1,461 matches
-
Penetranța diabetului; Frecvența purtătorilor de alele mutante în populația generală; Ereditatea mixtă etc. Lucrările prof. Pavel în materie au rămas jaloane de referință pentru medicii și cercetătorii contemporani și pentru cei care i-au urmat. Preocupările prof. Ion Pavel privind ereditatea în diabet au fost continuate de elevul acestuia prof. Constantin Dumitrescu (Dumitrescu et al., 1987). Trecând în „Epoca Modernă” a cercetării diabetologice românești, trebuie să menționăm contribuția importantă a prof. Dan Mircea Cheța de la Institutul N.C. Paulescu din București. Dânsul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
1981; Cheța, 1983), datele fiind sintetizate în capitolele de specialitate din „Tratatul de Medicină Internă” (sub redacția prof. Radu Păun), și „Diabetul Zaharat al Copilului și Adolescentului” (sub redacția prof. Viorel Șerban). De asemenea, prof. Cheța publică date valoroase privind ereditatea în diabet, arătând posibilitatea eredității încrucișate între DZ tip 1 și DZ tip 2 (Cheța et al., 1990). Profesorul Cheța are contribuții majore în domeniul conex al modelelor animale de DZ tip 1 (Cheța, 1998), cu numeroase studii în ceea ce privește influența
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
sintetizate în capitolele de specialitate din „Tratatul de Medicină Internă” (sub redacția prof. Radu Păun), și „Diabetul Zaharat al Copilului și Adolescentului” (sub redacția prof. Viorel Șerban). De asemenea, prof. Cheța publică date valoroase privind ereditatea în diabet, arătând posibilitatea eredității încrucișate între DZ tip 1 și DZ tip 2 (Cheța et al., 1990). Profesorul Cheța are contribuții majore în domeniul conex al modelelor animale de DZ tip 1 (Cheța, 1998), cu numeroase studii în ceea ce privește influența sărurilor de vanadiu asupra apariției
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
agricole Suceava. Cercetări agronomice în Moldova, ianuarie-martie; 41. CRISTEA M., FUNDUIANU D., REICHBUCH SOFIA, 1973 - Populații locale de porumb din zona Bistrița Năsăud. Cercetări agronomice în Moldova, aprilie iunie. Iași; 42. CRISTEA M., FUNDUIANU D., REICHBUCH SOFIA, 1973 - Cercetări privind ereditatea unor însușiri la hibrizii reciproci de porumb. Probleme de genetică teoretică și aplicată, Vol.V., nr. 3; 43. CRISTEA M., și colab., 1973 - Studiul valorii combinative a unor linii noi consangvinizate de porumb create la Stațiunea de Cercetări Agricole Suceava
In honorem dr. ing. Mihai Cristea - membru titular al Academiei de Ştiinţe Agricole şi Silvice "Gh. Ionescu Şişeşti" by Dumitru Bodea, Silvia Străjeru, Marius Murariu () [Corola-publishinghouse/Science/1221_a_2384]
-
a apei din bob asupra producției la porumb în condițiile de la SCA Suceava. Cercetări Agronomice în Moldova, decembrie 1988; 104. Contribuții privind influența temperaturilor și precipitațiilor asupra producției la porumb. Cercetări agronomice în Moldova februarie 1989; 105. Rezultate experimentale privind ereditatea reacției la atacul de Fusarium graminearum. Analele ICCPT Fundulea, vol. LVI, 1988; 106. Comportarea unor hibrizi de porumb în condiții ecologice diferite. Cereale și plante tehnice, ICCPT Fundulea,1987; 107. Comportarea unor hibrizi de porumb în condiții ecologice diferite din
In honorem dr. ing. Mihai Cristea - membru titular al Academiei de Ştiinţe Agricole şi Silvice "Gh. Ionescu Şişeşti" by Dumitru Bodea, Silvia Străjeru, Marius Murariu () [Corola-publishinghouse/Science/1221_a_2384]
-
la cădere a tulpinilor. Întrucât între capacitatea de producție și celelalte caracteristici există corelații genetice antagoniste, Mihai Cristea a dovedit încă o dată competența sa deosebită, elaborând soluții de rupere a acestor corelații prin valorificarea independentă a mecanismelor genetice implicate în ereditatea fiecărui caracter. Îmbinând cercetarea teoretică cu cea aplicativă, împreună cu colectivul de amelioratori ai Stațiunii Suceava, Mihai Cristea a înregistrat performanțe deosebite în crearea de hibrizi timpurii, foarte productivi, capabili să ajungă la maturitate deplină în condițiile zonelor cu asigurare termică
