107 matches
-
severe ale bolii, la diverse grade de reducere ale QI, în formele medii sau fruste. Maturarea sexuală este de obicei întârziată, dar sunt și cazuri cu pubertate precoce (vezi Pubertatea precoce). Examenul clinic al tiroidei este important. Aceasta poate lipsi (agenezie, ectopie, distrucție) sau poate fi mărită (gușă) în caz de carență iodată, administrare de gușogene, tulburări de hormonosinteză. Gușa este de obicei difuză, adesea având un caracter familial. Explorări paraclinice în cazul hipotiroidiei congenitale, strategiile diagnostice depind de faptul dacă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prin puncție tiroidiană cu ac subțire. Procesele patologice care pot induce apariția de noduli tiroidieni sunt variate: tiroidite focale; zone dominante ale unei guși multinodulare; chisturi tiroidiene, paratiroidiene, de canal tireoglos, branhiale; hiperplazie compensatorie a unui lob în caz de agenezie a lobului controlateral; hiperplazie reziduală după procese distructive ale parenchimului tiroidian (tiroidite, iod radioactiv, intervenții chirurgicale etc.); tumori benigne (adenoame): foliculare: coloide, macrofoliculare fetale, embrionare cu celule Hürthle non-foliculare: teratoame lipoame hemangioame tumori maligne: primare: epiteliale: cancere diferențiate: cancer folicular
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
boala polichistică ovariană și unele hiperprolactinemii. Negativ când nu există secreție estrogenică. Testul la estroprogestative E+P 21 zile Administrarea unei asociații de estrogeni și progesteron 21 zile este urmată de sângerare atunci când endometrul este prezent. Testul este negativ în ageneziile canalelor Muller (uter, col), sinechii uterine și pozitiv când există endometru stimulabil. Pentru diagnosticul diferențial între amenoree prin absența efectorului endometrial și cele determinate de deficitul estroprogesteronic. Testul la clomifen 100 mg citrat de clomifen 5 zile Testul determină ovulație
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cazurile simptomatice cel mai adesea apar crize comițiale (peste 50% din cazurile simptomatice) sau hidrocefalie (leziunile de unghi ponto-cerebelos și cele de plexuri coroide) [1,11,13]. Unele se asociază cu alte malformații ale SNC cum ar fi displazia și agenezia de corp calos în cazurile lipoamelor de linie mediană, dar și cu encefalocel, displazie fronto-nazală, agenezie de vermis, microgirie, spina bifida [1,10,11]. Anatomie patologică - macroscopic, sunt tumori de culoare galbenă, lobulate. Lipoamele sunt formate din țesut adipos matur
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
de unghi ponto-cerebelos și cele de plexuri coroide) [1,11,13]. Unele se asociază cu alte malformații ale SNC cum ar fi displazia și agenezia de corp calos în cazurile lipoamelor de linie mediană, dar și cu encefalocel, displazie fronto-nazală, agenezie de vermis, microgirie, spina bifida [1,10,11]. Anatomie patologică - macroscopic, sunt tumori de culoare galbenă, lobulate. Lipoamele sunt formate din țesut adipos matur, iar unele conțin vase anormale de sânge, țesut cartilaginos, os sau mușchi [1,13]. Investigațiile paraclinice
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
3. cordocenteza; 4. embrioscopia / fetoscopia; 5. biopsia de țesuturi fetale. Tehnicile non-invazive Ecografia (comandă CD-MM asociat cărții) Anomaliile ecografice detectabile în trimestrul I al sarcinii: sarcină oprită în evoluție; sarcină anembrionată; mola hidatiformă; sarcina multiplă normală sau anormală (siamezi); anencefalia; agenezii totale ale membrelor; defecte majore ale peretelui abdominal; edem nucal. Monitorizarea ecografică în trimestrul al II-lea de sarcină: 1. anatomia capului și a structurilor intracraniene; 2. fața; 3. cordul; 4. toracele și diafragmul; 5. abdomenul cu inserția cordonului ombilical
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
