107 matches
-
fost urmată de proteinurie și evoluție către insuficiență renală. Dimpotrivă, pierderea a numai 50 % din masa renală nu pare să aibă consecințe negative, după cum o demonstrează evoluția donatorilor vii de grefă renală. (Apariția unor cazuri de HSF la pacienți cu agenezie renală unilaterală se explică, probabil, prin prezența simultană a unor leziuni malformative pe rinichiul unic). Asocierea dintre obezitate și HSF este cunoscută de mulți ani. Mecanismele patogenice includ modificări hemodinamice glomerulare asemănătoare celor întâlnite în diabetul zaharat: dilatarea arteriolei aferente
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
în dezvoltarea pancreasului în cursul perioadei embrionare iar ulterior în diferențierea celulelor insulare endocrine de cele ductale. De asemenea, IPF-1 intervine în controlul expresiei genelor pentru insulină, somatostatin, glucokinază, GLUT-2, polipeptid amiloid insular (amilină), etc. (16) Șoarecii IPF-1 knock-out prezintă agenezie pancreatică și a duodenului ventral. La om, a fost descris un nou născut homozigot pentru o deleție punctiformă în gena IPF-1 (Pro63fsdelC), care prezenta diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină ca urmare a ageneziei pancreatice. (36,42) Aceeași deleție
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
16) Șoarecii IPF-1 knock-out prezintă agenezie pancreatică și a duodenului ventral. La om, a fost descris un nou născut homozigot pentru o deleție punctiformă în gena IPF-1 (Pro63fsdelC), care prezenta diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină ca urmare a ageneziei pancreatice. (36,42) Aceeași deleție dar heterozigotă determină apariția MODY. (9) Alte mutații ale genei IPF-1 au fost descrise în familii din Franța, UK și Suedia și sunt asociate cu DZ tip 2. (28) - HNF-1? - Este un alt membru al
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
genei IPF-1/PDX-1 sunt o cauză foarte rară de MODY. De fapt până în prezent a fost descrisă o singură astfel de familie. (17) Probandul a fost un nou născut cu diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină, ca urmare a ageneziei pancreatice. (42) Analiza genetică a arătat că probandul era homozigot pentru mutația Pro63fsdelC în timp ce ambii părinți erau heterozigoți pentru aceasta. (36) Studiul întregii familii a arătat o prevalență ridicată a unei forme blânde de diabet, cu debut în tinerețe și
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
asfinți), și a- prefix neologic, intrat în limbajele specializate, prin filieră franceză sau engleză. Legăturile de sens dintre prefixul neologic și cuvântul-bază sunt variabile de la un termen medical la altul: prefixul are sens privativ sau negativ, în raport cu baza pozitivă - ro. agenezie (calc după model; en. aplasia, fr. aplasia) - "stare patologică la care un organ sau țesut este incomplet dezvoltat, căruia i s-a oprit dezvoltarea înainte de a ajunge la maturitate"; ro. acalculie (cf. en. acalculia; lat. acalculia) - "lipsa abilității de a
Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
cazurile simptomatice cel mai adesea apar crize comițiale (peste 50% din cazurile simptomatice) sau hidrocefalie (leziunile de unghi ponto-cerebelos și cele de plexuri coroide) [1,11,13]. Unele se asociază cu alte malformații ale SNC cum ar fi displazia și agenezia de corp calos în cazurile lipoamelor de linie mediană, dar și cu encefalocel, displazie fronto-nazală, agenezie de vermis, microgirie, spina bifida [1,10,11]. Anatomie patologică - macroscopic, sunt tumori de culoare galbenă, lobulate. Lipoamele sunt formate din țesut adipos matur
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
de unghi ponto-cerebelos și cele de plexuri coroide) [1,11,13]. Unele se asociază cu alte malformații ale SNC cum ar fi displazia și agenezia de corp calos în cazurile lipoamelor de linie mediană, dar și cu encefalocel, displazie fronto-nazală, agenezie de vermis, microgirie, spina bifida [1,10,11]. Anatomie patologică - macroscopic, sunt tumori de culoare galbenă, lobulate. Lipoamele sunt formate din țesut adipos matur, iar unele conțin vase anormale de sânge, țesut cartilaginos, os sau mușchi [1,13]. Investigațiile paraclinice
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