In honorem dr. ing. Mihai Cristea - membru titular al Academiei de Ştiinţe Agricole şi Silvice "Gh. Ionescu Şişeşti" by Dumitru Bodea, Silvia Străjeru, Marius Murariu () [Corola-publishinghouse/Science/1221_a_2384]
-
universitarilor veniturile fiind insuficiente ținînd cont de creșterea prețurilor, se instituie practica de a cere studenților bani, în special celor de la drept și teologie. Studenții săraci dispar din universitate și pentru că membrii familiei de doctori sînt scutiți de aceste taxe, ereditatea devine modalitatea cea mai răspîndită de a putea frecventa cursurile universitare: lumea universitară se transformă într-o castă închisă. Universitarii, deveniți "cavaleri ai legilor" duc o viață nobilă și domnesc în universitățile sclerozate în care triumfă scolastica și unde profesori
by ADRIAN NICOLESCU [Corola-publishinghouse/Science/963_a_2471]
-
urinară (Prameh). Diabetul cu urini dulci (Ikshumeh) este menționat diferit de diabetul fără urini dulci (Udakmeh), denumit mai târziu „diabet insipid” (4). Se afirma că mai frecvent fac diabet persoanele indolente și inactive, cei corpolenți, care consumă dulciuri și grăsimi. Ereditatea este și ea menționată. Unele forme sunt moștenite altele sunt câștigate, prin violarea legilor vieții (în limbajul nostru „stilul de viață nesănătos”). În „Charak-Samhita”, cu 2600 ani în urmă, se menționează că urina pacienților diabetici atrăgea furnicile datorită gustului dulce
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92244_a_92739]
-
colesterolului ori creșterea moderată a presiunii arteriale. Necesarul insulinic al acestor pacienți este uneori > 1.5 U.I. / kg corp / zi, depășind necesarul înregistrat în T1DM pur. Aceste cazuri se întâlnesc mai frecvent printre cei care au în familie o ereditate diabetică mixtă: atât cazuri cu T1DM, cât și cazuri cu T2DM. Se poate presupune, deci, că moștenirea defectului autoimun anti-β-celular dintr-o linie familială se poate asocia cu un alt defect (de tipul insulinorezistenței periferice) caracteristic formei de T2DM. Faptul
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
cazuri familiale (procentul ar putea fi mai mare la o urmărire mai îndelungată de 10 ani, cât a fost în acest studiu), restul de 90% fiind cazuri sporadice (fără evidență diabetică în familie). Aceleași concluzii au rezultat și din analiza eredității la copii cu diabet de tip 1 din studiul EURODIAB (23, 85). Nu s-a găsit nici o diferență semnificativă privind vârsta la debut, distribuția pe sexe, necesarul insulinic, gradul de echilibrare metabolică sau complicațiile cronice diabetice între cele două grupe
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
crescut de modelul care îl locuiește. Tematizînd această a doua linie semantică a libertății cea a dezvoltării nestingherite, complete , Sfîntul Pavel (Galateni, 4, 4-7) vorbește despre trecerea de la condiția de copil/rob la cea de fiu/moștenitor, capabil să asume ereditatea divină înscrisă în ființa lui, să colaboreze la actualizarea ei, pentru a participa în Christos la libertatea Lui infinită. Astel înțeleasă, libertatea omului depășește limitele naturii lui de creatură, primind calitatea parodoxală de a cupla aceste limite cu eliberarea de
STILUL RELIGIEI ÎN MODERNITATEA TÎRZIE by ANCA MANOLESCU () [Corola-publishinghouse/Science/860_a_1740]
-
arată că, În ultimii ani, a crescut frecvența cazurilor de cancer În Europa, inclusiv În România, cu preponderență În rândul bărbaților. Până În prezent, nimeni nu cunoaște, cu certitudine, mecanismul de acțiune a ansamblului de factori cu risc În declanșarea cancerului: *ereditatea, alimentația greșită, agenți poluanți ai mediului, stilul de viață, infecții grave, tutunul, etilismul etc. Acești factori pot acționa, lent sau rapid, În transformarea celulelor sănătoase În celule anormale, afectând profund funcțiile fiziologice ale unor organe vitale. La aceștia se adaugă
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