cu confirmarea diagnoticului prin analiza cromozomială a celulelor fetale. Sindromul Patau sau trisomia 13 Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri. Nou-născutul este caracterizat prin: întârziere în creștere; microcefalie/holoposencefalie (o singură emisferă cerebrală, vebtricul cerebral unic, agenezie de corp calos); o triadă de simptome clinice tipice - despicătură labio-palatină, microftalmie/anoftalmie, polidactilie - în 70% dintre cazuri. Se întâlnesc frecvent și malformații ale cordului sau sale sistemului urogenital. În peste 50% dintre cazuri decesul se produce în prima lună
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în dezvoltarea pancreasului în cursul perioadei embrionare iar ulterior în diferențierea celulelor insulare endocrine de cele ductale. De asemenea, IPF-1 intervine în controlul expresiei genelor pentru insulină, somatostatin, glucokinază, GLUT-2, polipeptid amiloid insular (amilină), etc. (16) Șoarecii IPF-1 knock-out prezintă agenezie pancreatică și a duodenului ventral. La om, a fost descris un nou născut homozigot pentru o deleție punctiformă în gena IPF-1 (Pro63fsdelC), care prezenta diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină ca urmare a ageneziei pancreatice. (36,42) Aceeași deleție
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
16) Șoarecii IPF-1 knock-out prezintă agenezie pancreatică și a duodenului ventral. La om, a fost descris un nou născut homozigot pentru o deleție punctiformă în gena IPF-1 (Pro63fsdelC), care prezenta diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină ca urmare a ageneziei pancreatice. (36,42) Aceeași deleție dar heterozigotă determină apariția MODY. (9) Alte mutații ale genei IPF-1 au fost descrise în familii din Franța, UK și Suedia și sunt asociate cu DZ tip 2. (28) - HNF-1? - Este un alt membru al
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
genei IPF-1/PDX-1 sunt o cauză foarte rară de MODY. De fapt până în prezent a fost descrisă o singură astfel de familie. (17) Probandul a fost un nou născut cu diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină, ca urmare a ageneziei pancreatice. (42) Analiza genetică a arătat că probandul era homozigot pentru mutația Pro63fsdelC în timp ce ambii părinți erau heterozigoți pentru aceasta. (36) Studiul întregii familii a arătat o prevalență ridicată a unei forme blânde de diabet, cu debut în tinerețe și
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
canalul arterial persistent, transpoziția marilor vase, coarctația de aortă, stenoza mitrală congenitală și transpoziția corectată a marilor vase. Sindromul de preexcitație Wolf-Parkinson-White este de asemenea prezent în aproximativ 10% din cazuri [5]. Dintre anomaliile asociate noncardiace, amintim: micrognația, megacolon, keilo-gnato-palatoschisis, agenezie de rinichi stâng, lipsa coborârii testiculelor, hernie inghinală bilaterală, urechi jos inserate. CLASIFICARE ANATOMICĂ Carpentier și colaboratorii au descris patru tipuri de boală Ebstein, în funcție de severitatea reducerii de volum a ventriculului drept funcțional și de gradul de obstrucție a tractului
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU SUCIU () [Corola-publishinghouse/Science/92072_a_92567]
-
interpersonale necesare înțelegerii, fiind prin aceasta o altă formă de realitate umană, diferită de cea normală; c) teza clinică consideră bolile psihice (nevrozele și psihozele) ca fiind, prin structura și dinamica lor clinică, forme tipice ale unor nivele variate de agenezie sau de disoluție a organizării aparatului psihic; d) teza etiopatogenetică consideră boala mintală ca pornind de la un proces organic; Fenomenele regresive, specifice bolii mintale, sunt preivite ca procese de „cauzalitate organodinamistă”, implicate în etiopatogenia bolii mintale. Concepția medicală clasică de
[Corola-publishinghouse/Science/2366_a_3691]
-
pacienților au prezentat forme de atrezii de esofag cu fistulă eso-traheală distală. De departe cele mai frecvente malformații asociate sunt DSA cu un procent de 29%, malformațiile membrelor reprezentând un procent de 17% din cazuri. Pe următoarele locuri se situează agenezia anală, cu 15% din cazuri, și sindromul Down cu 10%. Morbiditatea copilului prematur este invers proporțională cu vârsta gestațională și greutatea la naștere. Complicațiile includ: boala cronică pulmonară sau bronhodisplazia pulmonară, apneea și bradic ardia, criptorhidismul, refluxul gastroesofagian, sindromul decesului