cu confirmarea diagnoticului prin analiza cromozomială a celulelor fetale. Sindromul Patau sau trisomia 13 Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri. Nou-născutul este caracterizat prin: întârziere în creștere; microcefalie/holoposencefalie (o singură emisferă cerebrală, vebtricul cerebral unic, agenezie de corp calos); o triadă de simptome clinice tipice - despicătură labio-palatină, microftalmie/anoftalmie, polidactilie - în 70% dintre cazuri. Se întâlnesc frecvent și malformații ale cordului sau sale sistemului urogenital. În peste 50% dintre cazuri decesul se produce în prima lună
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
canalul arterial persistent, transpoziția marilor vase, coarctația de aortă, stenoza mitrală congenitală și transpoziția corectată a marilor vase. Sindromul de preexcitație Wolf-Parkinson-White este de asemenea prezent în aproximativ 10% din cazuri [5]. Dintre anomaliile asociate noncardiace, amintim: micrognația, megacolon, keilo-gnato-palatoschisis, agenezie de rinichi stâng, lipsa coborârii testiculelor, hernie inghinală bilaterală, urechi jos inserate. CLASIFICARE ANATOMICĂ Carpentier și colaboratorii au descris patru tipuri de boală Ebstein, în funcție de severitatea reducerii de volum a ventriculului drept funcțional și de gradul de obstrucție a tractului
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU SUCIU () [Corola-publishinghouse/Science/92072_a_92567]
-
pacienților au prezentat forme de atrezii de esofag cu fistulă eso-traheală distală. De departe cele mai frecvente malformații asociate sunt DSA cu un procent de 29%, malformațiile membrelor reprezentând un procent de 17% din cazuri. Pe următoarele locuri se situează agenezia anală, cu 15% din cazuri, și sindromul Down cu 10%. Morbiditatea copilului prematur este invers proporțională cu vârsta gestațională și greutatea la naștere. Complicațiile includ: boala cronică pulmonară sau bronhodisplazia pulmonară, apneea și bradic ardia, criptorhidismul, refluxul gastroesofagian, sindromul decesului
Revista Medicală Română by Toli Pătrăncuş () [Corola-journal/Journalistic/92280_a_92775]
-
maturitate) Explorări obligatorii: - radiografie de coloană vertebrală (față + profil) segmentului afectat - la pensionare și în caz de agravare; - examen goniometric - efectuat pe o radiografie standard; - testare articulară; - probe ventilatorii - la fiecare revizuire. Malformații congenitale Membre toracale: - luxație congenitală a umărului; - agenezie - degete, mână, antebraț; - sindactilie. Membre pelvine: - displazia luxantă a șoldului; - coxa-vara, coxa-valga; - coxa-plana; - aplazii de femur; - genu varum, genu valgus, genu recurvatum; - picior strâmb congenital - varus - valgus - talus - cavus. Coloană vertebrală: A. De origine medulară: - siringomielie și hidromielie; - malformații vasculare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
din tulburările frecvente asociate despicăturii palatine o reprezintă deletia 22 q 11. 2 cu defecte congenitale cardiace asociate cu defect septal ventricular, tetralogie Fallot, arc aortic întrerupt. Deletia 22 q11.2 include fenotipul în sindrom Di Georg (anomalii cardiace, hipocalcemie, agenezia sau hipoplazia de timus și sindromul velo-cardio-facial). Există în cadrul sindromului Pierre Robin, asocierea despicăturii palatine cu micrognație, glosoptosis, retropoziția limbii în faringe cu obstructia căilor respiratorii. METODE DE DIAGNOSTIC Evaluarea unui copil cu despicătură orofacială necesită un istoric familial și
Modulul 4 : Aspecte clinice şi tehnologice ale reabilitării orale (implantologie, reabilitarea pierderilor de substanţă maxilo-facială) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101015_a_102307]
-
metoda imagistică de elecție pentru investigarea peretelui toracic și a diafragmului (datorită secțiunilor sagitale pe care le realizează și datorită posibilității de separare a diferitelor structuri: grăsime, mușchi, os) (fig. 7.32). Hernia postero-laterală (Bochdaleck) Anatomie Se realizează fie prin agenezia totală a părții postero-laterale a diafragmei (hernii embrionare, fără sac, cu hernierea precoce, din perioada fetală, a viscerelor abdominale în torace), fie prin aplazia musculară a membranei pleuro-peritoneale (hernii fetale, cu sac, cu hernierea mai tardivă a vicerelor abdominale în
