73,621 matches
-
lichid chilos, din cauza lipsei de comunicare dintre sacul limfatic jugular și vena jugulară internă. Factori necunoscuți ptoză palpebrală 10 Un procentaj important dintre pacientele cu sindrom Turner prezintă malformații viscerale cardiace (coarctație de aortă sau stenoză aortică, mai ales la fetele care prezintă și pterygium colli, având risc crescut de anevrism disecant de aortă, valvă aortică bicuspidă cu risc de endocardită) și renale (rinichi unic, rinichi în potcoavă, malformații vasculare sau caliceale, ca duplicarea calicelor și bazinetului, absența unui rinichi, ectopii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cromozomi X, fie modificări caracteristice (de exemplu, izocromozom X) . Anomalia de kariotip se poate observa fie în toți nucleii, fie într-un procentaj oarecare dintre nucleii celulelor analizate (mozaicisme) . Tiparea genetică pentru suspiciunea de sindrom Turner este necesară la toate fetele cu talie excepțional de mică la care deficitul de GH nu a putut fi dovedit sau la toate fetele cu pubertate întârziată din cauza insuficienței gonadice primare, care au un nivel crescut peste limită al gonadotropilor, indiferent de prezența sau absența
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fie într-un procentaj oarecare dintre nucleii celulelor analizate (mozaicisme) . Tiparea genetică pentru suspiciunea de sindrom Turner este necesară la toate fetele cu talie excepțional de mică la care deficitul de GH nu a putut fi dovedit sau la toate fetele cu pubertate întârziată din cauza insuficienței gonadice primare, care au un nivel crescut peste limită al gonadotropilor, indiferent de prezența sau absența sindromului plurimalformativ . Cromatina sexuală sau corpusculul Barr reprezintă un vestigiu al inactivării parțiale a unuia dintre cromozomii X, care
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
parțiale a unuia dintre cromozomii X, care se produce în perioada blastocistică a dezvoltării embrionare. Evaluarea cromatinei sexuale se poate efectua din frotiu recoltat din mucoasa bucală. Ea este prezentă la 20-30% dintre nucleii celulelor aflate în interfază recoltate de la fete și absentă la băieți, care nu au un al doilea cromozom X. Absența cromatinei sexuale la copiii cu tulburări de creștere și morfotip feminin sugestiv pentru sindromul Turner confirmă supoziția diagnostică . Testul Barr este încă folosit, dar este dificil și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dificil și, de multe ori, relativ nespecific, ținând cont de incidența crescută a mozaicismelor care au cromatina sexuală pozitivă într-un anumit procentaj celular. De aceea, se preferă utilizarea kariotipului pentru diagnosticul genetic de sindrom Turner . Deși axa somatotropă a fetelor cu sindrom Turner are o funcționalitate normală, nivelul integrat al secreției de GH în 24 de ore a pacientelor cu sindrom Turner este la limita inferioară a normalului. Acest fapt se datorează unui număr mai scăzut de vârfuri secretorii de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu sindrom Turner este la limita inferioară a normalului. Acest fapt se datorează unui număr mai scăzut de vârfuri secretorii de GH, în comparație cu populația cu kariotip normal . Chiar dacă acest fenomen nu explică decât o mică parte din handicapul statural al fetelor cu sindrom Turner, care e covârșitor de origine genetică, el a încurajat încercarea utilizării terapiei cu hormon de creștere recombinat în acest sindrom, idee care s-a dovedit a avea aplicabilitate (vezi capitolul dedicat terapiei tulburărilor de creștere). Deși majoritatea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sindrom Noonan au și unele stigmate diferite de cele din sindrom Turner (facies triunghiular, piramida nazală lățită și pectus excavatum) . Procentajul copiilor cu handicap de dezvoltare mintală este mai mare în rândul copiilor cu sindrom Noonan decât în cel al fetelor cu sindrom Turner . Pot fi întâlnite însă cazuri cu intelect perfect normal sau chiar peste medie, cu o bună adaptabilitate și o calitate a vieții apreciabilă, precum pacientul de 17 ani, la momentul diagnosticului, prezentat în planșa 39. Pacientul a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
câștigat 14 cm în 2 ani (de la 141 cm la 155 cm) și continuă să crească, deoarece, între timp, și-a declanșat și pubertatea, iar cartilagiile de creștere sunt încă fertile. Copiii cu sindrom Noonan pot fi în egală măsură fete sau băieți (ceea ce nu e întotdeauna clar, deoarece adesea sunt utilizate doar fotografii cu băieți având sindrom Noonan), cariotipul lor este complet (46XX la fete, 46XY la băieți de unde și denumirea ambiguă de pseudo-Turner); adesea au pubertate spontan instalată, chiar dacă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cartilagiile de creștere sunt încă fertile. Copiii cu sindrom Noonan pot fi în egală măsură fete sau băieți (ceea ce nu e întotdeauna clar, deoarece adesea sunt utilizate doar fotografii cu băieți având sindrom Noonan), cariotipul lor este complet (46XX la fete, 46XY la băieți de unde și denumirea ambiguă de pseudo-Turner); adesea au pubertate spontan instalată, chiar dacă de multe ori este întârziată. Ei pot uneori procrea, chiar dacă, frecvent, sunt subfertili. La băieți se întâlnesc frecvent testiculi necoborâți în scrot. și copiii cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
