8,640 matches
-
părinți și/sau pacient pentru acord privind administrarea: DDA DNU Bilet de externare sau scrisoare medicală dintr-un Centru de Fibroză Chistică care să ateste diagnosticul de fibroză chistică / mucoviscidoză si indicatia de tratament. Buletin de testare genetică care să ateste mutațiile specificate în indicațiile terapeutice ale preparatului Evaluarea inițială – clinică și paraclinică ( anexa 1 a prezentului protocol); Tratament concomitent (care ar impune modificarea dozelor terapeutice Anexa 1 Centrul de Fibroză chistică /mucoviscidoză ………………………………………………………………………. Fișa de evaluare inițială în vederea includerii în tratament
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
Fișa de evaluare inițială în vederea includerii în tratament cu IVA/TEZ/ELX a pacientului cu Fibroză chistică/mucoviscidoză Nume Prenume Data nașterii ZZ/LL/AAAA Data evaluării ZZ/LL/AAAA Adresa Asigurat la CAS Telefon, email Nume, prenume mama/ tata/ tutore legal Diagnostic complet Diagnostic genetic- mutații Antecedente personale patologice semnificative ( afectare pulmonară, digestivă, complicații),declin FEV1, frecvența exacerbărilor pulmonare în ultimii 2 ani Date clinice Greutate, Lungime, IMC, TA,examen clinic general - elemente patologice Date paraclinice obligatorii la inițierea tratamentului Testul sudorii valoare/tip aparat TGO TGP Bilirubină hemogramă
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
Fișei de monitorizare: Anexa 4 FORMULAR PENTRU CONSIMȚĂMÂNTUL PACIENTULUI CU FIBROZA CHISTICĂ ELIGIBIL PENTRU TRATAMENT CU IVA/TEZ/ELX Subsemnatul(a) , cu CI/BI …………. . .........…… pacient /părinte/tutore legal al copilului cu CNP ……………………. . ..........… diagnosticat cu fibroză chistică și genotip DF508 homozigot sau heterozigot cu o mutație cu funcție minimă am fost informat de către ………. . . . . . . . . . . . . . . . . ......………………… privind tratamentul medical al bolii cu IVA/TEZ/ELX . Kaftrio este un medicament care conține substanțele active ivacaftor (ivacaftorum) 75 mg, tezacaftor (tezacaftorum) 50 mg și elexacaftor (elexacaftorum) 100 mg sub formă de copmprimate
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
substanțele active ivacaftor (ivacaftorum) 75 mg, tezacaftor (tezacaftorum) 50 mg și elexacaftor (elexacaftorum) 100 mg sub formă de copmprimate. Kaftrio se utilizează în tratamentul pacienților cu fibroză chistică cu vârste de peste 12 ani și adulți care au una din mutațiile descrise anterior. Efectul combinat al ELX, TEZ și IVA este creșterea cantității și funcției CFTR-F508del la nivelul suprafeței celulei, ceea ce are ca rezultat o creștere a activității CFTR.Acest efect a fost demonstrat în cadrul unor studii clinice care
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
valoare a hematocritului > 49% la bărbați și > 48% la femei SAU o masă eritrocitară crescută. Biopsie a măduvei osoase care să evidențieze o hipercelularitate la nivelul celor 3 linii celulare sanguine, însoțită de megacariocite mature, pleomorfe (de mărimi variabile). Prezența mutației la nivelul genei JAK2V617F sau la nivelul exonului 12 al genei JAK2. 1 Se încercuiesc criteriile care corespund situaţiei clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului Criteriu minor (pentru diagnostic sunt necesare 3 criterii majore sau primele 2 criterii majore
ANEXE din 21 noiembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/262101]
-
IVACAFTORUM+ TEZACAFTORUM+ELEXACAFTORUM (IVA/TEZ/ELX) IVA/TEZ/ELX este indicat, în cadrul unei scheme de administrare în asociere cu ivacaftor 75 mg sau 150 mg comprimate, la pacienți cu vârsta de 6 ani și peste, cu fibroză chistică, care prezintă cel puțin o mutație F508del la nivelul genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT Declarație de consimțământ pentru tratament semnată de bolnav (vârsta peste 18 ani) /părinte / tutore legal (conform anexei 4 la protocolul terapeutic) Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având mutația F508del la
ANEXE din 21 noiembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/262101]
-
