4,219 matches
-
cu varză Cataplasma cu varză este la fel de cunoscută și populară ca și cataplasma cu argilă. Multe dintre femeile care alăptează cunosc proprietățile de absorbție ale foilor de varză: atunci când sânii le sunt prea grei, prea încărcați de lapte, pentru că glandele mamare produc mai mult decât mănâncă copilul, aceștia pot deveni dureroși. Aplicând cataplasme cu frunze de varză pe sâni, femeile se simt imediat mai bine pentru că sânii sunt relaxați. Același principiu poate fi aplicat și la nivelul întregului corp pentru a
Sănătate și energie Sfaturi practice pentru eliminarea toxinelor din organism by Alicia Hart () [Corola-publishinghouse/Science/2220_a_3545]
-
clasică a pedigriului cu tehnici de genetică moleculară, structurală, inginerie genetică și fiziologie. Numai o astfel de combinație metodologică permite consilierilor genetici să facă estimări acurate ale riscului asociat diferitelor condiții genetice. Exercițiu: Utilizarea pedigriului pentru evaluarea riscului manifestării cancerului mamar cu transmitere ereditară (adaptat după UT Southwestern Medical Center, http://www.utsouthwestern.edu/index.html) Pentru multe maladii cu transmitere ereditară, riscul genetic se poate estima cunoscându-se istoria familială a unei maladii, precum și valorile probabilităților de manifestare a maladiei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
valorile probabilităților de manifestare a maladiei la nivel populațional. Obiectivele acestui exercițiu sunt: desenarea unui pedigri pe baza datelor cunoscute despre un proband și rudele sale; utilizarea pedigriului pentru a determina riscul dezvoltării unei maladii genetice, cum ar fi cancerul mamar. Cadrul informativ privind maladia genetică urmărită: Cancerul mamar (de sân) este una dintre cele mai comune forme de cancer la femei, fiind surclasat doar de cancerul de piele (de exemplu, în SUA, aproximativ una din opt femei manifestă cancer de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
populațional. Obiectivele acestui exercițiu sunt: desenarea unui pedigri pe baza datelor cunoscute despre un proband și rudele sale; utilizarea pedigriului pentru a determina riscul dezvoltării unei maladii genetice, cum ar fi cancerul mamar. Cadrul informativ privind maladia genetică urmărită: Cancerul mamar (de sân) este una dintre cele mai comune forme de cancer la femei, fiind surclasat doar de cancerul de piele (de exemplu, în SUA, aproximativ una din opt femei manifestă cancer de sân până la vârsta de 80 de ani). Pe lângă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la femei, fiind surclasat doar de cancerul de piele (de exemplu, în SUA, aproximativ una din opt femei manifestă cancer de sân până la vârsta de 80 de ani). Pe lângă vârstă, care este un factor important de risc în apariția cancerului mamar, transmiterea ereditară reprezintă cel mai important factor de risc pentru apariția cancerului de sân, indicând semnificația puternică a eredității în manifestarea acestei forme de cancer. Alți factori de risc, dar cu un efect mai slab decât ereditatea, sunt: declanșarea foarte
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu transmitere erediară au un determinism genetic autozomal dominant. Au fost identificate două gene, BRCA1 și BRCA2, care determină o puternică predispoziție genetică pentru cancerul de sân și cel ovarian. Gena BRCA1 este responsabilă pentru 20-40% din cazurile de cancer mamar, iar gena BRCA2 este responsabilă pentru alte 10-30% din cazuri; celelalte cazuri de cancer mamar sunt determinate de alte câteva gene cunoscute, precum și de gene neidentificate încă. Factorul responsabil de producerea cancerului mamar este o mutație punctiformă la nivelul genelor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și BRCA2, care determină o puternică predispoziție genetică pentru cancerul de sân și cel ovarian. Gena BRCA1 este responsabilă pentru 20-40% din cazurile de cancer mamar, iar gena BRCA2 este responsabilă pentru alte 10-30% din cazuri; celelalte cazuri de cancer mamar sunt determinate de alte câteva gene cunoscute, precum și de gene neidentificate încă. Factorul responsabil de producerea cancerului mamar este o mutație punctiformă la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2, nu genele însele. Această mutație punctiformă (cum ar fi o schimbare de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
