1,329 matches
-
modulului 2 1. Bolile genetice; caractere generale și metode de studiu; "abordarea genetică" în relația medic - pacient; epidemiologia bolilor genetice. 2. Consultul genetic; anamneza materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; stabilirea indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 3. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
4. BAREM DE TEHNICI și ACTIVITĂȚI PRACTICE 4.1. Modulul 1 - Principii de genetică fundamentală Activitățile practice și tehnicile prevăzute în barem se vor realiza într-un laborator de genetică umană care are dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode de analiză a acizilor nucleici (hibridizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
2 ore X. Discutarea problemelor etice în cercetarea pe subiecți umani prin prisma unor cazuri concrete - 2 ore GENETICĂ MEDICALĂ 5 ani STAGII PRACTICE și CURSURI CONFERINȚĂ 1.3.2. Stagiul de Genetică fundamentală - 1 an - Substagii de laborator: - a. Citogenetică - 3 luni; - b. Genetica moleculară - 3 luni; - c. Genetică biochimică - 3 luni; - d. Informatică și biostatistică, utilizarea calculatorului - 2 luni și 2 săptămâni 1.3.3. Stagiul de Genetică medicală - 1 an și 6 luni - Substagii clinice și de laborator
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
diseminată intravasculară și fibrinoliza 11. Gamapatii monoclonale 12. Transplantul de maduvă 13. Noțiuni de transfuziologie Baremul de activități practice 1. Efectuare și interpretare frotiu sânge periferic: 50 2. Interpretarea puncției medulare: 20 3. Interpretarea puncției biopsie osoasă: 5 4. Teste citogenetice (interpretare): 20 5. Teste enzimologice și biochimice în leucemii (interpretare: 30) 6. Teste de transformare blastică (interpretare) 10 STAGIUL DE REUMATOLOGIE (30 ore) Tematica lecțiilor conferință 1. Reumatismul abarticular 2. Manifestări reumatice în alte boli 3. Explorarea clinică și paraclinică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
țesutului cartilaginos ... 9) Tumorile țesutului osos ... 10) Tumorile țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembrioplazice ... 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembrioplazice ... 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale 4. Prelevarea și examinarea frotiurilor de spută 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
se va insista pe: anamneza familială, personală și profesională, referitoare la expunerile neprofesionale la radiații ionizante, la expunerile medicale în scop diagnostic sau terapeutic și la eventuale tratamente cu substanțe cu acțiune medulostimulatoare ori meduloinhibitoare - hemogramă completă, număr reticulocite - teste citogenetice (la indicație) - examen oftalmologic (specialist), pentru activități cu surse de neutroni sau particule grele și pentru cei care lucrează în imagistică - examen psihologic - examen psihologic, examen psihiatric, examen neurologic (specialist), examen oftalmologic, examen ORL, pentru operatorii care lucrează nemijlocit la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248194_a_249523]
-
examen oftalmologic, examen ORL, pentru operatorii care lucrează nemijlocit la comanda centralelor nuclearoelectrice și a reactorilor nucleari Examen medical periodic: 1. pentru toate categoriile de personal expus la radiații ionizante - examen clinic general - anual - examen hematologic - la 2 ani - examen citogenetic după 5 ani de expunere, apoi din 5 în 5 ani (la indicație) 2. examinări speciale: - pentru operatorii care lucrează nemijlocit la comanda centralelor nuclearoelectrice și a reactorilor nucleari: examen neurologic (specialist) și examen psihiatric (specialist), examen oftalmologic, examen ORL
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248194_a_249523]
-
pentru lucrătorii din sectorul de prelucrare a materiei prime nucleare din minele radioactive în subteran, din centrele de producție radiochimică, în stațiile de tratare a deșeurilor radioactive, cu o vechime de peste 10 ani; radiografie pulmonară posteroanterioară, citologie în spută, analize citogenetice, contorizare de corp uman - apoi din 5 în 5 ani - pentru lucrătorii din unitățile de producție radiochimică și din unitățile de medicină nucleară care lucrează în mod curent cu iod radioactiv, cu o vechime de peste 5 ani: investigarea funcției tiroidiene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248194_a_249523]
-
