978 matches
-
întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea unei mame purtătoare cu un bărbat neafectat, sunt neafectate, dar jumătate din ele vor
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea unei mame purtătoare cu un bărbat neafectat, sunt neafectate, dar jumătate din ele vor fi purtătoare; foarte rar, o femeie purtătoare poate să manifeste simptome ale unei maladii X-linkate de tip recesiv. De exemplu, enzima
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea unei mame purtătoare cu un bărbat neafectat, sunt neafectate, dar jumătate din ele vor fi purtătoare; foarte rar, o femeie purtătoare poate să manifeste simptome ale unei maladii X-linkate de tip recesiv. De exemplu, enzima creatin-kinaza serică are un nivel elevat la aproximativ 70% dintre femeile cunoscute
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea unei mame purtătoare cu un bărbat neafectat, sunt neafectate, dar jumătate din ele vor fi purtătoare; foarte rar, o femeie purtătoare poate să manifeste simptome ale unei maladii X-linkate de tip recesiv. De exemplu, enzima creatin-kinaza serică are un nivel elevat la aproximativ 70% dintre femeile cunoscute ca fiind
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
aceștia au decedat; cauza decesului; vârsta la care a fost diagnosticată o anumită maladie; toate tipurile de graviditate; toate tipurile de avort; infertilitate versus decizia de a nu avea copii; relațiile consagvine; relațiile ilegitime și violurile; status-ul afectat sau neafectat de o maladie (dacă se cunoaște); datele persoanei care a efectuat pedigriul; data în care a fost întocmit pedigriul. 5.4. Dificultăți întâlnite în colectarea datelor pentru un pedigri Colectarea datelor pentru întocmirea unui pedigri presupune o serie de dificultăți
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de diagnosticare a cancerului mamar este de 40 până la 44 de ani, are o probabilitate prezisă de 7,7% (interval de confidență 95%: 3,6-15,6) de a avea o mutație detactabilă la nivel de genă BRCA1. Pentru un membru neafectat al unei familii, probabilitatea prezisă este determinată de relația acelui membru cu membrul afectat al familiei. În cazul unui copil neafectat al unei femei cu cancer ovarian sau de sân, probabilitatea prezisă pentru a avea o mutație la nivel BRCA1
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
confidență 95%: 3,6-15,6) de a avea o mutație detactabilă la nivel de genă BRCA1. Pentru un membru neafectat al unei familii, probabilitatea prezisă este determinată de relația acelui membru cu membrul afectat al familiei. În cazul unui copil neafectat al unei femei cu cancer ovarian sau de sân, probabilitatea prezisă pentru a avea o mutație la nivel BRCA1 este jumătate din probabilitatea pentru familie. Pentru un nepot neafectat al acelei femei (grandchild), probabilitatea prezisă este un sfert din cea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
acelui membru cu membrul afectat al familiei. În cazul unui copil neafectat al unei femei cu cancer ovarian sau de sân, probabilitatea prezisă pentru a avea o mutație la nivel BRCA1 este jumătate din probabilitatea pentru familie. Pentru un nepot neafectat al acelei femei (grandchild), probabilitatea prezisă este un sfert din cea pentru familie. Răspunsuri Pedigriul cazului arată astfel: GRAFIC Vârsta medie de diagnosticare a cancerului mamar în familie este de 35-39 de ani. Prin utilizarea tabelului, probabilitatea prezisă de a
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
glande, care nu își vor mai excreta produșii în circuitul sangvin sau limfatic. Astfel, secreții groase se vor acumula în plămâni, pancreas, ficat, intestine, chiar și în organele reproducătoare (testicule). Copiii afectați pot fi mai mici de statură în comparație cu copiii neafectați de aceeași vârstă, iar pubertatea este de obicei întârziată. După un volum uriaș de muncă, constând în cercetare genetică și analiză moleculară, în 1985 s-a reușit localizarea genei pentru FC pe cromozomul 7q31-32. Aceasta genă codifică un tip de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomi X paterni activi este aproximativ egal cu procentul celulelor cu cromozomi X materni activi. O caracteristică esențială a transmiterii X-linkate recesive este că bărbații sunt afectați aproape în exclusivitate. Bărbații afectați de o maladie X-linkată au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
