1,564 matches
-
punct de vedere etiologic există o certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu manifestare multisistemică, care afectează și vasele cerebrale. Prevalența anevrismelor intracraniene Prevalența exactă a anevrismelor intracraniene asimptomatice la persoanele cu ADPKD este incertă, deoarece este dificil a se evalua angiografic toți pacienții cu această afecțiune. în diferite studii, ratele de prevalență variază de la 0 (Torres et al., 1990) la 41% (Wakabayasi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
o certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu manifestare multisistemică, care afectează și vasele cerebrale. Prevalența anevrismelor intracraniene Prevalența exactă a anevrismelor intracraniene asimptomatice la persoanele cu ADPKD este incertă, deoarece este dificil a se evalua angiografic toți pacienții cu această afecțiune. în diferite studii, ratele de prevalență variază de la 0 (Torres et al., 1990) la 41% (Wakabayasi et al. 1983), în funcție de modul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
investigate (vârstă, prezența/absența manifestărilor neurologice ș.a.) și mai ales a tehnicilor de diagnostic imagistic folosite (CT - angiografie, CT de înaltă rezoluție tridimensională, cu secțiuni de 2 mm, RMN, angiografie prin rezonanță magnetică nucleară = ARM). Valorile medii ale prevalenței anevrismelor intracraniene variază între 4-10% (4, 9). Combinând datele din trei studii prospective largi, care au folosit CT-secțiuni subțiri și ARM, Pirson, Chauveau și Grunfeld găsesc o prevalență a anevrismelor intracraniene asimptomatice la bolnavii cu ADPKD de 7,9%, iar Torres (1997
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
angiografie prin rezonanță magnetică nucleară = ARM). Valorile medii ale prevalenței anevrismelor intracraniene variază între 4-10% (4, 9). Combinând datele din trei studii prospective largi, care au folosit CT-secțiuni subțiri și ARM, Pirson, Chauveau și Grunfeld găsesc o prevalență a anevrismelor intracraniene asimptomatice la bolnavii cu ADPKD de 7,9%, iar Torres (1997) la 10%, deci de aproape 4-5 ori mai frecvente decât în populația generală. Se pare că anevrismele intracraniene predomină la bărbați, dar cert este că se întâlnesc în ambele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și ARM, Pirson, Chauveau și Grunfeld găsesc o prevalență a anevrismelor intracraniene asimptomatice la bolnavii cu ADPKD de 7,9%, iar Torres (1997) la 10%, deci de aproape 4-5 ori mai frecvente decât în populația generală. Se pare că anevrismele intracraniene predomină la bărbați, dar cert este că se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la bărbați, dar cert este că se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv al acestor manifestări în anumite familii. Topografia anevrismelor intracraniene Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în 90% din cazuri în circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv al acestor manifestări în anumite familii. Topografia anevrismelor intracraniene Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în 90% din cazuri în circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv al acestor manifestări în anumite familii. Topografia anevrismelor intracraniene Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în 90% din cazuri în circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru anevrism rupt, s-
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru anevrism rupt, s-a constatat că anevrismele erau multiple. Patogenia anevrismelor intracraniene Patogenia anevrismelor intracraniene nu este încă elucidată. Cert este că în toate cazurile există o modificare a peretelui arterial, la care se poate adăuga presiunea crescută. Ronkainen incriminează un defect, cantitativ sau calitativ, al colagenului de tip III, constituent major
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru anevrism rupt, s-a constatat că anevrismele erau multiple. Patogenia anevrismelor intracraniene Patogenia anevrismelor intracraniene nu este încă elucidată. Cert este că în toate cazurile există o modificare a peretelui arterial, la care se poate adăuga presiunea crescută. Ronkainen incriminează un defect, cantitativ sau calitativ, al colagenului de tip III, constituent major al peretelui arterial
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de tip III, constituent major al peretelui arterial (11). în ADPKD, defectul peretelui s-ar putea produce prin alterări ale matricei extracelulare. Leblanc (1992) constată că 25% din pacienții cu ADPKD erau normotensivi, fapt ce susține patogeneza nehipertensivă a anevrismelor intracraniene. Manifestările clinice și diagnostic Clinic, anevrismele intracerebrale, în funcție de mărime, de situația topografică și condițiile patologice asociate (în special HTA) pot fi asimptomatice sau se pot manifesta prin: cefalee santinelă, hemianopsie omonimă sau fenomene produse de ruperea anevrismelor: hemoragie subarahnoidiană intracerebrală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