puțin o mutație F508del la nivelul genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT Declarație de consimțământ pentru tratament semnată de bolnav (vârsta peste 18 ani) /părinte / tutore legal (conform anexei 4 la protocolul terapeutic) Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având mutația F508del la nivelul genei CFTR Vârsta de 6 ani și peste Test genetic care să confirme prezența mutației Notă. Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul informat
ANEXE din 21 noiembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/262101]
-
semnată de bolnav (vârsta peste 18 ani) /părinte / tutore legal (conform anexei 4 la protocolul terapeutic) Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având mutația F508del la nivelul genei CFTR Vârsta de 6 ani și peste Test genetic care să confirme prezența mutației Notă. Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere, de excludere și de oprire a tratamentului, precum și acceptul de
ANEXE din 21 noiembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/262101]
-
administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere, de excludere și de oprire a tratamentului, precum și acceptul de a se prezenta periodic la evaluările recomandate. CRITERII DE EXCLUDERE DIN TRATAMENT Vârsta sub 6 ani Pacienții cu fibroză chistică care nu prezintă mutația menționată anterior Refuzul semnării consimțământului informat privind: administrarea medicamentului, a criteriilor de includere, excludere, respectiv de oprire a tratamentului, precum și acceptul de a se prezenta periodic la evaluările recomandate Pacienții cu intoleranță la galactoză, cu deficit total de lactază
ANEXE din 21 noiembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/262101]
-
moleculară: PCR calitativ - BCR ABL sânge periferic Se efectuează la diagnostic, dacă se confirmă, se trece la testarea cantitativă RT-qPCR. Citogenetic și FISH BCR ABL aspirat medular Se efectuează la pierderea răspunsului. Biologie moleculară secvențiere (Sanger sau NGS) BCR ABL mutații sânge periferic Se efectuează la pierderea răspunsului. Biologie moleculară: RT- qPCR BCR ABL sânge periferic Se efectuează în primul an la diagnostic, la 3, 6, 12 luni, la 18 luni și apoi anual. În caz de întrerupere a tratamentului (treatment-free
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
lunar primele 6 luni, la 2 luni în lunile 6-12, apoi la 3 luni. 2. Sindroame mieloproliferative cronice Ph 1 - (SMPC) Citogenetic și FISH aspirat medular/sânge periferic Se efectuează la diagnostic/progresie. Biologie moleculară: PCR calitativ - Panel diagnostic SMC Ph negativ mutații: JAK2, CALR, MPL aspirat medular/sânge periferic Se efectuează la diagnostic/progresie. Biologie moleculară secvențiere (Sanger sau NGS) aspirat medular/sânge periferic Se efectuează la pacienții cu indicație de transplant. 3. Mastocitoza sistemică Biologie moleculară: PCR calitativ/MLPA - Panel diagnostic mastocitoză (c-kit D
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
IV. SINDROAME LIMFOPROLIFERATIVE CRONICE Tabelul nr. 4 Tip testare Tip probă Precizări Mielom multiplu Imunofenotipare Flowcitometrie Panel diagnostic de certitudine Mielom multiplu (16 markeri*) aspirat medular Se efectuează la diagnostic și pentru monitorizarea bolii minime reziduale. FISH selecție CD138 Panel mutații genetice mielom multiplu: TP53, CKS1B/CDKN2C(P18), IGHbp\, urmată de utilizarea a încă 3 sonde în a doua etapă: CCND1::IGH t(11;14); IGH::MAF v2t(14;16); IGH::FGFR3t(4;14) 4-6 sonde aspirat medular Se efectuează la diagnostic/la recădere. Alte sindroame limfoproliferative cronice Imunofenotipare Flowcitometrie Panel
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
aspirat medular/sânge periferic/lichid cerebrospinal Se efectuează la diagnostic. FISH - Panel prognostic LLC/limfoproliferare B/T (pentru LLC del 17p și 11q) sânge periferic/aspirat medular Se efectuează după confirmarea diagnosticului și la recădere. Biologie moleculară secvențiere (convențională/NGS) Panel prognostic LLC/limfoproliferare B/T (pentru LLC mutație TP 53) pentru LLC Status mutațional al genelor ce codează regiunea variabilă a lanțurilor grele de imunoglobuline (IGHV) sânge periferic/aspirat medular Se efectuează după confirmarea diagnosticului de limfoproliferare cronică. * Panelul de diagnostic se adaptează raportat la echipamentele utilizate în laboratoare
