3,055 matches
-
afectare pulmonară și sterilitate, etc.. Absența bilaterală a canalelor deferente (OMIM# 277180) (în engleză "CBAVD" pentru "congenital bilateral aplasia of the vas deferens") este forma cea mai "ușoară" a bolii și se manifestă numai prin sterilitate datorată absenței canalelor deferente. Genă "CFTR" a fost identificată în 1989. Ea este localizată pe cromozomul 7, în regiunea 7q31.3, și ocupă aproximativ 250 kb. Este formată din 27 exoni (numărul lor mare reprezintă o dificultate în identificarea mutațiilor prin secvențializare) și corespunde unui
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
proteină transmembranară care funcționează ca un canal de clor dependent de cÂMP (adenozin-monofosfatul ciclic) și este localizată în membranele apicale ale celulelor pulmonare, ale sinusurilor, pancreasului, mucoasei intestinale, a vaselor deferente și a glandelor sudoripare. Peste 1.500 mutații în genă "CFTR" au fost identificate. Aceste mutații sunt clasificate în 6 clase. Unii autori reduc numărul de clase la 4 prin asocierea mutațiilor claselor 1 cu 5 și 2 cu 6. Mutația F508del (notata uneori cu ΔF508) este cea mai frecventă
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
avantajul selectiv al heterozigoților față de deshidratarea produsă de diareea provocată de enterotoxine bacteriene. Diagnosticul molecular poate fi realizat prin căutarea țintită a mutațiilor frecvente în populația de origine a pacientului sau prin secvențializarea completă a fragmentului de ADN ce conține genă "CFTR".
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
FARMACEUTICĂ Soluție perfuzabilă . Erbitux 2 mg/ ml este o soluție incoloră care poate conține particule vizibile albicioase și amorfe care aparțin de medicament . 4 . 4. 1 Indicații terapeutice Erbitux este indicat pentru tratamentul pacienților cu cancer colorectal metastatic care prezintă gena KRAS de tip sălbatic și care exprimă receptorul pentru factorul de creștere epidermică ( RFCE ) • în asociere cu chimioterapie • în monoterapie la pacienții la care terapia pe bază de oxaliplatină și irinotecan a eșuat și care prezintă intoleranță la irinotecan . Erbitux
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
o tumoră care exprima RFCE și au fost astfel considerați adecvați pentru tratamentul cu cetuximab . 9 Incidența mutațiilor genei KRAS în cancerul colorectal metastatic este cuprinsă în intervalul 30 - 50 % . Date recente demonstrează că pacienții cu cancer colorectal metastatic și genă KRAS de tip sălbatic au posibilități semnificativ mai mari de a beneficia de pe urma tratamentul cu cetuximab sau de asocierea cetuximabului cu chimioterapia . Cetuximab în monoterapie sau în asociere cu chimioterapie a fost investigat în 5 studii clinice controlate , randomizate și
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
care nu au primit anterior tratament pentru boala metastatică , a comparat asocierea cetuximab și irinotecan plus 5- fluorouracil/ acid folinic ( 5- FU/ AF ) în perfuzie ( 599 pacienți ) , cu aceeași chimioterapie administrată în monoterapie ( 599 pacienți ) . Procentul pacienților cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 64 % . Datele privind eficacitatea , obținute în acest studiu , sunt prezentate în tabelul de mai jos : Populația cu genă KRAS de tip
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 64 % . Datele privind eficacitatea , obținute în acest studiu , sunt prezentate în tabelul de mai jos : Populația cu genă KRAS de tip sălbatic Variabilă / statistică FOLFIRI Cetuxi Cetuximab FOLFIRI Cetuximab plus FOLFIRI plus FOLFIRI ( N=599 ) ( N=599 ) % ( IÎ 95 % ) valoare p TSFPB 46, 9 ( 42, 9 ; 51, 0 ) 38, 7 0, 0038 ( 34, 8 ; 42, 8 ) 59, 3
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
nu au primit anterior tratament pentru boala metastatică , a comparat asocierea cetuximab și oxaliplatină plus 5- fluorouracil/ acid folinic ( 5- FU/ AF ) în perfuzie ( 169 pacienți ) , cu aceeași chimioterapie administrată în monoterapie ( 168 pacienți ) . Procentul de pacienți cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 58 % . 10 Datele privind eficacitatea , obținute în acest studiu , sunt prezentate în tabelul de mai jos : Populația cu genă KRAS de
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 58 % . 10 Datele privind eficacitatea , obținute în acest studiu , sunt prezentate în tabelul de mai jos : Populația cu genă KRAS de tip sălbatic Variabilă / statistică Cetuximab FOLFOX Cetuximab plus FOLFOX plus FOLFOX ( N=169 ) ( N=168 ) % ( IÎ 95 % ) valoare p TSFPB 45, 6 ( 37, 9 ; 53, 4 ) 35, 7 0, 064 ( 28, 5 ; 43, 5 ) 60, 7 ( 47, 3
