28,812 matches
-
echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) formare profesională pentru specialiștii care lucrează cu pacienți cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului sau distrofinei în cazul purtătoarei ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
fetus de sex masculin;. ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
clinic și genetic/an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124. ... Unități prin care se derulează intervenția
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
cheltuieli rezultate din activități de informare-educare-comunicare: materiale sanitare educative (elaborare, publicare broșuri, reviste, pliante, afișe, cărți, întreținere site-uri); ... e) cheltuieli pentru serviciile prestate Spitalului Clinic de Psihiatrie București de către laboratoare de genetică acreditate conform standardelor europene pentru efectuarea testărilor genetice, pentru toți beneficiarii intervenției (pacienți, rudele pacienților și purtători din toată țara), indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați; ... f) prestări servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice la feții mamelor purtătoare pentru efectuarea testării genetice la făt
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
efectuarea testărilor genetice, pentru toți beneficiarii intervenției (pacienți, rudele pacienților și purtători din toată țara), indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați; ... f) prestări servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice la feții mamelor purtătoare pentru efectuarea testării genetice la făt; ... g) cheltuieli aferente transportului probelor biologice (sânge, lichid amniotic, vilozități amniotice) la laboratoarele de genetică; ... h) cheltuieli aferente întreținerii registrelor naționale unice de amiotrofii spinale și de distrofii musculare progresive tip Duchenne/Becker și site-urilor aferente. ... ----------- Titlul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
3.1. Creștere a accesului la servicii moderne de planificare familială; 3.2. Creșterea accesului, calității și eficienței serviciilor medicale specifice pentru gravidă și lăuză; 3.3. Profilaxie și diagnostic pre- și postnatal al malformațiilor și/sau al unor afecțiuni genetice; 3.4. Profilaxia sindromului de izoimunizare Rh. 3.1. Creștere a accesului la servicii moderne de planificare familială Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Obstetrică-Ginecologie "Prof. Dr. Panait Sârbu" București - Centrul de planificare familială Activități: a) procurarea și distribuția de contraceptive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
a municipiului București; ... d) cabinete de medicină de familie, unități sanitare cu paturi și cabinete de specialitate obstetrică-ginecologie, alte unități sanitare de specialitate, după caz. ... 3.3. Profilaxie și diagnostic pre- și postnatal al malformațiilor și/sau al unor afecțiuni genetice Coordonare tehnică: Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca Activități: a) efectuarea activităților specifice de testare, diagnostic clinic și de laborator al populației-țintă; ... b) procurarea reactivilor specifici, kit-urilor necesare dozărilor hormonale și biochimice, materialelor sanitare, consumabilelor și instrumentarului necesare efectuării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
specifici, kit-urilor necesare dozărilor hormonale și biochimice, materialelor sanitare, consumabilelor și instrumentarului necesare efectuării activităților specifice; ... c) decontarea cheltuielilor legate de transportul probelor biologice la centrele specializate; ... d) realizarea, implementarea și managementul Registrului național pentru malformații congenitale și anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 6.207/an; ... b) număr de anomalii depistate prin dublu/triplu test: 166/an; ... c) număr de examene citogenetice (analiza
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
activităților specifice; ... c) decontarea cheltuielilor legate de transportul probelor biologice la centrele specializate; ... d) realizarea, implementarea și managementul Registrului național pentru malformații congenitale și anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 6.207/an; ... b) număr de anomalii depistate prin dublu/triplu test: 166/an; ... c) număr de examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte congenitale evaluați
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]