funcției tiroidiene - din 2 în 2 ani - pentru cei care lucrează în imagistică - examen oftalmologic (specialist) la 2 ani interval 3. în situații de expunere excepțională sau accidentală prin expunere externă sau internă: - examen clinic general - examen hematologic complet - analize citogenetice (aberații cromozomiale) - contorizare de corp uman - investigații de radiotoxicologie - alte examene de specialitate necesare precizării diagnosticului Contraindicații: A. Pentru toate categoriile de activități nucleare: 1. stări fiziologice: - vârstă sub 18 ani - sarcină, dacă nu se asigură de către angajator expunerea produsului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248194_a_249523]
-
pentru malformații congenitale și anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici: ... a) număr gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 7.000/an; ... b) număr anomalii depistate prin dublu/triplu: 195/an ... c) număr examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 990/an; ... 2) Indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 990/an; ... 2) Indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... 3) Indicatori de rezultat: ... a) funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători investigațiilor care le pot efectua. ... Unități care derulează intervenția: a) Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca; ... b) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
total 320 de pacienți a căror boală se afla în „ faza cronică ” , trei sferturi dintre aceștia încetând să mai răspundă la tratamentul cu imatinib . Măsura principală a eficacității a fost reprezentată de procentul de pacienți care au prezentat un „ răspuns citogenetic major ” ( procentul de globule albe cu cromozom Philadelphia la pacienți a scăzut sub 35 % ) . Al doilea studiu a inclus în total 119 pacienți a căror boală se afla în „ faza accelerată ” , patru cincimi dintre aceștia încetând să mai răspundă la
Ro_1020 () [Corola-website/Science/291779_a_293108]
-
pacienți cate au prezentat un „ răspuns hematologic ” ( revenirea la normal a numărului de globule albe ) . Ce beneficii a prezentat Tasigna în timpul studiilor ? În studiul privind faza cronică a LMC , 156 ( 49 % ) din cei 320 de pacienți au prezentat un răspuns citogenetic major în urma administrării Tasigna pe o perioadă medie de 341 de zile ( aproximativ 11 luni ) . În studiul privind faza accelerată a LMC , 50 ( 42 % ) din cei 119 pacienți au prezentat un răspuns hematologic în urma administrării Tasigna pe o perioadă medie
Ro_1020 () [Corola-website/Science/291779_a_293108]
-
pozitiv . • pacienților adulți cu protuberanțe dermatofibrosarcomatoase ( PDFS ) inoperabile și pacienților adulți cu PDFS recidivante și/ sau metastatice , care nu sunt eligibile pentru tratamentul chirurgical . La pacienții adulți și copii , eficacitatea Glivec se bazează pe ratele totale de răspuns hematologice și citogenetice și supraviețuirea fără progresia bolii în LGC , ratele de răspuns hematologice și citogenetice în LLA Ph+ , MDS/ MPD , ratele de răspuns hematologice în SHE/ LEC și ratele obiective de răspuns ale pacienților adulți cu GIST și PDFS . La pacienții cu
Ro_417 () [Corola-website/Science/291176_a_292505]
-
recidivante și/ sau metastatice , care nu sunt eligibile pentru tratamentul chirurgical . La pacienții adulți și copii , eficacitatea Glivec se bazează pe ratele totale de răspuns hematologice și citogenetice și supraviețuirea fără progresia bolii în LGC , ratele de răspuns hematologice și citogenetice în LLA Ph+ , MDS/ MPD , ratele de răspuns hematologice în SHE/ LEC și ratele obiective de răspuns ale pacienților adulți cu GIST și PDFS . La pacienții cu MDS/ MPD asociate recombinărilor genei FCDP- R , experiența utilizării Glivec este foarte limitată
Ro_417 () [Corola-website/Science/291176_a_292505]
-
Criza blastică este definită prin blaști ≥ 30 % în sânge sau în măduva hematopoietică sau boală extramedulară , alta decât hepatosplenomegalia . Durata tratamentului : În studiile clinice , tratamentul cu Glivec a fost continuat până la progresia bolii . Efectul întreruperii tratamentului după obținerea unui răspuns citogenetic complet nu a fost investigat . Poate fi avută în vedere creșterea dozei de la 400 mg la 600 mg sau 800 mg la pacienții în fază cronică a bolii , sau de la 600 mg până la maximum 800 mg ( administrate sub formă de
Ro_417 () [Corola-website/Science/291176_a_292505]
-