Revista Medicală Română by Toli Pătrăncuş () [Corola-journal/Journalistic/92280_a_92775]
-
condus la identificarea de 3 tipuri de DZ: DZ tip 1 insulino-dependent, DZ tip 2 noninsulinodependent și DZ tip 3 pancreatogen, care apare ca o consecință a patologiei pancreatice exocrine, incluzând pancreatita acută, cronică, cancerul pancreatic, rezecția pancreatică, fibroza chistică, agenezia pancreatică și care are ca mecanism patogenetic major deficiența severă a hormonilor pancreatici glucoreglatori [44, 47]. Pacienții cu DZ tip 3 se diferențiază de cei cu DZ tip 2 nou diagnosticat printr-o serie de trăsături clinice: vârstă ≥ 65 ani
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Şuteu, Daniela Coza, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92186_a_92681]
-
diferențială urmărește realizarea unei cunoașteri ce poate asigura corectitudinea încadrării copilului în sindromul autist și se realizează în trei etape: A) Prima etapă vizează depistarea tulburărilor organice ce pot avea o simptomatologie asemănătoare: paralizii cerebrale (encefalopatii cronice infantile), hidrocefalii, parencefalii, agenezii corticale care pot fi atât de severe încât să determine apariția comportamentului autist. Diagnosticul diferențial cu tulburări genetice și de metabolism respectiv: neurolipidoze, adrenoleucodistrofii, leucodistrofia metacromatică, sfingomielinioze, gangliozidoze, boli de colagen cu deficit de elastină (William B., 2003) necesită investigații
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
de transcripție exprimat în celulele β și D ale insulelor Langerhans și în celulele endocrine dispersate în duoden. Este implicat în reglarea unor gene beta-celulare, precum și a somatostatinului. Joacă rol pivotal în dezvoltarea pancreasului fetal. Anularea acestei gene conduce la agenezie pancreatică (145). Un defect al unor factori de transcripție stă la baza apariției unor forme de MODY (HNF1? - MODY1, PDX1 - MODY5, BETA2 - MODY6). Unii dintre factorii de transcripție a genei insulinei intervin și în transcrierea altor proteine hormonale precum glucagonul
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
în blastemul metanefrogen înainte de formarea mugurelui ureteral și este necesară pentru formarea sa; prin factorul de transcripție pe care îl produce, reglează transcripția genelor pentru factorii de creștere; alterarea acestei gene WT 1 inhibă nefrogeneza și, la șoarecii transgenici, produce agenezie renală 5. Mutațiile genei WT 1 la om produc anomalii ale dezvoltării rinichilor și organelor genitale, iar postnatal tumoră Wilms (5). 5. La aceste animale nu se dezvoltă nici gonadele, deoarece WT 1 este implicată și în diferențierea acestor organe
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
normal atunci când procesul de dezvoltare s-a încheiat. în mod anormal, acționează în anumite situații patologice: de ex., se crede că obstrucția prenatală a tractului urinar, prin valve ureterale, poate inhiba nefrogeneza prin intermediul TGF-b. Și duce la displazii renale sau agenezii (7, 9). Molecule de adeziune celulă-matrice și celulă-celulă A treia clasă majoră de molecule exprimată în timpul nefrogenezei este reprezentată de moleculele de adeziune (5). Matricea extracelulară în metanefros este alcătuită dintr-o combinație de proteine structurale: colagen I și IV
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
malformații renale. Studiul lor, deși nu a dus la descoperirea genelor implicate, a permis câteva concluzii (7, 9, 11): o singură mutație poate produce o varietate de malformații renale (aceasta sugerează intervenția unor gene modificatoare); același tip de malformație (ex., agenezia sau displazia) poate fi produs de mutații în gene diferite, indicând probabil că rinichiul în dezvoltare are un număr limitat de căi de reacție la leziunile moleculare; genele implicate în nefrogeneză sunt de obicei exprimate și în alte organe unde
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