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
BCR-ABL calitativ/an: 2.000; ... f2) număr de bolnavi cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prin examen de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ/an: 2.000; ... g) număr de bolnavi cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prin examen de biologie moleculară pentru detecția mutațiilor în gena BCR-ABL/an: 300; ... h) număr de bolnavi cu leucemie acută, neoplasme mielodisplazice, sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ, mastocitoză sistemică, sindrom hipereozinofilic, sindrom limfoproliferativ cronic beneficiari de servicii prin examen de biologie moleculară RT-qPCR/an: 6.070; ... i) număr de bolnavi cu
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
de biologie moleculară calitativ/RT-qPCR/bolnav cu leucemie acută/neoplasme mielodisplazice/sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ/ mastocitoză sistemică, sindrom hipereozinofilic/sindrom limfoproliferativ cronic: 1.000 de lei; ... h) tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS/bolnav cu leucemie mieloidă cronică pentru detecția mutațiilor BCR-ABL în caz de pierdere a răspunsului: 1.500 de lei; ... i) tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS/bolnav cu leucemie acută/neoplasme mielodisplazice/sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ/sindrom limfoproliferativ cronic: 4.000 de lei. ... ... NOTĂ: Din tarif se
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
Tip testare Tip probă Precizări Panelul de teste nr. 1* Instabilitatea microsatelitară sau deficiența de reparare a nepotrivirii ADN-ului (MSI/dMMR) Imunohistochimie (IHC) -MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Bloc parafină Se testează pacienții nou-diagnosticați cu cancer colorectal, local avansat sau metastazat. Mutații RAS (exon 2, 3, 4 in KRAS și NRAS) PCR/NGS Bloc parafină NTRK 1, NTRK 2, NTRK 3 IHC** Bloc parafină * Furnizorii de servicii medicale care efectuează testarea contractează pentru cancerul colorectal local avansat sau metastazat obligatoriu toate testările cuprinse
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
este același cu cel care a emis buletinul de examinare histopatologică. ... ... ... ... II. CANCER OVARIAN LOCAL AVANSAT ȘI METASTAZAT a) Servicii de testare Tabelul nr. 2 Teste Tip testare Tip probă Precizări Panelul de teste nr. 1* BRCA 1 și 2 - mutații somatice NGS cu panel mic de gene Țesut (bloc parafină) Se testează pacientele nou-diagnosticate cu cancer ovarian epitelial cu grad înalt, stadiile III-IV. NTRK 1, NTRK 2, NTRK 3 IHC** Bloc parafină Se testează pacientele nou - diagnosticate cu cancer ovarian
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
1 și 2 la panelul de teste nr. 1 este neconcludent. Panelul de teste nr. 3 HRD-GIS NGS Țesut (bloc parafină) Se testează pacientele cu carcinom ovarian epitelial de grad înalt în stadiu avansat (stadiile III și IV FIGO), fără mutații BRCA 1 și 2, cu răspuns (complet sau parțial) după finalizarea primei linii de tratament cu chimioterapie pe bază de platină în combinație cu bevacizumab. * Pentru un bolnav se efectuează panelul nr. 1 de testare, la recomandarea medicului în specialitatea
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
bază de platină în combinație cu bevacizumab. * Pentru un bolnav se efectuează panelul nr. 1 de testare, la recomandarea medicului în specialitatea oncologie medicală. În situația în care testarea BRCA 1 și 2 pe panelul nr. 1 este neconcludentă (fără mutații BRCA somatice), se efectuează panelul de teste nr. 2, pe răspunderea medicului anatomopatolog. Furnizorii de servicii medicale care efectuează testarea contractează pentru cancerul ovarian local avansat și metastazat, obligatoriu, toate testările cuprinse în panelurile de teste nr. 1 și nr.
