799 matches
-
sub numele de epistazie și prin el este modificată expresia fenotipică, și, în consecință, se produc pattern-uri ereditare modificate. Asemenea interacțiuni nonalelice de tip epistazie se întâlnesc la om, în determinarea surdității (surdomutismul congenital), în determinarea pigmentației părului etc. Fenotipul ,,Bombay" reprezintă o trăsătură rară, dar deosebit de interesantă, a organizării și funcționării sistemului sangvin ABO, în care apare o interacțiune de gene nealele de tip epistazie. Fenotipul „Bombay” este un fenotip al sistemului sanguin uman în care antigenul H, precursorul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
întâlnesc la om, în determinarea surdității (surdomutismul congenital), în determinarea pigmentației părului etc. Fenotipul ,,Bombay" reprezintă o trăsătură rară, dar deosebit de interesantă, a organizării și funcționării sistemului sangvin ABO, în care apare o interacțiune de gene nealele de tip epistazie. Fenotipul „Bombay” este un fenotip al sistemului sanguin uman în care antigenul H, precursorul antigenelor din grupele sangvine A și B este absent din eritrocite și din alte părți ale corpului uman. Fenotipul este determinat de homozigoția mutațiilor de inactivare a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
determinarea surdității (surdomutismul congenital), în determinarea pigmentației părului etc. Fenotipul ,,Bombay" reprezintă o trăsătură rară, dar deosebit de interesantă, a organizării și funcționării sistemului sangvin ABO, în care apare o interacțiune de gene nealele de tip epistazie. Fenotipul „Bombay” este un fenotip al sistemului sanguin uman în care antigenul H, precursorul antigenelor din grupele sangvine A și B este absent din eritrocite și din alte părți ale corpului uman. Fenotipul este determinat de homozigoția mutațiilor de inactivare a două gene pentru 1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o interacțiune de gene nealele de tip epistazie. Fenotipul „Bombay” este un fenotip al sistemului sanguin uman în care antigenul H, precursorul antigenelor din grupele sangvine A și B este absent din eritrocite și din alte părți ale corpului uman. Fenotipul este determinat de homozigoția mutațiilor de inactivare a două gene pentru 1,2-α-fucosiltransferază desemnate FUT1 și FUT2 (Daniels, 2001). După cum s-a văzut, antigenele A și B, din cadrul acestui sistem ABO, sunt produși pornind de la substanța H. Genele IA, IB
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dar în urma transfuziei cu sânge de grup 0 au apărut unele complicații care au fost explicate ulterior pe baza analizei familiale a celor doi. Analiza pedigree-ului, pornind de la cei doi pacienți, a condus la concluzia că aceștia aparțineau unui fenotip rar de sânge numit „fenotipul Bombay”. Ei erau homozigoți pentru o genă care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de grup 0 au apărut unele complicații care au fost explicate ulterior pe baza analizei familiale a celor doi. Analiza pedigree-ului, pornind de la cei doi pacienți, a condus la concluzia că aceștia aparțineau unui fenotip rar de sânge numit „fenotipul Bombay”. Ei erau homozigoți pentru o genă care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
epistatică, adică inhibitoare, iar genele sistemului ABO fiind gene hipostatice, adică inhibate. Testul tipic sangvin pentru sistemul ABO, efectuat la cei doi pacienți hh, revelează absența antigenelor A și B, ceea ce ar fi un indiciu pentru un determinism genetic al fenotipului grupei sangvine 0 . Și totuși, transfuzia de sânge 0 la o persoană cu fenotip Bombay a indus o reacție severă de aglutinare a eritrocitelor, deoarece anticorpii anti-H nebănuiți (neașteptați) a fi fost prezenți în sângele pacienților au aglutinat substanța H
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sangvin pentru sistemul ABO, efectuat la cei doi pacienți hh, revelează absența antigenelor A și B, ceea ce ar fi un indiciu pentru un determinism genetic al fenotipului grupei sangvine 0 . Și totuși, transfuzia de sânge 0 la o persoană cu fenotip Bombay a indus o reacție severă de aglutinare a eritrocitelor, deoarece anticorpii anti-H nebănuiți (neașteptați) a fi fost prezenți în sângele pacienților au aglutinat substanța H din sângele transfuzat, prelevat de la persoane cu grupa sangvină 0 obișnuită. Este aici vorba
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