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
cu cancer colorectal metastatic cărora li s- a administrat inițial tratament asociat cu oxaliplatină plus fluoropirimidină pentru boala metastatică , a comparat asocierea cetuximab și irinotecan ( 648 pacienți ) cu administrarea doar a irinotecan ( 650 pacienți ) . Procentul de pacienți cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 64 % . Acest studiu nu a demonstrat o diferență semnificativă în cea ce privește timpul total de supraviețuire . Datorită progresiei bolii , la
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
bazat pe oxaliplatină , irinotecan și fluoropirimidină pentru boala metastatică a comparat adăugarea cetuximabului ca monoterapie la cel mai bun tratament de susținere ( CMBTS ) ( 287 pacienți ) față de cel mai bun tratament de susținere ( 285 pacienți ) . Procentul de pacienți cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 59 % . 11 Adăugarea cetuximabului la cel mai bun tratament de susținere a redus riscul global de deces în populația totală inclusă
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
Adăugarea cetuximabului la cel mai bun tratament de susținere a redus riscul global de deces în populația totală inclusă în studiu cu 23 % și riscul global de progresie a bolii cu 32 % . Date preliminare obținute de la pacienții cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic au indicat un efect benefic mai pronunțat al cetuximabului în ceea ce privește timpul total de supraviețuire și timpul de supraviețuire fără progresia bolii . Cancer cu celule scuamoase al capului și gâtului Nu s- a realizat detectarea imunohistochimică a
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
celule de mamifer ( Sp/ 0 ) prin tehnologia ADN- ului recombinant . 3 . FORMA FARMACEUTICĂ Soluție perfuzabilă . Erbitux 5 mg/ ml este o soluție incoloră . 4 . 4. 1 Indicații terapeutice Erbitux este indicat pentru tratamentul pacienților cu cancer colorectal metastatic care prezintă gena KRAS de tip sălbatic și care exprimă receptorul pentru factorul de creștere epidermică ( RFCE ) • în asociere cu chimioterapie • în monoterapie la pacienții la care terapia pe bază de oxaliplatină și irinotecan a eșuat și care prezintă intoleranță la irinotecan . Erbitux
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
o tumoră care exprima RFCE și au fost astfel considerați adecvați pentru tratamentul cu cetuximab . 24 Incidența mutațiilor genei KRAS în cancerul colorectal metastatic este cuprinsă în intervalul 30 - 50 % . Date recente demonstrează că pacienții cu cancer colorectal metastatic și genă KRAS de tip sălbatic au posibilități semnificativ mai mari de a beneficia de pe urma tratamentul cu cetuximab sau de asocierea cetuximabului cu chimioterapia . Cetuximab în monoterapie sau în asociere cu chimioterapie a fost investigat în 5 studii clinice controlate , randomizate și
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
care nu au primit anterior tratament pentru boala metastatică , a comparat asocierea cetuximab și irinotecan plus 5- fluorouracil/ acid folinic ( 5- FU/ AF ) în perfuzie ( 599 pacienți ) , cu aceeași chimioterapie administrată în monoterapie ( 599 pacienți ) . Procentul pacienților cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 64 % . Datele privind eficacitatea , obținute în acest studiu , sunt prezentate în tabelul de mai jos : Populația cu genă KRAS de tip
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 64 % . Datele privind eficacitatea , obținute în acest studiu , sunt prezentate în tabelul de mai jos : Populația cu genă KRAS de tip sălbatic Variabilă / statistică Cetuximab FOLFIRI Cetuximab plus FOLFIRI plus FOLFIRI ( N=599 ) ( N=599 ) % ( IÎ 95 % ) valoare p TSFPB 46, 9 ( 42, 9 ; 51, 0 ) 38, 7 0, 0038 ( 34, 8 ; 42, 8 ) 59, 3 ( 51, 6
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
nu au primit anterior tratament pentru boala metastatică , a comparat asocierea cetuximab și oxaliplatină plus 5- fluorouracil/ acid folinic ( 5- FU/ AF ) în perfuzie ( 169 pacienți ) , cu aceeași chimioterapie administrată în monoterapie ( 168 pacienți ) . Procentul de pacienți cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 58 % . 25 Datele privind eficacitatea , obținute în acest studiu , sunt prezentate în tabelul de mai jos : Populația cu genă KRAS de
