7,898 matches
-
I din ORDINUL nr. 1.379 din 4 noiembrie 2015 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 822 din 4 noiembrie 2015. DCI: DABRAFENIBUM I. Indicații: Dabrafenib este indicat ca monoterapie în tratamentul pacienților adulți cu melanom inoperabil sau metastatic, pozitiv pentru mutația BRAF V600. II. Criterii de includere - melanom malign avansat local și/sau regional inoperabil sau metastazat confirmat histologic și testat genetic pentru depistarea mutației BRAF V600 E sau K (prezenta); - evaluarea extensiei bolii locale, regionale și la distanță (imagistică standard
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
Dabrafenib este indicat ca monoterapie în tratamentul pacienților adulți cu melanom inoperabil sau metastatic, pozitiv pentru mutația BRAF V600. II. Criterii de includere - melanom malign avansat local și/sau regional inoperabil sau metastazat confirmat histologic și testat genetic pentru depistarea mutației BRAF V600 E sau K (prezenta); - evaluarea extensiei bolii locale, regionale și la distanță (imagistică standard) pentru a certifica încadrarea în stadiile IIIC sau IV de boală; - funcție hepatică adecvată III. Criterii de excludere - metastaze cerebrale simptomatice (necontrolate terapeutic); - pacienți
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
toxicității post intervenție chirurgicală ■ sarcină. Atenționări: ● Înainte de inițierea tratamentului cu panitumumab este necesară demonstrarea existenței statusului RAS (KRAS și NRAS) de tip sălbatic. Status-ul mutațional trebuie determinat de către un laborator cu experiență care folosește o metodă de testare a mutațiilor KRAS (exoni 2, 3 și 4) și NRAS (exoni 2, 3 și 4) validată. ● Panitumuamb nu trebuie administrat intravenos prin injectare rapidă sau în bolus. ● La pacienții tratați cu panitumumab au fost observate complicații infecțioase care pot pune viața în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
altul decât cel cu celule mici ... Afatinibum este indicat ca monoterapie pentru tratamentul pacienților adulți netratați anterior cu Receptorul Factorului de Creștere Epidermal (EGFR) TKI, cu neoplasm pulmonar altul decât cel cu celule mici (NSCLC), avansat local sau metastazat, cu mutație(i) activatoare a(le) EGFR; Stadializarea neoplasmului pulmonar altul decât cel cu celule mici (NSCLC) - stadiul IV conform clasificării TNM (ediția a 7-a) Notă: Stadiul IV al clasificării actuale TNM include și fostul stadiu IIIB (locoregional avansat) cu colecție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
conform clasificării TNM (ediția a 7-a) Notă: Stadiul IV al clasificării actuale TNM include și fostul stadiu IIIB (locoregional avansat) cu colecție pleurală Criterii de includere: F. vârstă 18 ani G. diagnostic histopatologic de adenocarcinom pulmonar stadiul IV H. mutație activatoare a receptorului factorului de creștere epidermal (EGFR) prezentă I. fără tratament sistemic anterior pentru boala avansată (inclusiv inhibitori de tirozin kinaza ai EGFR) Notă: 1). chimioterapia anterioară adjuvantă sau neoadjuvantă este permisă dacă ultimul ciclu a fost administrată cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
mg/zi la pacienții care tolerează o doză inițială de 40 mg/zi (de exemplu absența diareei, erupție cutanată tranzitorie, stomatită și alte reacții adverse de grad CTCAE 1) în primul ciclu de tratament (21 zile pentru NSCLC pozitiv la mutația EGFR). Doza nu trebuie crescută la unii pacienți la care s-a redus anterior doza. Doza zilnică maximă este de 50 mg. Reacțiile adverse simptomatice (de exemplu diaree severă/persistentă sau reacții adverse la nivelul pielii) pot fi gestionate cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
de trompă uterină, neoplazie peritoneală primară Stadializarea - Carcinom ovarian seros epitelial- stadiile III și IV conform clasificării FIGO Monoterapia cu Olaparibum este indicată ca tratament de întreținere la paciente adulte cu carcinom ovarian seros epitelial de grad înalt recidivat cu mutație BRCA (germinală și/sau somatică), neoplazie de trompă uterină sau neoplazie peritoneală primară, sensibile la medicamente pe bază de platină, cu răspuns (complet sau parțial) la chimioterapie pe bază de platină. Criterii de includere: P. diagnostic de carcinom ovarian seros
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
medicamente pe bază de platină, cu răspuns (complet sau parțial) la chimioterapie pe bază de platină. Criterii de includere: P. diagnostic de carcinom ovarian seros epitelial de grad înalt recidivat inclusiv neoplazie de trompă uterină și neoplazie peritoneală primară 1. mutația BRCA (germinală și/sau somatică) prezentă Q. administrarea precedentă a cel puțin două regimuri terapeutice pe bază de platină (de exemplu carboplatină sau cisplatină) R. progresia bolii neoplazice peste 6 luni de la încheierea penultimului regim chimioterapic pe bază de platină