responsabilă pentru 20-40% din cazurile de cancer mamar, iar gena BRCA2 este responsabilă pentru alte 10-30% din cazuri; celelalte cazuri de cancer mamar sunt determinate de alte câteva gene cunoscute, precum și de gene neidentificate încă. Factorul responsabil de producerea cancerului mamar este o mutație punctiformă la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2, nu genele însele. Această mutație punctiformă (cum ar fi o schimbare de bază în structura ADN) determină producerea unui element proteic deficitar, deci a unei proteine care nu funcționează normal
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu un risc crescut al cancerului de prostată. Gena BRCA2 are un profil similar în privința cancerului la sân cu gena BRCA1, dar nu identic. Astfel, femeile cu mutații punctiforme la nivelul genei BRCA2 au un risc de dezvoltare a cancerului mamar pe parcursul vieții de 50% până la 85%. Spre deosebire de cancerul asociat cu gena BRCA1, mutațiile genei BRCA2 la bărbați sunt asociate cu cancerul mamar cu un risc pe parcursul vieții de 6%, risc care este de 100 de ori mai mare decât riscul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nu identic. Astfel, femeile cu mutații punctiforme la nivelul genei BRCA2 au un risc de dezvoltare a cancerului mamar pe parcursul vieții de 50% până la 85%. Spre deosebire de cancerul asociat cu gena BRCA1, mutațiile genei BRCA2 la bărbați sunt asociate cu cancerul mamar cu un risc pe parcursul vieții de 6%, risc care este de 100 de ori mai mare decât riscul populațional. În plus, mutațiile la nivelul genei BRCA2 cresc riscul cancerului ovarian, laringeal, de prostată și pancreas. Pedigriul familial poate fi utilizat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
iar în fiecare generație va fi cel puțin un individ afectat sau un purtător; vezi, pentru detalii, capitolul „Maladii autozomale”). Într-un pedigri, mutațiile la nivel BRCA2 se vor distinge de cele de la nivel BRCA1 prin prezența bărbaților cu cancer mamar (aceștia nu apar în cazul mutațiilor la nivel BRCA1). Cancerele ovariene sunt mult mai comune în pedigriurile unde există mutații ale genei BRCA1. Există tabele speciale conținând valorile la nivel populațional ale riscului de apariție a cancerului mamar pe intervale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu cancer mamar (aceștia nu apar în cazul mutațiilor la nivel BRCA1). Cancerele ovariene sunt mult mai comune în pedigriurile unde există mutații ale genei BRCA1. Există tabele speciale conținând valorile la nivel populațional ale riscului de apariție a cancerului mamar pe intervale de vârstă (vezi tabelul 1). Aceste tabele permit detectarea mutațiilor de tip BRCA1 într-un pedigri familial. Totuși, cea mai acurată metodă de evaluare a determinisului genetic a cancerului de sân o reprezintă testele genetice. Secvențierea ADN-ului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
-ul pe baza mărimii moleculare, iar metoda reacției polimerazice în lanț (PCR; Polymerase Chain Reaction) este utilizată pentru a multiplica fragmentele de ADN și pentru a le examina. Un test negativ nu înseamnă neapărat eliminarea riscului de a dezvolta cancer mamar, știind că există un risc de 1:8 la nivel populațional. Un test pozitiv nu înseamnă că un individ va dezvolta în mod sigur cancer mamar, dar înseamnă că riscul de a-l dezvolta de-a lungul vieții sale este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
le examina. Un test negativ nu înseamnă neapărat eliminarea riscului de a dezvolta cancer mamar, știind că există un risc de 1:8 la nivel populațional. Un test pozitiv nu înseamnă că un individ va dezvolta în mod sigur cancer mamar, dar înseamnă că riscul de a-l dezvolta de-a lungul vieții sale este mult mai mare decât riscul populațional. În funcție de sfaturile consilierilor genetici și psihologici, pacientul va decide să încerce să reducă riscul pe cât posibil, fie prin medicină preventivă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vârsta de 65 de ani. El a avut doi frați și două surori. Unul dintre frați a murit de un cancer nediagnosticat, la o vârstă necunoscută. Una dintre surori este căsătorită și are două fiice, ambele fiind diagnosticate cu cancer mamar. Una dintre ele a murit de cancer mamar la 38 de ani. Părinții tatălui probandului sunt ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