hemianopsie omonimă sau fenomene produse de ruperea anevrismelor: hemoragie subarahnoidiană intracerebrală, infarcte cerebrale, diferite manifestări neurologice locale. Datorită prognosticului grav și posibilității de detectare și reparare înainte de ruptură, Pirson și Chauveau, 1996 (10) propun următoarea schemă de diagnostic al anevrismelor intracraniene asimptomatice: angiografie prin rezonanță magnetică (ARM) sau CT la toate persoanele între 18 și 35 de ani cu ADPKD și istoric familial de anevrisme intracraniene; dacă ARM/CT este negativă, investigația se repetă peste 5 ani; dacă ARM/CT este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
reparare înainte de ruptură, Pirson și Chauveau, 1996 (10) propun următoarea schemă de diagnostic al anevrismelor intracraniene asimptomatice: angiografie prin rezonanță magnetică (ARM) sau CT la toate persoanele între 18 și 35 de ani cu ADPKD și istoric familial de anevrisme intracraniene; dacă ARM/CT este negativă, investigația se repetă peste 5 ani; dacă ARM/CT este pozitivă și anevrismul are un diametru de peste 6 mm, se recurge la tratament chirurgical; dacă diametrul său este £ 6 mm, testul se repetă peste 2
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se recurge la tratament chirurgical; dacă diametrul său este £ 6 mm, testul se repetă peste 2 ani (după alți autori se operează anevrismele peste 10 mm, iar cele cuprinse între 6-9 mm se tratează diferențiat, în funcție de pacient). După identificarea anevrismelor intracraniene asimptomatice trebuie apreciat riscul de ruptură a acestora. Rata de ruptură a anevrismelor intracraniene este mică, de circa 6%; ruptura se produce de obicei precoce (în jur de 40 de ani) și în 50% din cazuri funcția renală era normală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
peste 2 ani (după alți autori se operează anevrismele peste 10 mm, iar cele cuprinse între 6-9 mm se tratează diferențiat, în funcție de pacient). După identificarea anevrismelor intracraniene asimptomatice trebuie apreciat riscul de ruptură a acestora. Rata de ruptură a anevrismelor intracraniene este mică, de circa 6%; ruptura se produce de obicei precoce (în jur de 40 de ani) și în 50% din cazuri funcția renală era normală, iar 30% din pacienți nu au HTA (9). Riscul de ruptură depinde de (5
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
expansiunea anevrismului sau scurgerea lui. Torres (1998) recomandă conduita reprezentată schematic în fig. 7.2. Hemoragia subarahnoidiană anevrismală în ADPKD are o incidență de 1:2000 persoane pe an (de 5 ori rata din populația generală). Reprezintă 20-50% din hemoragiile intracraniene din ADPKD. Se manifestă prin pierderea conștienței, vărsături, redoarea cefei, deficit neurologic. Mortalitate de circa 35% dacă se intervine imediat; altfel, procentul este mult mai mare. Reprezintă cauză de deces la 5% din pacienții cu ADPKD. După Pirson și Chauveau
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
redoarea cefei, deficit neurologic. Mortalitate de circa 35% dacă se intervine imediat; altfel, procentul este mult mai mare. Reprezintă cauză de deces la 5% din pacienții cu ADPKD. După Pirson și Chauveau (1996), hemoragia subarahnoidiană (HSA), prin ruperea unui anevrism intracranian, se situează pe locul 3 ca frecvență printre evenimentele neurologice majore și acute ce survin mai frecvent la bolnavii cu ADPKD, după hemoragia intracerebrală primară și infarctul cerebral (10). Subliniind necesitatea recunoașterii tabloului clinic și a semnelor premonitorii ale HSA
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
10 ani mai tineri decât în formele sporadice de HSA), iar 54% dintre ei prezintă o funcție renală normală, 26% sunt normotensivi, prezentând un sindrom cefalalgic recent instalat și progredient, frecvent cu topografie posterioară. Existența unui istoric familial cu anevrisme intracraniene sporește de 5 ori riscul de ruptură. Ca linie generală, orice cefalee persistentă la un bonav cu ADPKD impune efectuarea ARM sau CT. Screeningul presimptomatic Din cauza mortalității mari produse de ruperea anevrismelor intracraniene, screeningul presimptomatic la bolnavii cu ADPKD este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
posterioară. Existența unui istoric familial cu anevrisme intracraniene sporește de 5 ori riscul de ruptură. Ca linie generală, orice cefalee persistentă la un bonav cu ADPKD impune efectuarea ARM sau CT. Screeningul presimptomatic Din cauza mortalității mari produse de ruperea anevrismelor intracraniene, screeningul presimptomatic la bolnavii cu ADPKD este o acțiune importantă. El este condiționat însă de următorii factori (după Torres, 1998): prevalența anevrismelor intracraniene: 6% la persoanele cu istoric familial negativ și 22% la bonavii cu anamneză familială pozitivă; PUNCȚIE LOMBARĂ
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
bonav cu ADPKD impune efectuarea ARM sau CT. Screeningul presimptomatic Din cauza mortalității mari produse de ruperea anevrismelor intracraniene, screeningul presimptomatic la bolnavii cu ADPKD este o acțiune importantă. El este condiționat însă de următorii factori (după Torres, 1998): prevalența anevrismelor intracraniene: 6% la persoanele cu istoric familial negativ și 22% la bonavii cu anamneză familială pozitivă; PUNCȚIE LOMBARĂ (câteva picături dacă <6 ore sau >5 zile după eveniment) pozitivă negativă indice mare de suspiciune pentru hemoragie anevrismală ARM sau CT pozitivă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]