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
angină instabilă, aritmii ventriculare necontrolate, în ultimele 3 luni sau alte afecțiuni cardiace necontrolate 12. administrarea de medicamente antiepileptice 13. administrarea de medicamente CYP3A4 14. sarcină, alăptarea Atenționări: 1. Înainte de inițierea tratamentului cu olaparib, trebuie să existe o confirmare a mutației genei răspunzătoare pentru susceptibilitatea la neoplasmul mamar (BRCA) (testare germinală sau tumorală). Statusul mutației BRCA trebuie determinat de un laborator cu experiență, care utilizează o metodă validată de testare. Există date limitate pentru pacienții cu tumori cu mutații BRCA somatice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
12. administrarea de medicamente antiepileptice 13. administrarea de medicamente CYP3A4 14. sarcină, alăptarea Atenționări: 1. Înainte de inițierea tratamentului cu olaparib, trebuie să existe o confirmare a mutației genei răspunzătoare pentru susceptibilitatea la neoplasmul mamar (BRCA) (testare germinală sau tumorală). Statusul mutației BRCA trebuie determinat de un laborator cu experiență, care utilizează o metodă validată de testare. Există date limitate pentru pacienții cu tumori cu mutații BRCA somatice. 2. Nu este recomandată utilizarea concomitentă de olaparib și de inhibitori puternici sau moderați
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
confirmare a mutației genei răspunzătoare pentru susceptibilitatea la neoplasmul mamar (BRCA) (testare germinală sau tumorală). Statusul mutației BRCA trebuie determinat de un laborator cu experiență, care utilizează o metodă validată de testare. Există date limitate pentru pacienții cu tumori cu mutații BRCA somatice. 2. Nu este recomandată utilizarea concomitentă de olaparib și de inhibitori puternici sau moderați ai izoenzimei CYP3A. 3. Nu există date privind administrarea olaparibului la persoanele cu BMI 30 kg/mp sau BMI Contraindicații: g. hipersensibilitate la substanța
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
9) BIOCHIMIE ONCOLOGICĂ ... (10) BIOCHIMIA INFLAMAȚIEI ... (11) BIOCHIMIE GERIATRICĂ ... (12) BIOCHIMIE PEDIATRICĂ ... (13) TESTE BIOCHIMICE în TRANSPLANT ... (14) ORGANIZAREA și MANAGEMENTUL LABORATORULUI DE BIOCHIMIE, CONTROLUL CALITĂȚII ANALIZELOR ... (15) METODOLOGIA CERCETĂRII CLINICE ... a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromozomiale și stabilirea diagnosticului unor boli genetice (ex. sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
ADN-ului. Reacția de amplificare a ADN-ului (PCR, "polymerase chain reaction"). Variante ale PCR, avantaje și dezavantaje. Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
pe hârtia de nitroceluloză, identificarea cu anticorpi a proteinelor transferate pe membrana de nitroceluloză, electroeluția proteinelor pe gelul de poliacrilamidă. 4. Extracția ADN- ului din țesuturi (ficat). 5. Extracția ADN-ului din sânge (leucocite). 6. Tehnica PCR aplicată pentru detectarea mutațiilor în fibroza chistică, fenilcetonurie. 7. Digestia ADN-ului cu enzime de restricție. 8. Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză. EXAMEN 1. Test scris din tematica teoretică. 2. Proba practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). I.3. MODULUL
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). I.3. MODULUL DE GENETICĂ MEDICALĂ (3 LUNI) A. PARTEA TEORETICĂ (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor. a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
cu sol preincubat în funcție de rezultatele testării efective a 3,4-diclor-anilinei (efecte terestre) și de rezultatele testelor pe sedimente ale anilinei 2 201-557-4 84-74-2 Dibutil ftalat 1 NL Test de toxicitate pe plante 12 3 202-627-7 98-01-1 2-furaldehidă2 NL Test de mutație genetică in vivo 12 4 202-974-4 101-77-9 4, 4'- metilendianilină 1 D Teste de toxicitate pe termen lung pe Lumbriculus variegatus 6 5 204-211-0 117-81-7 Bis (2-etilhexil) ftalat 2 S Studiu asupra mai multor generații de pești în apă dulce
jrc5466as2001 by Guvernul României () [Corola-website/Law/90636_a_91423]
-