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
interpersonale necesare înțelegerii, fiind prin aceasta o altă formă de realitate umană, diferită de cea normală; c) teza clinică consideră bolile psihice (nevrozele și psihozele) ca fiind, prin structura și dinamica lor clinică, forme tipice ale unor nivele variate de agenezie sau de disoluție a organizării aparatului psihic; d) teza etiopatogenetică consideră boala mintală ca pornind de la un proces organic; Fenomenele regresive, specifice bolii mintale, sunt preivite ca procese de „cauzalitate organodinamistă”, implicate în etiopatogenia bolii mintale. Concepția medicală clasică de
Tratat de igienă mintală by Constantin Enăchescu () [Corola-publishinghouse/Science/2366_a_3691]
-
Se referă la: 1. Toate afecțiunile cronice renale, congenitale sau dobândite, de etiologie multiplă, cu afectare primară sau secundară renală, localizate la ambii rinichi sau într-unul singur, în caz de rinichi unic congenital sau dobândit. De exemplu: - Cauze malformative (agenezie renală unilaterală, hipoplazii renale, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, hidronefroză etc.); - Cauze tumorale; - Hipertensiune arterială renovasculară; - Boli renale sau pielonefrită pe rinichi unic congenital sau chirurgical cu fenomene de IRC. Afecțiuni renale cu evoluție progresivă, care au ca
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
Se referă la: 1. Toate afecțiunile cronice renale, congenitale sau dobândite, de etiologie multiplă, cu afectare primară sau secundară renală, localizate la ambii rinichi sau într-unul singur, în caz de rinichi unic congenital sau dobândit. De exemplu: - Cauze malformative (agenezie renală unilaterală, hipoplazii renale, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, hidronefroză etc.); - Cauze tumorale; - Hipertensiune arterială renovasculară; - Boli renale sau pielonefrită pe rinichi unic congenital sau chirurgical cu fenomene de IRC. Afecțiuni renale cu evoluție progresivă, care au ca
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]
-
necesitând îngrijire din partea altei persoane; c) sechelele după tuberculoza pulmonară sau după intervenții chirurgicale ori traumatism toracic; la acești bolnavi handicapul, deci deficiența funcțională respiratorie, se apreciază în funcție de aspectul funcțional detectat prin teste spirografice sau gazometrie sanguină; ... d) anomaliile congenitale (agenezie pulmonară, fibroza pulmonară idiopatică) cu tulburări funcționale și/sau insuficiență respiratorie cronică și efectele lor asupra activității și participării pot conduce la un handicap ce este apreciat în baza testelor spirografice sau gazometriei sanguine. ... c) Afectări ale structurii sistemului imunitar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
cu alterarea progresivă a stării generale, hepatosplenomegalie și tumori micro- sau macronodulare în amigdale, plămâni, tub digestiv. Pentru asimilare și evaluare se vor avea în vedere: - caracterul evolutiv, progresiv al afecțiunii; - alterarea progresivă a stării generale; - semne de hipogenezie sau agenezie medulară; - prezența și frecvența fenomenelor hemoragipare; - prezența complicațiilor (hepato-splenice, neurologice, renale, cardiovasculare etc.); - prezența sindromului de imunodeficiență; - hemofilia cu manifestări hemoragice frecvente, tulburări articulare posthemoragice, paralizii nervoase periferice; - anemiile persistente, sub 8 gr%. Prezintă deficiență funcțională medie: - leucemia acută în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
ponderal de 25% și pot fi asimilate cu încadrarea în gradul grav de handicap, necesitând îngrijiri din partea altei persoane. ... VI. Afectări ale structurii funcțiilor aparatului urinar Afecțiuni renale cu insuficiență renală cronică documentată, indiferent de cauză: - cauze malformative (de exemplu: agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, reflux vezico-ureteral, displazie reno-faciala Potter 1); - cauze tumorale (de exemplu: tumora Wilms); - hidronefroza de gradul III; - hipertensiune reno-vasculară severă sau malignă; - litiaza renală sau ureterală aseptică pe rinichi unic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