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
care furnizorul de servicii medicale care a efectuat testarea este același cu cel care emis buletinul de examinare histopatologică. ... ... 6. În situația în care rezultatul la testarea BRCA 1 și 2 pe panelul de teste nr. 1 este neconcludentă (fără mutații BRCA 1 și 2), serviciul de testare aferent panelului de teste nr. 2 din tabelul nr. 2 se realizează pe răspunderea medicului anatomopatolog, iar rezultatul la testare se transmite de către furnizorul de servicii medicale care a efectuat testarea atât
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
DECÂT CEL CU CELULE MICI (NSCLC) a) Servicii de testare Tabelul nr. 3 Teste Tip testare Tip probă Precizări Panelul de teste nr. 1 Diagnostic de certitudine a cancerului bronhopulmonar NSCLC IHC* Bloc parafină Panelul de teste nr. 2 EGFR - mutații (exonii de la 18 la 21)+ALK+ROS-1+ NTRK fuziuni +RET-fuziuni NGS Bloc parafină (țesut) Se testează pacienții nou-diagnosticați cu NSCLC - nonscuamos și scuamos nefumători, în stadiul metastatic sau local avansat. PD-L1 IHC** Bloc parafină Panelul de teste nr. 3 PD-L1
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
nefumători, în stadiul metastatic sau local avansat. PD-L1 IHC** Bloc parafină Panelul de teste nr. 3 PD-L1 IHC** Bloc parafină Se testează pacienții nou-diagnosticați cu NSCLC scuamos fumători, în stadiul metastatic sau local avansat. Panelul de teste nr. 4 EGFR - mutații (exonii de la 18 la 21) PCR Bloc parafină Se testează pacienții nou-diagnosticați cu NSCLC, în stadii operabile, după rezecția completă. ALK IHC PD-L1 IHC** Panelul de teste nr. 5 Mutația T790M PCR/NGS Plasmă Se testează pacienții NSCLC EGFR+, local
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
nr. 3 BRCA 1 și 2 - germline și MLPA NGS Sânge sau salivă Se testează doar pacienții HER2 negativ, cu cancer de sân în stadiul local avansat sau metastazat, indiferent de statusul HR. NTRK1, NTRK2, NTRK3 IHC*** Bloc parafină PIK3CA - mutații hotspot PCR/NGS Bloc parafină PD-L1 IHC** Bloc parafină * Se pot efectua și deconta maximum 2 testări IHC/bolnav într-un interval de 12 luni, calculat de la prima testare. ** Se va testa clona SP 142 cu platforma Ventana cu sistem propriu
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară calitativ/RT-qPCR pentru neoplasme mielodisplazice/sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ/mastocitoză sistemică, sindrom hipereozinofilic/sindrom limfoproliferativ cronic: 1.000 de lei; ... – tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru leucemie mieloidă cronică pentru detecția mutațiilor BCR-ABL în caz de pierdere a răspunsului: 1.500 de lei; ... – tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru neoplasme mielodisplazice/sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ/ sindrom limfoproliferativ cronic: 4.000 de lei. ... ... e) Subprogramul național de testare
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
crescute. Valorile substanțial crescute devin regulă atunci când rata de filtrare glomerulară este < 45 ml/min/1,73 mp. Concentrațiile de oxalat în plasmă > 50 μmol/L sunt foarte sugestive pentru HP1. ... ... ... C. Testarea genetică a. Vine în sprijinul confirmării diagnosticului clinic prin identificarea mutațiilor genetice în gena AGXT localizată pe banda cromozomului 2q37.3 (status homozigot, heterozigot compus sau heterozigot simplu, boala fiind prezentă în aceste situații conform datelor din literatura de specialitate). Notă : vezi Algoritmul de evaluare diagnostică al Hiperoxaluriei primare (adaptat după Edvardsson
ANEXE din 28 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263728]