și să se multiplice mai bine decât tulpinile neadaptate. Tulpinile adaptate au un avantaj selectiv și pot constitui majoritatea într-o populație după un număr de generații; ... c) multiplicarea relativ rapidă a microorganismelor conduce la o frecvență mai mare a mutațiilor. Dacă o mutație favorizează supraviețuirea în mediu, tulpina mutantă poate deveni dominantă; ... d) proprietățile virusurilor, în special, se pot modifica rapid, inclusiv virulența acestora. ... De aceea, dacă este cazul, se evaluează informațiile privind stabilitatea genetică a microorganismului în condițiile de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/186968_a_188297]
-
multiplice mai bine decât tulpinile neadaptate. Tulpinile adaptate au un avantaj selectiv și pot constitui majoritatea într-o populație după un număr de generații; ... c) multiplicarea relativ rapidă a microorganismelor conduce la o frecvență mai mare a mutațiilor. Dacă o mutație favorizează supraviețuirea în mediu, tulpina mutantă poate deveni dominantă; ... d) proprietățile virusurilor, în special, se pot modifica rapid, inclusiv virulența acestora. ... De aceea, dacă este cazul, se evaluează informațiile privind stabilitatea genetică a microorganismului în condițiile de mediu ale utilizării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/186968_a_188297]
-
anexa la ORDINUL nr. 1.463 din 16 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI IMIGLUCERASUM Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (Beta-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase. Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
tabloul clinic menționat se adaugă semne și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
osteoporoză. 2. Criterii de confirmare a diagnosticului de boală Fabry: - subiecți de sex masculin: nivel scăzut al activității α-galactozidazei A în plasma și leucocite. - subiecți de sex feminin: nivel scăzut al activității α-galactozidazei A în plasmă și leucocite și/sau mutație la nivelul genei GLA ce codifică α-galactozidaza A. Sunt eligibili pentru includerea în tratamentul de substitutie enzimatică pacienții cu diagnostic cert de boală Fabry. 3. Indicațiile terapiei de substitutie enzimatică în boala Fabry: - bărbați ( 16 ani): după confirmarea diagnosticului de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
beta recomandată ......................... 2. Date clinice Talia ................... (cm) Greutatea ............... (Kg) Data debutului clinic ............... Data confirmării diagnosticului ................. Metoda de diagnostic utilizată: - determinarea activității alfa-galactozidazei plasmatice și leucocitare - valori ........../(valori de referință ale laboratorului ...........) (Se anexează în copie buletinul de analiză) - Analiza ADN: mutația identificată ......................... (Se anexează în copie buletinul de analiză) 3. Evaluarea renală Data ............... Creatinina serică ................... Uree serică ......................... Proteinurie ......................... Creatininurie ....................... Clearance creatininic ............... Dializă [] Da [] Nu Transplant renal [] Da [] Nu 4. Evaluarea cardiovasculară Data ................ Tensiunea arterială ................... Cardiomiopatie hipertrofică [] Da [] Nu Aritmii [] Da [] Nu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea mutațiilor la nivelul genei alfa-glucozidazei (localizată pe 17 q; 20 exoni). Criteriul molecular nu este obligatoriu pentru diagnostic. III. Tratamentul specific al bolii Pompe, recent disponibil, este un tratament de substituție enzimatică cu aglucosidasum alfa (preparat comercial Myozyme). Posologia recomandată este
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
B). Afectează aproape în exclusivitate numai sexul masculin și este întâlnită în toate clasele socio-economice, demografice sau etnice. În aproape o treime din cazurile de hemofilie nu există un istoric familial al bolii și se presupune că este datorată unei mutații genetice spontane. Incidența hemofiliei congenitale este de 1:5.000 băieți nou-născuți și se estimează că în lume sunt aproximativ 350.000 persoane cu hemofilie severă sau moderată, de tip A sau B. Apariția anticorpilor este una dintre cele mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
an până la 150 de zile de expunere; ulterior determinarea inhibitorilor trebuie efectuată cel puțin odată pe an, înainte de intervenții chirurgicale sau în caz de răspuns suboptimal; este necesar controlul inhibitorilor și după substituții masive (peste 5 zile), la cei cu mutații favorizante pentru inhibitori sau post-chirurgical 6. Criterii de schimbare a tratamentului ● Hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare dintre excipienții sau la proteinele de șoarece sau hamster cu recomandarea schimbării produsului biologic de tratament ● Modificarea protocolului individual la pacienții care
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]