descrisă pentru prima oară în 1861, de către neurologul francez Guillaume Duchenne, iar în 1879, deci cu 21 de ani înainte de descoperirea legilor mendeliene ale transmiterii genetice a caracterelor, au existat rapoarte conform cărora băieții afectați moșteneau această condiție de la mamele neafectate (Pilnick și Digwall, 2001). Fenotipul clinic al acestei maladii devine vizibil foarte devreme în copilărie, copiii ajungând să devină dependenți de scaunul cu rotile în jurul vârstei de 10 ani. Primele semne ale maladiei sunt întârzierile apariției mersului și a vorbirii
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în anticomuniști. Toate aceste metamorfozări s-au produs sub emblemă anticomunismului, care s-a vândut bine după Revoluție. Această mișcare amplă a cuprins atât anticomuniștii sinceri (foști deținuți politici, dizidenți, oameni în vârstă ce au prins viața politică interbelică, tineri neafectați de comunism), cât și cabotinii sau anticomuniștii postcomuniști. Cu timpul, anticomunismul a fost compromis prin mutilarea legii lustrației, prin eșecul condamnării reale a comunismului (rămasă mult timp la simplă declarare de către Președintele României a comunismului drept "regim criminal"), prin mișcarea
[Corola-publishinghouse/Science/84977_a_85762]
-
capacităților normale sau formarea unor capacități noi, în măsură să permită integrarea individului în viața socială activă. Recuperarea constă, pe de o parte, în valorificarea posibilităților de revitalizare a structurilor funcționale alterate, iar pe de altă parte, în antrenarea structurilor neafectate, pentru a crea și consolida comportamente și abilități noi. Domeniu de activitate complexă, medicală, educațională și socioprofesională prin care se urmărește restabilirea cât mai deplină a capacității funcționale pierdute (congenital sau dobândit) de un individ în urma unei boli sau a
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
În cea de a doua secvență, nominalul este focalizat prin izolare intonațională și reluat prin clitic în propoziția imediat următoare. Dacă astfel de structuri, rezultate din mecanisme de autocorecție și focalizare, sunt justificate discursiv în limba vorbită, în limba scrisă, neafectată de astfel de fenomene discursive, ele sunt considerate greșite (o veți primi cartea, el i se va adresa instanței sunt considerate greșite în Avram 1986: 159), deși sunt din ce în ce mai răspîndite în presă și în unele texte științifice, fiind probabil simțite
[Corola-publishinghouse/Science/85005_a_85791]
-
standard, potrivirea se realizează prin căutarea unei ferestre (F) în imaginea investigată (I), în cazul rutinei Mini-pattern căutarea se realizează pentru părți componente ale patern-ului, (Mini-pattern-uri), conferind avantajul că reconstrucția pattern-ului inițial se realizează doar pe baza Mini-pattern-urilor neafectate de perturbații. În cadrul rutinei standard, dacă fereastra (F) din imaginea investigată (I) cu care ar trebui să se potrivească pattern-ul (P) este afectată de factorii perturbatori, atunci scorul de potrivire nu va anunța ca validă poziția respectivă a ferestrei
Sisteme video by Codrin Donciu () [Corola-publishinghouse/Science/84096_a_85421]
-
P) este afectată de factorii perturbatori, atunci scorul de potrivire nu va anunța ca validă poziția respectivă a ferestrei (F), deși unele porțiuni ale pattern-ului se potrivesc cu cele ale ferestrei. Dacă evaluarea potrivirii se realizează doar pentru porțiunile neafectate de perturbații atunci s-ar valida poziția ferestrei ca fiind una de potrivire cu pattern-ul, acesta fiind de fapt principiul de funcționare al rutinei Mini-pattern propuse. Segmentarea pattern-ului inițial într-o sumă de Mini-pattern-uri, permite evaluarea independentă a
Sisteme video by Codrin Donciu () [Corola-publishinghouse/Science/84096_a_85421]
-
1985; Thomson et al., 1989), probabil datorită loturilor destul de mici luate în studiu. Prima dovadă certă a asocierii și linkage-ului genei insulinei cu diabetul zaharat tip 1 este oferită de Julier și colaboratorii în 1991. Pe un grup cazuri, martori neafectați și de familii cu diabet din Franța, SUA și Africa de Nord, grupul coordonat de Cecile Julier a dovedit că la subiecții DR4+ există o genă (grup de gene) asociată cu diabetul de tip 1 în regiunea de 19 kbp de pe cromozomul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
reducere cu 60% a riscului de a dezvolta diabet de tip 1. Pe de altă parte, alelele de clasa a III-a se transmit mult mai rar de la părinți heterozigoți I/ III la copiii diabetici comparativ cu frații/surorile lor neafectați. Toate acestea susțin că efectul alelelor de clasa I este recesiv, iar al celor de clasa a III-a este dominant (Bennett et al., 1997). Alte studii au arătat că prezența alelelor de clasa a III-a conferă o protecție
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