expresia genelor pentru receptorii factorilor de creștere c-ret (produsul proto-oncogenei ret), met și ros la vârfurile ramificațiilor mugurelui. Ligandul receptorului ret este factorul de creștere GDNF, sintetizat foarte probabil de blastem metanefretic. Absența receptorului c-ret la șoarecii transgenici knockout produce agenezie sau disgenezie severă renală. Ligandul receptorului met este factorul de creștere HGF/SH. Un rol important în formarea mugurelui ureteral îl are și gena PAX2, care codifică sinteza unui factor de transcripție, implicat în reglarea altor gene (7). Inducția celulelor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
necesitând îngrijire din partea altei persoane; c) sechelele după tuberculoza pulmonară sau după intervenții chirurgicale ori traumatism toracic; la acești bolnavi handicapul, deci deficiența funcțională respiratorie, se apreciază în funcție de aspectul funcțional detectat prin teste spirografice sau gazometrie sanguină; ... d) anomaliile congenitale (agenezie pulmonară, fibroza pulmonară idiopatică) cu tulburări funcționale și/sau insuficiență respiratorie cronică și efectele lor asupra activității și participării pot conduce la un handicap ce este apreciat în baza testelor spirografice sau gazometriei sanguine. ... c) Afectări ale structurii sistemului imunitar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
cu alterarea progresivă a stării generale, hepatosplenomegalie și tumori micro- sau macronodulare în amigdale, plămâni, tub digestiv. Pentru asimilare și evaluare se vor avea în vedere: - caracterul evolutiv, progresiv al afecțiunii; - alterarea progresivă a stării generale; - semne de hipogenezie sau agenezie medulară; - prezența și frecvența fenomenelor hemoragipare; - prezența complicațiilor (hepato-splenice, neurologice, renale, cardiovasculare etc.); - prezența sindromului de imunodeficiență; - hemofilia cu manifestări hemoragice frecvente, tulburări articulare posthemoragice, paralizii nervoase periferice; - anemiile persistente, sub 8 gr%. Prezintă deficiență funcțională medie: - leucemia acută în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
ponderal de 25% și pot fi asimilate cu încadrarea în gradul grav de handicap, necesitând îngrijiri din partea altei persoane. ... VI. Afectări ale structurii funcțiilor aparatului urinar Afecțiuni renale cu insuficiență renală cronică documentată, indiferent de cauză: - cauze malformative (de exemplu: agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, reflux vezico-ureteral, displazie reno-faciala Potter 1); - cauze tumorale (de exemplu: tumora Wilms); - hidronefroza de gradul III; - hipertensiune reno-vasculară severă sau malignă; - litiaza renală sau ureterală aseptică pe rinichi unic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
necesitând îngrijire din partea altei persoane; c) sechelele după tuberculoza pulmonară sau după intervenții chirurgicale ori traumatism toracic; la acești bolnavi handicapul, deci deficiența funcțională respiratorie, se apreciază în funcție de aspectul funcțional detectat prin teste spirografice sau gazometrie sanguină; ... d) anomaliile congenitale (agenezie pulmonară, fibroza pulmonară idiopatică) cu tulburări funcționale și/sau insuficiență respiratorie cronică și efectele lor asupra activității și participării pot conduce la un handicap ce este apreciat în baza testelor spirografice sau gazometriei sanguine. ... c) Afectări ale structurii sistemului imunitar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]
-
cu alterarea progresivă a stării generale, hepatosplenomegalie și tumori micro- sau macronodulare în amigdale, plămâni, tub digestiv. Pentru asimilare și evaluare se vor avea în vedere: - caracterul evolutiv, progresiv al afecțiunii; - alterarea progresivă a stării generale; - semne de hipogenezie sau agenezie medulară; - prezența și frecvența fenomenelor hemoragipare; - prezența complicațiilor (hepato-splenice, neurologice, renale, cardiovasculare etc.); - prezența sindromului de imunodeficiență; - hemofilia cu manifestări hemoragice frecvente, tulburări articulare posthemoragice, paralizii nervoase periferice; - anemiile persistente, sub 8 gr%. Prezintă deficiență funcțională medie: - leucemia acută în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]