grupa sangvină 0 obișnuită. Este aici vorba de existența unui locus genic distinct de locusul genic ABO, nealelic, ocupat de o genă care se prezintă sub forma a doua alele desemnate H și h, condiția homozigotă recesivă (hh) condiționând manifestarea „fenotipului Bombay ". O persoană cu „fenotipul Bombay” are mascat tipul de grup sangvin, din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
aici vorba de existența unui locus genic distinct de locusul genic ABO, nealelic, ocupat de o genă care se prezintă sub forma a doua alele desemnate H și h, condiția homozigotă recesivă (hh) condiționând manifestarea „fenotipului Bombay ". O persoană cu „fenotipul Bombay” are mascat tipul de grup sangvin, din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci copiii unui cuplu în care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
condiționând manifestarea „fenotipului Bombay ". O persoană cu „fenotipul Bombay” are mascat tipul de grup sangvin, din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci copiii unui cuplu în care cel puțin unul dintre părinți a prezentat „fenotip Bombay” vor prezenta grupe sanguine tipice din sistemul ABO, ei fiind Hh pentru locusul genic al „fenotipului Bombay”. Aceasta demonstrează faptul că alelele din sistemul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci copiii unui cuplu în care cel puțin unul dintre părinți a prezentat „fenotip Bombay” vor prezenta grupe sanguine tipice din sistemul ABO, ei fiind Hh pentru locusul genic al „fenotipului Bombay”. Aceasta demonstrează faptul că alelele din sistemul ABO, deși prezente în constituția genetică a persoanelor cu fenotip ,,Bombay”, nu se pot exprima
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci copiii unui cuplu în care cel puțin unul dintre părinți a prezentat „fenotip Bombay” vor prezenta grupe sanguine tipice din sistemul ABO, ei fiind Hh pentru locusul genic al „fenotipului Bombay”. Aceasta demonstrează faptul că alelele din sistemul ABO, deși prezente în constituția genetică a persoanelor cu fenotip ,,Bombay”, nu se pot exprima datorită efectului epistatic exercitat de structura genetică hh, aflată într-un alt locus genic. Cel mai adesea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unul dintre părinți a prezentat „fenotip Bombay” vor prezenta grupe sanguine tipice din sistemul ABO, ei fiind Hh pentru locusul genic al „fenotipului Bombay”. Aceasta demonstrează faptul că alelele din sistemul ABO, deși prezente în constituția genetică a persoanelor cu fenotip ,,Bombay”, nu se pot exprima datorită efectului epistatic exercitat de structura genetică hh, aflată într-un alt locus genic. Cel mai adesea, transfuziile de sânge se fac intergrupe. Persoanele cu grupa sangvină 0 sunt donatori universali, ceea ce înseamnă că pot
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
celulară). Se recunosc mutații ce apar la o categorie de gene numite „caretaker”, a căror defecțiune va determina instabilitatea genetică și la nivelul altora numite „gatekeeper”, a căror mutație CURS DE MEDICIN| INTERN|- VOL.II- APARATUL DIGESTIV va determina apariția fenotipului neoplazic. Mutațiile se acumulează succesiv, clinic determinând apariția adenomului apoi, odată cu completarea secvențelor alterărilor genetice, apariția adenocarcinomului. Modelul de studiu al carcinogenezei colonice la oameni a fost oferit de natură prin existența sindroamelor polipozelor familiale și a celor de cancer
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
greșeli în acest sistem putând duce la anomalii la nivelul oncogenelor și a genelor de supresie tumorală, care duc la apariția CCR. Tumorile apărute prin această cale prezintă mutații la nivelul factorului de creștere tumorală beta-2 (TNF-beta2) și exprimă un fenotip numit instabilitate microsatelită. Majoritatea (peste 90%) dintre CCR apărute în cadrul HNPCC și 15% din cele sporadice au acest fenotip. Din punct de vedere practic trebuie reținut că în cazul acestui mecanism, tumorile au infiltrat limfocitic periferic, sunt localizate predominant la
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
la apariția CCR. Tumorile apărute prin această cale prezintă mutații la nivelul factorului de creștere tumorală beta-2 (TNF-beta2) și exprimă un fenotip numit instabilitate microsatelită. Majoritatea (peste 90%) dintre CCR apărute în cadrul HNPCC și 15% din cele sporadice au acest fenotip. Din punct de vedere practic trebuie reținut că în cazul acestui mecanism, tumorile au infiltrat limfocitic periferic, sunt localizate predominant la nivelul colonului drept, sunt frecvent nediferențiate, cu celule în inel cu pecete, dar au un prognostic relativ bun, indiferent
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