-se din partea colectivului de cercetare eliberarea certificatului de descărcare arheologică a respectivei zone. După această dată, lucrările de construcții au continuat până la finalizarea obiectivului în septembrie 2004. În aceste condiții, cercetarea a trebuit să se limiteze doar la salvarea porțiunilor neafectate încă de lucrările șantierului. Pe baza situației din teren, s-a putut aprecia că așezarea ocupa c. 17.250 m.p., deci cam 45,09% din întreaga suprafață ocolită de meandrul Bahluiului; lucrările șantierului au afectat 2.500 m.p. Cercetările arheologice
Hoiseşti - La Pod. O aşezare cucuteniană pe valea Bahluiului by George Bodi () [Corola-publishinghouse/Science/1143_a_1893]
-
Ursula Hoffmann-Lange26. Deși membri săi colaboraseră activ cu guvernul lui Hitler, elita de afaceri a rămas intactă și și-a menținut în mare parte autonomia din timpul celui de-al Treilea Reich. Cu doar puține excepții, elita economică a fost neafectată de distrugerea regimului nazist. Așa cum arată Hoffmann-Lange și Hervé Joly27, liderii economici au trecut fără dificultăți de la regimul nazist la regimul republicii federale în 1945. Majoritatea birocraților germani de rang înalt a supraviețuit, de asemenea, prăbușirii regimului nazist, chiar dacă autoritățile
Comparaţii şi explicaţii în ştiinţa politică şi sociologie by Mattei Dogan [Corola-publishinghouse/Administrative/918_a_2426]
-
scorțișoară, ardei iuți, muștar sau fructe de chimendulce, care favorizează psoriazisul. Nu este permis nici un pic de alcool. Nu întrerupeți tratamentele medicamentoase curente fără avizul medicului. Dacă psoriazisul este în faza de dezvoltare, evitați orice vătămare sau stimulare a pielii neafectate, cum ar fi injecțiile sau rănirile, care ar deveni noi focare. Remedii tradiționale Spălați cât mai mult posibil zona afectată. Faceți frecvent băi calde în care puneți o jumătate de cană de făină de ovăz. Nu folosiți decât săpun foarte
[Corola-publishinghouse/Science/2071_a_3396]
-
necesitatea limfadenectomiei mediastinale complete de principiu în cancerul bronho-pulmonar. Sunt aduse patru argumente împotriva limfadenectomiei mediastinale de principiu:în momentul operației celulele tumorale sunt deja prezente în torentul sanguin;disecția și limfadenectomia mediastinală completă sunt dificile;înlăturarea unor grupe ganglionare neafectate ar altera răspunsul imun al organismului;riscul chirurgical crescut nu ar fi justificat de supraviețuirea redusă postoperatorie. Mulți autori consideră însă că o rezecție radicală impune asocierea limfadenectomiei mediastinale, care este variabilă în funcție de topografia tumorii pe pulmonul drept sau pulmonul
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
este la nivelul celulei Schwann, cu afectarea secundară a tecii de mielină, urmată (după o perioadă lungă de timp) de afectarea axonului. Regenerarea tecii de mielină poate fi rapidă, atunci când celelalte elemente structurale (axoni, țesut de legătură, aport sangvin) sunt neafectate, nervii periferici având un potențial crescut de remielinizare; - degenerarea axonală: inițial avem lezarea axonului, ce va conduce la demielinizare. Poate fi reversibilă prin controlul strict al afecțiunii cauzale (diabet zaharat). Recent, Huang și col. (8) constată o disfuncție mitocondrială predominant
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92218_a_92713]
-
august și, în mod ciudat, de Crăciun) sau a zilelor de naștere și de nume ale învățătoarei" (Mărturii orale. Anii '80 și bucureștenii, pp. 73-74) 153 Surprinzător, dar cu tot efortul de îndoctrinare, elevii puteau foarte bine traversa toată școala, neafectați de reprezentările politice ale vremii; un copil din anii '50-'60 își amintea cu seninătate că "eu nu știam ce-i ăla comunism. Am învățat de comunism în timpul armatei [sic!]" (Zoltán Rostás, Florentina Țone, op. cit., p. 206). Sistemul l-a
Didactica apartenenţei : istorii de uz şcolar în România secolului XX by Cătălina Mihalache [Corola-publishinghouse/Science/1404_a_2646]
-
ardeleni „Îi simpatizează pe maghiari, iar În vremuri liniștite au sentimente atât de idilice”. Chiar dacă asemenea considerații nu fac decât să dezvăluie prezența altor clișee ale imaginii românilor În percepția maghiară (o imagine idilică a „bunului sălbatic”, a țăranului „autentic”, neafectat de civilizația modernă), se poate reține faptul că istoricul maghiar conștientizează profund caracterul plurietnic și multicultural al Ardealului. Destinul comun al popoarelor Transilvaniei Îi apare lui Kőváry ca o evidență, pentru că soarta națiunilor care trăiesc Împreună este aidoma cu aceea
[Corola-publishinghouse/Science/2263_a_3588]