chiar dacă de multe ori este întârziată. Ei pot uneori procrea, chiar dacă, frecvent, sunt subfertili. La băieți se întâlnesc frecvent testiculi necoborâți în scrot. și copiii cu sindrom Noonan pot avea frecvent malformații viscerale, cu precădere cardiace, dar și renale. Spre deosebire de fetele cu sindrom Turner, la copiii cu sindrom Noonan malformațiile cardiace sunt localizate cu precădere la nivelul cordului drept. Mutația cauzatoare de sindrom Noonan nu este situată la nivelul cromozomului X, ci pe brațul lung al cromozomului 12, regiunea q24. Boala
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Pubertatea copiilor cu sindrom Down este întârziată, iar saltul de creștere pubertar este inferior celui al copiilor cu kariotip normal. Talia finală a copiilor cu sindrom Down variază între limite foarte largi (135-170 cm pentru băieți și 125-150 cm pentru fete) . în mod analog curbelor de creștere ale copiilor din populația generală sau ale copiilor care suferă de alte sindroame însoțite de deficit statural, s-au efectuat curbe de creștere specifice copiilor cu sindrom Down. Dacă talia acestor copii deviază dincolo de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de hormoni tiroidieni . Alte trisomii mai rar întâlnite, dar însoțite și ele de deficit statural marcat, sunt următoarele: trisomia 18 (sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, un caz la 1/3.000 de nașteri, mai ales fete; este un sindrom plurimalformativ: degetele 2 și 5 sunt flexate dorsal și intern, prezența tulburărilor severe de dezvoltare neuropsihică și motorie, enoftalmiei, microcefaliei, retrognatismului, buzei de iepure sau gurii de lup, malformații cardiace sau renale severe, adesea neviabili) ; trisomia 13
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un aspect caracteristic, cu ochi migdalați și turencefalie (figura 32). Copiii cu sindrom Prader-Willi au acromicrie exclusiv la nivelul extremităților (mâini și picioare mici) și întârziere de dezvoltare cu pubertate întârziată sau hipogonadism hipogonadotrop, care poate persista la vârsta adultă . Fetele au menarhă la vârste mari, iar băieții au micropenis și o incidență crescută a criptorhidismului. Trebuie remarcat că, în general, băieții obezi par a avea micropenis în perioada prepubertară (figura 31, stânga), deoarece o bună parte din penis este îngropată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
față de talia medie a nou-născuților, ceea ce sugerează că GH joacă un rol minor, dar semnificativ asupra creșterii în perioada intrauterină . Hormonii gonadici nu au nici ei importanță în creșterea intrauterină, deoarece nu există o diferență semnificativă a taliei între nou-născuții fete și băieți, în pofida faptului că băieții secretă testosteron în viața intrauterină. în același timp, nu există diferențe de talie la naștere între băieții cu anorhidie sau hipogonadism central și cei cu axă gonadotropă normală . GH fetal începe să fie secretat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale malnutriției se produce mai întâi o scădere ponderală importantă, urmată ulterior de o rămânere în urmă a dezvoltării staturale . Primii doi au deficit statural marcat, având aceeași talie (120 cm, mai mică decât percentilul 3), în timp ce al treilea, o fată la care a început perioada de pubertate, are 160 cm, apropiindu-se de talia finală. Copilul din stânga e o fetiță cu o greutate de 18,7 kg (mult sub percentilul 5), are un index de masă corporală (IMC) de 13
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
funcția tiroidiană (TSH și fT4, pentru a exclude o hipotiroidie), prolactina (pentru a exclude o patologie hipofizară lezională), gonadotropi (crescuți în caz de sindrom Turner care și-a declanșat pubertatea hipofizară). Evaluarea cariotipului sau a cromatinei sexuale este importantă la fete, deoarece sindromul Turner este o cauză de talie mică mai frecventă decât deficitul de GH și nu e întotdeauna însoțit de un dizmorfism evident . 4.3. Evaluarea axei somatotrope Un copil suspectat de o patologie legată de integritatea axei somatotrope
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dezvoltării caracterelor sexuale secundare, dar fără să blocheze efectele rGH printr-o închidere prematură a cartilagiilor de creștere . Atunci când se atinge talia finală, substituția hormonală trebuie efectuată cu produse estroprogestative. Secvențialitatea administrării unui produs progestativ va determina apariția menstrei, deoarece fetele cu sindrom Turner au uter . Terapia cu rGH în sindromul Noonan pare a avea o eficiență ușor inferioară celei din sindromul Turner, probabil din cauza unui grad relativ de rezistență la acțiunea GH a acestor pacienți. Nu este exclus ca diferența