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 58 % . 25 Datele privind eficacitatea , obținute în acest studiu , sunt prezentate în tabelul de mai jos : Populația cu genă KRAS de tip sălbatic Variabilă / statistică Cetuximab FOLFOX Cetuximab plus FOLFOX plus FOLFOX ( N=169 ) ( N=168 ) % ( IÎ 95 % ) valoare p TSFPB 45, 6 ( 37, 9 ; 53, 4 ) 35, 7 0, 064 ( 28, 5 ; 43, 5 ) 60, 7 ( 47, 3
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
cu cancer colorectal metastatic cărora li s- a administrat inițial tratament asociat cu oxaliplatină plus fluoropirimidină pentru boala metastatică , a comparat asocierea cetuximab și irinotecan ( 648 pacienți ) cu administrarea doar a irinotecan ( 650 pacienți ) . Procentul de pacienți cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 64 % . Acest studiu nu a demonstrat o diferență semnificativă în cea ce privește timpul total de supraviețuire . Datorită progresiei bolii , la
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
bazat pe oxaliplatină , irinotecan și fluoropirimidină pentru boala metastatică a comparat adăugarea cetuximabului ca monoterapie la cel mai bun tratament de susținere ( CMBTS ) ( 287 pacienți ) față de cel mai bun tratament de susținere ( 285 pacienți ) . Procentul de pacienți cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic în cadrul populației de pacienți la care s- a evaluat statusul genei KRAS a fost de 59 % . 26 Adăugarea cetuximabului la cel mai bun tratament de susținere a redus riscul global de deces în populația totală inclusă
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
Adăugarea cetuximabului la cel mai bun tratament de susținere a redus riscul global de deces în populația totală inclusă în studiu cu 23 % și riscul global de progresie a bolii cu 32 % . Date preliminare obținute de la pacienții cu tumori cu genă KRAS de tip sălbatic au indicat un efect benefic mai pronunțat al cetuximabului în ceea ce privește timpul total de supraviețuire și timpul de supraviețuire fără progresia bolii . Cancer cu celule scuamoase al capului și gâtului Nu s- a realizat detectarea imunohistochimică a
Ro_316 () [Corola-website/Science/291075_a_292404]
-
o insulină de substituție , identică cu insulina produsă de organism . Substanța activă din Insulin Human Winthrop , insulina umană , este produsă printr- o metodă cunoscută sub denumirea de „ tehnologia ADN- ului recombinant ” : este produsă de o bacterie care a primit o genă ( ADN ) , devenind astfel capabilă de producerea insulinei . Insulin Human Winthrop conține insulină în diferite forme : forma solubilă , care acționează rapid ( în 30 de minute de la injectare ) și formele izofan și cristale de protamininsulină , care sunt absorbite mult mai lent în timpul
Ro_475 () [Corola-website/Science/291234_a_292563]
-
persoanele cu boala Fabry . Substanța activă conținută de Fabrazyme , agalsidaza beta , este o copie a enzimei umane care este produsă printr- o metodă cunoscută sub denumirea de „ tehnologia ADN- ului recombinant ” : este produsă de o celulă care a primit o genă 7 Westferry Circus , Canary Wharf , London E14 4HB , UK Tel . ( 44- 20 ) 74 18 84 00 Fax ( 44- 20 ) 74 18 84 16 E- mail : mail@ emea . europa . eu http : // www . emea . europa . eu © European Medicines Agency , 2008 . Reproduction is
Ro_350 () [Corola-website/Science/291109_a_292438]
-
fenotipica a altei alele existente într-un locus. Inversul dominantei se numește în acest caz recesivitate, adică o stare de alela, în care alela se manifestă fenotipic numai dacă nu este prezentă (prin acțiune) o altă alela. Dominantă apare pentru că genă dominantă e transpusa în proteine mult mai eficient decât cealaltă. Relațiile interalelice sunt relațiile genotipice care se stabilesc între alelele unei gene la organismele diploide și care modifică expresia lor fenotipica. Organismele diploide au câte două alele pentru fiecare genă
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
genă dominantă e transpusa în proteine mult mai eficient decât cealaltă. Relațiile interalelice sunt relațiile genotipice care se stabilesc între alelele unei gene la organismele diploide și care modifică expresia lor fenotipica. Organismele diploide au câte două alele pentru fiecare genă (sau, generalizând, pentru fiecare locus, indiferent dacă acesta corespunde unei regiuni codante sau nu), fiecare fiind situată pe câte unul din cromozomii omologi. Dacă într-o populație există două alele diferite (notate cu "A" și "a") atunci se pot forma
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]