. Mai recent s-a descoperit o genă defectuoasă pe cromozomul 14 care s-a legat și de Alzheimer. Această descoperire este importantă pentru că această genă a acestui cromozom este responsabilă în proporție de 80% pentru boala Alzheimer. Această genă este responsabilă pentru o proteină de pe membrana celulară , cunoscută sub numele de S182. Legătura între S182 și proteina amiloid sau alte procese responsabile pentru Alzheimer nu este încă cunoscută. Vom afla cu siguranță informații noi despre cauzele bolii Alzheimer în
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
Prin urmare, doresc să subliniez și să se rețină că nu autohtonii poartă vina inadaptării la muncă a celor mai mulți dintre foștii robi țigani și urmașii lor, cum se afirmă de către necunoscătorii împrejurărilor date, ci, poate, veacurile trecute și o anume genă ce-i face inadaptabili la efort, deși dispun de potențial fizic și intelectual deosebit. Astfel se face că, în momentul de față, țiganii umbrăreșteni se găsesc în aceeași stare de viețuire precară și primitivă, dar fără ca această stare să-i
Umbrărești : vatră milenară de istorie by Ion T. SION () [Corola-publishinghouse/Science/101010_a_102302]
-
anticitoplasmă neutrofilică; - anti-MGB = anticorpi anti- membrană bazală glomerulară; - Ig = imunoglobuline; - anticorpi anti- HCV = anticorpi anti virus hepatitei C; - AgHBs = antigenul virusului hepatitei B serice. Sindromul Alport este o nefrită ereditară manifestată prin reducerea capacității funcționale a rinichilor; cauza este o genă anormală pe cromozomul X; femeile au o genă anormală pe cei 2 cromozomi X, sunt asimptomatice. Sindromul Alport evoluează spre IRC. Boala Goodpasture este o afecțiune de cauza necunoscută caracterizată prin prezența în sânge a anticorpilor anti- MGB; boala se
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
Ig = imunoglobuline; - anticorpi anti- HCV = anticorpi anti virus hepatitei C; - AgHBs = antigenul virusului hepatitei B serice. Sindromul Alport este o nefrită ereditară manifestată prin reducerea capacității funcționale a rinichilor; cauza este o genă anormală pe cromozomul X; femeile au o genă anormală pe cei 2 cromozomi X, sunt asimptomatice. Sindromul Alport evoluează spre IRC. Boala Goodpasture este o afecțiune de cauza necunoscută caracterizată prin prezența în sânge a anticorpilor anti- MGB; boala se manifestă prin hemoragii pulmonare (hemoptizie) și hematurie fiind
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
în care vârfurile sunt diferite substanțe, iar arcele unesc acele vârfuri între care există o reacție metabolică ce duce la apariția unui produs. Individul este alcătuit dintr-o rețea gigantică de tip metabolic. O altă rețea este cea genetică. O genă, care conține un cod genetic dat de ordinea proteinelor conținute, poate fi controlată de prezența altor proteine, care sunt activatori sau inhibitori, astfel încât genomul însuși formează o rețea ale cărei vârfuri sunt reprezentate de proteine și arce reprezintă dependența de
Bazele ciberneticii economice by Emil Scarlat, Nora Chiriță () [Corola-publishinghouse/Science/190_a_197]
-
la Notița Istorică, că este vorba despre o „Istoriografie a timpului de mărire ale Bârladului, de acum 70 0 - 800 de ani” care scoate în evidență „relațiile comerciale ale Bârladului și Moldovei de Jos cu Italia și în special cu Geno va și cu Veneția”, dând și lista „ Vorniciei Țării de Jos, a cărei capitală era Bârladul.” Ziarul Tutova nr. 19 din 23 iunie 1909, sub pan a preotului Ioan Antonovici i‐a consemnat lui Pierre Ch. Drouhet - născut în Franța
Mari personalităţi ale culturii române într-o istorie a presei bârlădene 1870 – 2008 by Ion N. Oprea () [Corola-publishinghouse/Science/1655_a_3098]
-
Scurtu, Vasile Slabu. Tiparul executat de S.C.Letea S.A. Bacău, 16 pagini. Citim în rubricile publicației:”Sănătate și vacanță” despre „Zmeura recomandată în bolile renale”, „O persoană din zece nu se spală zilnic pe dinți”, „Pavarotti nu se dă bătut”, „Gena care aduce astmul”, „SOS stresul”, „Magneziu combate diabetul”, „Unele terapii alternative pot afecta șansele de a rămâne însărcinată” etc.; „Știri pentru fiecare” întinse pe două pagini, cu noutăți care mai de care mai utile și interesante: „11 zile fără somn
Mari personalităţi ale culturii române într-o istorie a presei bârlădene 1870 – 2008 by Ion N. Oprea () [Corola-publishinghouse/Science/1655_a_3098]
-
dr ing. Avram Tudosie: "Ați surprins foarte corect și interesant atât rolul Dvs. cât și al Curentului cultural-informațional în care m-aț i inclus prin operele mele. E prima lucrare de sinteză pe această temă pe care o cunosc, se vede gena de scriitor !" Lucian Onciu, director la Centrul județean pentru Conservarea și Promovarea Culturii Tradiționale Vaslui: Nu se poate exclude contribuția hotărâtoare a TV.V. ^ Unison Radio ^ Meridianul, cum nu se poate infirma ceva din considerațiile prof. dr. D.V. Marin. Eu, ca
MERIDIANUL by Dumitru V. MARIN () [Corola-publishinghouse/Science/1703_a_2970]