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
că o persoană înaltă e mai adaptabilă în societate decât una scundă. în multe situații, o talie înaltă ar putea reprezenta chiar un avantaj. Este de înțeles că, dintre persoanele care caută o soluție terapeutică pentru oprirea creșterii în înălțime, fetele sunt mai numeroase . Talia finală este influențată cu precădere genetic, în proporție de 75%. De aceea, în evaluarea unui copil cu talie înaltă pentru vârsta sa, este esențială o anamneză amănunțită cu privire la talia rudelor de gradul I și II. Nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
umane a avut de-a lungul timpului, sub influența unor factori insuficient elucidați și fără legătură cu civilizația și standardul de viață, o evoluție ondulatorie . Vârsta medie de declanșare a pubertății s-a modificat și ea în decursul timpului. Dacă fetele europene aveau menarhă în jurul vârstei de 16-17 ani în secolul al XIX-lea, actualmente vârsta medie de apariție a menstrei este sub 13 ani. Cauza acestei scăderi a vârstei de declanșare a pubertății nu este complet explicată, putând fi incriminați
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a cărei secreție citokinică declanșează secrețiile pulsatile ale hormonului hipotalamic gonadotroph releasing hormone sau GnRH, cu declanșarea pubertății. Mai rar, tumorile asociate declanșării pubertății precoce adevărate pot fi maligne (de exemplu, astrocitoame) . Pubertatea precoce adevărată este mai frecvent întâlnită la fete decât la băieți, fiind de cele mai multe ori idiopatică (peste 90-95% dintre cazuri). Pubertatea precoce adevărată a băieților se întâlnește mult mai rar decât la fete și este lezională într-o proporție de aproape 50% dintre cazuri . Semnele clinice ale pubertății
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
adevărate pot fi maligne (de exemplu, astrocitoame) . Pubertatea precoce adevărată este mai frecvent întâlnită la fete decât la băieți, fiind de cele mai multe ori idiopatică (peste 90-95% dintre cazuri). Pubertatea precoce adevărată a băieților se întâlnește mult mai rar decât la fete și este lezională într-o proporție de aproape 50% dintre cazuri . Semnele clinice ale pubertății precoce depind de amploarea și durata secreției hormonilor sexoizi. La băieți, ele variază de la o simplă creștere moderată a penisului și testiculelor, la organe genitale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pubarhă precoce (adică apariția precoce a părului pubian) și menarhă precoce (adică apariția precoce a menstruației). La fel ca la băieți, semnele de pubertate pot fi foarte ușoare (o simplă apariție a mugurelui mamar situația cea mai frecvent intâlnită la fete), putând ajunge până la forma completă de pubertate, cu glande mamare de tip adult, păr pubian și menarhă (figura 54). O situație extremă este reprezentată de fetița peruană Lina Medina, cu pubertate precoce adevărată și menstre apărute la vârsta de 8
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a copilului, indiferent de sex. Afecțiunea se poate fenotipiza la orice vârstă, putând apărea chiar de la naștere. Excesul androgenic poate determina la băiat caractere sexuale secundare de tip puber de la naștere sau în copilăria mică (pseudopubertate precoce izosexuală), în timp ce la fată poate determina la naștere fenomene de intersexualitate, variind de la clitoromegalie la fuzionarea labiilor cu apariție de tip scrotal și penis cu hipospadias. în copilăria mică, excesul androgenic suprarenalian determină în cazul fetelor apariția caracterelor sexuale specifice sexului opus, adică o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în copilăria mică (pseudopubertate precoce izosexuală), în timp ce la fată poate determina la naștere fenomene de intersexualitate, variind de la clitoromegalie la fuzionarea labiilor cu apariție de tip scrotal și penis cu hipospadias. în copilăria mică, excesul androgenic suprarenalian determină în cazul fetelor apariția caracterelor sexuale specifice sexului opus, adică o virilizare (creșterea părului androgen dependent, creșterea musculaturii, dezvoltarea scheletului, îngroșarea vocii), fenomenul putând fi definit ca pseudopubertate precoce heterosexuală. Momentul apariției excesului androgenic coincide cu accelerarea vitezei de creștere, dar și cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rar, excesul sexoid poate fi tumoral iar atunci, de cele mai multe ori, este androgenic, cu tumori localizate în glandele suprarenale sau gonade . Tumorile respective pot fi maligne în 50% din cazuri și determină pseudopubertate precoce, izosexuală la băiat sau heterosexuală la fată. Nu în ultimul rând, excesul hormonal poate fi exogen, de obicei prin aplicații topice conținătoare de estrogeni care pot determina apariția de muguri mamari . Investigarea copiilor cu semne precoce de sexualizare începe prin dozări hormonale hormoni sexoizi (testosteron și androgeni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]