doi frați și două surori. Unul dintre frați a murit de un cancer nediagnosticat, la o vârstă necunoscută. Una dintre surori este căsătorită și are două fiice, ambele fiind diagnosticate cu cancer mamar. Una dintre ele a murit de cancer mamar la 38 de ani. Părinții tatălui probandului sunt ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test genetic? Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei BRCA1 în familii (Couch et al., 1997). Vârsta medie în momentul diagnosticării cancerului mamar (ani) Probabilitatea prezisă (%) de a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test genetic? Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei BRCA1 în familii (Couch et al., 1997). Vârsta medie în momentul diagnosticării cancerului mamar (ani) Probabilitatea prezisă (%) de a avea o mutație la nivel BRCA1 (interval de confidență 95%) Familii cu cancer mamar < 35 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 >59 17,4 (6,5-38,8) 11,7 (5,1-24,6) 7,7 (3,6-15
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei BRCA1 în familii (Couch et al., 1997). Vârsta medie în momentul diagnosticării cancerului mamar (ani) Probabilitatea prezisă (%) de a avea o mutație la nivel BRCA1 (interval de confidență 95%) Familii cu cancer mamar < 35 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 >59 17,4 (6,5-38,8) 11,7 (5,1-24,6) 7,7 (3,6-15,6) 5,0 (2,3-10,8) 3,2 (1,2-8,1) 2,1 (0,6-6,5) 1,3 (0
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
55-59 >59 17,4 (6,5-38,8) 11,7 (5,1-24,6) 7,7 (3,6-15,6) 5,0 (2,3-10,8) 3,2 (1,2-8,1) 2,1 (0,6-6,5) 1,3 (0,3-5,5) Familii cu cancer mamar și ovarian < 35 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 >59 55,0 (27,2-80,0) 43,5 (22,4-67,2) 32,7 (17,0-53,5) 23,4 (11,4-42,1) 16,2 (6,7-34,2) 10,8 (3,5-28,8) 7
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
55-59 >59 55,0 (27,2-80,0) 43,5 (22,4-67,2) 32,7 (17,0-53,5) 23,4 (11,4-42,1) 16,2 (6,7-34,2) 10,8 (3,5-28,8) 7,1 (1,7-24,8) Familii cu cancer mamar și ovarian la aceeași persoană < 35 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 >59 77,0 67,8 (37,1-88,3) 57,1 (28,4-81,7) 54,5 34,6 (12,1-67,0) 25,0 17,3 Familii cu cancer mamar și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cancer mamar și ovarian la aceeași persoană < 35 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 >59 77,0 67,8 (37,1-88,3) 57,1 (28,4-81,7) 54,5 34,6 (12,1-67,0) 25,0 17,3 Familii cu cancer mamar și ovarian și un membru cu ambele forme de cancer (mamar și ovarian) < 35 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 >59 96,6 92,4 (72,0-98,3) 88,5 (63,4-97,2) 82,9 (52,0-95,6) 75,4 65
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
50-54 55-59 >59 77,0 67,8 (37,1-88,3) 57,1 (28,4-81,7) 54,5 34,6 (12,1-67,0) 25,0 17,3 Familii cu cancer mamar și ovarian și un membru cu ambele forme de cancer (mamar și ovarian) < 35 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 >59 96,6 92,4 (72,0-98,3) 88,5 (63,4-97,2) 82,9 (52,0-95,6) 75,4 65,9 54,9 Utilizarea eficientă a acestui tabel necesită o istorie
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
55-59 >59 96,6 92,4 (72,0-98,3) 88,5 (63,4-97,2) 82,9 (52,0-95,6) 75,4 65,9 54,9 Utilizarea eficientă a acestui tabel necesită o istorie familială detaliată a tuturor cazurilor de cancer mamar și ovarian. Probabilitățile prezise sunt pentru familii, fiecare familie fiind considerată un întreg. Probabilitatea prezisă a unei mutații BRCA1 pentru o femeie este egală cu probabilitatea pentru întreaga familie. De exemplu, o femeie cu cancer mamar ce provine dintr-o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
tuturor cazurilor de cancer mamar și ovarian. Probabilitățile prezise sunt pentru familii, fiecare familie fiind considerată un întreg. Probabilitatea prezisă a unei mutații BRCA1 pentru o femeie este egală cu probabilitatea pentru întreaga familie. De exemplu, o femeie cu cancer mamar ce provine dintr-o familie la care vârsta medie de diagnosticare a cancerului mamar este de 40 până la 44 de ani, are o probabilitate prezisă de 7,7% (interval de confidență 95%: 3,6-15,6) de a avea o mutație
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]