mecanism, tumorile au infiltrat limfocitic periferic, sunt localizate predominant la nivelul colonului drept, sunt frecvent nediferențiate, cu celule în inel cu pecete, dar au un prognostic relativ bun, indiferent de stadiu, deoarece sunt tumori diploide și nu se asociază cu fenotip polipozic. În cazul acestui tip de cancer, secvența polipcancer este foarte rapidă, lăsând impresia că CCR a apărut pe mucoasă normală. Sindromul HNPCC are două variante: - Lynch Icaracterizat prin apariția CCR la vârstă tânără, în jurul celei de 40 de ani
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
semnificativ pentru încadrarea diagnostică [12,55,56,67,68]. Definirea corectă a nodulilor ca preneoplazici sau CHC incipient are o importanță majoră, în raport cu conduita practică. Nodulii displazici sunt urmăriți sistematic prin tehnici imagistice, deoarece o treime dintre aceștia vor dezvolta fenotipul malign. CHC incipient este abordat prin strategii terapeutice cu intenție curativă [7,8]. Specificitatea diagnostică a tehnicilor radiologice cu contrast a fost de 100%, aspect care a condus la validarea metodelor în ghidurile practice [7,8]. Sensibilitatea a fost modestă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
anomalii metabolice (obezitate, dislipidemie, diabet zaharat) și a fost denumită steatoză „metabolică”, tocmai pentru a reflecta această asociere [135-138]. De asemenea, a fost sugerat faptul ca infecția cu VHC ar putea fi asociată patogenetic cu sindromul metabolic, dar nu cu fenotipul clasic al sindromului metabolic, ci ca un sindrom metabolic specific asociat hepatitei C, HCADS (Hepatitis C - associated dysmetabolic syndrome), care reunește o triadă de anomalii metabolice care includ steatoza, rezistența la insulină/diabetul zaharat de tip II și hipocolesterolemia, toate
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
s-ar accepta cinci principii fundamentale ale organizării antrenamentului: [5] 1. Execuție sistematică (efectele de antrenament sunt produse numai de un exercițiu repetat frecvent). 2. Creșterea încărcăturilor. 3. Individualizarea acțiunii de antrenament, luând în considerare vârsta, sexul, caracteristicile genotipului și fenotipului, nivelul capacității de performanța fizică, experiența anterioară. 4. Utilizarea de încărcături maxime (pentru obișnuirea organismului cu mobilizarea potențialului motric dobândit). 5. Organizarea ciclică a antrenamentului Probleme ale strategiei antrenamentului 1. Care sunt modificările care trebuie induse în organismul care trebuie
Polo pe apă by Silviu Şalgău () [Corola-publishinghouse/Science/91527_a_92972]
-
studiile ultimelor trei decenii o confirmă) rolul stressului de forfecare reduse în aterogeneză. Stresurile de forfecare > 15 dyne.cm-2 induc “calmul” endotelial și generează un profil de exprimare a genelor ateroprotective în timp ce stresurile de forfecare < 4 dyne. cm-2 stimulează un fenotip aterogenic. Există o relație între grosimea intimei și stressul de forfecare, răspunsul fiziologic la stressul de forfecare parând a fi pre-programat. Măsurători efectuate în diverse moduri arată că stressul de forfecare variază de la 1-6 dyne.cm-2 în sectorul venos până la
Factorul de risc geometric în arteriopatiile obliterante aterosclerotice by Antoniu Octavian Petriş () [Corola-publishinghouse/Science/1161_a_2068]
-
a. Insuficiența gonadică primară (primitivă)*) *Font 8* - Testicule mici; *) Se referă la: insuficiența gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcție de: - tipul gonadic; - vârsta instalării; - intensitatea insuficienței gonadice; - cauza insuficienței gonadice. b. Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*) *Font 8* În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere și: │ - Criteriile de la insuficiența hipofizară (antehipofizară); │ - Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm, tiroidian; │radioizotopic; │sau - Ganglioni laterocervicali (palpabili); - În
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
a. Insuficiența gonadică primară (primitivă)*) *Font 8* - Testicule mici; *) Se referă la: insuficiența gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcție de: - tipul gonadic; - vârsta instalării; - intensitatea insuficienței gonadice; - cauza insuficienței gonadice. b. Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*) *Font 8* În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere și: │ - Criteriile de la insuficiența hipofizară (antehipofizară); │ - Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]