blastică , în absența unor reacții adverse severe la medicament și a neutropeniei sau trombocitopeniei severe fără legătură cu leucemia , în următoarele circumstanțe : progresia bolii ( oricând ) ; lipsa unui răspuns hematologic satisfăcător după cel puțin 3 luni de tratament ; lipsa unui răspuns citogenetic satisfăcător după 12 luni de tratament ; sau dispariția răspunsului hematologic și/ sau citogenetic obținut anterior . Pacienții trebuie atent monitorizați după creșterea dozei având în vedere potențialul de creștere a incidenței reacțiilor adverse la doze mai mari . Doza în LGC la
Ro_417 () [Corola-website/Science/291176_a_292505]
-
trombocitopeniei severe fără legătură cu leucemia , în următoarele circumstanțe : progresia bolii ( oricând ) ; lipsa unui răspuns hematologic satisfăcător după cel puțin 3 luni de tratament ; lipsa unui răspuns citogenetic satisfăcător după 12 luni de tratament ; sau dispariția răspunsului hematologic și/ sau citogenetic obținut anterior . Pacienții trebuie atent monitorizați după creșterea dozei având în vedere potențialul de creștere a incidenței reacțiilor adverse la doze mai mari . Doza în LGC la copii La copii , dozajul trebuie stabilit în funcție de suprafața corporală ( mg/ m ) . Doza zilnică
Ro_417 () [Corola-website/Science/291176_a_292505]
-
de 800 mg ) în absența reacțiilor adverse severe provocate de medicament și a neutropeniei severe neasociate leucemiei sau trombocitopenie , în următoarele situații : progresia bolii ( oricând ) ; lipsa unui răspuns hematologic satisfăcător după cel puțin 3 luni de tratament ; lipsa unui răspuns citogenetic satisfăcător după 12 luni de tratament ; sau dispariția răspunsului hematologic și/ sau citogenetic obținut anterior . Pacienții trebuie atent monitorizați după creșterea dozei având în vedere potențialul de creștere a incidenței reacțiilor adverse la doze mai mari . 3 Doza în LLA
Ro_417 () [Corola-website/Science/291176_a_292505]
-
neutropeniei severe neasociate leucemiei sau trombocitopenie , în următoarele situații : progresia bolii ( oricând ) ; lipsa unui răspuns hematologic satisfăcător după cel puțin 3 luni de tratament ; lipsa unui răspuns citogenetic satisfăcător după 12 luni de tratament ; sau dispariția răspunsului hematologic și/ sau citogenetic obținut anterior . Pacienții trebuie atent monitorizați după creșterea dozei având în vedere potențialul de creștere a incidenței reacțiilor adverse la doze mai mari . 3 Doza în LLA Ph+ Doza recomandată de Glivec este de 600 mg pe zi pentru pacienții
Ro_417 () [Corola-website/Science/291176_a_292505]
-
patogeneza MDS/ MPD , SHE/ LEC și PDFS . Imatinib inhibă semnalizarea și proliferarea celulară condusă de activitatea neregulată a FCDP - R și Abl kinazei . Studii clinice în leucemia granulocitară cronică Eficacitatea Glivec are la bază frecvențele totale de răspuns hematologic și citogenetic și supraviețuirea fără progresia bolii . Cu excepția LGC în fază cronică recent diagnosticate , nu există studii clinice controlate care să demonstreze un beneficiu clinic , cum ar fi ameliorarea simptomelor Au fost efectuate trei studii ample , internaționale , deschise , necontrolate , de fază II
Ro_417 () [Corola-website/Science/291176_a_292505]
-
pacienți adulți , a comparat tratamentul cu Glivec în monoterapie sau cu asocierea de interferon- alfa ( IFN ) și citarabină ( C- Ara ) . Pacienților care nu au răspuns la tratament ( absența răspunsului hematologic complet ( RHC ) la 6 luni , creșterea NL , absența unui răspuns citogenetic major ( RCM ) la 24 luni ) , au prezentat pierderea răspunsului ( pierderea RHC sau RCM ) sau intoleranță severă la tratament li s- a permis să treacă la brațul de tratament alternativ . În brațul tratat cu Glivec , pacienților li s- au administrat 400
Ro_417 () [Corola-website/Science/291176_a_292505]
-
45 luni . În total , la pacienții cărora li s- a administrat Glivec ca tratament de primă linie , doza medie zilnică administrată a fost de 389 ± 71 mg . Obiectivul final principal de eficacitate al studiului este supraviețuirea fără progresia bolii . Răspunsul citogenetic major , răspunsul hematologic , răspunsul molecular ( evaluarea bolii reziduale minime ) , intervalul de timp până la faza accelerată sau criza blastică și supraviețuirea sunt principalele obiective finale secundare . Datele de răspuns sunt prezentate în tabelul 3 . Tabelul 3 Răspunsul în studiul asupra LGC
Ro_417 () [Corola-website/Science/291176_a_292505]