of Stimulus to Rapidity of Habit-Formation. Journal of Comparative Neurology and Psychology, 18, 459-482. PARTEA II CONSILIERE GENETICĂ CAPITOLUL 4 FUNDAMENTE DE GENETICĂ UMANĂ Transmiterea informației ereditare de la o generație la alta nu este o descoperire recentă. Dar înțelegerea mecanismelor eredității s-a făcut abia începând cu publicarea de către Gregor Mendel a lucrării Experiments in plant hybridization în 1866, care consfințea ideea unor „factori” ereditari transmiși la descendenți conform unor principii, formalizate ulterior drept legile mendeliene ale eredității (pentru o descriere
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Dar înțelegerea mecanismelor eredității s-a făcut abia începând cu publicarea de către Gregor Mendel a lucrării Experiments in plant hybridization în 1866, care consfințea ideea unor „factori” ereditari transmiși la descendenți conform unor principii, formalizate ulterior drept legile mendeliene ale eredității (pentru o descriere detaliată a acestora, a se vedea capitolul despre maladiile monogenice, din acest volum). Principiile mendeliene au fost redescoperite independent, în 1900, de trei cercetători: Hugo DeVries, Carl Correns și Erich von Tschermak, care au găsit în ele
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fost oferit începând cu 1905, când William Bateson a folosit pentru prima dată termenul „genetică” pentru studiul transmiterii informației ereditare și al variațiilor acesteia; ulterior, în 1909, Wilhelm Johannsen, un biolog danez, a introdus termenii: gene (unitățile de bază ale eredității), genotip (constituția genetică a unui organism), fenotip (totalitatea caracteristicilor fizice și comportamentale ale unui organism). În 1910, factorii mendelieni sunt localizați la nivelul cromozomilor de către Thomas Hunt Morgan, un embriolog care a făcut celebră banala musculiță de oțet, Drosophila melanogaster
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
repetitive de nucleotide care cresc numeric de la o generație la alta se asociază cu tendința unor trăsături fenotipice de a se accentua. h) Fenocopii Indivizii manifestă trăsăturile tipice unui genotip, în absența genotipului corespunzător. 4.3. Noua genetică și relația ereditate - mediu În momentul de față, descoperirile noii genetici impun nuanțări ale dogmei centrale a biologiei moleculare, cu impact asupra relației ereditate - mediu. Dintre amendamentele care pot fi sintetizate pe baza cercetărilor recente, enumerăm (vezi Benga, 2005): 1) Absența unei relații
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
accentua. h) Fenocopii Indivizii manifestă trăsăturile tipice unui genotip, în absența genotipului corespunzător. 4.3. Noua genetică și relația ereditate - mediu În momentul de față, descoperirile noii genetici impun nuanțări ale dogmei centrale a biologiei moleculare, cu impact asupra relației ereditate - mediu. Dintre amendamentele care pot fi sintetizate pe baza cercetărilor recente, enumerăm (vezi Benga, 2005): 1) Absența unei relații de coliniaritate între ADN, ARN și proteine, datorită prezenței procesului de eliminare a intronilor, care nu se mai exprimă, genele umane
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cancer de sân până la vârsta de 80 de ani). Pe lângă vârstă, care este un factor important de risc în apariția cancerului mamar, transmiterea ereditară reprezintă cel mai important factor de risc pentru apariția cancerului de sân, indicând semnificația puternică a eredității în manifestarea acestei forme de cancer. Alți factori de risc, dar cu un efect mai slab decât ereditatea, sunt: declanșarea foarte devreme a ciclului menstrual, vârsta târzie de instalare a menopauzei, lipsa gravidității, dieta hiperlipidică etc. În majoritatea cazurilor, cancerele
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în apariția cancerului mamar, transmiterea ereditară reprezintă cel mai important factor de risc pentru apariția cancerului de sân, indicând semnificația puternică a eredității în manifestarea acestei forme de cancer. Alți factori de risc, dar cu un efect mai slab decât ereditatea, sunt: declanșarea foarte devreme a ciclului menstrual, vârsta târzie de instalare a menopauzei, lipsa gravidității, dieta hiperlipidică etc. În majoritatea cazurilor, cancerele de sân și cele ovariene apar la femei fără o istorie în familie a acestor maladii. Totuși, 15-20