necesitând îngrijire din partea altei persoane; c) sechelele după tuberculoza pulmonară sau după intervenții chirurgicale ori traumatism toracic; la acești bolnavi handicapul, deci deficiența funcțională respiratorie, se apreciază în funcție de aspectul funcțional detectat prin teste spirografice sau gazometrie sanguină; ... d) anomaliile congenitale (agenezie pulmonară, fibroza pulmonară idiopatică) cu tulburări funcționale și/sau insuficiență respiratorie cronică și efectele lor asupra activității și participării pot conduce la un handicap ce este apreciat în baza testelor spirografice sau gazometriei sanguine. ... c) Afectări ale structurii sistemului imunitar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]
-
cu alterarea progresivă a stării generale, hepatosplenomegalie și tumori micro- sau macronodulare în amigdale, plămâni, tub digestiv. Pentru asimilare și evaluare se vor avea în vedere: - caracterul evolutiv, progresiv al afecțiunii; - alterarea progresivă a stării generale; - semne de hipogenezie sau agenezie medulară; - prezența și frecvența fenomenelor hemoragipare; - prezența complicațiilor (hepato-splenice, neurologice, renale, cardiovasculare etc.); - prezența sindromului de imunodeficiență; - hemofilia cu manifestări hemoragice frecvente, tulburări articulare posthemoragice, paralizii nervoase periferice; - anemiile persistente, sub 8 gr%. Prezintă deficiență funcțională medie: - leucemia acută în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]
-
ponderal de 25% și pot fi asimilate cu încadrarea în gradul grav de handicap, necesitând îngrijiri din partea altei persoane. ... VI. Afectări ale structurii funcțiilor aparatului urinar Afecțiuni renale cu insuficiență renală cronică documentată, indiferent de cauză: - cauze malformative (de exemplu: agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, reflux vezico-ureteral, displazie reno-faciala Potter 1); - cauze tumorale (de exemplu: tumora Wilms); - hidronefroza de gradul III; - hipertensiune reno-vasculară severă sau malignă; - litiaza renală sau ureterală aseptică pe rinichi unic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]
-
buzei superioare (planșa 42). Din acest motiv, copiii cu astfel de modificări embrionare care au tendința de a crește mai greu trebuie testați cu privire la integritatea axei somatotrope . O altă modificare de linie mediană este displazia septo-optică, care asociază hipoplazia sau agenezia chiasmei optice și/sau nervilor optici, a septum pellucidum sau corpului calos cu insuficiența hipotalamică. Insuficiența somatotropă însoțește displazia septo-optică în 50% dintre cazurile severe. Copiii cu displazie septo-optică prezintă adesea nistagmus și/sau scăderea acuității vizuale de diverse grade
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
diferențială urmărește realizarea unei cunoașteri ce poate asigura corectitudinea încadrării copilului în sindromul autist și se realizează în trei etape: A) Prima etapă vizează depistarea tulburărilor organice ce pot avea o simptomatologie asemănătoare: paralizii cerebrale (encefalopatii cronice infantile), hidrocefalii, parencefalii, agenezii corticale care pot fi atât de severe încât să determine apariția comportamentului autist. Diagnosticul diferențial cu tulburări genetice și de metabolism respectiv: neurolipidoze, adrenoleucodistrofii, leucodistrofia metacromatică, sfingomielinioze, gangliozidoze, boli de colagen cu deficit de elastină (William B., 2003) necesită investigații
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
de transcripție exprimat în celulele β și D ale insulelor Langerhans și în celulele endocrine dispersate în duoden. Este implicat în reglarea unor gene beta-celulare, precum și a somatostatinului. Joacă rol pivotal în dezvoltarea pancreasului fetal. Anularea acestei gene conduce la agenezie pancreatică (145). Un defect al unor factori de transcripție stă la baza apariției unor forme de MODY (HNF1? - MODY1, PDX1 - MODY5, BETA2 - MODY6). Unii dintre factorii de transcripție a genei insulinei intervin și în transcrierea altor proteine hormonale precum glucagonul
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]