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
atunci când copilul este deja competent, acesta să participe la decizie. Consimțământul informat este unul voluntar, iar individul în cauză trebuie să fie competent în înțelegerea informației și luarea deciziei; competența este însă supusă unor constrângeri de dezvoltare. Înțelegerea noțiunii de ereditate se face deja în mod primar în jurul vârstei de 4 ani, dar noțiunea primitivă de boală este adesea asociată cu vina și responsabilitatea. O înțelegere, de asemenea, primară a conceptelor medicale, inclusiv a celor legate de acceptul/refuzul participării la
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a mediului și a geneticului în apariția unor trăsături fenotipice. La începutul secolului XX, William Bateson (1861-1926) și Sir Archibald Edward Garrod (1857-1936) au avansat pentru prima dată ideea că problemele de metabolism înnăscute ar putea fi explicate prin legile eredității enunțate de Gregor Mendel (1822-1884). Ei au sugerat ca procesul prin care oamenii sunt sfătuiți cu referire la trăsăturile fenotipice înnăscute să constituie un nou domeniu biologic și medical numit genetică (genetics). American Society of Human Genetics (ASHG) a formulat
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
realizează transmisia ereditară. Revenind asupra definiției avansate de ASHG, în procesul de consiliere genetică, consilierul genetic ajută un client sau o familie: 1) să înțeleagă informațiile medicale care îl/ o privesc (diagnosticul, evoluția tulburării, tratamentele disponibile); 2) să înțeleagă rolul eredității în tulburările pe care le are și riscul de a transmite aceste tulburări; 3) să cunoască alternativele de a face față riscului pentru boală; 4) să aleagă intervențiile adecvate, prin prisma riscului pentru boală, scopurile familiei, standardele etice și religioase
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ferm pe principiul non-directivității. Paradigmele ulterioare, dezvoltate în consilierea genetică, reflectă aceste schimbări. 7.2.2. Paradigma medicală preventivă După eșecul eugeniei, până în anii ’50 sfaturile genetice au fost ocolite. În anii ’50 au apărut o serie de clinici de ereditate la instituții de prestigiu (de exemplu, Universities of Michigan, Hospital for Sick Children, Londra), retrezind astfel interesul pentru consilierea genetică. El a fost favorizat de tendința medicinei de a nu se mai focaliza exclusiv pe tratamentul bolilor, ci și pe
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
acestor maladii: 1) transmiterea mendeliană și 2) mutațiile noi. 8.1.2. Moduri de apariție a maladiilor monogenice 8.1.2.1. Transmiterea genetică mendeliană Gregor Mendel a fost primul om de știintă care a dedus și a formulat legile eredității genetice. Deși inițial studiate la mazăre, legile trasmiterii genetice a caracterelor sunt aplicabile și altor specii, inclusiv speciei umane. Abordarea științifică mendeliană, având la bază principiul „de la simplu la complex”, adică de a urmări mai întâi caracterele determinate de o
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
respirației corecte, asigurarea sincronismului respirației cu mișcările ce alcătuiesc structurile de exerciții, creșterea rezistenței aparatului respirator la diferite intemperii și la infecții prin călirea organismului. Producerea astmului este determinată de factori predispozanți cum ar fi: sexul (mai frecvent la bărbați), ereditatea, starea generală pe plan fizic și neuropsihic, cât și factorii alergeni cum ar fi: medicamentele, efortul fizic, emoțiile, infecțiile sau aerul poluat. Astmul bronșic poate debuta de obicei în copilărie și la indivizii atipici (formă de alergie în care există
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]